Näriliste sündroom on kaasasündinud väärarengute sündroom, mis kuulub akrofatsiaalse düsostoosi rühma. Sümptomite kompleks põhineb SF3B4 mutatsioonil geen, mis kodeerib splaissimismehhanismi komponente. Ravi on puhtalt sümptomaatiline.
Mis on näriliste sündroom?
Acrofacial düsostoosid on haiguste rühm kaasasündinud luustiku düsplaasiate rühmas koos akrade ja näo väärarengutega. Tüüpi AFD1 tuntakse ka näriliste sündroomina ja see on lisaks iseloomulikele acra ja näo väärarengutele seotud ka jäsemete täiendavate väärarengutega. Näriliste sündroomi sünonüümsed mõisted hõlmavad akriofatsiaalset düsostoosi, preksiaalset akrodüsostoosi, mandibulofatsiaalset düsostoosi koos preksiaalsete jäsemete kõrvalekalletega ja näriliste (de) Reynieri sündroomi. Haruldast pärilikku haigust kirjeldati esmakordselt 20. sajandi keskel. Esimeseks kirjeldajaks peetakse lisaks Šveitsi kõrva-nina-kurguarsti Felix Robert Nagerile ka Prantsuse arsti Jean Pierre de Reynierit. Mõlemad nimed on kantud haiguse mitmesse nimetusse. Kaasasündinud sündroomi sagedus pole veel teada. Esialgsest kirjeldusest alates sisaldab juhtumite aruanne umbes 100 juhtumit. Nagu kõik akrofatsiaalsed düsostoosid, on ka näriliste sündroom pärilik ja tuleneb mutatsioonist. Võttes arvesse vaid 100 dokumenteeritud haigusjuhtu, on kõigi väärarengute sündroomiga seotud seoste lõplik selgitamine osutunud keeruliseks.
Põhjustab
Näriliste sündroomi põhjustavad SF3B4 mitmed mutatsioonid geen. Seega geen mõjutasid muutused umbes pooltel kõigist patsientidest. Inimestel asub see geen geenilokuses 1q21.2 ja kodeerib valku SF3B4, mis on splaissimismehhanismi komponent. Mutatsioon põhjustab selle valgu defektse koostise, mis on seotud splaissimismehhanismi funktsiooni kadumisega. Valk mängib juba rolli mRNA protsessides, mis on defektiga häiritud, põhjustades ilmselt närilise sündroomi. Näriliste sündroom ilmneb sporaadiliselt ainult kõige haruldasematel juhtudel. Perekondliku täheldatud kuhjumise tõttu eeldatakse pärilikku alust. Pärand näib olevat suures osas autosoomne domineeriv. Siiski on autosoomset retsessiivset pärandit täheldatud ka üksikjuhtudel. Kas lisaks geneetilistele teguritele ka välistegurid nagu kokkupuude toksiinidega või alatoitumine ajal rasedus mutatsiooni soodustamiseks ei ole veel lõplikult kindlaks tehtud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Nagu iga sündroom, põhjustab ka näriliste sündroom kõiki kliinilisi sümptomeid. Kõige olulisemad kliinilised kriteeriumid hõlmavad mitut näolaiet, mis on sarnased Treacher Collinsi sündroomi omadega, koos radiaalkiire vähendavate väärarengutega. Lisaks mandibulo-näo düsostoosile ja ebatüüpilistele palpebraalsetele lõhedele allavaje esineb sageli näriliste sündroomiga patsientidel. Lisaks kannatavad mõjutatud isikud sageli madalama koloboomi all silmalau, puuduvad ripsmed ja hüpoplaasia sygomaatiline luu samuti ülalõualuu. Lisaks on paljudel patsientidel valikuline atresia või suulaelõhe. Näo väärarengud on sageli seotud hüpoplaasia, aplaasia või pöidla multinodulaarsusega. Raadiuse alaareng või lühenemine, harva sääreluu väärarendid ning ribi- või selgroolülide kõrvalekalded võivad kliinilise pildi ümardada. Mõnel juhul esineb ka radioulnaarne sünostoos. Juhtiv kuulmiskaotus ka keha ühel küljel on iseloomulik.
Diagnoos ja haiguse kulg
Esialgne esialgne diagnoos tehakse kliinilise uuringu põhjal. Diagnostiline pildistamine aitab diagnoosi kinnitada. Molekulaargeneetilise analüüsiga saab SF3B4 geeni mutatsioonide suhtes testida. Kui suudetakse geenimutatsioone tuvastada, peetakse diagnoosi kahtlemata kinnitatuks. Kuid kui vastava geeni kõrvalekallete tõendeid ei leita, ei ole näriliste sündroom kohe välistatud. Erinevalt tuleb välistada muud mandibulo-näo düsostoosi vormid ja ka akrofatsiaalsed düostoosid. Lisaks tuleb välistada mandibulo-näo düsostoosi-mikrotsefaalia sündroom ja Goldenhari sündroom. Enamikul juhtudel diagnoositakse näriliste sündroom kohe pärast sündi. Veidi vähem levinud on sünnieelne diagnoos, mida saab teha trahvi abil ultraheli ja molekulaargeneetiline analüüs. Prognoos on seotud normaalse eeldatava elueaga. Paljud kannatanud inimesed kannatavad kahjulike tagajärgede all tervis mõju ainult imikueas.
