Ellis-van Creveldi sündroom on äärmiselt haruldane geneetiline häire. Seda iseloomustab lühike ribid ja polüdaktüülia (mitu sõrme). Keskmine eluiga sõltub rindkere suurusest ja selle raskusest süda defekt.
Mis on Ellis van Creveldi sündroom?
Ellis-van Creveldi sündroom on tuntud ka kondroektodermaalse düsplaasiana, kuna see on seotud kõhr kude ja ektoderm. Esimest korda kirjeldasid seda 1940. aastal kaks lastearsti, Richard Ellis ja Simon van Creveld. Selles kontekstis kuulub see häirete rühma, mida nimetatakse lühikese ribi polüdaktüülia sündroomideks (SRPS lühikese ribi polüdaktüülia sündroomideks). Neid sündroome iseloomustab silmatorkavalt lühike ribid ja vähearenenud kopsud. Kõik selle rühma haigused on geneetilised ja on pärilikud autosomaalselt retsessiivsel viisil. Sama kehtib ka Ellis-van Creveldi sündroomi kohta. Nende haiguste kulg on sageli surmav. Ellis-van Creveldi sündroom on äärmiselt haruldane haigus. Näiteks on vastsündinute kogu maailmas esinemissagedus hinnanguliselt 1 60,000 1 kuni 200,000 150 1. Kokku on kirjeldatud ainult 5000 juhtumit. Ometi on see mõnedes kogukondades mõnevõrra tavalisem. Lääne-Austraalia aborigeenide ja Lancasteri maakonnas asuvate amišlaste seas diagnoositakse sagedamini Ellis-van Creveldi sündroom. Ühe hinnangu kohaselt on Lancasteri maakonna amishide esinemissagedus XNUMX XNUMX vastsündinu kohta. Viimaste järelduste kohaselt on Ellis-van Creveldi sündroom koos mitme teise seotud sündroomiga üks nn tsiliopaatiaid.
Põhjustab
Ellis-van Creveldi sündroom on pärilik häire, mis on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Eeldatavasti võivad aga mitmed geneetilised defektid viima selle haiguse alguseni. Tegelikult on leitud, et kaasatud võib olla vähemalt kaks 4. kromosoomi lühikese haru geeni. Need on geenid EVC1 ja EVC2. Mõlemad geenid asuvad 4. kromosoomis üksteise kõrval ja neil on tõenäoliselt sarnane regulatiivne roll. Seega päriti haiguse mõnel juhul samad mutantsed EVC-geenid homosügootselt mõlemalt vanemalt. Kuid muudel juhtudel sai laps mõlemalt vanemalt nii mutantse EVC1 kui ka mutandi EVC2. Kuid kõigil lastel ilmnesid samad sümptomid. Kuna ainult üks muteerus geen leiti mõnel isendil, eeldatakse, et pärilikke tegureid peab olema rohkem. Mõlemad EVC geenid ei asu mitte ainult kromosoomis 4 üksteise kõrval, vaid neil on ka ühine promootorpiirkond. See viitab iseenesest sellele, et mõlemad geenid on seotud sarnaste protsessidega. Enamasti põhjustab haiguse valesti paigutatud stardikoodon. Selle tulemuseks on valgu biosünteesi hilisem algus või enneaegne lõpetamine, mille tulemuseks on liiga lühike polüpeptiidahel. Kuid mõlemas geenis on ka teisi mutatsioone, mis on pärilikud autosomaalselt domineerival viisil isegi heterosügootse ülekande korral. See kehtib näiteks Weyersi sündroomi kohta, mida iseloomustavad käte ja näo luu moodustumise häired. Üldiselt tuleb eeldada, et Ellis-van Creveldi sündroom ja sellega seotud häired on keerulised geneetika milles võivad osaleda täiendavad mutatsioonid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Ellis van Creveldi sündroomi iseloomustab lühike kasv, polüdaktüülia (paljude sõrmedega), lühike ribid, kopsu hüpofunktsioon ja kaasasündinud süda defektid. Küüned ja hambad on düsplastilised. Patsientidel on tavaliselt kuus sõrme käes, lisaks sõrm igal juhul väljapoole suunatud digitus mimiimuse (väikese sõrme) kõrval. Ligikaudu 10 protsendil juhtudest on jalgadel ka ülanumbrilised varbad. Suure varba ja teise varba vahel on aga suurem vahemaa. Jäsemed on lühenenud. Aeg-ajalt võib täheldada ka suulaelõhesid ja sünnieelseid hambaid. Ligikaudu 60 protsendil mõjutatud isikutest on kaasasündinud süda defekt. Enamasti on see kodade vaheseina defekt. Kuid motoorne ja vaimne areng ei ole kahjustatud. Isegi sünnieelne, ultraheli uuringutega saab tuvastada väärarenguid, näiteks pika toru lühenemist luud, südamerikke ja kuue sõrmega. Kitsas rindkere põhjustab vastsündinutel suuri hingamisprobleeme. Ellis-van Creveldi sündroomi kliiniline pilt on üldiselt erinev. Haiguse prognoos sõltub haiguse raskusastmest. kops ja südame väärarendid ning terapeutilised meetmed algatatud.
