Cowdeni sündroom on autosoom-domineeriv pärilik haigus, mis on seotud kalduvusega moodustada kasvajaid ja on tingitud mutatsioonist PTEN-is geen. Kuigi kasvajad on tavaliselt healoomulised, suurendab haigus sellegipoolest riski vähk patsientidel. Ravi on puhtalt sümptomaatiline ja piirdub regulaarsete kontrollide ja kasvaja resektsioonidega.
Mis on Cowdeni sündroom?
Phakomatoosid on pärilikud häired, mis põhinevad mesenhümaalsel ja neuroektodermaalsel düsplaasial. Düsplaasiad vastavad elundite või kudede nähtavatele väärarengutele. Niinimetatud Cowdeni sündroom on määratud phakomatoosidele ja seda iseloomustavad düsplaasiad kõigi kolme embrüonaalse idu kihi kasvajate tähenduses. Sündroom vastab äärmiselt haruldasele haigusele. Alates selle esialgsest kirjeldusest on kogu maailmas dokumenteeritud ainult 150 juhtumit. Päriliku haiguse esinemissagedus on hinnanguliselt vähem kui üks juht 200,000 XNUMX inimesest. Pärilik haigus mõjutab mõlemat sugu võrdse sagedusega. Cowdeni sündroomi kliiniline pilt on pleomorfne, st mitmevormiline. Penetrants sõltub vanusest ja on heterogeenne geen väljendus. Sündroomid nagu Proteuse sündroom, Proteus-like sündroom ja Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom jagavad hiljutiste uuringute kohaselt sama genotüüpi kui Cowdeni sündroom ja erinevad seega kliinilisest pildist ainult fenotüübi poolest.
Põhjustab
Cowdeni sündroomil on oma põhjus geenides. Päriliku haigusena kandub see edasi autosomaalselt domineerivas pärilikkuse režiimis. Teadlased tuvastavad väärarengute põhjuse mutatsioonina PTEN-is geen. See geen kodeerib multifunktsionaalset ensüümi fosfataasi ja avaldab muu hulgas kasvajatele supressiivset toimet. Kodeeriva geeni mutatsiooni tõttu kaotab ensüüm osaliselt oma tegeliku funktsiooni. See seos seletab Cowdeni sündroomi iseloomustavate kolme idulehe kasvajataolisi koekasvajaid. Sel põhjusel määratakse sündroom PTEN hamartoma kasvaja sündroomi rühma, mis hõlmab ka Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroomi ja Proteuse sündroomi. PTEN-geen asub 10. kromosoomi pikal käsivarrel geeni lookuses q23. Geeni kasvaja supressori funktsioon on tingitud selle inhibeerivast toimest proteiinkinaasile Akt. See on anti-apoptootiliste ja proliferatiivsete stiimulite ülekandmisel keskne sihtmolekul. Geeni PTEN-i inhibeerimise mutatsioonipuudus muudab proteiinkinaasi üliaktiivseks ja stimuleerib seega kasvaja moodustumist.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Cowdeni sündroomiga patsiendid kannatavad nahk ja limaskestad. Näo trihhilemmoomid, limaskesta papilloomid suuning acral ja palmoplantar keratoosid on levinud sümptomid. Lisaks võib esineda mitu näopapulli. Sageli dokumenteeritakse ka peenise piirkonna makulaarseid pigmentatsioone. Sama kehtib seedetrakti hamartoomide kui ka ganglioneuroomide kohta. Sündroomi sümptomiteks on ka muud elundite healoomulised kasvajad, näiteks kilpnäärme sõlmed, rinnanäärme fibrotsüstilised kasvajad või lipoomid sidekoe. Suurem osa kõigist patsientidest kannatab ka makrotsefaalia all liiga suurte haiguste all juhataja ümbermõõt. Vaimne aeglustumine ja üksikjuhtudel on täheldatud autistliku vormi anomaaliaid. Põhimõtteliselt on Cowdeni sündroomi kasvajad tavaliselt healoomulised. Sellest hoolimata võivad düsplaasiad degenereeruda, mis suurendab oluliselt selle riski vähk patsientidel. Rinnavähk, emakavähkja kilpnäärmevähk noores eas pole haruldased.
