De Toni Debre Fanconi sündroom on nimi, mida geneetilisele haigusele antakse. See hõlmab mitmesuguste ainete imendumist organismis neer.
Mis on de Toni Debre Fanconi sündroom?
De Toni-Debre-Fanconi sündroom on tuntud ka kui De Toni-Debre-Fanconi kompleks, De Toni-Fanconi sündroom või glükoos-aminohappe diabeet. See viitab proksimaalse toru neeru resorptsioonihäirele, mis on neerutuubuli sektsioon. De Toni-Debre-Fanconi sündroom on pärilik haigus ja põhjustab erinevate ainete imendumist. Need sisaldavad aminohapped, glükoosja anorgaanilised fosfor. Selle tulemusena patoloogiline eritumine glükoos, fosfaat ja aminohapped tekib. De Toni-Debre-Fanconi sündroomi kirjeldasid esmakordselt Itaalia arst Giovanni de Toni (1896–1973) ja šveitslane Guido Fanconi (1892–1979), kes panid sellele haigusele ka nime. De Toni-Debre-Fanconi sündroom on üks üsna haruldasi haigusi. Euroopas on teada umbes 50 infantiilset tüüpi juhtumit. Sekundaarsed vormid ilmnevad aga sagedamini.
Põhjustab
De Toni Debre Fanconi sündroomi võib jagada kolmeks erinevaks vormiks. Need on esmane idiopaatiline Fanconi sündroom, mis on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, kuid võib esineda ka spontaanselt. Täiskasvanu tüüpi Fanconi sündroom on vähem tõsine kui infantiilse Fanconi sündroom. Kolmas vorm on sekundaarne Fanconi sündroom. See toimub samaaegselt pärilike metaboolsete haigustega, nagu tsüstinoos või Lowe sündroom. Lisaks on see teisejärguline Sjögreni sündroom, amüloidoos, kasvajad, mürgistus või ravimite soovimatu kõrvaltoime. De Toni-Debre-Fanconi sündroom on enamasti pärilik haigus. Kui sündroomi infantiilne tüüp on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, siis täiskasvanu tüüp pärandub autosomaalselt domineerival viisil. De Toni-Debre-Fanconi sündroomi korral on proksimaalse toru üldine resorptsioonihäire. Sündroomi patomehhanism pole veel täielikult välja selgitatud. Eeldatakse isheemiast põhjustatud ATP defitsiiti või Na + - / K + ATPaasi puudulikkust. Nende tagajärg on see, et erinevad ained nagu glükoos, aminohapped või ioonid nagu fosfaat ei eritu enam uriinist ja erituvad. See viib omakorda aminohappeuria, sealhulgas hüperkaltseuria tekkeni hüpokaleemia, hüperfosfatururia, mis on seotud vererõhu häirega fosfaat tasakaalja glükoosuria, sealhulgas osmootne diurees. Lisaks geneetiliselt määratud De Toni-Debre-Fanconi sündroomi pärilikule vormile on olemas ka omandatud vorm. Selle põhjuseks on metaboolsed haigused nagu fruktoositalumatus or Wilsoni tõbi, isheemia või nefrotoksilised ained nagu raskemetallid or ravimid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
De Toni-Debre-Fanconi sündroomi sümptomid sõltuvad sellest, kas see on haiguse infantiilne või täiskasvanu vorm. Imikueas esineva idiopaatilise primaarse sündroomi korral ilmnevad sellised sümptomid nagu lühike kasv, palavikuga episoodid ja oksendamine ilmuvad vanuses 2 kuni 3 aastat. Lisaks kannatavad kannatanud lapsed rahhiit, Mis on D-vitamiini vastupidav. Lisaks on tõsine valu aasta luud. Isegi luumurrud on võimaluste piires. Kui neer samuti tekkivat puudulikkust (neerude nõrkus) ei ravita veri pesemine (dialüüs) Või siirdamine Euroopa neer, ähvardab haigestunud last isegi surm. Kui De Toni-Debre-Fanconi sündroomi sümptomid ilmnevad alles täiskasvanuks saades, pole tavaliselt vaja karta eluohtlikke tagajärgi. Täiskasvanute sündroomi vormi iseloomustab lihaste hüpotoonia, polüdipsia (ebanormaalne janu) või luud (osteomalaatsia). Pealegi on puuduste tõttu komplikatsioonide oht. Need sisaldavad hüpoglükeemia (madal veri suhkur), spontaansed luumurrud, neuroloogilised häired ja hüpokaleemilised sümptomid. Lisaks globaalne neerupuudulikkus võib juhtuda.
