Catel-Manzke'i sündroomi ehk CATMANSi esineb suhteliselt harva ja see on seotud sooga. Haiguse tüüpilised sümptomid vastavad nn Pierre-Robini järjestuse sümptomitele. Nende hulka kuuluvad näiteks sellised sümptomid nagu suulaelõhe, glossotopsis ja mikrogeenia. Teine omadus on see, et neid on liiga palju sõrm osad kätele. Lisaks indeks sõrm on nurga all (meditsiiniline termin Clinodactyly).
Mis on Catel-Manzke sündroom?
Catel-Manzke sündroomi nimetatakse sünonüümselt nimetissõrmede deformatsioonidega digitaalsündroomiks või Pierre Robini sündroomiks. See on nn düsmorfne sündroom. Häire nimi tuleneb saksa arstidest Catel ja Manzke, kes kirjeldasid esmakordselt Catel-Manzke sündroomi. Häire levimus on hinnanguliselt 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Põhimõtteliselt pärineb Catel-Manzke sündroom järglastele autosomaalselt retsessiivsel viisil. Haigus mõjutab peamiselt luustikku ja luud. Mõlemal küljel on hüperfalangia, samuti indeksi nurk sõrm. Lisaks kannatavad mõjutatud patsiendid Pierre-Roberti järjestuse iseloomulike sümptomite all. Praegu on teada, et Catel-Manzke sündroom on juba 33 inimesel.
Põhjustab
Catel-Manzke sündroomi põhjused on peamiselt geneetilised. Olulised on spetsiifilised mutatsioonid, mis esinevad teatud juhtudel geen loci ja sel viisil viima haiguse moodustumiseni. Täpsemalt nn TGDS geen mõjutavad mutatsioonid. Seda geen asub geenilookuses 13q32.1.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Catel-Manzke sündroomi väljendavad erinevad sümptomid ja kaebused. Kuid juhtiv sümptom tähistab nimetissõrmes hüperfalangiat, mis ilmub mõlemale käele. Lisaks on nn metakarpo-falangeaalliigeses liigne luu südamik. Nii tekib nimetissõrmel kõrvalekalle, mis on peamiselt radiaalne. Enamikul juhtudel esineb Catel-Manzke sündroom koos Pierre-Robini järjestusega. Seega nähakse selliseid iseloomulikke sümptomeid nagu mikrogeenia ja glossoptoos. Lisaks esineb enamikul patsientidest suulaelõhe. Lisaks kannatavad paljud mõjutatud isikud sünnist saadik olnud väärarengute all. Võimalikud defektid on näiteks süda, näiteks vatsakese vaheseina või kodade vaheseina defektid. Palju vähem levinud on sellised märgid nagu iiris koloboomid või näojoonte kõrvalekalded keskmisest välimusest. Mõjutatud inimestel on sageli lühikesed palpebralõhed, hüpertelorism ja ümarad põsed. Kõrvad on sageli tavalisest madalamad ja mõnikord pööratud tahapoole. Lisaks võib kaasneda Catel-Manzke sündroom skolioos, pectus excavatum ja brachydactyly. Lühendatud varbad, klubijalgja mõnikord on näha vähenenud intelligentsust. Lisaks võib Catel-Manzke sündroomi korral olla üleliigne pikk luu või moodustuda sõrmele proksimaalne falange.
Diagnoos ja kulg
Kui ilmnevad tüüpilised Catel-Manzke sündroomi tunnused, on soovitatav konsulteerida spetsialistiga. Paljudel juhtudel on diagnoos võimalik siiski varsti pärast sündi, kuna deformeerunud nimetissõrmed ja Pierre-Roberti järjestuse kaebused on väga silmatorkavad ja viitavad haigusele suhteliselt selgelt. Radioloogiliste uuringute raames sõrme anomaaliad luud saab usaldusväärselt tuvastada. Selles protsessis üleliigne luud trapetsikujulise kujuga või kolmnurgad tehakse piltidel nähtavaks. Need asuvad tavaliselt teisel kämblaluu ja vastaval falangal. Siin on luul sageli koonuseid meenutav muudetud struktuur. Selles piirkonnas on võimalik ka epifüüs. Mõjutatud inimese vanuse suurenemisega ühendavad üleliigsed luuosad olemasoleva phalanxiga. Sel moel võib metakarpo-falangeaalne liiges muutuda subluksatsiooniks. Esinemine põhjalik diferentsiaaldiagnoos võtab suurt prioriteeti. Eelkõige tuleks tähelepanu pöörata muud tüüpi luude anomaaliatele. Näiteks on võimalik temtamy-preaxial brachydactyly sündroom või Desbuquois sündroom.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Catel-Manzke sündroomi kahtluse korral tuleb pöörduda arsti poole. Vanemad, kes märkavad lapse nimetissõrmes tüüpilisi väärarenguid, on kõige parem seda kohe selgitada. Hiljem kui ilmnevad sümptomid, tuleb pöörduda arsti poole süda haigus ilmub. Catel-Manzke sündroom esineb tavaliselt seoses Pierre-Robini järjestusega. Kaasasündinud väärarendid, klubijalg, suulaelõhed ja vähenenud intelligentsus viitavad ka tõsisele aluseks seisund seda tuleb varakult hinnata. Diagnoositud Catel-Manzke sündroomi tuleb hoolikalt jälgida. Tüsistuste ilmnemisel on ette nähtud arsti visiit. Isegi pärast kirurgilisi protseduure peab haigestunud isik regulaarselt külastama arsti kabinetti ja selgitama haiguse kulgu. Verejooksu, armistumise või muude kaebuste korral tuleb viivitamatult pöörduda vastutava meditsiinitöötaja poole. Võib osutuda vajalikuks täiendavad sekkumised. Lisaks perearstile saab pöörduda nii pärilike haiguste spetsialistide kui ka erinevate internide poole. Catel-Manzke sündroomiga seotud meditsiinilise hädaolukorra korral on kõige parem helistada otse kiirabiteenistustele.