Diagnoos
Cowdeni sündroomi kliiniline diagnoos tehakse National Comprehensive'i peamiste ja väiksemate kriteeriumide alusel vähk Võrgujuhised. Geneetiline testimine annab tõendeid PTEN mutatsiooni kohta. Biopsiad ja histoloogia diagnostikaprotsessi osana on sageli vaja ka pildistamist siseorganid kudedes. Cowdeni sündroomiga patsientide prognoos on suhteliselt ebasoodne, kuna kasvaja degeneratsiooni oht on suhteliselt kõrge. Prognoos paraneb regulaarselt järelevalve.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui täheldatakse tüüpilisi näopapuleid ja muid Cowdeni sündroomi tunnuseid, tuleb pöörduda arsti poole. Kasvajate ja lipoomide kahtluse korral on vajalik viivitamatu hindamine spetsialisti poolt. See kehtib eriti juhul, kui esinevad muud sümptomid naha muutused või märgatakse vaimse töövõime langust. Need märgid viitavad sellele, et Cowdeni sündroom läbib tõsist kulgu ja seetõttu saab seda kõige paremini uurida pärilike haiguste spetsialist ja vajadusel ravida otse. Ravi osana geenispetsialist ravi võib pöörduda lisaks eriarstile ja perearstile. Võimalike degeneratsioonide varajases staadiumis avastamiseks on igal juhul soovitatav teha kontrolluuringud ja regulaarsed biopsiad. Lisaks veel ravi võib tekkida vajadus suuremate kasvajate eemaldamiseks. Mõjutatud isik peaks rääkima selle eest vastutava arsti juurde ja võib-olla peab siis külastama kliinikut. Kuid kas ja millal tuleb Cowdeni sündroomi korral kompleksravi läbi viia, saab ainult arst vastata.
Ravi ja teraapia
Põhjusravi ei ole Cowdeni sündroomiga patsientidele veel saadaval. On võimalik, et geeni areng edeneb ravi peagi avavad põhjuslikud terapeutilised lähenemised. Tänaseks pole geeniteraapia lähenemisviisid siiski jõudnud kliinilisse faasi. Sel põhjusel peetakse Cowdeni sündroomi endiselt ravimatu haiguseks, mida saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Patsiendi enese-järelevalve mängib sümptomaatilises ravis olulist rolli. Ideaalis märkavad patsiendid kõiki kasvajaid väga lühikese aja jooksul ja võtavad kontrolli saamiseks viivitamatult ühendust spetsialistiga. Patsientidele soovitatakse tungivalt kontrolluuringuid ja regulaarseid biopsiaid, et võimalikke degeneratsioone piisavalt vara avastada. Kasvajate resektsioon on sümptomaatilise ravi keskne komponent. Sõltuvalt kasvaja lokaliseerimisest nõuab see resektsioon mitmesuguseid protseduure. Kuigi mõnda kasvajat saab eemaldada minimaalselt invasiivselt, on teiste resektsiooniks vaja suuri operatsioone. Resektsiooni ajal on hädavajalik säilitada elutähtsad struktuurid. Kui selles kontekstis ei saa kasvajate suuremaid osi eemaldada, toimub edasine ravi. Kasutamine tsütostaatikumid, kiiritusravi või muid seda tüüpi ravimeid võib vaja minna.
Väljavaade ja prognoos
Prognoos on Cowdeni sündroomi korral üsna kehv. Kasvaja degeneratsiooni oht on suhteliselt kõrge, mille tulemuseks on märkimisväärne tagajärgede oht. Regulaarse ravi korral on metastaase siiski võimalik vältida. Patsiendid vajavad sellest hoolimata eluaegset ravimiravi. Üksikud sümptomid põhjustavad tavaliselt tõsist ebamugavust, mis võib oluliselt kahjustatud inimeste heaolu ja elukvaliteeti vähendada. Lisaks võivad mõnest kaebusest tekkida tõsised tüsistused. Näiteks, naha muutused alati risk põletik, haavandid ja verejooks. Pikas perspektiivis on need kaebused, aga ka psühholoogilised stress seotud püsiva haigestumisriskiga, kujutavad endast mõjutatud inimestele märkimisväärset koormust. Psüühiliste häirete all kannatavad patsiendid aeglustumine või Cowdeni sündroomi taustal esinevate autistlike vormide kõrvalekallete prognoos on halvem. Mõjutatud isikute elukvaliteet on püsivalt piiratud ja nad sõltuvad tavaliselt välisest abist. Lisaks on alati oht, et düsplaasia areneb vähiks. Patsientidel on suurenenud risk sekundaarsete haiguste, näiteks rinnavähk, kilpnäärmevähkja emakavähk, mis võib esineda noores eas Cowdeni sündroomi korral.
