Tangeri tõbi on tänapäeval umbes 100 dokumenteeritud juhtumit äärmiselt haruldane pärilik haigus. Selle haigusega patsiendid kannatavad lipiidide ainevahetuse häire ja vähenenud lipiidide tootmise all HDL kolesterooli. Põhjuslikud ravimeetodid Tangeri haiguse raviks pole veel olemas.
Mis on Tangeri tõbi?
Tangeri haigus on äärmiselt haruldane geneetiline defekt. See defekt põhjustab häire rasvade ainevahetus. Praeguseks on teatatud vähestest üle 100 mõjutatud isikust. 1961. aastal nimetas esimene seda haigust kirjeldav inimene, DS Frederickson, Tangieri saare järgi. Sel ajal tulid ainsad seni dokumenteeritud patsiendid sellelt saarelt. Tangeri haigus on seotud häiritud vabanemisega kolesterooli keha rakkudest. Selle tulemusena on vähem kõrgeTihedus moodustuvad lipoproteiinid. Need nn HDL valgud peamiselt transport kolesterooli ära. Kolesterooli eemaldamine on seetõttu madala taseme tõttu häiritud HDL valgud ja aine ladestub üha sagedamini võrkkesta sidekoe. Kirjanduses viidatakse pärilikule haigusele mõnikord kui α-lipoproteineemiale, perekondlikule HDL-puudulikkusele või perekondlikule hüpoalphalipoproteineemiale.
Põhjustab
Perekondliku HDL-vaeguse pärilik haigus on pärilik autosomaalse retsessiivse mustri järgi. Seega saab haiguse pärida ainult kahelt defektiga partnerilt. Põhjuslik geen arvatakse, et defekt asub üheksanda kromosoomi pikal õlavarrel ja on seotud ABCA 1 geeniga. See ABCA 1 geen transpordi koodid valgud mis on seotud kolesterooli väljutamisega keha rakkudest. Arstiteadus eristab defekti kandjaid tegelikest kannatajatest. Kui nii emal kui ka isal on geneetiline defekt, on a-tõenäosus üks neljast haige laps sündides. Defektiga laste tõenäosus on kaks kuni neli ning täiesti tervete järglaste tõenäosus, nagu ka haige lapse puhul, on antud suhtena üks neljale.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Tanger'i haiguse peamine sümptom on kollakasoranž nahk laigud. Need paiknevad peamiselt suu ja neelu lümfoidorganitel nahk. Eriti mandleid mõjutab ladestunud kolesterooli tõttu tekkinud värvimuutus. Mõnikord suurendatakse neid koos ülejäänud lümfisõlmede suuõõne neeluruumiga. Samamoodi laieneb ka siseorganid võib mõnikord esineda osana Tangeri tõvest. See viitab peamiselt Euroopa Liidu laienemisele maks ja põrn või isegi kõhunääre. Mõnikord arterioskleroos, st arterite kõvastumine, esineb ka patsientide madala HDL taseme tõttu. Selle tulemusena sarvkesta hägusus või aneemia veri loenduse muutused võivad areneda. Mõnevõrra harvemini on lisaks ülalnimetatud kaebustele teatatud ka neuroloogilistest sümptomitest. Esialgu hõlmavad need peamiselt lihasnõrkust ning käte ja jalgade sensoorseid ja liikumishäireid. Neuroloogilised sümptomid taanduvad tavaliselt, kuid korduvad sageli haiguse käigus. Need mõjutavad tavaliselt inimest närve perifeersest närvisüsteem.
