Trisomy 18või Edwardsi sündroom on a seisund põhjustatud kromosoomi nr 18 geneetilisest defektist. Selle asemel, et tavaliselt paigutada paarina, toimub kromosoom kolmes eksemplaris seisund. Ravi pole veel saadaval ja lapsed surevad tavaliselt alles paar päeva või nädalat pärast sündi.
Mis on trisoomia 18?
Trisomy 18 on geneetiline häire. Tavaliselt on igal inimesel kromosoomikomplekt 23 paarist ehk 46 isendist kromosoomid. Viljastamisel jagunevad ema ja isa paarid ning vastavad kromosoomid ühineda, et moodustada uusi paare. Sisse trisoomia 18, üks 18. kromosoomi paar ei jagune. Selle tulemuseks on uue paari liitumisel igas rakus kolmekordne kromosoom (vaba trisoomia 18). Kuna inimkeha ja selle kõigi funktsioonide kavand asub kromosoomid, põhjustab vale paigutus vastavaid häireid ja väärarenguid. Lisaks vabale trisoomiale 18 on ka teisi haiguse haruldasi variante, näiteks mosaiiktrisoomia 18, kus kromosoomide kolmekordne komplekt esineb ainult mõnes rakus, ja translokatsioonitrisoomia 18, milles on ainult 18. kromosoomi fragmendid. kolmekordne. The seisund trisoomiat 18 nimetatakse selle avastaja, inimese geneetiku John Hilton Edwardsi järgi ka Edwardsi sündroomiks.
Põhjustab
Trisoomia 18 esinemise põhjus pole teada. Vabas ja mosaiiktrisoomias 18 juhtub puhtjuhuslikult, et üks kromosoomipaaridest nr 18 ei jagune ja on siis lapse rakkudes kolmes eksemplaris. Defekt ilmneb rakkude jagunemise ajal ilma nähtava põhjuseta. Siiski on teada, et ema vananedes suureneb vaba trisoomia 18 tõenäosus. 18. translokatsioonitrisoomias on defekti kandjaks isa või ema. See tähendab, et haigus võib perekonnas esineda sagedamini ja et eelsoodumus trisoomia 18 võib kanduda järglastele.
Sümptomid, sümptomid ja tunnused
Trisoomiat 18 iseloomustavad tüüpilised sümptomid, mis võivad kiiresti näidata pärilikku seisundit. Paljud füüsilised väärarendid ja vaimsed häired on eriti väljendunud. Edwardi sündroomiga laste eluiga on oluliselt vähenenud. Ainult umbes viis kuni kümme protsenti mõjutatutest elab üle ühe aasta. Mõni laps on aga juba kümneaastaseks saanud ja selle ületanud. Nad on sündinud väikese sünnikaaluga, sest füüsiline areng emakas on juba hilinenud. Kõige silmatorkavamad tunnused on madalad kõrvad, sulatatud kõrvad, väljaulatuvad tagakülg juhataja, väike lõug ja võib-olla pilu huule ja suulae. Lisaks on luu väärarendid ribid, tekivad selgroolülid ja vaagna. Palju siseorganid nagu süda, seedetraktis või neerudes on samuti väärareng. Sama kehtib ka aju. Patsiendid kannatavad sageli ka hingamisteede probleemide all. Punnis otsmik ja lühike silmalau lõhed on samuti tüüpilised. Sageli täheldatakse deformeerunud jalgu. Samuti ilmnevad silmade väärarendid ja sõrmede väärarendid. Näiteks indeks sõrm volditakse sageli üle kolmanda ja neljanda sõrme. Tõttu aju väärareng, on mõjutatud laste vaimne ja motoorne areng tõsiselt aeglustunud. Lapsed saavad istuda ja roomata alles palju hiljem. Reeglina, õppimine rääkida pole nende jaoks võimalik.
Diagnoos ja kulg
Trisoomia 18 kulg on väga silmatorkav. Juba emakas on lapsed oma arengus taga. Nad kaaluvad liiga vähe ja neil on liiga väike a juhataja. Kuju kolju kaldub ka normist kõrvale; tagakülg juhataja on väga väljaulatuv. Lisaks on näol mitmesuguseid kõrvalekaldeid, nagu liiga väike lõug, silmade väärarendid või pilu huule ja suulae. Elundid ei ole tavaliselt moodustatud. The süda, kõht, soolestikul ja ka neerudel on sageli defekte ega tööta korralikult. Samuti on luustik halvasti vormitud, sageli selgroolülid või ribid puuduvad või on deformeerunud. Trisoomiat 18 saab diagnoosida emakas. Ajal regulaarsete kontrollide ajal rasedus, märgib arst tavaliselt kasvupeetusi ja väheseid liikumisi. Trisoomia 18 kahtluse korral tehakse tavaliselt geneetiline test amniootsentees, lootevesi eemaldatakse kanüüli kaudu kõhuseina kaudu ja uuritakse. Kuna lootevesi sisaldab embrüo, seda saab kasutada kromosoomide määramiseks. Seda uuringut saab kasutada nii trisoomia 18 kindlaks diagnoosimiseks kui ka selle seisundi vormi kindlakstegemiseks.