Ennetamine
Cowdeni sündroom on pärilik haigus. Kuna sündroomi põhjus peitub geenides ja seetõttu tuleb seda nimetada sisemiseks teguriks, vähesed ennetavad meetmed olemas. Kuid paarid saavad seda ära kasutada geneetiline nõustamine pereplaneerimisel. Need, kes ise põevad Cowdeni sündroomi, annavad selle tõenäoliselt edasi oma lastele autosomaalse domineeriva pärandi korral. Selle stsenaariumi vältimiseks võivad mõjutatud isikud otsustada oma laste saamise vastu. Lapsendamise võimalus pakub neile siiski võimalusi pere loomiseks. See, kas sellist otsust peetakse üksikjuhul asjakohaseks, sõltub ennekõike isiklikust kogemusest selle haigusega.
Järelkontroll
Enamasti ainult väga piiratud järelhooldus meetmed on kättesaadavad mõjutatud Cowdeni sündroomiga inimesele. Selle haiguse edasine kulg ja seega ka eeldatav eluiga sõltuvad väga palju diagnoosimise ajast. Seetõttu peaks haigestunud isik juba selle haiguse esimeste sümptomite või sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole, et vältida edasisi tüsistusi või kaebusi. Eneseravimist sel juhul ei saa tekkida. Kuna Cowdeni sündroom on pärilik haigus, geneetiline nõustamine tuleb teha, kui patsient soovib lapsi saada, nii et sündroom ei ilmneks järeltulijatel. Lisaks on kasvajate varajases staadiumis avastamiseks ja raviks vajalik kogu keha regulaarne ülevaatus ja kontroll. Vajalik võib olla ka kirurgiline sekkumine, pärast mida peab kannatanud isik igal juhul puhkama ja ka oma keha eest hoolitsema. Püüdlustest või muudest stressirohketest ja füüsilistest tegevustest tuleb igal juhul hoiduda, et mitte paranemisprotsessi pidurdada. Ravimite võtmisel veenduge alati, et neid võetakse regulaarselt ja õiges annuses. Kui on küsimusi või kui midagi on ebaselge, tuleb kõigepealt kõigepealt pöörduda arsti poole.
Mida saate ise teha
Cowdeni sündroom nõuab alati spetsialisti diagnoosi ja ravi. Mõjutatud isikud võivad sageli üksikute sümptomite vastu ise tegutseda. Näiteks tüüpiline naha muutused näol saab parandada range isikliku hügieeni ja asjakohaste Nahahooldusvahendid. Patsientidel on kõige parem konsulteerida oma arstiga, kes võib sümptomeid silmas pidades välja kirjutada sobiva toote. Rasketel juhtudel suunab meditsiinitöötaja patsiendi spetsialisti juurde, kes saab edasisi meetmeid võtta. Vaimse puude tekkimisel terapeutiline ja füsioterapeutiline meetmed tuleb võtta. Näiteks soovitatakse patsiendil regulaarselt läbi viia mälu harjutusi ja kasutada ka tervisekontrolli. Selleks, et kasvaja pärast ravi ei korduks, on vaja spetsialisti täiendavaid uuringuid. Patsient peaks pidama põhjalikku kaebuste raamatut, kuhu märgib üles kõik sümptomid ja kaebused. Märkused aitavad arstil ravimeid kohandada ja valida sobiv täiendav ravi. Lõpuks sõltuvad Cowdeni sündroomi all kannatavad inimesed sugulaste ja sõprade toetusest. Pere ja tuttavate tugi aitab kiirele taastumisele oluliselt kaasa.