Diagnoos ja kulg
De Toni Debre Fanconi sündroomi diagnoosimiseks pöördub uuriv arst kõigepealt patsiendi poole haiguslugu. Lisaks esitab ta a füüsiline läbivaatus samuti laboratoorsed uuringud. Uriini seisundi abil on võimalik tuvastada aminohappeuria või glükosuuria. Hulgimüeloomi korral on võimalik tuvastada proteinuuria. Fosfaatide tase fosfaadis veri seerum on madal. Mõnikord hüpokaleemia saab ka tuvastada. De Toni-Debre-Fanconi sündroomi sekundaarsete tagajärgede, näiteks osteomalaatsia või rahhiit. Mõnikord neer biopsia (koeproovide võtmine) tehakse ka. De Toni-Debre-Fanconi sündroomi kulg sõltub selle vormist. Näiteks peetakse infantiilse vormi prognoosi ebasoodsaks, sest ilma a neerusiirdamine, surm saabub kümne kuni kaheteistkümne aasta jooksul neerupuudulikkus. Teisalt, kui see on täiskasvanute vorm, mida näeb ainult täiskasvanutel, on keskmine eluiga normaalne.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui sümptomid nagu lühike kasv, palavik episoodid ja oksendamine on märgatud vanuses kaks kuni kolm, seisund võib olla De Toni Debre Fanconi sündroom. Kui sümptomid ei lahene iseenesest või kui ilmnevad täiendavad sümptomid, on soovitatav külastada lastearsti. Üldiselt, kui on tõsise märke seisund, pöörduge alati arsti poole. Raske korral luu valu või isegi luumurrud, tuleb kiirabi teavitada või kannatanud laps haiglasse viia. Sama kehtib ka märkide kohta neerupuudulikkus or rahhiit. Kui sümptomid ilmnevad alles täiskasvanuks saades, tuleb arsti poole pöörduda ebanormaalse janu, luuhaiguste ja muude tüüpiliste nähtude korral. Arstiabi on vaja hiljemalt selliste komplikatsioonide korral nagu hüpoglükeemia, neuroloogilised häired või spontaansed luumurrud. Lisaks perearstile võib pöörduda ka pärilike haiguste spetsialisti või internisti poole. Mittespetsiifiliste sümptomite korral on kõige parem pöörduda kõigepealt kiirabi poole. Mainitud kaebustega on siiski soovitatav meditsiiniline selgitus.
Ravi ja teraapia
De Toni-Debre-Fanconi sündroomi ravis nii põhjuslik kui ka sümptomaatiline ravi on võimalikud. Kui patsient kannatab sekundaarse vormi all, ravitakse esmase haiguse põhjust. Standard ravi hõlmab haldamine of vitamiin D3 või kaltsitriool raviks D-vitamiini-kindlad rahhiidid. Hüdroklorotiasiid antakse ka elektrolüütide kadu vähendamiseks neerude kaudu. Paljud väikesed valgurikkaid toite ja süsivesikuid peetakse ka kasulikuks. Lisaks peab patsient tarbima üks kuni kolm liitrit vedelikku päevas. Samal ajal on oluline vähendada lauasoola tarbimist. Samuti on oluline kompenseerida fosfaadi, kaalium ja naatrium. Acidoos on omakorda tasakaalustatud puhvriga lahendused. Kui esineb pärilik proksimaalne häire, on see ainult sümptomaatiline ravi on võimalik, milles patsient saab naatrium vesinikkarbonaat, fosfaat, glükoos ja kaalium. Regulaarne järelevalve neerude ja luud peetakse ka oluliseks.