Tüsistused
Trisoomia 18 põhjustab mitmesuguseid häireid ja sümptomeid. Reeglina tekivad füüsilised ja vaimsed puuded, mis raskendavad oluliselt kannatanu igapäevaelu. Seetõttu kannatavad patsiendid raskete arenguhäirete ja lisaks ka kasvuhäirete all. Paljudel juhtudel sõltuvad nad seetõttu igapäevases elus teiste inimeste abist. Trisoomia 18 põhjustatud silmade väärarendid võivad mõjutada kahjustatud inimese nägemist. Lisaks areneb suulaelõhe, mis võib viima toidu ja vedelike võtmisel ebamugavustunne. Paljud kannatanud isikud kannatavad ka a süda defekt. Kui seda ei ravita, võib see nii olla viima patsiendi surmani. The klubijalg võib põhjustada piiratud liikumist. Paljud lapsed kannatavad ka trisoomia 18 tõttu kiusamise ja kiusamise all ning neil tekib sageli füüsiline ebamugavus või depressioon tulemusena. Vanemaid võib mõjutada ka psühholoogiline ebamugavus. Kuna trisoomia 18 otsene ja põhjuslik ravi pole võimalik, ei teki komplikatsioone. Reeglina surevad mõjutatud isikud suhteliselt vara, nii et patsientide eeldatav eluiga on äärmiselt piiratud.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Mõjutatud isik peab igal juhul pöörduma Edwardsi sündroomi arsti poole. Sellisel juhul ei saa iseparaneda, nii et igal juhul tuleb meditsiiniline ravi läbi viia. Mida varem haigus avastatakse, seda parem on tavaliselt edasine kulg. Kuna tegemist on päriliku haigusega, pole täielik ravi võimalik. Kui soovitakse last, geneetiline nõustamine tuleks teha ka Edwardsi sündroomi kordumise vältimiseks. Kui kahjustatud inimene kannatab mitmesuguste deformatsioonide ja väärarengute all, tuleb pöörduda arsti poole. Need esinevad peamiselt näol ja võivad oluliselt raskendada igapäevaelu ja kahjustatud inimese elu. Paljudel juhtudel võib vähenenud intelligentsus viidata ka Edwardsi sündroomile ja seda peaks hindama arst. Samuti pole harvad juhud, kus vanemad ja pereliikmed vajavad ennetamiseks psühholoogilist ravi depressioon või muud psühholoogilised ärritused.
Ravi ja teraapia
Seal ei ole ravi trisoomia jaoks 18. Kahjustused ja väärarendid on nii tõsised, et ravi pole saadaval. Mõnevõrra leebema mosaiiktrisoomia 18 korral on mõnikord võimalik lapsi operatsiooni ja raviga veidi kauem elus hoida. On isegi üksikuid juhtumeid, kus mosaiiktrisoomia 18 lapsed on jõudnud isegi teismeikka. Vaba trisoomia 18 on seevastu alati surmav. Lapsed elavad tavaliselt üle vaid paar päeva või nädalat. Kui trisoomia 18 diagnoos on kindel, soovitatakse kahjustatud vanematel sageli katkestada rasedus.
Ennetamine
Trisoomiat 18 ei saa vältida, kuna haigusseisund on põhjustatud geneetilisest defektist.
Järelhooldus
Trisoomia 18 järelravi on oma olemuselt peamiselt palliatiivne. Eesmärk on aidata lastel elada valu-vaba või valuvaba elu nende tavaliselt lühikese eluea jooksul. Nende füüsilise seisundi hindamiseks tuleb Edwardsi sündroomiga patsiente regulaarselt uurida. Raviarst kontrollib regulaarselt teadaolevaid füsioloogilisi defekte muutuste suhtes. Sellel viisil, meetmed võib vajadusel alustada, kui seisund halveneb. Kuna peaaegu kõik 18. trisoomiaga lapsed surevad esimestel elukuudel või -aastatel, on vanematele antav psühholoogiline tugi ka hea järelhoolduse osa. Professionaalne tugi perekonnale ja hea palliatiivne ravi laste jaoks on stressiolukordade lahendamine kõigile asjaosalistele lihtsam. Mõjutatud peredele pakuvad tuge tavaliselt mitte ainult arstid, vaid ka muud erialarühmad, näiteks psühholoogid, kaplanid jt. See peaks jätkuma ka pärast lapse surma nii kaua, kui kannatanud soovivad. Kordamiseks ei pea võtma erilisi ettevaatusabinõusid. rasedus, kuna kordumise oht on väike. Sellest hoolimata pöörduvad paljud vanemad inimese geneetiku poole ja võivad seeläbi vähendada kahtlusi ja hirme.
Mida saate ise teha
Kuna trisoomia 18 on tavaliselt väga tõsine seisund, sureb suur osa sündinud lastest esimestel elunädalatel. Isegi ravi korral saab kümne aasta vanuseks vaid umbes 15 protsenti tüdrukutest ja täiskasvanuiga on äärmiselt haruldane. Põhirõhk on seetõttu sümptomite leevendamisel ja lapse saatmisel pere kaudu. Eneseabigrupid ja teemaga seotud foorumid (nt Leona eV) võimaldavad neil kogemusi vahetada teiste mõjutatud isikutega. Konkreetsed võimalused igapäevaeluga toimetulekuks sõltuvad puude tüübist ja raskusastmest. Rasketel juhtudel, st ebasoodsa prognoosiga, on spetsialiseerunud palliatiivne ravi õed lastele, kes pakuvad vanematele tuge. Kui esmaste sümptomite (nt elundikahjustuste) ravi on jäetud meditsiinitöötajate hooleks, kipuvad sellest tulenevad sümptomid (nt raskused toitmisel) jääma õendusabi valdkonda. Mõni asutus (nt „Berliner Sternschnuppen”) pakub puuetega laste vanematele tasuta õenduskursusi. Spetsiaalsed ambulatoorse abi teenused saavad vanemaid toetada ja nõustada koduhooldus. Lisaks mainitud pakkumistele varajane sekkumine pakkumised (füsioteraapia, tööteraapia) tuleks võimaluse korral ära kasutada. Need võivad aidata leevendada krambid ja saavutada motoorne või kognitiivne areng.
