Pierre Robini sündroom on tuntud kui näo väärarengutega seotud kaasasündinud väärarengute, hingamisteede obstruktsioonist tingitud keelja elundite väärarendid. Sündroom on seotud geneetilise eelsoodumusega. Puudub põhjuslik põhjus ravi on tänaseks olemas.
Mis on Pierre Robini sündroom?
Pierre Robini sündroom on tuntud ka kui Pierre Robini järjestus. Sümptomikompleks on kaasasündinud väärarengute sündroom, mida esmakordselt kirjeldas 20. sajandil hambaarst Pierre Robin. Levimus on teadaolevalt umbes üks mõjutatud inimene iga 8,000 30,000 kuni XNUMX XNUMX inimese kohta. Levimuse ulatus sõltub sellest, millised kõrgema taseme sündroomid esinemissageduse hinnangusse kaasatakse. Kõrgema taseme kompleksid hõlmavad Carey-Finemani-Ziteri sündroomi. Dokumenteeritud juhtumitest on välja toodud sooline eelistus. Seega mõjutab sümptom sagedamini tüdrukuid kui poisse. Lisaks näo väärarengutele elundi defektid ja vaimsed aeglustumine iseloomustavad sündroomi. Selle sümptomite kompleksi kõige tavalisem elundi defekt on süda defekt. The seisund on üks kaasasündinud väärarengu sündroomidest ja tekib embrüonaalse arengu ajal.
Põhjustab
Pierre-Robinsoni sündroomi üksikud sümptomid on põhjustatud embrüonaalsest arenguhäirest. Etioloogiat ja patogeneesi ei ole lõplikult kindlaks tehtud. Dokumenteeritud juhtudel saab tuvastada perekondliku klastrite koos kromosomaalsete mutatsioonidega. Lisaks mängivad haiguse arengus ilmselt rolli sellised tegurid nagu teratogeensed ained. Näiteks üleannustamine A-vitamiini, nikotiin or alkohol ema tarbimine ning bakteriaalsed või viiruslikud ema haigused. Lisaks nendele välisteguritele ka puhtalt mehaanilised tegurid, näiteks nende puudumine lootevesi ja ebatavaline juhataja positsioon embrüo näib samuti soosivat rolli perekondliku käitumise aktiveerimisel. Peamine põhjus on arutelu küsimus. Mõned teadlased peavad patsiendi alalõua vähendatud suurust peamiseks põhjuseks, kuna see sunnib keel tagurpidi ja ülespoole ning takistab vasaku ja parema lõualuu helmeste palataalsete protsesside sulandumist, mille tulemuseks on suulaelõhe. Teised allikad oletavad, et a keel arenguhäire on peamine põhjus, öeldes, et keele hilinenud areng takistab alalõualuu pikendamist, mis soodustab mikrogeneesi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Mitmed kliinilised sümptomid moodustavad Pierre-Robinsoni sündroom. Kolm sümptomit on kõige olulisemad: esiteks on patsientidel väike alalõualuu ning nad kannatavad mikrogeenia ja alalõualuu retrognaatia all. Teiseks nihutatakse nende keel neelu, takistades nii osaliselt hingamisteid. Seda nähtust seostatakse sageli stridor või U-kujuline suulaelõhe, mida esineb kuni 80 protsendil juhtudest. Ligikaudu veerandil juhtudel a süda defekt on ka olemas. Patsiendi jäsemeid võivad mõjutada ka kaasasündinud muutused, näiteks kaasasündinud amputeerimised, sellised nähtused klubijalg, deformatsioonid nagu puusa luksus või sulandumised nagu sündaktülia. Kannatanute silmad kannatavad sageli strabismuse või glaukoom ja mikroftalmia. Vaimne aeglustumine esineb veidi vähem kui veerandil kõigist juhtudest. Väärarengute tagajärgede hulka kuuluvad obstruktiivsetest põhjustatud hingamishäired uneapnoe sündroom ja lämbumine, toitumishäired või sagedase neelamisega seotud imemis- ja neelamishäired; oksendamine ja kehakaalu suurenemise puudumine. Hiljem esinevad kõneprobleemid ka suulaelõhe ja sissetõmmatud keele tõttu, põhjustades hüpernaalset häälikuheli. Kasvuhäired keskpinnas kutsuvad esile keele ja suulae surve puudumise. Lisaks võivad suulaelõhe tagajärjel tekkida kõrva häired. Samuti võib areneda valest hääldusest tingitud hammaste ebakõla, mis põhjustab psühhosotsiaalseid probleeme.
