Bence-Jonesi proteinuuria on kerge ahelaga neerutoksiliste paraproteiinide Bence-Jones olemasolu valgud, uriinis. Need töötavad kerged ahelad valgud esindavad fragmente antikehade toodetud B lümfotsüüdid. Nende sagenenud esinemine viitab sageli B pahaloomulisele levikule lümfotsüüdid.
Mis on Bence-Jonesi proteinuuria?
Bence-Jonesi proteinuuria korral, nn Bence-Jones valgud erituvad uriiniga. Bence-Jonesi valgud tähistavad kerge ahela valke, mis on saadud antikehade. Need moodustuvad eriti hematopoeetilise süsteemi vähkide korral. Nende esinemine uriinis võib seega viidata uriini pahaloomulisele levikule lümfotsüüdid. Kuid suurenenud Bence-Jonesi valgud võivad moodustuda ka lümfotsüütide healoomulisel paljunemisel nakkuse ajal. Bence Jonesi valke kirjeldas esmakordselt 1848. aastal inglise arst Henry Bence Jones. Ta tunnistas ka seost nende valkude esinemise ja hulgimüeloomi vahel. Seega peetakse Bence Jonesi proteinuuria isegi selle haiguse jaoks üheselt iseloomulikuks. Bence-Jonesi proteinuuria ei ole omaette haigus, vaid selle sümptom lümfoom, hulgimüeloom, Waldenströmi tõbi ja mööduv lümfotsüütide tootmise suurenemine. Kuid Bence-Jonesi valgud ise on neerudele toksilised ja võivad viima et neerupuudulikkus kroonilises kokkupuutes. Neerutoksilisus tuleneb valgu võimest moodustada hoiuseid glomerulaarsetes kapillaarides või distaalsetes neerutuubulites. Selle tulemuseks on pikaajaline neerukahjustus ja neerupuudulikkus.
Põhjustab
Bence-Jonesi proteinuuria põhjusteks on hulgimüeloom, Waldenströmi tõbi, erinevad lümfoomid, mööduv suurenenud immunoglobuliinid infektsioonide ajal või monoklonaalne gammopaatia ebakindla tähendusega (MGUS). Hulgimüeloom on a vähk vereloome süsteemi. Sel juhul suureneb monoklonaalsete B-lümfotsüütide moodustumine luuüdi. Selle tulemusena monoklonaalne antikehade ja kerge ahela valgud ( immunoglobuliinid) moodustuvad. Kerge ahela valgud või Bence-Jonesi valgud on funktsionaalsed ja erituvad uriiniga. Hulgimüeloom pole seevastu ühtlane haigus. See algab alati ühest degenereerunud rakust, mis oma pidurdamatu proliferatsiooni tagajärjel tõrjub vereloomesüsteemi teised rakud. Teised lümfoomid ja Waldenströmi tõbi võivad samuti viima Bence-Jonesi valkude moodustumiseni. Need haigused hõlmavad ka lümfotsüütide pahaloomulist paljunemist. Waldenströmi tõbi sarnaneb hulgimüeloomiga. Kuid haiguse kulg on palju aeglasem. Kuid Bence-Jonesi proteinuuria võib esineda ka aastal monoklonaalne gammopaatia ebakindla tähendusega (MGUS). MGUS on ülalnimetatud vähkide eelkäija mõnel juhul. Termin gammopaatia viitab gammafraktsioonile Bence-Jonesi valkude tuvastamisel seerumi valkude elektroforeesil. Kuid ajutine gammopaatia võib esineda ka immuunsuse suurenenud vastuse tagajärjel nakkushaigused.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Bence-Jonesi proteinuuria peamine sümptom on kerge ahela valkude suurenenud sisaldus uriinis. Teised sümptomid määratakse osaliselt põhihaiguse ja osaliselt kergete ahelate mõjul neerude järgneva kahjustuse tõttu. Lihtsa puhul monoklonaalne gammopaatia ebaselge tähendusega, on ka võimalik, et muid sümptomeid ei esine. Hulgimüeloomi korral luu valu, luuainete kadu, õlavalu, seljavalu, väsimus, jõudluse vähenemine, vastuvõtlikkus nakkustele, samuti palavik, kaalulangus ja öine higistamine. Sarnaseid kaebusi täheldatakse ka teiste lümfoomide ja Waldenströmi tõve korral. Waldenströmi tõve korral ei ilmne aastaid sageli üldse mingeid sümptomeid. Haiguse kaugelearenenud neerukahjustus võib ravita jätta viima uriiniga seotud toksilisusele iiveldus, oksendamine, verejooksu kalduvus ja teadvuse häired, isegi kooma.