Diagnoos
Ellis van Creveldi sündroomi saab eelselt diagnoosida ultraheliuuringuga. Kuid see tuleb diagnoosida erinevalt mitmest sündroomist, näiteks Jeune'i sündroomist, Verma-Naumoffi sündroomist, Weyersi sündroomist ja McKusick-Kaufmani sündroomist. Ainult EVC1 ja EVC2 geneetiline testimine annab usaldusväärse diagnoosi.
Tüsistused
Ellis-van Creveldi sündroomi korral kannatab enamik patsiente peamiselt mitme sõrme ja lühikeste ribide tõttu. Samuti viib sündroom lühike kasv paljudel patsientidel hammaste ja küünte väärarendid. Deformatsioonid põhjustavad sageli psühholoogilisi probleeme ja langetavad enesehinnangut. Mõjutatud inimene kannatab harva kiusamise all. Ligikaudu pooltel kõigist kannatajatest a südamerike on ka kohal. Seda südamerike võib negatiivselt mõjutada Ellis van Creveldi sündroomi eeldatavat eluiga. Kuid sündroom ei mõjuta lapse vaimset ja füüsilist arengut, nii et mõtlemine pole piiratud. Kui kahjustatud inimene kannatab kitsa rindkere all, võib see nii olla viima et hingamine raskusi. Ellis van Creveldi sündroomi ei saa ravida, seega on võimalik ainult sümptomite leevendamine. Enamikul juhtudel piirdub ravi selle parandamisega südamerike ja hingamine raskusi. Kas selle tulemusel väheneb oodatav eluiga, sõltub suuresti südamerikke ulatusest. Mõjutatud isik on aga oma igapäevases elus piiratud ja ta ei saa füüsiliselt rasket tegevust teha.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamikul juhtudel saab Ellis-van Crefeldi sündroomi diagnoosida vahetult enne sündi või vahetult pärast sündi, mistõttu täiendavat diagnoosi pole tavaliselt enam vaja. Kuid kannatanud kannatavad sündroomi tagajärjel südamerikke tõttu, nii et see tuleb kiiresti parandada. Haiguse edasine kulg ja eeldatav eluiga sõltuvad seega tugevalt südamerikke raskusest. Kui laps kannatab, tuleks pöörduda arsti poole lühike kasv ja mitu sõrme. Lisaks on südame järsu surma vältimiseks Ellis van Crefeldi sündroomi korral vaja regulaarselt uurida südant. Selleks on vajalik kardioloogi visiit. Väga noorelt peaks sündroomi ravima lastearst. Arsti poole tuleks pöörduda ka siis, kui laps või vanemad kannatavad psühholoogiliste kaebuste all või depressioon. Lisaks saab Ellis-van Crefeldi sündroom viima et hingamine raskusi, seega on sel juhul vajalik ka visiit arsti juurde.