Haiguse diagnoos ja kulg
Arst võib esmalt kahtlustada Tangeri haigust visuaalse diagnoosimise korral. Visuaalne diagnoosimine näitab tavaliselt tema jaoks kollakasoranži limaskesta muutusi. Seerumis on haiguse näitajateks arst üldkolesterool, HDL-kolesterool ja apolipoproteiin AI. Näiteks lipoproteiinide elektroforeesil ei leita a- ega pre-p-ribasid. Seoses kolesterooli taseväärtusi, mis jäävad alla 100 mg / dl, peetakse Tangeri haiguseks viitavaks. HDL-kolesterooli ei saa samal ajal üldse tuvastada või see näitab valesti ümberstruktureerimist. Lisaks on sageli madal apolipoproteiin A-II. Inimese geneetiline testimine kinnitab sageli diagnoosi. Närvibiopsiaid võib vaja minna neuroloogilise defitsiidiga vormides. Need biopsiad näitavad tavaliselt müeliniseeritud ja müeliinimata aksonite arvu vähenemist. Üldiselt antakse Tangieri haigusele suhteliselt soodne prognoos. Kui veresoonte või südame-veresoonkonna haigused arenevad täiskasvanueas, on prognoos mõnevõrra ebasoodsam.
Tüsistused
Tanger'i haiguse kõige tõsisem komplikatsioon on siseorganid. Haiguse käigus või juba sünnist alates suureneb maks ja põrnja harva ka kõhunääre. See põhjustab mitmeid kaebusi, näiteks mürgistuse sümptomeid, hormonaalseid kõikumisi või ainevahetushäireid, mis on omakorda seotud raskete tüsistustega. Kui arterioskleroos avastatakse, on see tavaliselt juba püsivateks kahjustusteks arenenud. Enamikel juhtudel, sarvkesta hägustumine, aneemiline veri loenda muutusi ja siis tekivad neuroloogilised kaebused. Tüüpilisteks sümptomiteks on nii lihasnõrkus kui ka käte ja jalgade sensoorsed ja liikumishäired. Kui seda ei ravita, tekivad püsivad deformatsioonid ja tõsised haigused. Kõige raskematel juhtudel kannatab patsient vereringe kokkuvarisemise või isegi süda ebaõnnestumine ja lõpuks sureb. Haruldase päriliku haiguse ravi pole samuti riskitu. Teatud tingimustel geen ravi võib vallandada tõsiseid haigusi ja viimanäiteks selliste vähkide vastu nagu leukeemia. Viirusülekande ajal on oht, et patsient nakatub praamina kasutatava viirusega. Selline nakkus on tavaliselt surmav või vähemalt tõsine tervis tagajärgi.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Tangieri haiguse korral sõltub haigestunud isik arsti visiidist. Ainult õige ja eriti varajase ravi abil saab vältida täiendavaid tüsistusi ja ebamugavusi. Seetõttu on varakult diagnoosimisel positiivne mõju edasisele kulgemisele. Seetõttu tuleks Tanger'i haiguse esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole. Arstiga tuleb pöörduda, kui kahjustatud inimene kannatab silmade erinevate kaebuste all. Silmal on tavaliselt sarvkesta hägustumine. Kui need kaebused ilmnevad ilma konkreetse põhjuseta ega kao iseenesest, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Veelgi enam, äkiline lihasnõrkus või liikumishäired võivad viidata ka Tangeri tõvele ja seda peaks kontrollima ka arst. Reeglina saab Tanger'i tõve tuvastada ja ravida üldarst või ortopeed. Järgnev kulg sõltub aga suuresti diagnoosimise ajast, seega pole üldine ennustus võimalik.
Ravi ja teraapia
Tänaseks vaevalt terapeutiline meetmed on saadaval Tangieri haiguse raviks. Selle põhjuseks on ühelt poolt nende geneetilised põhjused ja teiselt poolt nende haruldus, mis samuti piirab uuringuid. A dieet plaan on üks väheseid Tangeri tõve raviviise. Kuigi spetsiaalne madala rasvasisaldusega dieet on soovitatav kõigi pärilike haiguste vormide korral, toitumise muutus ei vasta põhjuslikule ravi. Põhjuslik ravi võib tulevikus mõeldav olla geenitehnoloogia. See geneetiline ravi toimub geeniteraapia kontekstis ja võib defektse geeni asendada tervislikuga. Inimestel on geeniteraapiaid kliinilistes uuringutes juba edukalt läbi viidud. Teiselt poolt on seoses elusate inimeste geeniteraapia uuringutega teatatud ka mitmest surmast. Selle taustal on geeniteraapia alles lapsekingades ja on praegu (alates 2015. aastast) meditsiini üks olulisemaid uurimisvaldkondi. Tangieri haiguse harulduse tõttu pole selle haigusega otseselt seotud geeniteraapia uuringuid kunagi läbi viidud.
