Atelosteogenees on haruldane ravimatu luustiku väärareng, mille põhjustab geneetiline defekt. Mõjutatud isikud surevad tavaliselt esimestel päevadel pärast sündi; soodne kulg põhjustab arvukalt füüsilisi väärarenguid.
Mis on atelosteogenees?
Atelosteogenees on nn düsplaasia, luustiku kaasasündinud väärareng. See termin koosneb vanakreeka sõnadest “atelos” (mittetäielik) ja “osteogenesis” (luukoe moodustumine). Kuna tegemist on luu põhilise väärarenguga ja kõhr koe puhul ei piirdu haigus ainult üksikute kehaosadega, vaid mõjutab kogu organismi. On teada kolme tüüpi atelosteogeneesi, mis erinevad põhjuse ja kulgemise poolest. Neil kõigil on aga ühine see, et haiguse käivitab defekt ühes kahest spetsiifilisest geenist. I ja III tüübi korral on filamiin B moodustumine häiritud, samas kui II tüübi puhul on nn sulfaattransportööri kodeerimisel vigu. Mõlemad on valgud mis täidavad kehas arvukalt funktsioone, mistõttu nende puudumine või vale moodustamine põhjustab tõsist kahju. Haigus esineb juba sündimata lapsel ja on tavaliselt surmav. Kuna vähem kui üks haigestunud inimene miljonist on üks, on see üks haruldasi haigusi.
Põhjustab
Atelosteogenees tekib siis, kui mõnes kahes kõnesolevas geenis esineb mutatsioon. Sellise geneetilise materjali defekti võivad põhjustada näiteks keskkonnamürgid või kiirgus; paljud mutatsioonid toimuvad aga ilma väliste mõjutusteta. II tüübi tekkimise tõenäosus on palju väiksem kui ülejäänud kahel tüübil. See on tingitud asjaolust, et I ja III atelosteogeneesi tüübid on autosoomsed domineerivad, st mutatsioon ühel kromosoomid inimesel kahes eksemplaris esinemine on väärarengute käivitamiseks juba piisav, isegi kui sama DNA osa teises kromosoomis on vigadeta. See tähendab aga ka seda, et mutatsioon ilmub tavaliselt uuesti mõjutatud lapsel, ilma et üks vanematest juba kannataks, kuna enamik patsiente ei ela üle lapsekingades. II tüüpi atelosteogenees pärandub aga retsessiivselt. See tähendab, et kahju tekib ainult siis, kui geneetiline defekt esineb mõlemal partneril kromosoomid. Seetõttu võivad terved inimesed olla mutatsiooni kandjad ja seda edasi anda.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Luustiku igas vormis esineb arvukalt luustiku deformatsioone ja väärarendeid. Jäsemed, eriti õlavarred ja reied, on tugevalt lühenenud. Paljudel lastel on liigeste deformatsioonid kuni puusa, põlve ja küünarnuki täieliku nihestumiseni liigesed, klubijalad ja suulaelõhe. Lülisammas, eriti rindkere piirkonnas, on tugevalt deformeerunud (skolioos). II tüüpi atelosteogeneesi all kannatavatel lastel on juba eos selgelt väljaulatuv kõht ja tüüpilised näojooned: nina luu on tasane ja keskosa ja ülemine lõualuu on atroofeerunud, muutes alalõug paistavad välja ulatuvat. Vähendatud rind aastal raskusi hingamine. Hingetoru või kopsude kokkuvarisemine on sageli surma tegelik põhjus. Lapse deformeerunud jäsemete tõttu võib ka sünnitus olla keeruline, kui a keisrilõige tehakse.
Diagnoos ja kulg
Luu deformatsioon on tavaliselt ilmne ultraheli aasta esimesel trimestril rasedus, eriti lühenenud jäsemetest normaalse suurusega kolju ( "lühike kasv“), Nihestatud liigesedja vähearenenud rindkere. II tüüpi atelosteogeneesis ilmnevad tüüpilised tunnused alati näol. Selle vormi kahtluse korral võib geneetilise testi teha ka ajal rasedus. See näitab, mil määral on üks vanematest teadaolevalt mõjutatud mutatsiooni kandja geen. Kahe ülejäänud vormi korral saab haigust usaldusväärselt eristada teistest haigustest alles pärast sündi röntgenkiirte ja luu ja luu rakuuuringute abil. kõhr. I või II tüübi all kannatavad lapsed surevad tavaliselt emakas või vahetult pärast sündi, samas kui III tüüp on mõnevõrra leebem. Kuid ka need patsiendid kannatavad kogu elu hingamine raskused, selgroo järkjärguline deformatsioon, arvukate vajalike operatsioonide kõrvaltoimed ja sellest tulenevad valu.
