Currarino sündroom on anorektaalsete ja sakraalsete kõrvalekallete sümptomaatiline triaad presakraalsete massidega. Sündroom on pärilik haigus, mis on tavaliselt seotud MNX1 mutatsiooniga geen ja põhjustatud ento ja neuroektodermi defektsest eraldamisest. Põhjusravi ei eksisteeri.
Mis on currarino sündroom?
Meditsiiniline termin triaad viitab kolme sümptomi kombinatsioonile. Curranino sündroom on selline sümptomite triaad ja seda seostatakse anorektaalse sakraalse väärarengu ja presakraalse mass. Sümptomikompleks on üks kaasasündinud väärarengu sündroomidest ja seda nimetatakse ka Curranino triaadiks selle kolmkõla aluse tõttu. Teine sünonüüm on termin ASP assotsiatsioon, mis viitab sümptomaatiliselt mõjutatud anorakilistele, sakraalsetele ja presakraalsetele struktuuridele. 20. sajandi alguses kirjeldas USA kirurg RLJ Kennedy esmalt sümptomite kolmikut. Sündroomi triaadi vaatas sama sajandi lõpus uuesti läbi radioloog radioloog G. Currarino. Ta pani sündroomile oma nime. Haiguse levimus on vahemikus üks kuni üheksa juhtu 100,000 XNUMX inimese kohta. Kõige tavalisem manifestatsiooni vanus on varajane lapsepõlv.
Põhjustab
Currarino sündroomi põhjus on geneetiline. 70 protsendil juhtudest ei esine häire juhuslikult, vaid seda täheldatakse perekondliku klastrite korral. Nendel juhtudel on pärilikkus domineeriv autosoomne. Etioloogiliselt põhineb sündroom endodermi ja neuroektodermi defektsel eraldamisel, mis toimub embrüonaalses faasis. Arvatakse, et haigus on heterogeenne. Paljudel juhtudel on embrüonaalsete struktuuride defektse eraldamise eest vastutavad mutatsioonid. Sageli on need mutatsioonid MNX1 omad geen geenilookuses 7q36.3. See geen kodeerib tuumavalku nimega HB9. See valk on pankrease ja mitmesuguse tegevuse jaoks asendamatu aju struktuurid. Mutatsiooni korral on valk defektne ja ei täida enam oma funktsioone.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Currarino sündroomi iseloomustab kliiniliste sümptomite ja tunnuste kolmkõiksus. Näiteks on kõige olulisemate kliiniliste kriteeriumide hulgas anorektaalne anomaalia. Lisaks stenoosile võib selles piirkonnas esinev anomaalia hõlmata näiteks atresiat või fistul. ristluu kahjustatud inimese tagaosa mõjutavad ka kondilised sakraalsed defektid. Ventraalne ristluu on ruumis hõivatud kahjustused. Need ruumis hõivatud kahjustused võivad olla meningotseelid. Mõeldavad sümptomid on ka teratoomid. Üksikjuhtudel on enteerilised tsüstid määratletud ka ruumi hõivavate kahjustustena. Enamikul juhtudel on anomaalia koksi esineb ka. Sageli pole üksikud luupiirkonnad üldse paigutatud. Seda nähtust nimetatakse osaliseks ageneesiks, millele vastav ruumi hõivav kahjustus seisneb ventraalselt. Esimene selgroolüli ristluu ei ole ruumis hõivatud kahjustus enamikul juhtudel mõjutatud. Peaaegu kõigil juhtudel avalduvad haiguse sümptomid kohe pärast sündi. Lisaks ülalnimetatud sümptomitele on umbes 50 protsendil haigetest inimestel väärareng selgroog, mis pole esmapilgul äratuntav ja tekib närvikõrvade kahjustatud moodustumise tagajärjel. Krooniline kõhukinnisus võib ka kohal olla.