Ravi ja teraapia
Põhjustav ravi sest Ellis-van Creveldi sündroom pole võimalik, sest see on pärilik seisund. Kuid kokkutõmbunud rindkere ja võimaliku südamerikke piiramiseks tuleb kohe pärast sündi rakendada sümptomaatilist ravi. Eriti oluline on kitsendatud rindkere põhjustatud hingamisprobleemide haldamine. Südame defekt nõuab regulaarset järelevalve. Luude deformatsioone peaks kontrollima ka ortopeediline kirurg võimaliku korrigeeriva sekkumise osas. Lisaks on vajalik ka pidev hambaravi. Üldiselt sõltub haiguse prognoos hingamise seisundist esimestel elukuudel ja südamerikete raskusastmest. Keha suurust täiskasvanueas ei saa ennustada.
Väljavaade ja prognoos
Ellis van Creveldi sündroomi prognoosi määrab suuresti ravi esimestel elukuudel. Esialgu on pulmonaalne hüpofunktsioon kõige olulisem eluiga piirav tegur. On märkimisväärne hingamishäire, mis nõuab kohest intensiivset ravi. Kui haigust ravitakse selles faasis edukalt, on südamerikke ulatus edasistes etappides eeldatava eluea puhul suur. Nende kahe piirava teguri edukal ravimisel võib patsient elada normaalse vanuseni. Kuid statistilisi kogemusi on vähe, kuna see haigus on nii haruldane. See on pärilik haigus, mis viib paljude düsmorfiateni ja mida ei saa ravida. Teine mure teraapias on parandada patsientide elukvaliteeti. Seega ortopeediline meetmed kasutatakse deformatsiooni piiramiseks luud. Samuti on vajalik intensiivne hambaravi. Mõjutatud kannatavad paljude piirangute ja väliste deformatsioonide all, mis võivad põhjustada ka psühholoogilisi probleeme. Kui patsiendid jäetakse üksi, depressioon ja võivad tekkida enesetapumõtted. Selle tagajärjel on võimalik täielik sotsiaalne tõrjutus. Seetõttu ei tohiks psühhoteraapiline ravi üldises teraapiakontseptsioonis puududa. Haiguse harulduse tõttu ei saa veel teha lõplikke statistilisi andmeid ravi edukuse kohta elukvaliteedi parandamisel.
Ennetamine
Ellis-van Creveldi sündroomi ei saa vältida. Kui perekonnas on diagnoositud Ellis-van Creveldi sündroom, geneetiline nõustamine järglastele ohu hindamiseks tuleks kasutada. Autosomaalse retsessiivse pärimisviisi ja mutatsiooni harulduse tõttu võib eeldada, et see on ainult väga väike risk.
Mida saate ise teha
Ellis van Creveldi sündroomiga patsientidel on eneseabi võimalused väga piiratud. Vaatamata kõigile jõupingutustele ei saa ravi oodata. Inimorganismil, kellel on isetervenemisvõime, pole võimalik haigust ravida ega sümptomeid leevendada. Igapäevaelus on vaja leida viis selle haigusega hea elukvaliteedi saavutamiseks. Sageli lüheneb patsiendi eluiga. Vastavalt peaksid pereliikmed suunama elu planeerimise ja ühise aja struktureerimise. Samal ajal on oluline kehtestada elustiil, mis vastab võimalikult palju normaalsele elule. Selle haiguse puhul on oluline nii patsiendi kui ka lähisugulaste psühholoogiline tugi. Kõik asjaosalised vajavad selles olukorras individuaalset tuge. Lisaks professionaalsele abile võib eneseabi rühmade ühiseid arutelusid ja vahetusi kogeda kui rikastavaid ja kasulikke igapäevaste väljakutsetega toimetulekuks. Patsiendi enesekindlus tuleks üles ehitada positiivsete kogemuste kaudu. Vaba aeg aitab mõjutatud isiku tugevusi edendada ja elurõõmu kujundada. Lõõgastus tehnikad aitavad vähendada stressi ja luua vaimseid reserve. Sisemise arendamiseks pakutakse igas vanuses erinevaid meetodeid tasakaal.