Tüsistused
Näriliste sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud isikud paljude erinevate väärarengute ja deformatsioonide all, mis võivad tekkida kogu patsiendi kehas. Kahjuks ei ole selle haiguse põhjuslik ravi võimalik, mistõttu mõjutatavad mõjutavad erinevaid ravimeetodeid, mis võivad igapäevaelu hõlbustada. Siiski pole harvad juhud, kus patsiendi vanemad ja sugulased kannatavad samuti Nageri sündroomi tõttu ja vajavad psühholoogilist ravi. Patsiendid ise kannatavad kuulmiskaotus ja ka suulaelõhest. Erinevad deformatsioonid põhjustavad mõnikord kaaspatsientide kiusamist või kiusamist, mis halvendab mõjutatud inimese elukvaliteeti veelgi. Samuti on olulisi deformatsioone ribid või selgroolülid. Patsiendid ise sõltuvad paljudel juhtudel teiste inimeste abist oma elus ega saa igapäevases elus paljude asjadega lihtsalt hakkama. Ilma ravi, näriliste sündroom viib harva hingamisraskusteni ja edasi kõnehäired. Mis ravi tavaliselt komplikatsioone ei esine. Samuti ei piira sündroom tavaliselt mõjutatud inimese eluiga.
Millal peaks arsti juurde minema?
Näriliste sündroom on kaasasündinud häire, mis diagnoositakse ajal rasedus või hiljemalt pärast sündi. Kas ja millises ulatuses on vajalik ravi, sõltub väärarengute raskusastmest. Kerge näriliste sündroom ei vaja tingimata ravi, kuna väärarengud ei too sageli mingeid piiranguid. Rasketel juhtudel on vajalik kirurgiline sekkumine, mis toimub tavaliselt vahetult pärast lapse sündi. Vanemad peaksid rääkima varakult spetsialistile, et see oleks asjakohane meetmed saab kiiresti võtta. Kui üks vanematest põeb seda haigust ise, on soovitatav teha geenitest, et teha kindlaks, kas lapsel on ka Nageri sündroom. Ravi on kirurgiline ja füsioterapeutiline meetmed on alati ka vajalikud. Tõsiste deformatsioonide korral tuleb pöörduda ka terapeudi poole, et psühholoogiliste sümptomitega varakult reageerida. Pealegi on ravimite uimastiravi valu on vajalik, mistõttu on alati vajalik lastearstiga tihe konsulteerimine.
Ravi ja teraapia
Näriliste sündroomiga patsientidele pole põhjuslikud ravimeetodid veel saadaval. Vastavalt sellele peetakse seda haigust tänapäeval ravimatuks. Geeniteraapiad on uurimisvaldkond, kuid pole siiani jõudnud kliinilisse staadiumisse. Seetõttu on näriliste sündroomi ravi puhtalt sümptomaatiline ja suunatud peamiselt vastsündinute hingamishäirete või trahheostoomide ja toitumisprobleemide lahendamisele. Gastrostoomi saab endoskoopiliselt lahendada, vähendades toitumisprobleeme. The hingamine probleemid lahendatakse sageli perkutaanselt punktsioon või dilatatsiooni trahheostoomia. Lisaks nendele kirurgilistele ja mikrokirurgilistele terapeutilistele etappidele saab mõnda näo väärarengut parandada ka kirurgilise sekkumisega, näiteks suulaelõhe. Kirurgiliste sekkumistega saab parandada ka selliseid sümptomeid nagu raske mikrognatia või lahendada temporo-alalõualiigese düsfunktsioon. Kuulmine abivahendid saab kasutada patsientide vastu võitlemiseks kuulmiskaotus. Kui kõnehäired või esinevad fonoloogilised probleemid, kõneteraapia logopeedilise ravi tähenduses. Ka kannatanud laste vanemad saavad geneetiline nõustamine. Selle konsultatsiooni käigus selgitatakse kõigepealt välja, kas häire on perekondlik või on see tekkinud spontaanselt. Isegi kergelt mõjutatud vanemad annavad 50% tõenäosuse, et defekt kandub järglastele. Järgnevate järglaste kordumisrisk on pärast haigestunud last 25 protsenti, isegi kui vanemad tunduvad geneetiliselt normaalsed.