Tüsistused
Kahjuks on atelosteogeneesis surm väga levinud. Surm saabub juba paar päeva pärast sündi. Kui seda on võimalik vältida, on kehal mõned väärarendid, millega kannatanud inimene peab elama. Reeglina mõjutavad luustikku väärarendid. Need võivad atelosteogeneesis erineda, enamasti liigesed on valesti paigutatud ja mõned liigesed on nihkunud. Mõjutatud isikud põevad lühenenud õlavarre ja deformeerunud selgroogu. Atelosteogeneesi tõttu pole tavaline elu võimalik. Liikumine on rangelt piiratud. Nägu on mõjutatud ka väärarengutest, kusjuures nina luu ja ülemine lõualuu eriti mõjutatud. Kopsude väärarengute tõttu hingamine võib piirata. Selle piirangu tõttu saabub sageli surm. Ema jaoks on atelosteogeneesiga lapse sünd tavaliselt keeruline ja a keisrilõige tuleb läbi viia. Atelosteogeneesi pole võimalik ravida. Mõjutatud isikud peavad sümptomitega elama ja eluiga väheneb. Liigeste liikumiseks tehakse operatsioone. Kuid pärast neid operatsioone ei saa puuet välistada. Vaimupuudeid ei esine, kui need pole patsiendi elu jooksul omandatud.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Reeglina ei vaja atelosteogenees otsest konsulteerimist arstiga, kuna kaebust saab diagnoosida enne sündi või vahetult pärast sündi. Kahjuks ei saa ka seda haigust ravida, nii et enamik patsiente sureb vaid mõne päeva pärast sündi. Enamasti sureb laps otse haiglas, nii et kannatanud isiku visiit pole enam vajalik. Kuid atelosteogenees võib avaldada väga negatiivset mõju ka vanemate või sugulaste psühholoogilisele seisundile ja viima erinevatele psühholoogilistele kaebustele või depressioon. Sellisel juhul on täiendavate komplikatsioonide vältimiseks igal juhul vajalik arsti visiit. Reeglina saab sel juhul pöörduda otse psühholoogi poole, kes saab ravi läbi viia. Kui laps elab atelosteogeneesi üle ja ei sure sümptomite tõttu, sõltub kahjustatud inimene püsivast ravist. Sellisel juhul viivad ravi läbi erinevad arstid. Äärmiselt väljendunud deformatsioonide tõttu sõltuvad patsiendid nende igapäevaelus teiste inimeste abist. Paljudel juhtudel on ainult valu kuni surma saab leevendada palliatiivne ravi meetmed.
Ravi ja teraapia
Põhihaigust ega selle põhjust pole võimalik ravida. Seetõttu piirdub haigestunud laste ravi sümptomite leevendamisega. Kuna I ja II tüüpi haiged elavad oma sünni üle vaid mõne päevaga, ainult palliatiivselt meetmed nagu kunstlik hingamine ja valuleevendav ravimid on saadaval. Kirurgiline meetmed kasutatakse peamiselt III tüüpi haigete raviks. Isegi esimestel elukuudel on vaja mitmeid operatsioone, et saavutada võimalikult madal puue ja võimalikult kõrge elukvaliteet. Näiteks on liigesed jäigastunud vajaduse korral varsti pärast sündi, eriti selgroos. Need toimingud sageli viima hilisematele tüsistustele, näiteks pseudartroos, mis omakorda vajavad ravi. Klubijalgu saab kirurgiliselt korrigeerida umbes kolme kuu vanuselt. Eelkõige nõuab suulaelõhe mitmeid protseduure: esimestel elunädalatel saavad imikud kunstliku suulae; hiljem on suulae kirurgiliselt suletud ja sageli on mõne aasta pärast vajalik suuõõneoperatsioonide jälgimine. Rääkima õppimiseks vajavad lapsed tavaliselt logopeedilist tuge. Arvukate tagajärgedega kahjustuste tõttu peavad arstid patsiente kogu elu jooksul hoolikalt jälgima ja saama mitmesuguseid kaasnevaid ravimeetodeid, näiteks valuravi ja füsioteraapia.
