1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.
- Spetsiifilise tuvastamine porfüüria eelkäijad uriinis - kvalitatiivne uriinianalüüs porfobilinogeeni (PBG) jaoks; positiivse tulemuse korral porfobilinogeeni (PBG) ja deltaaminolevuliinhappe (ALA) kvantitatiivsed mõõtmised.
- Äge vahelduv porfüüria (AIP):
- Uriini värvimine õhus? Kui punane → tõendid ägeda kohta porfüüria, enne rünnakut ja rünnaku ajal.
- Porfobilinogeendeaminaasi (PBG-D) ja delta-aminolevuliinhappe deaminaasi (ALA-D) aktiivsuse mõõtmine erütrotsüüdid (punane veri rakud).
- Ehrlichi aldehüüdi analüüs: lisage üks tilk uriini 1 ml Ehrlichi reagendile → kui tekib punane värvus, on AIP.
- Fekaalide porfüriinide analüüs
- Porphyria cutanea tarda (PCT):
- Erütropoeetiline porfüüria (EPP):
- Äge vahelduv porfüüria (AIP):
- Elektrolüütide - kaltsium, kloriid, kaalium, magneesium, naatrium, fosfaat.
- Laboratoorsed parameetrid ägedate orgaaniliste häirete välistamiseks.
Märkused:
- Äge porfüüria näitavad kõrgenenud taset ainult rünnakute ajal. Sellisel juhul on PBG ja ALA tase normist vähemalt viis korda kõrgem.
- Vajadusel määrake porfüüria geneetilise analüüsi abil.
- Geneetilise testiga saab kindlaks teha sugulaste ja järglaste haigestumise riski. Geneetiline nõustamine keskused aitavad siin.