Pärilik haigus Fanconi aneemia esineb väga harvadel juhtudel. Sobivatel tingimustel saab haigust ravida.
Mis on Fanconi aneemia?
fanconi aneemia on aneemia päriliku vormi (aneemia) meditsiiniline termin. Selle väga haruldase päriliku haiguse kontekstis on punase ja valge värvi tootmine veri rakud on kahjustatud isikutel kahjustatud. Lisaks paljudel juhtudel Fanconi aneemia põhjustab olemasoleva halvenemist veri rakud. Fanconi aneemia sai nime Šveitsi lastearsti Guido Fanconi järgi. Fanconi aneemia ei avaldu kõigil haigetel inimestel ühtemoodi; seetõttu määratletakse meditsiinis haiguse erinevad alarühmad. Hinnanguliselt mõjutab Fanconi aneemia Saksamaal vaid 5–10 vastsündinut 1,000,000 XNUMX XNUMX-st. Tüüpilised sümptomid, mis võivad haigusega kaasneda, hõlmavad väärarenguid, mis on suhteliselt väikesed juhataja ümbermõõt ja/või selle regressioon luuüdi. Fanconi aneemia all kannatavad inimesed on tavaliselt vastuvõtlikumad infektsioonidele ja neil on märgatav kahvatus.
Põhjustab
Fanconi aneemiat põhjustab pärilik geneetiline defekt. Sel juhul on geneetilise defekti vanemate kaudu edasikandumise oht olemas vaid juhul, kui defekti kandjad on nii ema kui ka isa – paljudel juhtudel ei ole Fanconi aneemia aluseks oleva geneetilise defekti kandjatel aga endal haigust ja nad on seetõttu ei tea nad sageli puudusest, mille nad võivad pärida. Kui mõlemad vanemad on vastava geneetilise defekti kandjad, on ligikaudu 25% risk, et a rasedus põhjustab lapsel Fanconi aneemiat.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Fanconi aneemiaga kaasnevad väga rasked sümptomid, mis kõik mõjutavad haige inimese elukvaliteeti väga negatiivselt. Reeglina kannatavad patsiendid seetõttu mitmesuguste juba kaasasündinud väärarengute all ja seega viima kaebustele noores eas. Väärarengud võivad mõjutada erinevaid piirkondi, nii et käed, kõrvad, neerud ja süda on sageli mõjutatud. Kui Fanconi aneemiat alguses ei ravita, võib see halvimal juhul juhtuda viima lapse surmani, kes siis sureb neer ebaõnnestumine. Sageli kannatavad patsiendid ka väga väikese juhataja or lühike kasv Fanconi aneemia tõttu. Seetõttu ei tunne paljud patsiendid end ilusana ja kannatavad seetõttu ka alaväärsuskomplekside või oluliselt langenud enesehinnangu all. Samuti on oht, leukeemia suureneb selle haiguse tõttu märkimisväärselt, nii et paljud haigestunud inimesed haigestuvad ka sellesse haigusesse. Lisaks põhjustab Fanconi aneemia haiguse tõsist taandarengut luuüdi ja lisaks sellele pigmendi häired kohta nahk. Selle haiguse tõttu ei kannata mitte ainult haiged ise, vaid ka vanemad ja sugulased. Reeglina vähendab Fanconi aneemia haigestunud inimese eeldatavat eluiga.
