Huntingtoni tõbi: või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos

Veri, hematopoeetilised organidimmuunsüsteemi (D50-D90).

  • Antifosfolipiidide sündroom (APS; antifosfolipiidide antikehade sündroom) - autoimmuunhaigus; mõjutab valdavalt naisi (günekotroopia); mida iseloomustab järgmine kolmkõla:
  • Takayasu arteriit - granulomatoosne vaskuliit (vaskulaarne põletik) aordikaare ja väljaminev suur laevad; peaaegu eranditult noortel naistel.

Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90).

  • Äge vahelduv porfüüria (AIPe) - autosoomse domineeriva pärilikkusega geneetiline häire; selle haigusega patsientidel väheneb ensüümi porfobilinogeendeaminaas (PBG-D) aktiivsus 50%, mis on piisav porfüriini sünteesiks. Käivitajad a porfüüria rünnak, mis võib kesta paar päeva, kuid ka kuid, on infektsioonid, ravimid or alkohol. Nende rünnakute kliiniline pilt on äge kõht või neuroloogiline defitsiit, mis võib võtta surmava kulgu. Akuutse peamised sümptomid porfüüria on perioodilised neuroloogilised ja psühhiaatrilised häired. Autonoomne neuropaatia on sageli esiplaanil, põhjustades kõhukoolikuid (äge kõht), iiveldus (iiveldus), oksendaminevõi kõhukinnisus (kõhukinnisus), samuti tahhükardia (liiga kiire südamelöök:> 100 lööki minutis) ja labiilne hüpertensioon (kõrge vererõhk).
  • Hüpoglükeemia (hüpoglükeemia).
  • Hüpo- /hüpernatreemia (naatrium puudus / naatriumi ülejääk).
  • Hüpokaltseemia (liigne kaltsium)
  • Hüpoparatüreoidism (kõrvalkilpnäärme puudulikkus).
  • Kilpnäärme ületalitlus (hüpertüreoidism)
  • Maks ebaõnnestumine, sealhulgas krooniline omandatud maksa-aju degeneratsioon.
  • Nonketootiline hüperglükeemia (NHK) suhkurtõve korral - ainevahetushäire, mida iseloomustab hüperglükeemia (hüperglükeemia), hüperosmolaarne plasma, äärmine dehüdratsioon (vedelike puudus) ja teadvuse muutused asjakohase ketoosi puudumisel (happeliste ketokehade kontsentratsiooni suurenemine)
  • Neerupuudulikkus

Kardiovaskulaarne süsteem (I00-I99)

  • Apopleksia (insult; isheemilised või hemorraagilised infarktid).

Nakkus- ja parasiithaigused (A00-B99).

  • Muud bakteriaalsed entsefaliidid (aju põletikud).
  • HIV entsefalopaatia (HIVE) - keskse infektsioon närvisüsteem HIV-ga.
  • Bakteriaalne endokardiit (siseseina põletik süda).
  • Difteeria - Corynebacterium diphtheriae põhjustatud nakkushaigus.
  • Kognitiivsed häired
  • Krüptokokoos (Cryptococcus neoformansi põhjustatud seenhaigus) koos kesknärvisüsteemiga.
  • Mastikatorische Myorhythmien - tahtmatu rütmiline tõmblemine, mis puudutab hammustamist (närimist).
  • Uus versioon Creutzfeldti-jakobi tõbi.
  • Neurobrutselloos - Brutselloosseotud haiguse sümptomid närvisüsteem.
  • Neuroborrelioos - Borrelioosiseotud haiguse sümptomid närvisüsteem.
  • Neurolues - hiline etapp süüfilis milles toimub demüelinisatsioon selgroog.
  • Neuro-tsüstitserkoos - inimeste nakatumine sealiha vastsetega paelussi (Taenia solium) ja sellest tulenevalt ka närvisüsteem.
  • Aju toksoplasmoos - toksoplasmoos aju.

Suu, söögitoru (toidutoru), kõht ja sooled (K00-K67; K90-K93).

  • Whipple'i tõbi - haruldane süsteemne nakkushaigus; põhjustatud gram-positiivsest vardabakterist Tropheryma whippelii (aktinomütseetide rühmast), mis võib lisaks kohustuslikult mõjutatud soolesüsteemile mõjutada mitut teist elundisüsteemi ja on krooniline korduv haigus; sümptomid: Palavik, artralgia (liigesevalu), aju düsfunktsioon, kehakaalu langus, kõhulahtisus (kõhulahtisus), kõhuvalu (liigesevalu) ja paljud teised.

Psüühika - närvisüsteem (F00-F99; G00-G99).

