Geneetika on pärilikkuse uurimine ja tegeleb geneetilise teabega ning selle edasiandmisega. Sisse geneetika, uuritakse üksikasjalikumalt nii geenide struktuuri kui ka funktsioone. Pärilikkuse uuringuna kuulub see bioloogia harusse ja uurib individuaalseid omadusi, mida antakse edasi mitme põlvkonna jooksul.
Mis on geneetika?
Geneetika on pärilikkuse uurimine ja tegeleb päriliku teabega ning selle edasiandmisega. Geneetikas uuritakse üksikasjalikumalt nii geenide struktuuri kui ka funktsioone. Johann Wolfgang von Goethe tegeles muu hulgas juba taimede morfoloogiaga. Selle käigus lõi ta sõna "geneetiline", mida aga omal ajal seostati siiski embrüoloogia ja romantilise loodusfilosoofiaga. 19. sajandi geneetiline meetod oli organismide ontogeneesi uurimine, see tähendab nende areng üksikute või üksikute organismidena. Ontogeneesi vastandiks oli fülogeneetiline areng, mida nimetatakse fülogeneesiks. Tegelikult muutus sõna “geneetiline” lõpuks geneetikaks kui Briti geneetiku William Batesoni määratud uurimisdistsipliin. See oli 1905. aastal ja tema mõtles selle sõna välja. Geneetika oli pärilik bioloogia ja inimestega seotud inimese geneetika, mis sai Saksamaal kahjuks paika 1940. aastal, kui kutsuti üles rassihügieenile. Geneetika ja selle spetsialiseerumine on seetõttu suhteliselt kaasaegsed ja noored. Alles 18. ja 19. sajandil ilmusid esimesed intensiivsemad ideed pärilikkuse loomuliku protsessi kohta. Asutaja on augustini munk ja õpetaja Gregor Mendel, kes on tuntud oma ristandkatsete pärast lillede, taimede ja hernestega, mida ta hindas ja mille kohta ta koostas enda nimega Mendeli reeglid. Ta tunnistas põhilist seaduspärasust taimede pärimisel nende järglastele. Mendeli reeglid kehtestasid klassikalise geneetika, mis omakorda viis tsütogeneetikani, sealhulgas avastati nende struktuur, arv ja kuju. kromosoomid mis toimivad geneetilise teabe kandjatena. Mendeli reeglid kehtivad ainult diploidsete ja haploidsete sugurakkudega organismide suhtes, st on saanud ühe kromosoomid igalt vanemalt. See kehtib enamiku taimede ja loomade kohta. Mendel võttis herneseemneid ja lilli, mille omadusi, värvi ja kuju ta lähemalt uuris. Kuigi tema avastused on ta kirja pannud nelikümmend aastat varem, tunnistati ta alles 1900. aastal. Teised bioloogid ja botaanikud jõudsid sarnaste tulemusteni ja avastasid ka kromosoomid. Nii teooriad kui ka reeglid olid ühendatud ja on tänapäeval geneetika ühine omadus. Muidugi on uuritud muid geneetilisi nähtusi, mis kalduvad kõrvale Mendeli seadustest, nt geen sidumine. Seetõttu on Mendeli reeglid nüüdseks vananenud.
Ravi ja teraapiad
Geneetilisel materjalil, mida nimetatakse ka genoomiks, on geneetikas oluline roll. See võib mõjutada nii elusorganisme kui ka viirused. Genoom on kogu raku või viiruse päriliku teabe materiaalsete kandjate koguarv. Siin on DNA, kromosoomid ja RNA viirused uuritakse. Geneetika on seetõttu seotud genoomide struktuuri ja interaktsioonid geenide vahel. See on oluline geneetika alavaldkond. Inimestel koosneb genoom 46 kromosoomist ja 3 miljardist aluspaarist. Viimased koosnevad umbes 80 protsendist määratlemata DNA-st ja 20 protsendist geen-kodeeriv DNA. Ligikaudu 10 protsenti sellest reguleerib ainevahetust, samas kui 90 protsenti kasutatakse rakuspetsiifiliseks geen väljendus. See omakorda tähendab, et see tähendab biosünteesi valgud, mille põhjal saab tuvastada geneetilise teabe ja selle vajalikud protsessid. Molekulaargeneetika on ka 1940. aastal asutatud geneetika oluline osa. See käsitleb DNA ja RNA biosünteesi, struktuuri ja funktsioone, viimast molekulaarsel tasandil. Samuti jälgitakse, kuidas need suhtlevad valgud ja üksteisega käituda. Geneetika alamvaldkond hõlmab paljusid valdkondi, sealhulgas lisaks geneetikale ka biokeemiat või bioloogiat. Siin mängib olulist rolli edasise pärimise molekulaarne alus, DNA paljunemine rakus või makromolekulid ja nende muutused infosisus, mis võivad siis toimuda näiteks mutatsioonidena. Näiteks replikatsiooni tulemuseks on alati täpne DNA dubleerimised ja see toimub ka ainult rakutsükli väga spetsiifilises faasis. Rakuline ja geneetiline dubleerimine viib bakterid ja ürgsed bakterid. Omakorda RNA viirused kasutab ensüümide ja peremeesraku eelkäijad. Ka geneetika valdkond on epigeneetika, mis käsitleb kõigi järglaste omaduste edasiandmist, kellel pole DNA järjestuse kõrvalekaldeid, kuid muutused geeniregulatsioonis.
Diagnoos ja uurimismeetodid
Kas nikotiin or alkoholisõltuvusnäiteks pärilikkus on ka osa geneetikast. Kuna pärilikel teguritel ja nende geneetilisel materjalil on järglastele märkimisväärne mõju ning geneetiline materjal, sealhulgas struktuur, funktsioon ja omadused, on kodeeritud, tekivad ikka ja jälle haigused, mille põhjust tuleb otsida DNA muutuses. Siinkohal räägime pärilikest haigustest, mida tavaliselt ei esine lapsepõlv, kuid juba täiskasvanueas. DNA paikneb peamiselt rakutuumas. Niipea kui geneetilisel materjalil on vigu, on rakkude geneetilised protsessid häiritud. Tsüstiline fibroos or Downi sündroom, näiteks, on kaks haigust, mis võivad tekkida muutunud geneetilise materjali tõttu. Need muudatused kanduvad järgmisele põlvkonnale kas isa kaudu sperma või ema muna ja need ei pea alati ilmnema järgmises põlvkonnas, vaid võivad ka põlvkonnad vahele jätta.
