Porfüüriad: ravimiteraapia

Põhjuslik ravi ei eksisteeri nii ägeda kui ka nahavormi korral porfüüria kuna geneetiline defekt on geneetiline.

Terapeutilised eesmärgid

  • Sümptomite leevendamine
  • Käivitavate tegurite vältimine (kokkupuute profülaktika).

Ravi soovitused

  • Analgeesia vastavalt WHO lavastusskeemile kuni diagnoosi kinnitamiseni lõpliku ravini:
    • Mitteopioidsed valuvaigistid: paratsetamool, esmavaliku ravim ägeda jaoks kõhuvalu.
    • Madala tugevusega opioidanalgeetikum (nt tramadol) + mitteopioidne valuvaigisti.
    • Suure tugevusega opioidanalgeetikum (nt morfiin) + mitteopioidne valuvaigisti.
  • Ägedad porfüüriad:
    • Suure koguse süsivesikute manustamine:
      • Glükoos (suu kaudu) → maksa ALA süntaasi (ALAS1) vähenemine → sümptomite paranemine.
        • Oksendamise korral intravenoosne manustamine: 3 l 10% glükoosilahust keskveenikateetri kaudu 24 tunni jooksul (125 ml / h); hüperhüdratatsiooni (ülehüdratatsiooni) vältimiseks koos järgneva dilutsioonilise hüponatreemiaga (“dilatatiivne naatriumipuudus”) võib alternatiivina manustada 1 l 50% dekstroosilahust
      • Pikaajalist kasutamist ei soovitata suurenenud riski tõttu ülekaalulisus ja hammaste lagunemine.
    • Rasketel juhtudel neuroloogilised sümptomid (nt lihasnõrkus) või elektrolüütide tasakaaluhäired:
      • Iv-heem või hemiinarginaat (lahjendatud 5% dekstroosis või pooles või veerandis tavalises soolalahuses) → 3 mg / kg kehakaalu kohta iv 1 x päevas 4 päeva jooksul → sümptomite paranemine 3-4 päeva jooksul.
      • Kõrvaltoimed: venoosne tromboos, tromboflebiit (pindmiste veenide põletik koos sekundaarse tromboosi moodustumisega).
    • eest kõhukinnisus (kõhukinnisus): lahtistav ravi (vt allpool kõhukinnisus).
    • Vajadusel intensiivne meditsiiniline jälgimine → hingamishalvatus!
  • Naha porfüüria:
    • Kasutage spetsiaalseid päikesekaitsekreeme → mis põhinevad titaandioksiidil ja tsinkoksiidil, nii et kaitse UVA- ja UVB-kiirte ning nähtava (sinise) valguse eest on võimalik; Märkus: tavalised päikesekaitsekreemid ei sobi, kuna need ei ima nähtava valguse sinist osa!
    • Tõsised kursused: klorokviin → seob porfüriini.
    • Tee kannatajatele aitab beetakaroteen, mis toimib vabade radikaalide püüdjana nahk.
    • Afamelanotiid: stimuleerib nahk parkimine; see võimaldab mõjutatud isikul kauem päikese käes viibida (Saksamaal / 2019. aasta augusti seisuga veel heaks kiidetud).
    • Tõttu valgustundlikkus, D-vitamiini kannatanu seisundit tuleb regulaarselt jälgida ja vajadusel asendada vitamiin.
  • Protoporfüüria (sekundaarne (omandatud) porfüüria):
    • Kriitilistel juhtudel maks kaasamine, haldamine punaliblede kontsentraatidest võib aidata. Seejärel pärsitakse erütropoeesi (vereloomet) ja vähendatakse protoporfüriini kogunemist, leevendades lõppkokkuvõttes maks.