Patogenees (haiguse areng)
Heem on komponendi hemoglobiin (punane veri pigment) sisse erütrotsüüdid (punased verelibled), müoglobiin (punase lihase pigment) ja tsütokroomid (ensüümide mis on olulised jaotamisel ravimid, muuhulgas). See koosneb porfüriinist, mille keskel on raud ioon. Heemi moodustumine toimub peamiselt luuüdi ja vähesel määral ka maks. Kaheksa ensüümide on seotud heemi moodustumisega. Sisse porfüüria, esineb ensüümi defekt, mis tähendab, et heemi ei saa nii regulaarselt moodustada. Selle asemel koguneb elemi biosünteesi vaheproduktid (heemi eelkäijad nagu porfobilinogeen (PBG) ja delta-aminolevuliinhape (ALA)) elundites, eriti nahk ja maks. Millised elundid nende funktsioonis on mõjutatud, sõltub sellest, kumb kaheksast ensüümide on defektne. Porfüriinid mitte ainult ei ladustata, vaid erituvad ka väljaheitega ja uriiniga. Oranž või punane uriin on seetõttu märk mõnest uriini vormist porfüüria. Heemi biosüntees vastavate ensüümidega ja nendega seotud porfüüria.
| Samm | Aine nimetus | Reaktsioonietapis osalev ensüüm | Seotud porfüüria |
| Suktsinüül-CoA ja glütsiin (= lähteained). | |||
| 1 | ↓ | ALA süntaas | X-seotud protoporfüüria |
| 5-aminolevuliinhape (ALA) | |||
| 2 | ↓ | ALA dehüdraas | ALA dehüdrataasi puudulikkus porfüüria |
| Porfobilinogeen | |||
| 3 | ↓ | Porfobilinogeeni deaminaas | Äge katkendlik porfüüria |
| Hüdroksümetüülbilaan | |||
| 4 | ↓ | Uroporfürinogeeni süntaas | Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria |
| Uroporfürinogeen III | |||
| 5 | ↓ | Uroporfürinogeeni dekarboksülaas | Porphyria cutanea tarda |
| Koproporfürinogeen III | |||
| 6 | ↓ | Koproporfürinogeeni oksüdaas | Pärilik koproporfüüria |
| Protoporfürinogeen IX | |||
| 7 | ↓ | Protoporfürinogeenoksüdaas | Porphyria variegata |
| Protoporfüriin IX | |||
| 8 | ↓ | Ferrochelataas | Protoporfüüria |
| AVALEHT |
Etioloogia (põhjused)
Biograafilised põhjused
- Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt - esmane porfüüria tulenevad a geen mutatsioon. Seda saab edasi anda, põlvkondi vahele jättes.
- Ägeda vahelduva porfüüria (AIP) korral on porfobilinogeeni deaminaasi ensüüm defektne (heemi biosünteesis on 3. ensüüm; mutatsioon 11. kromosoomis).
- Porfüüria cutanea tarda (PCT) korral on ensüüm uroporfürinogeen III dekarboksalüüs defektne (heemi biosünteesis on 5. ensüüm). Selle vormi saab edastada heterosügootse, see tähendab geen defekt on ühel kahest paarilisest kromosoomidvõi homosügootne, mis tähendab, et geenidefekt on mõlemal kromosoomil.
- Erütropoeetilises porfüürias (EPP) on viimane heemi biosünteesi ensüüm defektne. Siin on raud ioon on tavaliselt ühendatud.
- Hormonaalsed muutused - menstruatsioon (tsükli teises etapis / luteaalfaas), gravitatsioon (XNUMX. aasta esimestel nädalatel) rasedus või vahetult pärast sündi) [äge porfüüria].
Esmane porfüüria
Rünnaku / purske ägedate porfüüriate taustal võivad käivitada järgmised tegurid:
Käitumise käivitajad
- Dieet
- Süsivesikute puudus (krahhi) dieedist
- Näljaseisundid - regulaarsele söömisele tuleb tähelepanu pöörata
- Meeldiv toit
- Alkohol
- Psühho-sotsiaalne olukord
- Stress
Haigusega seotud käivitajad
- Infektsioonid
Operations
Ravimid - porfüüria tippkeskused annavad teavet ravimite kokkusobivuse või sobivuse kohta.
- Krambivastased ravimid (epilepsiavastased ravimid)
- Barbituraadid (rühm ravimid koos rahusti/ rahustav, uinutav / rahustav ja narkootikum/ tuimastav toime).
- Hormoonid (hormonaalsed rasestumisvastased vahendid/ anti-abort tabletid, progesterooni, Jne)
- Hüdantoiinid (epilepsiavastased ravimid)
- Sulfoonamiidantibiootikumid
- Agendid, mis indutseerivad tsütokroom P-450 ensüüme.
- ja paljud teised.
Keskkonnareostus - mürgistused (mürgistused).
- Orgaanilised lahustid, näiteks maalimisettevõtted ja keemiline puhastus.
Naha porfüüriate rünnaku / välgu võivad põhjustada järgmised tegurid:
Käitumise käivitajad
- stimulandid
- Alkohol
- (Päikese) valguse käes - päikesekreemi pealekandmisest pole kasu, kuna kahjustavad lainepikkused on nähtavas valgusalas ja päikesekaitsekreemil on kaitsev toime ainult UV-vahemikus; ei aita ka UV-kaitsefaktoriga tekstiilid ja kaitsekiled
Sekundaarsed porfüüriad
Koproporfüüriad
Käitumuslikud põhjused
- Toitumine
- Näljaseisundid - regulaarsele söömisele tuleb tähelepanu pöörata
Haigusega seotud põhjused
- Bilirubiini transpordihäired
- Hemokromatoos (raud ladustamishaigus).
- Infektsioonid
- Maksahaigused
- Leukeemiad
Keskkonnareostus - joobeseisundid
- Mürgised kemikaalid (hepatotoksilised /maks kahjustav).
Protoporfürineemiad
Käitumuslikud põhjused
- stimulandid
- Alkohol (maksa kahjustav)
Haigusega seotud põhjused
- Hemolüütilised aneemiad
Keskkonnareostus - joobeseisundid
- Pliimürgitus
