Sügoodi kortsutamine on varases embrüogeneesis rakkude jagunemine. See järgneb väetamisele ja on osa preemüoonilisest arengust. Vagude jagamise vead on seotud geen mutatsioonid nagu trisoomiad või vanemate häired.
Mis on kortsutamine?
Sügoot Furchung on varases embrüogeneesis rakkude jagunemine. See järgneb viljastumisele ja on osa embrüonaalsest arengust. Embrüogeneesi alguses toimub viljastatud munarakul kitsenemise teel rakkude jagunemine. Seda protsessi nimetatakse ka sügootide vagude või vagude jagunemiseks ja see toimub kõigis mitmerakulistes organismides. The embrüo ei suurene selle rakujagunemise ajal, vaid on segmenteeritud. Vagunite jagunemine on kiire, kuna see ei vaja bioloogiliste komponentide uut tootmist. Tuumajaotus võib teoreetiliselt toimuda iga seitsme kuni kaheksa minuti tagant. Jagunemine toimub sünkroonselt, erinevalt tavapärasest rakujagunemisest ning tuuma ja plasma suhe muutub püsivalt lühendatud rakutsükliga, mis koosneb S- ja M-faasist. Vagunijaotuse lõpptoode on nn morula. See on rakkudega täidetud kera, mis sisaldab blastomeere. Need blastomeerid on jagunemisel tekkinud rakud. Üldiselt eristatakse kolme erinevat tüüpi vao: kalade, roomajate, putukate ja lindude meroblastiline vaod; imetajate ja kahepaiksete holoblastiline kortsutamine; annelide ja molluskite spiraalsed kortsud.
Funktsioon ja ülesanne
Vao jagunemine on osa embrüonaalse arengu preemioniaalsest faasist ja järgneb munaraku viljastamisele. Murrangule eelneb munaraku tuumasüntees. Mõni tund hiljem algab esimene rakujagunemine, mis tekitab morula kaherakulisest etapist nelja- ja kaheksa-rakulise staadiumini. Morula on ümmargune rakukobar, mis areneb kolmandal või neljandal päeval pärast viljastamist. Rakkude jagunemine toimub mitoosi kujul. Järgnevad rakud on seetõttu sügootiga geneetiliselt identsed ja seetõttu nimetatakse neid ka kloonideks. Morulast saab järgmise viie kuni kuue päeva jooksul munajuhas idupõiekest või blastula ja see pesitseb sellisel kujul limaskest Euroopa emakas. Seega on sügootide kortsutamine oluline ettevalmistav etapp embrüonaalses arengus ja sellel on vastavalt kõrge paljunemisväärtus. Iga vagu jagamise alguses muutuvad rakud, kuid mitte plasma. Seega rakud kasvama hiljem ja jagunevad praegu ainult kahaneva suurusega blastomeerideks. Sügoodi plasmas on munakollane, erinevaga jaotus. Tavaliselt seisab suhteliselt munakollane vaene pool suhteliselt kollase rikkaga. Nende kahe külje vahelist üleminekut nimetatakse halliks poolkuu. Kollane jaotus määrab, kuidas sügoot mitootiline jagunemine toimub üksikasjalikult. Munakollaseid rikkaid saite nimetatakse vegetatiivseks pooluseks ja need läbivad aeglase vao. Munakollase vaese külje nn loomapoolusel toimub vagumine suurema kiirusega. Seega on vagude erinevad tüübid seotud jaotus munakollasest. Näiteks toimub kogu tasakaalu kortsutamine isoleetsitaalsetes munakollastes. Munakollane on nendes sügootides suhteliselt ühtlaselt jaotunud. Kogu tasakaalu kortsutamine tekitab ühtlaselt jaotunud, ligikaudu võrdse suurusega blastomeere ja esineb peamiselt holoblastidel. Vastupidine on täiesti ebavõrdne või diskoidne vagu. See eeldab teloletsitaalse munakollase jaotust, kus munakollane asub peamiselt sigoodi vegetatiivsel poolusel. Munad eriti rohke munakollane vegetatiivses pooluses läbivad ketasvaara. Näiteks meroblastid on seda tüüpi kortsud olendid. Kolmas vao jagunemise tüüp on pindmine vagu. See toimub tsentraletsitaalil munad munakollane sees. Uued rakud moodustuvad munapinnal ja munakollane jääb raku sisse.
Haigused ja vaevused
Esimese vao jagunemise ajal võivad kromosomaalsed kaod või duplikaadid juba tekkida. Tavaliselt jagunemise häired muna või sperma rakk enne viljastamist vastutavad selliste nähtuste eest. Näiteks mitoosi jagunemise ajal toodetakse trisomaalse või ebanormaalse rakuliiniga embrüoid seal, kus seda pole vaja. Ühepoolne disoomia võib areneda isodisoomiaks, kus üks vanemate kromosoom dubleeritakse täielikult või osaliselt. Sellised kromosoomianomaaliad on geneetikutele teada kui mosaiigid. Näiteks Pätau sündroom on haigus, mis on seotud 13. kromosoomi trisoomiaga. Sündroom on seotud kõrge suremusega ja surnultsündidega. Samuti kuuluvad kliinilisse pildi jäsemete väärarendid süda defektid või arenguhäired aju ja väärarenguid kesk närvisüsteem. Edwardsi sündroom on seevastu tuntud kui trisoomia 18. Selle haiguse korral süda defektid, arenguhäired aju ja väärarenguid kesk närvisüsteem on ka kohal. Samuti on sagedased sümptomid jäsemete ja kõhu väärarendid. Unparenteraalset disoomiat seostatakse nüüd ka selliste seisunditega nagu Prader-Willi sündroom ja Angelmanni sündroom. Sisse Prader-Willi sündroom, väike kasv ja vaimne aeglustumine esinevad tavaliselt lisaks eelsoodumusele ülekaalulisus. Angelmanni sündroomi iseloomustavad epilepsiad, deformatsioonid ja ataksiad, samuti krambid, tajumishäired ja tõsised psühhomotoorsed aeglustumine. Triasoomide või disomiate üksikjuhtudel hääldamise määr ja ulatus, kuidas need mõjutatud isikute elu mõjutavad, on inimeseti märkimisväärselt erinev.