Väljavaade ja prognoos
Kuna De Toni-Debre-Fanconi sündroom on geneetiline häire, ei saa seda ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Eneseravimist selle sündroomi korral ei toimu. Ravimata jätmisel võib De Toni-Debre-Fanconi sündroom viima lõpule neerupuudulikkus, mille tagajärjeks on lõpuks mõjutatud inimene. Seejärel sõltuvad patsiendid doonori neerust või dialüüs. Samamoodi lühike kasv, oksendamine või sündroomist võivad tuleneda mitmesugused puudulikkuse sümptomid. Elukvaliteet ja eeldatav eluiga on oluliselt vähenenud. Lastel põhjustab sündroom ka häiritud ja aeglustunud arengut. Luumurrud ja aeglustus haavade paranemist on tavalised. De Toni Debre Fanconi sündroomi saab ravimite abil tavaliselt suhteliselt hästi ravida. See leevendab kõiki sümptomeid ja põhjustab haiguse positiivse kulgu. Kuid patsiendid sõltuvad nende ravimite võtmisest kogu elu, kuna sündroomi ei saa täielikult ravida. Lisaks sellele kontrollitakse regulaarselt siseorganid tüsistuste vältimiseks tuleb läbi viia. Varajase ravi ja eduka ravi korral ei ole oodatav eluiga vähenenud.
Ennetamine
De Toni-Debre-Fanconi sündroomi peetakse geneetiliseks haiguseks. Seetõttu ei ole ennetavaid meetmed.
Hooldus
Enamikul De Toni Debre Fanconi sündroomi juhtudest on kahjustatud inimesel otsese järelravi osas vähe võimalusi. Haigestunud isik peab selle haiguse alguses pöörduma arsti poole, et vältida täiendavaid tüsistusi. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, pole täielikku ravi võimalik. Kui on soov lapsi saada, geneetiline nõustamine ja testid võivad olla kasulikud haiguse kordumise ärahoidmiseks. Eneseravimist De Toni-Debre-Fanconi sündroomi korral ei toimu. Enamasti peavad selle haigusega patsiendid võtma ravimeid. Alati on oluline tagada, et ravimeid võetakse regulaarselt ja õiges annuses. Laste puhul peavad vanemad söömist kontrollima. Patsiendid peaksid ka jooma palju vedelikke ja vältima soola nii palju kui võimalik, et mitte koormata neere tarbetult. Kuna De Toni Debre Fanconi sündroom võib põhjustada tõsiseid neeruprobleeme, tuleb regulaarselt kontrollida ja uurida siseorganid on väga olulised. Eriti tuleb kontrollida luid ja neere. Ei saa üldiselt ennustada, kas sündroom toob kaasa patsiendi keskmise eluea vähenemise.
Siin on, mida saate ise teha
Lisaks De Toni-Debre-Fanconi sündroomi geneetilisele pärilikule vormile esineb see endiselt omandatud kujul. Patsiendid ise ei saa häire geneetilise variandi vastu põhjustada ühtegi põhjust. Haiguse infantiilne vorm on eriti raske ja ilmneb tavaliselt kahe kuni kolme aasta vanuselt. Vanemad peaksid siis nõudma, et nende last raviks arst, kellel on selle üsna haruldase haigusega tegelikult kogemusi. Spetsialiste võib leida arstide ühenduse kaudu või tervis kindlustusselts. Sageli esineva lühikese kasvu kaasnevad sümptomid, nagu pinge, lihased valu või piiratud motoorseid oskusi, saab tavaliselt leevendada füsioteraapia alustati varajases staadiumis. Niipea, kui lapsed hakkavad emotsionaalselt kannatama oma lühikese kasvu tõttu, tuleks pöörduda lastepsühholoogi poole. Kui seisund on pigem omandatud kui geneetiline, tuleb kõigepealt tuvastada päästik. Need võivad olla näiteks ainevahetushäired, fruktoositalumatus või mürgitada raskemetallid. Ravimid võivad vastutada ka omandatud De Toni-Debre-Fanconi sündroomi eest. Kui haigus korreleerub näiteks patsiendi elustiiliga, dieet või amet, peab patsient olema valmis oma elustiili muutma. Kui modifikatsiooni dieet vajalik, tuleks pöörduda ökotrofoloogi poole. Kui seda ametit enam harrastada ei saa, tuleks juba varakult pöörduda tööbüroo kutsenõustamise poole. Ametiühingud pakuvad sellistel juhtudel ka tasuta nõu.