  • Ataksia (liikumishäire) koos okulomotoorse apraksiaga (kõnehäire).
  • Healoomuline pärilik korea - mitteprogresseeruvad pärilikud (pärilikud) ekstrapüramidaalsed motoorse liikumise häired lapsepõlv.
  • Liikumishäired nagu tikid (ebaregulaarselt korduvad kiired liigutused või tõmblemine).
  • Koreaakantotsütoos (ChAc) - neuroakantotsütoosi vorm; manifestatsioon tavaliselt elu kolmandal kuni viiendal kümnendil koos liikumishäiretega.
  • Korea sünaptilistes (idiopaatilised ja paraneoplastilised) autoimmuunsed entsefaliidid (kesknärvisüsteemi halli aine autoimmuunsed põletikulised haigused).
  • Chorea gravidarum (põhjuseks sageli SLE või APS; korea ajal rasedus).
  • C9orf72 mutatsioonid amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) või frontotemporaalne dementsus (FTD).
  • Dentatorubro-pallidolüsoosne atroofia (DRPLA) - väga harva esinev autosomaalse domineeriva väikeaju ataksia (ADCA) kaasasündinud vorm.
  • Friedreichi ataksia (FA; Friedreichi tõbi) - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline häire; degeneratiivne kesknärvisüsteemi haigus, mis viib muu hulgas liikumishäireni; kõige tavalisem ataksia pärilik vorm (liikumishäire); haigus algab tavaliselt ajal lapsepõlv või varases täiskasvanueas.
  • FOXG1 - FOXG1 haruldane mutatsioon geen mis häirib aju arengut ja funktsioneerimist.
  • Mis tahes vormid Creutzfeldti-jakobi tõbi - kesknärvisüsteemi haigus, mis põhjustab progresseeruvat (progresseeruvat) dementsus.
  • Lesch-Nyhani sündroom (LNS; sünonüümid: hüperurikeemia sündroom; hüperurikoos) - X-seotud retsessiivne pärilik reumaatiline metaboolne haigus (puriini ainevahetuse häire).
  • Louis baar sündroom (sünonüümid: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); Boder-Sedgwicki sündroom) - autosoomne retsessiivne pärand; esimesed sümptomid umbes teisel kuni kolmandal eluaastal; väikeaju ataksia (kõnnaku ja hoiaku ebakindlus) koos väikeaju atroofia (ainete raiskamine); Teleangiektaasia (väikeste arterite laienemine) peamiselt näol ja konjunktiiv silma; T-raku defekt ja sellega seotud vähenenud immunokompetentsus; hüpersalivatsioon (sünonüümid: sialorröa, sialorröa või ptyalism; suurenenud süljeeritus) ja hüpogonadism (sugunäärmete hüpofunktsioon).
  • Leighi tõbi (Leighi sündroom) - mitokondrite häirega geneetiline häire energia metabolism.
  • Parkinsoni tõbi
  • Neuroakantotsütoosid (Huntingtoni tõbi nagu 2, autosoomne retsessiivne koreaakantotsütoos, McLeodi sündroom).
  • Neurodegeneratsioon koos raud ladestumine ajus.
  • Neuroferritinopaatia - autosoomne domineeriv basaalganglionid hilise manifestatsiooniga haigus.
  • Neurosarkoidoos - põletikuline süsteemne haigus, mis mõjutab nahk, kopsud ja närvisüsteem.
  • Niemann-Pick C (sünonüümid: Niemann-Picki tõbi, Niemann-Picki sündroom või sfingomüeliini lipidoos) - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline häire; kuulub sfingolipidooside rühma, mis omakorda klassifitseeritakse lüsosoomide ladustamishaigusteks; A tüüpi Niemann-Picki haiguse peamised sümptomid on hepatosplenomegaalia (maks ja põrn laienemine) ja psühhomotoorne langus; B-tüüpi aju sümptomeid ei täheldata).
  • Paraneoplastiline (esineb kasvajahaiguse ajal) korea koos onkoneuraalsete (rakusiseste) antigeenide antikehadega
  • Paroksüsmaalne koreoatetoos (korea ja atetoosi / liikumishäire kombinatsioon) koos infantiilsete palavikukrampidega
  • Paroksüsmaalne kinesiogeenne düskineesia (liikumise järjestuse häire).
  • Paroksüsmaalne mitte-kinesiogeenne düskineesia
  • Psühhoos
  • Rasmusseni sündroom (sünonüüm: Rasmusseni sündroom) entsefaliit) - mittenakkusliku geneesi entsefaliit (aju põletik), mis piirdub ühe ajupoolkeraga.
  • SETX-mutatsioon - peaaju ataksia (liikumishäired) vallandaja kooskõlastamine põhjustatud aju patoloogilistest muutustest).
  • Spinotserebellaarsed ataksiad - liikumishäired kooskõlastamine põhjustatud patoloogilistest muutustest väikepea ja selgroog.
  • Steroididele reageeriv entsefalopaatia (aju patoloogilised muutused) autoimmuunses vormis türeoidiit (AIT; Hashimoto türeoidiit; autoimmuunhaigus kilpnääre).
  • Sydenhami korea (corpus striatumi kiindumus; peaaegu ainult lastel).
  • Süsteemne erütematoosne luupus (SLE) - autoimmuunhaiguste rühm, mille moodustumine autoantikehade tekib. See on üks kollagenoosidest.
  • Tardvie dykinisie (sünonüüm: tardive düskineesia) - liikumishäired (düskineesiad), mis tekivad pärast pikaajalist ravi koos dopamiini antagonistid.
  • Tuberoosne ajukleroos - autosoomne domineeriv haigus väärarengute ja ajukasvajatega.
  • Keskpunkti müelinolüüs (ZPM) - neuroloogiline häire, mille korral on kahjustatud närvikiudude ümbris, eriti ponsis (ajutüve) / ekstrapontiini müelinolüüs (ZPM variant).
  • Zeroid lipofuscinosis - autosoomne retsessiivne lüsosomaalse ladustamise defekt.

Neoplasmid - kasvajahaigused (C00-D48).

  • Neoplasmid

Muud diferentsiaaldiagnoosid

töö

  • Postpumba korea (PPC) pärast südameoperatsiooni - äge korea sündroom pärast südameoperatsiooni hüpotermilisel kardiopulmonaalsel möödaviigul (“CPB”).

Ravim