Diagnoos ja kulg
Bence Jonesi proteinuuria saab tuvastada laboratoorsete meetoditega, nagu SDS-polüakrüülamiidgeeli gradiendi elektroforees (SDS-PAGE) või immunoelektroforeesNende meetodite abil on võimalik ainult kerge ahela valkude kvalitatiivne määramine. Kvantitatiivselt saab Bence-Jonesi valke määrata nefelomeetria abil. Nefelomeetrias on kontsentratsioon sadenenud osakeste sisaldust mõõdetakse valguse juhtimisega läbi läbipaistmatut vedelikku sisaldava küveti.
Tüsistused
Bence-Jonesi proteinuuria esineb peamiselt hulgimüeloomi või plasmatsütooma taustal. Selle kasvajahaiguse korral on luu tugev nõrgenemine, mis muudab selle altid luumurd ja praht. Eriti kannatavad ka selgroolülid ning võivad ohtu sattuda olulised närvitraktid. Haiguse tagajärjel ei tooda keha enam piisavalt olulisi antikehi, mis vastutaksid selle eest patogeenid. See muudab keha vastuvõtlikumaks nakkustele, mis võivad lõppeda isegi surmaga. Kuna kasvaja kasvab ka luuüdi piirkonnas on see ümber paigutatud ja võib esineda oluliste puudujääke veri rakud nagu vereliistakute (trombotsüüdid), mis vastutavad hüübimise eest. See pikendab veritsusaeg mõjutatud isikutel. Ravi võib põhjustada ka tõsiseid tüsistusi, kuna kasutatavad kemoteraapilised ained ei suuda eristada vähkkasvajaid ja terveid rakke, kahjustades seega mõlemat. Bence-Jonesi valkude erakordselt suure eritumise tagajärjel neer ebaõnnestumine (neerupuudulikkus) võib tekkida. The neer ei saa enam oma ülesandeid täita ja neerude kaudu väljutatavad ained jäävad kehasse suurtes kontsentratsioonides, nii et veri võib tekkida mürgistus (ureemia). See võib viia a kooma ja lõpuks patsiendi surmani. Aneemia tagajärjel neer ka läbikukkumine on üsna mõeldav, kuna hormoonid neeru poolt toodetud veri moodustamine puudub.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamasti ei ole Bence-Jonesi proteinuuria sümptomid ja kaebused eriti iseloomulikud ega viita seetõttu otseselt haigusele. Sel põhjusel tuleb pöörduda arsti poole, kui selle haiguse sümptomid püsivad pikka aega. Eriti püsivate luu valu or seljavalu, tuleks pöörduda arsti poole. Väsimus ja jõudluse vähenemine võivad samuti viidata Bence-Jonesi proteinuuriale ja seetõttu peaks seda uurima arst. Enamik kannatanud inimesi kannatavad ka edaspidi palavik ja haiguse tagajärjel järsk kaalulangus. Haiguse võimalikuks diagnoosimiseks peab meditsiinitöötaja uurima ka suurenenud vastuvõtlikkust erinevate infektsioonide ja põletike suhtes. Tavaliselt võib Bence-Jonesi proteinuuria korral pöörduda üldarsti poole. See inimene saab haigust diagnoosida. Edasist ravi pakuvad teised spetsialistid. Mida varem haigus diagnoositakse, seda suurem on mõjutatud inimese eeldatav eluiga.
