Desmosiin on proteogeenne aminohape. Koos teistega aminohapped, moodustab see kiud- ja struktuurvalgu elastiini. ELN-i mutatsioonides geen, on elastiini struktuurne moodustumine häiritud.
Mis on desmosiin?
Aminohapped on inimese organismi oluline komponent. Need on orgaaniliste ühendite klass, mis on moodustatud vähemalt ühest karboksürühmast ja ühest aminorühmast. Seega aminohapped on mõlemad karboksüülhapped ja amiinid. Sõltuvalt nende positsioonist karboksürühma suhtes on amino happed saab määrata erinevatele rühmadele. Amino happed terminaalse karboksürühmaga, nimetatakse geminaalseks või a-terminaalseks ja kuuluvad a-aminohapetesse. Need amino happed on elemendid valgud. Inimese kehas on üle 20 proteogeense aminohappe ja 400 mitteproteogeenset aminohapet. D-aminohapped on eriline rühm. Üks enam kui 20 proteogeensest aminohappest on desmosiin, mis koos sarnase struktuuriga isodesmosiinidega moodustab kiulise valgu elastiini. Elastiin ja selle lahustuv prekursor tropoelastiin kuuluvad struktuuri valgud ning aidata kaasa anatoomiliste struktuuride kujundamisele ja toetamisele. Elastin mängib filmis erilist rolli venitus võime suur veri laevadnagu aordi.
Funktsioon, efekt ja ülesanded
Desmosiin on formaalselt neljakordne aminohape. Selle keskel on püridiiniumrõngas. Püridiin on nimi keemilisele ühendile molekulivalemiga C5H5N, mis kuulub heterotsüklilistesse põhisüsteemidesse ja moodustab lihtsaima asiini kuueliikmelise tsükli kujul ühega lämmastik aatom ja viis süsinik aatomid. Selle keskne püridiiniumiring võimaldab desmosiinil ristsidada kiudvalgu elastiini üksikud valgusahelad. Elastiini koostis on sarnane kollageen. Hüdroksülüsiini asemel on elastiinil siiski märkimisväärne osa valiinist. Lüsiin jäägid oksüdeeritakse ensüümi lüsüüloksüdaas abil alüssiiniks. Kolm allüüsiini ja üks lüsiini moodustavad omakorda desmosiini rõngakujulisena. See vorm mängib märkimisväärset rolli elastiini üldmolekuli elastsuses. Valguvõrgustikuna koosneb elastiin desmosiini ristsidemetega üksustest ja on elastselt veniv. Kopsud, nahk ja veri laevad kõik sõltuvad elastiinist ja selle komponendist desmosiinist, kuna just see annab neile märkimisväärse elastsuse. Desmosiin fluorestseerib UV-valguses sinisena ja annab elastiinile kollase värvi, vesi lahustumatus, kuumuse stabiilsus ja vastupidavus leelistele ja proteaasidele.
Moodustumine, esinemine, omadused ja optimaalsed väärtused
Desmosiini moodustumist tuntakse ka kui desmosiini biosünteesi. Selles biosünteesis on L-lüsiini ühikud teisendatakse ω-aldehüüdid oksüdeerimisel ensüümi lüsüüloksüdaasi poolt. Lüsüüloksüdaas on valgu lüsiin-6-oksüdaas ja vastab seega ensüümile, mida leidub rakuvälises ruumis sidekoe. Elastiini ja kollageen, see toimib katalüsaatori ja mehaanilise stabilisaatorina valgud. Desmosiini biosünteesis muudab lüsüüloksüdaas lüsiini alüsiiniks. See protsess toimub rakuvälises maatriksis ja stabiliseerib ristsidemeid kollageen ja elastiin. Keemiliselt vastab reaktsioon oksüdatiivsele deaminatsioonile aldehüüdiks. Allysiin moodustab kas naabruses asuva tropelastiini aldehüüdijääkidega kas alsinsinaldooli või desmosiini molekulid aldooli kondenseerumise teel. Järelejäänud lüsiin moodustab oma aminorühma kaudu Schiffi aluse ja tekitab isodesmosiini. Lisaks veri laevad, kopsud ja nahk, kõik mikrofibrillid kannavad eelkõige desmosiini. Need on kollageensete, retikulaarsete ja elastsete kudede väikseimad kiud.
Haigused ja häired
Erinevate haiguste korral on elastiini moodustumine kahjustatud sellistest komponentidest nagu desmosiin. Nende häirete hulka kuuluvad peamiselt mutatsioonid ELN-is geen. Kõige olulisemad neist on dermatokalasis, Williams-Beureni sündroom ja subvalvulaarne kaasasündinud aordi stenoos. Dermatochalasis on rühm sidekoe perekondliku klastriga seotud häired. Seda rühma iseloomustavad lõtvumine, halvasti elastsus ja kortsus nahk keha erinevatest osadest. ELN geen kodeerib elastiini ja võib mutatsiooni kaudu selliseid ilminguid põhjustada. Williams-Beureni sündroom on võrreldes sellega haruldane ja mõjutab ainult ühte 20,000 7 vastsündinust. Haiguse aluseks on seitsme kromosoomi defekt. Geeni lookus on 11.23qXNUMX. Selle koha defekti tõttu puudub kahjustatud inimesel elastiini- ja külgnevad geenid. Elastiinigeeni kustutamine põhjustab näo düsmorfiat ja siseorganite struktuuri häireid. süda defektid nagu supravalvulaarne aordi stenoos ja neer võivad tekkida väärarendid, näiteks hobuseraua neer või neerude veresoonte stenoos. Lisaks on sageli kognitiivne puue. Mõjutatud isikute vaimsed võimed on alla keskmise. Vaatamata verbaalsele väljendusrikkusele moodustavad nad enamasti sisuvaesed laused. Nad hakkavad lugema äärmiselt varajases eas, mis sageli hindab nende vaimseid võimeid üle. Lisaks hüperleksiale viib nende sageli absoluutne kuulmine ka ülehindamiseni. Subvalvulaarne kaasasündinud aordi stenoos, elastiinmutatsiooni vormina vastab jällegi a süda väärareng, mis on seotud suure aordi kitsenemisega. Supravalvulaarne stenoos asub aordiklapi aordi alguses. See vorm süda defekti iseloomustab sageli liivakellakujuline kitsenemine, mis asub selle väljalaskeava kohal pärgarterid. Samuti võib aordi tõusev osa kitseneda. See aordi stenoosi vorm on eriti levinud just arutatud Williams-Beureni sündroomi kontekstis. See südamerike on täheldatud ka haigusest sõltumatult. Sel juhul ei pea see aga tingimata olema seotud elastiinigeeni mutatsiooniga.