Diagnoos ja kulg
Paljudel juhtudel saab kahtlustatava Fanconi aneemia diagnoosi panna juba tüüpiliste sümptomite põhjal. Lisaks mainitud sümptomitele hõlmavad need ka kerget sikutama nurk mõjutatud isikutel või hele, pruunikas pigmendilaigud (tuntud ka kui café on lait spots). Kahtlustatavat diagnoosi saab seejärel kinnitada eelkõige nn kromosoomi purunemise analüüsi tegemisega; näiteks, veri patsiendilt võetud rakke töödeldakse keemiliselt nii, et ilmneb nende madalam ellujäämismäär (Fanconi aneemia olemasolu marker). Edasistes etappides kasutatakse pildistamistehnikaid nagu ultraheli kasutatakse näiteks väärarengute vormi ja ulatuse määramiseks siseorganid. Sõltuvalt Fanconi aneemia vormist erineb ka haiguse kulg. Enamasti aga regressioonid luuüdi algab haigetel lastel umbes 3-5 aasta vanuselt ja suureneb haiguse käigus. Meditsiini edusammud on võimaldanud Fanconi aneemiat mõnel juhul läbi ravida meetmed nagu luuüdi siirdamine; kuid kuna haigetel inimestel on endiselt alles jäänud geneetilise defektiga rakke, on endiselt suurenenud risk näiteks kasvajate (koe neoplasmide) tekkeks.
Millal peaks arsti juurde minema?
Fanconi aneemiat diagnoositakse ja ravitakse tavaliselt vahetult pärast sündi. Regulaarsed visiidid arsti juurde on näidustatud esimestel eluaastatel, sest sümptomid on mitmetahulised ja neid tuleb ravida individuaalselt. Enamasti tekivad varakult edasised väärarengud ja kõrvalekalded lapsepõlv, mida tuleb selgitada ja ravida. Kui laps kaebab valu või ilmnevad ebatavalised sümptomid, tuleb konsulteerida vastava arstiga. Kardiovaskulaarsete kaebuste ja nähtudega neer or maks haiguse korral on laps kõige parem viia lähimasse kliinikusse. Vastutav arst saab kasutada pildistamismeetodeid, et teha kindlaks, kas esineb väärarenguid siseorganid ja astuge vajalikke samme. Fanconi aneemia nõuab seega kõikehõlmavat järelevalve ja ravi spetsialisti poolt igal juhul. Kuna tavaliselt esineb mitmesuguseid häireid, tuleb konsulteerida teiste arstidega. Pigmentatsioonihäirete korral võib näiteks pöörduda nahaarsti poole, samas kui väärarengute korral süda ravida saab kardioloog või sisearst.
Ravi ja teraapia
Üks võimalik terapeutiline komponent Fanconi aneemia ravis on haldamine androgeenipreparaate, st meessugu sisaldavaid preparaate hormoonid toodetud kunstlikul teel. Paljudel patsientidel aitavad need preparaadid stabiliseerida vereloomet kuni mitme aasta jooksul, vaatamata Fanconi aneemia esinemisele. Kuna aga androgeenipreparaatidel võivad olla ka kõrvaltoimed, on võimalik, et erinevatel haigetel inimestel tuleb vastavaid ravimeid vähendada või need täielikult ära jätta. Üks meetod, mis suudab viima Fanconi aneemia ravimiseks on siirdamine tervet luuüdi sobivatelt doonoritelt. Ekspertide hinnangul on ravi edukuse tõenäosus suhteliselt suurem, kui luuüdi doonoriks on õde-vend ehk lähisugulane. Põhihaiguse kaasnev ravi, ravi Fanconi aneemia kontekstis esinevate sümptomite ilmnemine toimub kooskõlastamine mõjutatud isiku kaebuse olukorraga.
Väljavaade ja prognoos
Olemasolev Fanconi aneemia on väärarengu sündroom, mis esineb väga harva. Mõjutatud isikud on sünnist saati väikese kasvuga ja kannatavad mitmesuguste väärarengute all. Täieliku ravi väljavaade ja prognoos sõltuvad ainult luuüdi siirdamisest. Kui luuüdi siirdatakse, saab haigestunud isik Fanconi aneemiast täielikult välja ravida. Haiguse kulg on erinev, kui luuüdi pole siirdamine leiab aset. Sel juhul on oodata märkimisväärseid tüsistusi. Inimesed, kellel on Fanconi aneemia, on eriti vastuvõtlikud üksikute kasvajate tekkele. Seega, kui luuüdi siirdamine ei saa toimuda, siis peaks kindlasti toimuma ka medikamentoosne ja medikamentoosne ravi. See on ainus viis hoida mõjutatud inimese elu elamisväärsena. Kui selline ravi täielikult ära jätta, tekib isegi äge oht elule. Teatud tingimustel võivad pahaloomulised kasvajad tekkida ja levida üle kogu keha. Ka olemasolevat väärarengut tuleb püsivalt ravida, et vältida hilisemaid tüsistusi. Fanconi aneemia all kannatavad isikud peaksid viivitamatult pöörduma arsti- ja uimastiravi poole. See võib positiivselt mõjutada haiguse üldist kulgu.