Ravi ja teraapia
Bence Jonesi proteinuuria ravi sõltub peamiselt põhihaigusest. Mõnel juhul ei ravi on üldse vajalik. See kehtib sellistel juhtudel nagu ebakindla tähtsusega monoklonaalne gammopaatia (MGUS). Samuti ei määratleta MGUS-d haigusena. Sageli kontsentratsioon moodustunud kerge ahela valkude arv on nii madal, et edasist kahjustust ei teki. Kui MGUS on olemas, tuleks siiski regulaarselt tervisekontrolli viia. Ligikaudu poolteist ja pool protsenti kõigist ebaselge tähendusega monoklonaalsetest gammopaatiatest võib areneda hulgimüeloom või muud lümfoomid. Hulgimüeloomi ravib palliatiivselt keemiaravi erinevate kemoterapeutiliste ainetega. Raviv ravi on võimalik abiga luuüdi siirdamine. Kuid selle haiguse kõik vormid ei sobi tüvirakkude siirdamine luuüdist. Luu resorptsioon aeglustub haldamine bifosfonaatide sisaldus. Infektsioone tuleb koheselt ravida antibiootikumid ja vajadusel koos haldamine of immunoglobuliinid. Raske neerukahjustuse korral regulaarselt dialüüs on vajalik. Waldenströmi tõbe ravitakse ravimitega. Haiguse edasilükkamiseks on tavaliselt tegemist palliatiivse raviga. Narkoteraapia võimaldab sageli elulemust pikendada aastakümnete võrra.
Väljavaade ja prognoos
Bence Jonesi proteinuuria prognoos on ebasoodne. Paljudel juhtudel ei ole ravi enam vajalik patsiendi tõttu immuunsüsteemi on juba tugevalt nõrgenenud. Haigus areneb juba olemasoleva kasvajahaiguse tagajärgedena. Ravi vähk samaaegselt mõjutab võitlust Bence-Jonesi proteinuuria vastu. Sellegipoolest on ravi organismile väga kulukas ja seotud arvukate komplikatsioonidega. Sageli ei ole patsiendi ülejäänud loodusvarad ravi alustamiseks piisavad. Sellest hoolimata on arstiabi praegu ainus viis haigusseisundi parandamiseks tervis. Alternatiivsete meetodite või keha enesetervendavate jõudude abil taastumist ei toimu. Seda ähvardab patsiendi surm. Organismil on haiguse alguses juba väga madal kaitsefunktsioon. Antikehi ei toodeta praeguse tõttu enam piisaval määral iseseisvalt vähk. Enamikul juhtudel tuleb põhihaiguse ja Bence-Jonesi proteinuuria ravimiseks teha luuüdi siirdamine. Kui see ravi on edukas, suurenevad patsiendi paranemisvõimalused. Sellest hoolimata on suremus endiselt väga kõrge. Lisaks võib kasvajahaigus korduda või edasi areneda metastaasid kehas olla tekkinud. Paljudel juhtudel tekib püsiv ja korvamatu neerukahjustus.
Ennetamine
Bence-Jonesi proteinuuria ennetamiseks ei saa konkreetseid soovitusi anda. Keskkonnategurid kaalutakse näiteks ioniseerivat kiirgust, kokkupuudet herbitsiididega või isegi vastavat geneetilist eelsoodumust riskitegurid hulgimüeloomi korral. Üldiselt võib tervislik eluviis vähendada vähiriski. Kui MGUS on olemas, tuleks regulaarselt tervisekontrolli läbi viia.
Siin on, mida saate ise teha
Bence Jonesi proteinuuria ei vaja tingimata ravi. Teraapia keskendub aluseks oleva monoklonaalse gammopaatia leevendamisele. Sellegipoolest täiendav meetmed on kasulikud. Kõigepealt peaks patsient võtma meetmed neeruaktiivsuse edendamiseks. Nende hulka kuuluvad nii rohke vedeliku tarbimine kui ka tervislik ja tasakaalustatud dieet. Alkohol, kofeiin ja muid neerusid koormavaid aineid tuleks vältida. Tõsise kuuri korral on näidustatud raviteraapia. Arstiga konsulteerides võib olla soovitatav näiteks alustada palliatiivne ravi. See hõlmab näiteks puhkust. Põhjustava haiguse hilisemates staadiumides võib osutuda vajalikuks viibimine spetsialiseeritud kliinikus või hooldekodus. Kuna Bence-Jonesi proteinuuria on sageli tingitud kiirgusest või keemiaravi, uuendatud raviga ei saa täielikult välistada olemasolevate sümptomite kordumist ega isegi tugevnemist. Arst võib siiski kaaluda alternatiivseid ravivõimalusi. Näiteks võib mõnel juhul kiiritusravi asendada kasvaja kirurgilise eemaldamisega. Patsiendid peaksid võtma ühendust vastutava arstiga ja arutama temaga edasisi samme.