Väljavaade ja prognoos
Nageri sündroomiga patsientidel on keskmine eluiga. Tervis probleemid tekivad peamiselt hingamisteed ja liigesed.Kui sümptomeid ravitakse ja järgitakse arsti juhiseid vajalike ravimite tarbimise kohta, on prognoos hea. Positiivse kursuse eelduseks on varajane diagnoosimine, paremal juhul kohe pärast lapse sündi. Paljud mõjutatud isikud ei kannata ühtegi tervis kahjustused või näitavad imikueas kõige rohkem kõrvalekaldeid, mis vajavad ravi. Kui aga tekivad sellised tüsistused nagu kuulmislangus, suulaelõhe või mitmesugused muud väärarendid, võib lisada füüsilisi kaebusi. Elukvaliteet ja heaolu on sageli halvenenud. Madala elukvaliteedi põhjuseks pole mitte ainult füüsilised kaebused, vaid ka psühholoogilised tagajärjed, mis tekivad sageli kiusamise ja madala enesehinnangu tõttu. Patsiendid vajavad oma elus sageli teiste inimeste abi. Eluiga on piiratud Nageri sündroomiga ainult siis, kui esineb tõsiseid kopsude väärarenguid. Kahjustatud kops funktsioon saab viima hingamishäirete ja sellest tuleneva patsiendi surmani. Seega põhineb näriliste sündroomi prognoos erinevatel teguritel. Selle määrab vastutav spetsialist.
Ennetamine
Praeguseks saab Nageri sündroomi ära hoida ainult põhjaliku pereplaneerimisnõustamisega. Näiteks võivad mõjutatud vanemad otsustada oma lapse saamise vastu, kui: seisund on teadaolevalt nende perekonnas.
Järelkontroll
Paljudel juhtudel puuduvad mõjutatud isikud erilisi ega otseseid meetmed või võimalused järelhoolduseks, kui tegemist on Nageri sündroomiga. Kuna see haigus on pärilik, ei ole see täielikult ravitav. Seetõttu peaksid haigestunud isikud ideaalsete sümptomite edasise süvenemise vältimiseks pöörduma esimeste nähtude ja sümptomite tekkimisel arsti poole. Kuna Nageri sündroom on pärilik, peaksid haigestunud isikud sündroomi kordumise vältimiseks läbima geneetilised testid ja nõustamise, kui nad soovivad lapsi saada. Mõjutatud lapsed sõltuvad vanemate igakülgsest ja intensiivsest toest. Puudujääkide kompenseerimiseks on koolis vajalik ka intensiivne tugi. Kõneraskuste korral võib sobiv ravi ka sümptomeid leevendada, kusjuures paljusid harjutusi saab kodus korrata. Väärarenguid saab selle käigus parandada, ehkki patsient peaks igal juhul võtma seda rahulikult ja pärast operatsiooni puhata. Reeglina ei vähenda Nageri sündroom mõjutatud inimese eluiga. Edasine kulg sõltub aga väga palju diagnoosimise ajast ja ka üksikute kaebuste tõsidusest.
Mida saate ise teha
Nageri sündroomiga patsiente raviti ja ravitakse tavaliselt varases eas, sageli mitmesuguste defektide kõrvaldamiseks kirurgiliselt. Sellisel juhul on oluline jälgida pärast neid operatsioone suletud aastaaegu ja hoolitseda kirurgia eest hästi haavad soovimatu nakkuse ja / või komplikatsioonide vältimiseks. Haigestunud patsiendid sõltuvad ka erinevatest ravimeetoditest, mis põhinevad nende leidudel ja on mõeldud nende igapäevaelu hõlbustamiseks. Eelkõige on oluline kõrvaldada võimalik õhupuudus, kuulmislangus ja / või toitumisprobleemid. Tuleb järgida ravijuhiseid ja võimalikke täiendavaid ravimeetodeid, näiteks kõneteraapia. Näriliste sündroomiga lapsi kiusatakse või isegi kiusatakse lasteaed ja koolis. Seetõttu peaks nendega kaasas olema psühhoteraapia. See kehtib ka vanemate - keda tavaliselt mõjutab ka Nageri sündroom - ja teiste sugulaste kohta. Geneetiline nõustamine vanemate ja nende õdede-vendade jaoks. Kuna haigus on suhteliselt haruldane, pole Saksamaal ühtegi eneseabi rühma, kuhu patsiendid saaksid liituda. Närilistega patsientide perekond on aga loonud kodulehega www.nager-syndrom.de platvormi, kuhu haiged patsiendid saavad ka registreeruda ja kontakti leida. Enamuse patsientide jaoks on äärmiselt kasulik tunne, et pole selle nähtava ja stressirohke haigusega üksi.