Väljavaade ja prognoos
Atelosteogeneesil on äärmiselt halb prognoos. Enamik patsiente sureb lühikese aja jooksul pärast sündi. Enamasti juhtub surm vaid mõne päeva pärast. Praeguste meditsiiniliste võimaluste korral peetakse seda haigust ravimatuks. See on geneetiline eelsoodumus, milles sekkumine pole võimalik. Juriidilistel põhjustel muutused inimlikeks geneetika ei ole tavaliselt lubatud. Seetõttu on teadlaste ja teadlaste jaoks kättesaadavad võimalused piiratud. Olemasolevate ja tõestatud ravimite või kirurgiliste sekkumiste korral ei ole kaebusi võimalik leevendada ega ravida vajalikul määral. Esineb arvukalt väärarenguid, nii et organism ei elaks üle vajalike paranduste paljusust. Erandjuhtudel esinevad väärarendid kujul, mis võimaldab elu piiratud aja jooksul pärast esimesi päevi pärast sündi. Lapse loomuliku kasvu ja arenguprotsessi tõttu tekivad tõsised komplikatsioonid aga esimeste nädalate või kuude järel. Lõppkokkuvõttes ka nemad viima patsiendi enneaegse surmani. Kui meditsiiniline ravi on võimalik, otsustavad arstid kasutada elu pikendavaid meetmeid. Need viiakse läbi alati pärast eetilise põhjendatuse ülevaatamist ja need on võimalikud ainult hallataval määral.
Ennetamine
Üksikute geenide juhuslikke mutatsioone ei saa vältida. Seetõttu pole atelosteogeneesi põhjuste ärahoidmiseks võimalusi.
Järelkontroll
Plaanilistel järeleksamitel on konkreetsed eesmärgid. Muu hulgas soovivad arstid neid kasutada haiguse kordumise vältimiseks. Kuid see osutub atelosteogeneesis võimatuks. See on pärilik haigus, mis esineb juba väikelastel. Ravimine on võimatu. Inimese sekkumine geneetika enne sündi on siiani keelatud. Atelosteogeneesi diagnoosiga sündinud lapsed elavad statistiliselt väga lühikest elu. Röntgen ja geenitestid annavad teavet haiguse ulatuse kohta. Arstid kipuvad operatsioone tegema juba esimestel kuudel. Selle eesmärk on vähendada puude määra. Kui imikud elavad esimestel eluaastatel, on vajalik püsiv meditsiiniline ravi. Lisaks täiendavatele kirurgilistele sekkumistele koosneb järelravi ka sellistest ravimeetoditest nagu kõneteraapia ja füsioteraapia. Kuid mis tahes kasvuhoog võib põhjustada eluohtlikke tüsistusi. Mõjutatud isikud on elu lõpuni sõltuvad välisest abist. On ülioluline siduda põneva ümber tiheda võrguga põetusvõrk. Alates koolieast on sageli vajalik psühholoogiline tugi. Patsiendid kannatavad oma sotsiaalse rolli tõttu puudega inimestena. Füüsilised piirangud on koormus ja pärsivad arengut.
Mida saate ise teha
Atelosteogenees on märgatav juba embrüonaalses staadiumis. Deformatsioon luud on tavaliselt nähtav ultraheli aasta esimese kaheteistkümne nädala jooksul rasedus. Naised, kes on rasedad embrüo atelosteogeneesist mõjutatud, peaksid väga hoolikalt kaaluma, kas nad soovivad rasedust raseduse lõpuni viia, arvestades nende enda füüsilist heaolu. Loomulik sünnitus ei ole tavaliselt tugevalt deformeerunud embrüote korral võimalik ja pole mingil viisil soovitatav arvukate tüsistuste ja äärmise valu tõttu. Selliste raseduste korral a keisrilõige on alati vajalik. Vanemad peavad olema valmis ka selleks, et imik sureb suure tõenäosusega vahetult pärast sündi, välja arvatud juhul, kui on juba olemas nurisünnitus. Seetõttu on psühholoogiline abi raseduse ajal juba soovitatav. Lisaks tuleb ellujäämise korral rakendada organisatsioonilisi meetmeid, et tagada raske füüsilise puudega imiku hooldus. Füüsilise puudega imikute hooldusruumid on äärmiselt napid. Vähemalt üks vanematest peab seetõttu kohanema tõsiselt hilinenud tööle naasmisega. Psühholoogilist abi on vaja ka kasvavatele lastele endile, kes tavaliselt arenevad intellektuaalselt normaalselt. Reeglina kannatavad nad vaimselt väga palju nii oma füüsiliste piirangute kui ka sotsiaalse keskkonna reaktsioonide tõttu silmatorkavale välimusele.