Ennetamine
Pärilike haiguste nagu Fanconi aneemia teatud määral ärahoidmiseks võivad last saada soovivad paarid lasta näiteks analüüsida oma geene. See võib kindlaks teha, kas mõlemad vanemad on Fanconi aneemia aluseks oleva geneetilise defekti kandjad. Kui geneetiline defekt esineb mõlemal vanemal, näiteks meditsiiniline geneetiline nõustamine istungid pakuvad võimalust õppida tundma riske ja võimalikke tegevussuundi.
Järelkontroll
Enamikul Fanconi aneemia juhtudest on patsientidel järelraviks väga vähe võimalusi. Sellega seoses sõltuvad haiged isikud peamiselt selle haiguse meditsiinilisest ravist, et vältida edasisi tüsistusi ja ebamugavustunnet, kuna see ei saa põhjustada eneseparanemist. Mõnel juhul võib selle protsessi käigus saavutada täieliku ravi. Kui haigust korralikult ravitakse, Fanconi aneemia ei vähenda tavaliselt patsiendi eluiga. Mõjutatud isikud sõltuvad sümptomeid leevendavate ravimite ja preparaatide võtmisest. Võib esineda kõrvaltoimeid, mida arst peab regulaarselt kontrollima. Ravimi võtmisel on oluline jälgida ka õiget annust ja seda regulaarselt, et vältida tüsistusi. Sümptomite ravimisega saab haigestunud inimese igapäevaelu lihtsamaks muuta. Kuna Fanconi aneemia võib põhjustada ka deformatsioone, vajavad mõned haiged isikud nende deformatsioonide parandamiseks kirurgilist sekkumist. Sel juhul peaks patsient pärast operatsiooni puhkama ja keha eest hoolitsema. Ka pere või sõprade intensiivne ravi ja hooldus võib Fanconi aneemia kulgu väga positiivselt mõjutada.
Mida saate ise teha
Fanconi aneemia korral ei ole patsiendil konkreetseid eneseabivõimalusi. Haigust ennast saab ennetada vaid väga piiratud ulatuses. Ennetamine on võimalik peamiselt geneetilise analüüsi abil, mis tuleks teha enne laste saamist. See võib lapsel ära hoida Fanconi aneemiat. Siiski sõltuvad patsiendid tavaliselt sümptomite leevendamiseks ravimite võtmisest. A luuüdi annetus võib positiivselt mõjutada ka haiguse kulgu. Kuna haigetel on ka pigmentatsioonihäired, tuleks vältida otsest päikesevalgust. Patsiendid peavad kandma kaitseriietust ja ideaalis ka päikesekaitsetooteid edasise vältimiseks nahk kaebused. Võimalikku psühholoogilist ebamugavust võivad leevendada ka vestlused teiste selle haiguse all kannatajatega. Laste puhul on vajalikud tundlikud arutelud vanematega, et selgitada haiguse edasist kulgu. Mainida võib ka võimalikke riske ja tüsistusi. Lapsed võivad sümptomite tõttu kannatada kiusamise ja narrimise all ning seetõttu peaksid nad otsima psühholoogilist nõustamist. Sõprade ja pere abi ja toetus avaldab positiivset mõju ka Fanconi aneemiale.