Ennetamine
Tangeri haigust ei saa vältida. Tulevased vanemad või paarid, kes plaanivad lapsi saada, saavad teoreetiliselt järjestuse analüüsi abil oma DNA geneetilise defekti suhtes testida. See võimaldab vähemalt paremini hinnata Tangeri tõvega lapse saamise riski.
Järelkontroll
Kuna Tangeri tõbi on väga haruldane pärilik haigus ja põhineb geneetilisel defektil, on eneseravi võimalused üsna piiratud. Kuid dieediga meetmed on osutunud selle haiguse suhtes positiivselt tõhusaks: dieet kahjustatud inimese rasvaprotsent peaks olema eelkõige madal. Dieet toidulisandid aitab kompenseerida toitainete puudust. Toidus domineerivad toored köögiviljad ja tervislikud toidud. Rasked toidud, mis võivad suureneda kolesterooli tase tuleks võimalikult suures ulatuses vältida. Ravimid, mis mõjutavad negatiivselt kolesterooli tase tuleb ka arstiga konsulteerides katkestada ja asendada alternatiivsete ravimitega. Tervislik eluviis võib positiivselt mõjutada patsiendi üldist heaolu. See hõlmab piisavat und, mõõdukat sportlikku tegevust ja väldimist stress. Meeldivad toidud nagu alkohol ja nikotiin tuleks võimalikult suures ulatuses vältida. Kannatanute jaoks on oluline võtta ravimeid vastavalt arsti ettekirjutustele ja olla teadlik võimalikest interaktsioonid ja kõrvaltoimed, et vajadusel saaksid võtta asjakohaseid meetmeid. Tangeri haiguse põhjuslikku ravi pole veel võimalik. Praegu katsetatakse erinevaid geneetilisi ravimeetodeid, mis võivad lubada selle haiguse ravimist tulevikus. Mõjutatud isikud peaksid nende võimaluste kohta küsima raviarstilt, et nad saaksid osaleda praegustes testiprogrammides.
Siin on, mida saate ise teha
Tangeri tõve all kannatavad isikud peavad peamiselt toituma meetmed. Rasvavaba dieet ja dieettoit toidulisandid on soovitatav. Dieet peaks koosnema peamiselt toorest köögiviljast ja tervislikust toidust. stimulandid nagu alkohol, nikotiin or kofeiin tuleks vältida, nagu ka eriti rasket toitu, mis tõstab kolesterooli taset. See hõlmab ka teatud ravimeid, mis tuleb arstiga konsulteerides lõpetada. Lisaks üldised meetmed, näiteks piisav liikumine, rohke uni ja vältimine stress on olulised. Haiged peavad ka arsti ettekirjutuse järgi võtma ettenähtud ravimeid ja teavitama arsti kõigist kõrvaltoimetest ja interaktsioonid et vajalikke vastumeetmeid saaks juba varakult algatada. Lisaks tuleks konsulteerida teiste spetsialistidega, näiteks toitumisarstide ja alternatiivsete arstidega, kes saavad valu. Tänaseks ei saa Tanger'i haigust põhjuslikult ravida. Kuid praegu testitakse geneetilisi ravimeetodeid, mis võivad tulevikus ravi pakkuda. Mõjutatud inimesed peaksid seda tegema rääkima nende võimaluste kohta oma esmatasandi arstile ja vajaduse korral osalema praegustes testimisprogrammides.