Diagnoos ja kulg
Currarino sündroomi diagnoos pannakse tavaliselt varases lapseeas. Enamasti kasutatakse peamise diagnostikavahendina sonograafiat. Molekulaarne geneetiline analüüs võib diagnoosimisel paljastada MNX1 geeni mutatsiooni. Kuid kuna seda mutatsiooni ei esine sugugi kõigil patsientidel, ei ole see kohustuslik diagnostiline kriteerium. Kui aga seda saab tõestada, loetakse diagnoos kinnitatud. Sonograafilised leiud annavad arstile tavaliselt esimese sündroomikahtluse. Seda kahtlust kinnitavad röntgenpildid või pildistamine, näiteks magnetresonantstomograafia. Currarino triaadiga patsientide radiograafid näitavad sirpilaadset ristluu jääki, mida nimetatakse “skimitarimärgiks”. Magnetresonantstomograafia näitab, et pooltel mõjutatud inimestel on selgroo düsrafism hästi varjatud. Kui sellised väärarendid selgroog on olemas, on näidatud lõastatud nööri täiendav uurimine. Sõltuvalt sündroomi raskusastmest võivad mõned patsiendid jääda täiskasvanueas sümptomiteta ja sel põhjusel diagnoositakse neid hilja. Väärarengute tõsidus määrab prognoosi üksikjuhtudel.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Reeglina tuleb Currarino sündroomi korral pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab fistulite moodustumise all. Defekte võib esineda ka luud, kuigi need pole igal juhul kaasasündinud. Kui diagnoositakse Currarino sündroom, sõltub patsient enamasti kogu elu jooksul regulaarsetest uuringutest. Anomaaliad koksi võivad sellele defektile viidata ja seda tuleks uurida varakult lapsepõlv. Eriti juhul, kui valu või piirangud igapäevaelus, on vajalik arstlik läbivaatus ja ravi. Lisaks kannatavad paljud kannatanud isikud kõhukinnisus, nii et tuleb teha ka tervisekontroll. Reeglina saab sündroomi diagnoosida lastearst. Seejärel viiakse ravi läbi erinevate kirurgiliste protseduuride abil. Lisaks peab kannatanud isik regulaarselt läbi vaatama. Kui patsiendil on kõrvalekallete ja väärarengute tõttu ka psühholoogilisi kaebusi, tuleks alustada ka psühholoogilist ravi.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei eksisteeri Currarino sündroomiga patsientidel. Geeniteraapiad ei ole tänapäeval rakendatavad. Kuid kuna need on praegu uurimise objektiks, võib põhjuslik ravi tulevikus mõeldav olla. Kuni põhjusliku põhjuseni ravi on kohaldatav, on sümptomite kolmiku ravi eranditult sümptomaatiline. See sümptomaatiline ravi hõlmab peamiselt väärarengute korrigeerimist. Parandav meetmed vastavad tavaliselt kirurgilistele sekkumistele. Näiteks võib päraku atreesia kirurgilist ravi läbi viia kohe pärast sündi. See on eriti näidustatud siis, kui need sümptomid on seotud raskete sümptomitega kõhukinnisus. Kirurgiline sekkumine peab toimuma ka ruumi hõivavate kahjustuste osas. See sekkumine on kirurgiline resektsioon. Sellise ravi sekkumise näidatud aeg sõltub ruumi hõivava kahjustuse suurusest ja tüübist igal üksikjuhul. Ristluu kondiseid sakraalseid defekte ei saa mõnel juhul parandada või parandada ainult osaliselt. Agneesia korral koksi, sündroomi sümptomaatiline ravi võib hõlmata täiendavaid rekonstruktiivseid kirurgilisi protseduure. Põhimõtteliselt sõltub kõigi Currarino sündroomi sümptomite korral sekkumiste kiireloomulisus kolmkõla raskusastmest ja seega üksikjuhtumist.