Haiguse diagnoos ja kulg
Arstil on tavaliselt visuaalse diagnoosi põhjal esialgne kahtlus Pierre-Robinsoni sündroomi suhtes. Tüüpiliste sümptomite kohta saab tõendeid näiteks pildistamise abil. Diagnoosi osana toimuvad ka inimese geneetilised ja oftalmoloogilised uuringud, et eristada sündroomi Stickleri sündroomist. Varajase ravietapi varase diagnoosimise korral on patsientide prognoos soodne. Eelkõige orgaaniliste defektide raskusaste, sissetõmmatud keele korrektsus ja vaimse seisundi aste aeglustumine määrata prognoos üksikjuhtudel.
Tüsistused
Pierre Robini sündroomi tõttu kannatavad patsiendid enamasti mitmesuguste väärarengute ja deformatsioonide all, mis võivad selle käigus tekkida kogu kehas. Selle haiguse põhjuslik ravi ei ole siiski võimalik, nii et mõnel juhul saab piirata ainult kaebusi ja sümptomeid. Mõjutatud inimene põeb suulaelõhet ja võib-olla puuduvad jäsemed. Patsiendi elu on deformatsioonide tõttu oluliselt piiratud ja raskendatud, nii et enamik patsiente sõltub tavaliselt ka teiste inimeste abist. Hingamine piirangud võivad ilmneda ka Pierre Robini sündroomi tagajärjel, vähendades veelgi elukvaliteeti. Harvad pole juhtumid, kui kannatanud on ka vaimselt alaarenenud ja vajavad sel põhjusel hoolt. Lisaks on kasvu- ja arenguhäiretega kõneprobleeme ning häireid. Samamoodi kannatavad patsiendid hammaste valesulgudes ja muudes näo või naha esteetilistes kaebustes suuõõne. Ravi ajal tüsistusi ei esine. Samuti ei mõjuta Pierre Robini sündroom mõjutatud inimese eluiga tavaliselt negatiivselt. Kuid sümptomeid saab piirata ainult osaliselt.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Pierre Robini sündroom on kaasasündinud häire, ei toimu iseparanemist ning tavaliselt süvenevad patsiendi sümptomid ja üldised sümptomid seisund. Sel põhjusel on alati soovitatav arsti läbivaatus. See võib ära hoida ka täiendavaid tüsistusi. Kuid Pierre Robini sündroomi pole võimalik põhjuslikult ravida ega täielikult ravida. Arstile tuleb pöörduda, kui kahjustatud inimene kannatab erinevate deformatsioonide või hingamisteede probleemide all. Võib tekkida minestusnähud või hingeldamine. Lisaks süda kaebused näitavad ka seda haigust, mistõttu peaks patsient osalema haiguse regulaarsel läbivaatamisel siseorganid. Sellele haigusele võivad viidata ka kõneprobleemid või hammaste väärarengud. Enamikku kaebusi saab piirata nii, et patsiendi elu muutub palju lihtsamaks. Pierre Robini sündroomi diagnoosib üldarst tavaliselt kohe pärast sündi. Edasine ravi nõuab aga teiste spetsialistide abi. Üldiselt ei saa ennustada, kas Pierre-Robini sündroom põhjustab patsiendi lühemat eluiga.
Ravi ja teraapia
Pierre-Robinsoni sündroomi ravi võib olla eranditult sümptomaatiline ja sõltub seega sümptomitest igal üksikjuhul. Eelkõige tuleb varakult ära hoida eluohtlik hingamisteede obstruktsioon keele poolt. Lisaks ei tohi keel magamise ajal tagasi kukkuda ja seeläbi hingamisteid takistada. Mõjutatud imikute asendit lamavas asendis tuleb vältida. Harva, intubatsioon või kirurgiline sekkumine, näiteks a trahheotoomia või viiakse läbi keele kunstlik fikseerimine. Toru söötmine või toitmine palataalse plaadi abil ja söötmine abivahendid võib kasutada söömisprobleemide vähendamiseks ja kehakaalu suurenemise soodustamiseks. Esimeste nädalate jooksul pärast sündi peavad olema püsivad järelevalve elutähtsatest funktsioonidest, mis tuvastavad hingamispuudulikkuse õigeaegselt. Lähis kõrv ventilatsioon jälgitakse, et kõrvahaigusi saaks tagajärgedena ennetada. Funktsionaalses ortodontilises ravis patsiendi alalõug saab parandada palataalse plaadi abil. Ideaalis kõneteraapia toimub logopeedia alguses, mis Padovani sõnul neurofunktsionaalselt soodustab laste kõne arengut. Kindral varajane sekkumine võib olla kasulik ka vaimse arengu hilinemise korral. Kui a südamerike esineb see sümptom võimalikult varakult kirurgilise sekkumisega. Kui on psühhosotsiaalne stress sündroomi tõttu on näidustatud psühhoterapeudi toetav ravi.
