Porfüüriad: labori test

1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.

  • Spetsiifilise tuvastamine porfüüria eelkäijad uriinis - kvalitatiivne uriinianalüüs porfobilinogeeni (PBG) jaoks; positiivse tulemuse korral porfobilinogeeni (PBG) ja deltaaminolevuliinhappe (ALA) kvantitatiivsed mõõtmised.
    • Äge vahelduv porfüüria (AIP):
      • Uriini värvimine õhus? Kui punane → tõendid ägeda kohta porfüüria, enne rünnakut ja rünnaku ajal.
      • Porfobilinogeendeaminaasi (PBG-D) ja delta-aminolevuliinhappe deaminaasi (ALA-D) aktiivsuse mõõtmine erütrotsüüdid (punane veri rakud).
      • Ehrlichi aldehüüdi analüüs: lisage üks tilk uriini 1 ml Ehrlichi reagendile → kui tekib punane värvus, on AIP.
      • Fekaalide porfüriinide analüüs
    • Porphyria cutanea tarda (PCT):
      • Porfüriini (uro- ja heptakarboksüporfüriin) kontsentratsioonid uriinis ja plasmas [↑]
      • Isokoproporfüriin väljaheites → patognomooniline (tõendab haigust).
      • Maks biopsia (koeproov maks).
    • Erütropoeetiline porfüüria (EPP):
      • Uurimine hepariin veri vaba protoporfüriini (heemi eelkäija) jaoks.
  • Elektrolüütide - kaltsium, kloriid, kaalium, magneesium, naatrium, fosfaat.
  • Laboratoorsed parameetrid ägedate orgaaniliste häirete välistamiseks.

Märkused:

  • Äge porfüüria näitavad kõrgenenud taset ainult rünnakute ajal. Sellisel juhul on PBG ja ALA tase normist vähemalt viis korda kõrgem.
  • Vajadusel määrake porfüüria geneetilise analüüsi abil.
  • Geneetilise testiga saab kindlaks teha sugulaste ja järglaste haigestumise riski. Geneetiline nõustamine keskused aitavad siin.