Väljavaade ja prognoos
Kuna Currarino sündroom on geneetiline häire, ei saa seda ravida põhjuslikul ja etioloogilisel viisil. Sel põhjusel saab piirata ainult üksikuid sümptomeid ja täielikku ravi pole võimalik saavutada. Kirurgiliste sekkumiste abil saab paljusid sümptomeid leevendada. Need viiakse läbi kohe pärast sündi ja seega ravitakse päraku kinnihoidmisi. Erilisi tüsistusi pole ja see kaebus ravitakse tavaliselt. See leevendab ka võimalikku kõhukinnisust või muud ebamugavustunnet kõhuõõnes ja kõht piirkonnas. Kuid ristluu ebamugavust ja deformatsioone ei saa täielikult leevendada. Sel juhul on vajalikud ka kirurgilised sekkumised, kusjuures parandused saavad olla ainult osalised. Edasine käik sõltub seega väga palju ka kaebuste täpsest avaldumisest. Kui aga Currarino sündroomi sümptomeid ei ravita, kogevad patsiendid igapäevaelus tõsiseid piiranguid ja ka piiratud liikumisvõimet. Mõnel juhul võib Currarino sündroom negatiivselt mõjutada ka lapse vaimset arengut, mistõttu võib laps ja vanemad vajada ka psühholoogilist ravi.
Ennetamine
Siiani pole endo- ja neuroektodermi häiritud eraldumist soodustavaid tegureid lõplikult välja selgitatud. Sel põhjusel pole konkreetset meetmed Currarino sündroomi ennetamiseks on praegu saadaval.
Järelkontroll
Kuna Currarino sündroom on pärilik haigus, on väga vähesed, kui üldse, spetsiifilised võimalused ja meetmed haigused saavad enamikul juhtudel otsese järelhoolduse jaoks. Sellisel juhul ei saa seda haigust ka täielikult ravida. Kui patsient soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine saab teha ka Currarino sündroomi kordumise vältimiseks. Haiguse varajane avastamine mõjutab haiguse edasist kulgu alati väga positiivselt. Seetõttu tuleb haiguse esimeste sümptomite ja sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole. Selle haiguse ravi toimub peamiselt erinevate väärarengute ravimisel. Enamikul juhtudel on vajalik kirurgiline sekkumine. Pärast sellist sekkumist peaks kahjustatud isik igal juhul puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Kuna kõiki kaebusi ei saa parandada, sõltuvad mõned patsiendid oma pere või sõprade abist ja hooldusest. Selles kontekstis avaldavad intensiivsed arutelud mõjutatud inimesega positiivset mõju ka Currarino sündroomi kulgemisele ja võivad ära hoida ka psühholoogilisi häireid või depressioon protsessis.
Mida saate ise teha
Currarino sündroom tuleneb pärilikust geneetilisest defektist. Ei ole tavapäraseid ega alternatiivseid ravimeetodeid, mille eesmärk on sündroomi põhjuslik ravimine. Ainult sümptomeid saab ravida. Reeglina on selleks vajalik kirurgiline sekkumine, mida patsient saab parimal juhul kaudselt toetada. Isikud, kelle perekonnas on Currarino sündroom juba kord tekkinud, saavad otsida geneetiline nõustamine enne pere loomist. Currarino sündroom diagnoositakse tavaliselt imikueas. Paljud mõjutatud lapsed on juba enne kümnendat eluaastat läbinud üle tosina operatsiooni. See pole ainult füüsiliselt tohutult kurnav. Sageli kannatab ka lapse vaimne areng, kuigi vaimset pole aeglustumine. Lapsed ei saa areneda eakohasel viisil lihtsalt arvukate meditsiiniliste sekkumiste tõttu. Vanemad saavad aga sellele asjaolule sihipärase vastu astuda varajane sekkumine. Lisaks tuleks varakult otsida kooli, mis võimaldab lapsel käia tundides vaatamata haiguse tõttu pidevatele puudumistele. Pärast teatud vanust kannatavad lapsed mitte ainult füüsiliselt, vaid ka emotsionaalselt. See kehtib eriti siis, kui sümptomid, näiteks Uriinipidamatuse, ilmuvad, muutes nende eakaaslastega suhtlemise veelgi keerulisemaks. Vanemad peaksid varakult pöörduma lastepsühholoogi poole ja otsima ka ise tuge, näiteks eneseabigruppi kuulumise kaudu.