Väljavaade ja prognoos
Pierre Robini sündroomi edasist kulgu ei saa üldiselt ennustada ega prognoosida, kuna see on suhteliselt uurimata haigus ning mis veelgi olulisem - paljude erinevate väärarengute ja väärarengute kompleks. Sel põhjusel sõltub selle haiguse edasine käik tugevalt ka väärarengute raskusastmest. Kuid kuna Pierre Robini sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Sel põhjusel peaks haigestunud isik ideaalis laskma ka geneetilise uuringu ja konsultatsiooni läbi viia, kui ta soovib lapsi saada, nii et sündroom ei saaks lastel korduda. Kui haigust ei ravita, on haigestunud inimeste igapäevaelu märkimisväärselt piiratud ja paljudel juhtudel ei saa nad sellega ise hakkama. Pealegi väheneb kannatanu eeldatav eluiga sageli. Pierre Robini sündroomi ravi võib leevendada ka mõningaid deformatsioone, tõstes seeläbi patsiendi elukvaliteeti. Täielik ravi pole aga võimalik, nii et kannatanud inimene sõltub elu lõpuni omaenda pere abist ja toest. Samuti on võimalik, et hoolimata ravist väheneb mõjutatud inimese eluiga.
Ennetamine
Vähendades eespool nimetatud väliseid tegureid, näiteks alkohol tarbimine ja nikotiin kasutamise ajal rasedus, saab sündroomi vähemalt mingil määral ära hoida. Kuna geneetiline eelsoodumus on olemas, ei taga see ennetamine tõrjutust.
Järelkontroll
Enamasti puudub enamikul Pierre Robini sündroomi all kannatajatest järelravi meetmed neile kättesaadavaks. Selle haiguse korral tuleks ideaalis pöörduda arsti poole väga varakult, et vältida täiendavaid tüsistusi või sümptomite edasist süvenemist. Varajane diagnoosimine mõjutab alati haiguse edasist kulgu väga positiivselt, nii et kannatanud peaksid esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole. Reeglina nõuab Pierre Robini sündroom kirurgilist sekkumist, mis võib sümptomeid leevendada. Igal juhul peaks kahjustatud inimene pärast operatsiooni puhkama ja hoolitsema ka oma keha eest. Pingutustest ning stressirohketest või füüsilistest tegevustest tuleks hoiduda, et kehale mittevajalikku koormust mitte tekitada. Samamoodi sõltub enamik selle haigusega patsiente nende enda pere abist ja toest. Selle sündroomiga lapsi tuleb oma arengus oluliselt julgustada, et täiskasvanueas tüsistusi ei tekiks. Selles kontekstis on armastavatel ja intensiivsetel vestlustel positiivne mõju ka haiguse kulgemisele ja see võib takistada haiguse arengut depressioon või muud psühholoogilised ärritused.
Mida saate ise teha
Pierre Robini sündroomi all kannatavatel inimestel on erinevaid kaebusi. Mõni kaebus nõuab ravi, teist saab kodus iseseisvalt leevendada. Üldiselt aitab Pierre Robini sündroomi korral aktiivne eluviis. Harjutus võib aidata leevendada füüsilisi sümptomeid ja vähendada ka arenguriski vaimuhaigus. Dieet meetmed neutraliseerivad muutused silmades ja võivad teatud määral leevendada ka vaimset ebamugavust. Samuti on olulised regulaarsed arutelud lapsega ja lapsele tuleks oma haigusest varakult teada anda. Spetsialiseeritud keskuse külastamine või kontakt teiste mõjutatud lastega on võimalikud sammud, mis aitavad Pierre Robini sündroomiga toimetulekul. Vaatamata kõigile meetmed mõjutatud inimesed sõltuvad kogu elu välisest abist. Vanemad peaksid kõigepealt rääkima arstile hooldekodusse paigutamise kohta või algatage meetmed, et last saaks kodus hooldada. See hõlmab nii kodu muutmist kui ka kindlustusega seotud ülesannete eest hoolitsemist. Haigete laste vanemad peavad kaasama ka ambulatoorse hooldusteenuse, mis saab lapse eest hoolitseda eemaloleku ajal. Ravi ajal tuleb meditsiinimeeskonnaga tihedalt konsulteerida.