Ravi ja teraapia
Mis puudutab Catel-Manzke sündroomi, siis on selle jaoks erinevaid võimalusi ravi valida. Nende kasutamine põhineb peamiselt igal konkreetsel juhul esinevatel sümptomitel ja nende tõsidusel. Põhimõtteliselt on siiski ravi Catel-Manzke'i sündroomi esinemissagedus näitab Pierre Robini järjestuse raviga suurt sarnasust. Enamikul juhtudest esineb haigus juhuslikult. Kui perekondades leidub tugevaid klastreid, geneetiline nõustamine on soovitatav mõjutatud isikutele. Catel-Manzke sündroomi sümptomid põhjustavad mõnikord raskusi mõjutatud imikute hooldamisel. Näiteks on võimalikud probleemid söötmisega. The hingamine mõjutatud lastest on samuti tüsistustele vastuvõtlik. Kui suulaelõhe on olemas, korrigeeritakse seda tavaliselt enne üheksandat kuud pärast sündi kirurgilise protseduuri osana. Lisaks ortodontiline ravi on tavaliselt vajalik. Laste ravimisel teevad patsiendi parima arengu tagamiseks koostööd paljud spetsialistid. Kui teraapia on individuaalsete sümptomitega hästi kohandatud, mõjutab see tavaliselt haiguse prognoosi positiivselt.
Väljavaade ja prognoos
Kuna Catel-Manzke sündroom on geneetiline häire, ei saa seda põhjuslikult ega täielikult ravida. Ravida saab ainult üksikuid sümptomeid, nii et mõjutatud inimesed peavad tavaliselt elama piirangutega kogu oma elu. Vigade tõttu süda, võib sündroom vähendada ka mõjutatud inimese eluiga. Kui sündroomi ei ravita, kannatavad patsiendid kehas mitmete deformatsioonide tõttu, mis kõik halvendavad oluliselt elukvaliteeti ja raskendavad igapäevaelu. Intelligentsust vähendab ka sündroom, mistõttu patsiendid sõltuvad intensiivravist ja järelvalvest. Ravi võib leevendada ainult mõningaid sümptomeid, nii et näiteks suulaelõhe korrigeerimiseks tehakse kirurgilisi sekkumisi või klubijalg. Arengut saab edendada ka intensiivravi abil, et vältida tüsistusi täiskasvanueas. Tõsiste sümptomite tõttu mõjutab Catel-Manzke sündroom sageli ka vanemate ja sugulaste psühholoogilist seisundit, mistõttu nad sõltuvad ka psühholoogilisest abist.
Ennetamine
Ei meetmed Catel-Manzke sündroomi ennetamiseks. The seisund eksisteerib alates sünnist, nii et teraapia on selle asemel keskmes.
Järelkontroll
Kuna Catel-Manzke sündroom on kaasasündinud häire, on jätkuabi võimalused enamasti piiratud. Üldiselt saab sündroomi ise ravida ainult sümptomaatiliselt ja mitte põhjuslikult. Kui sündroomi all kannataval isikul on soov lapsi saada, geneetiline nõustamine võib olla kasulik sündroomi kordumise vältimiseks lastel. Tavaliselt ravitakse Catel-Manzke sündroomi sümptomeid kirurgiliste protseduuridega. Kuid need sõltuvad suuresti sümptomite täpsest ilmnemisest, nii et siin ei saa üldist ennustust teha. Pärast kirurgilist protseduuri peab patsient puhkama ja võtma seda rahulikult. Edasises elukäigus sõltuvad kannatanud sageli lõualuu edasistest operatsioonidest, mistõttu on lõualuu regulaarsed uuringud mõttekad. Eriti vanemad peavad selles osas aktiivsed olema. Lapse areng võib aeglustada ka Catel-Manzke sündroom, nii et patsiendid sõltuvad intensiivravist. Muidugi mõjutab oma pere hoolitsus haiguse kulgu väga positiivselt. Pealegi võib kontakt teiste Catel-Manzke sündroomiga patsientidega positiivselt mõjutada haiguse kulgu, kuna see võib viima teabevahetuseni.
Mida saate ise teha
Catel-Manzke sündroomiga lapsed vajavad lähedast ravi ning vanemate ja sugulaste tuge. Kõige olulisem eneseabi on järgida arsti juhiseid ravimite ja dieet. Sõltuvalt sümptomite tüübist ja raskusastmest soovitab arst ka hügieenilist meetmed patsiendile. Näiteks suguelundite piirkonnas esinevate väärarengute korral tuleb nakkuste ja muude komplikatsioonide vältimiseks tähelepanu pöörata kõikehõlmavale intiimhügieenile. Kui seoses haruldase haigusega on südames defekt, võib laps vajada a südamestimulaator või isegi doonorsüda. Vanemad peaksid külastama spetsialiseeritud kliinikut ja arutama pärilike haiguste spetsialistiga edasisi samme. Füüsilise raviga kaasnevad tavaliselt ka psühholoogilised teraapiad. Eriti väliste väärarengute korral näopiirkonnas vajab laps sageli lastepsühholoogi tuge. Lisaks meetmed tuleb võtta, et lapsel oleks normaalne tervis lapsepõlv ilma tõrjutuseta. Nende hulka kuulub registreerimine spetsiaalsesse lasteaed, silma-, kõrva- ja hambaraviarstide vastuvõtud ning abivahendite, näiteks ortopeediliste jalatsite või ratastooli korraldamine. Vastutav arst saab pereliikmeid nende toimingutega abistada.