Silver-Russelli sündroom (RSR) on väga haruldane sündroom, mida iseloomustavad sünnieelsed kasvuhäired koos lühike kasv. Siiani on dokumenteeritud ainult umbes 400 haigusjuhtu. Esitus on väga varieeruv, mis viitab sellele, et tegemist pole ühetaolise häirega.
Mis on Silver-Russelli sündroom?
Silver-Russelli sündroomi iseloomustab emakasisene lühike kasv. Emakasisene tähendab, et lühike kasv on juba emakas moodustunud. Veel täpselt teadmata põhjustel on lapse kasv pärsitud. Seda haigust uurisid üksikasjalikult aastatel 1953 ja 1954 inglased Henry Russel ja ameeriklane Alexander Silver. Ingliskeelsetes riikides on sündroom tuntud ka kui Russel-Silveri sündroom (RSS). Henry Russel ja Alexander Silver olid peamiselt huvitatud selle haiguse põhjustest. Seda tehes suutsid nad kindlaks teha, et see pole ühtlane haigus, vaid pigem sümptomite kompleks, mis on geneetiliselt määratud, kuid mis põhineb erinevatel geneetilistel defektidel. Selle haiguse peamine tunnus on emakasisene lühike kasv koos alatoitumine. Dokumenteeritud juhtumite põhjal suutsid kaks arsti demonstreerida haiguse juhuslikult esinevaid ja perekondlikult klastrilisi vorme. Sellest järeldasid nad juba siis, et haigus oli geneetiline.
Põhjustab
Värskemate uuringute kohaselt võib Silver-Russelli sündroomi tekkeks eeldada erinevaid põhjuseid. Kuid kõikidele vormidele on haiguse geneetiline alus ühine. Näiteks avastati nn emade uniparentaalne disoomia 7 (UPD (7) matt) 15 protsendil kõigist mõjutatud isikutest. Sellisel juhul pärisid patsiendid mõlemad ema kromosoominumbri 7 kaks koopiat. Vastav isakromosoom puudub või on kahjustatud. See olukord viitab nn jäljendamisele. Sel juhul on aktiivne ainult üks ema 7. kromosoom. Millised mehhanismid, pole aga veel teada viima lühikese kasvu juurde. Lisaks sellele ema topeltkromosoomile 7 omistatakse 40 protsenti Silver-Russelli sündroomi teisest vormist 11. kromosoomi ebapiisavale metüleerimisele. Sel juhul mõjutab 19p11 isane alleel H15-DMR. Ala metüleeritud alleel kodeerib mittefunktsionaalset RNA-d. Tavaliselt on isapoolne H19 geen on hästi metüleeritud ja vastav ema alleel mitte. Kui isase alleeli DMR1 piirkond metüülitakse, tekib kasvufaktor IGF2. Kui aga isane alleel on halvasti metüleeritud, ei toodeta seda tegurit piisavalt. Lisaks näidatud Silver-Russelli sündroomi kahele peamisele põhjusele on leitud ka teisi struktuurseid kromosoomimuutusi. Nii on leitud pikenemine 7. kromosoomi lühikeses harus või lühenemine 17. kromosoomi pikas õlas.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Silver-Russelli sündroomi iseloomustavad mitmesugused sümptomid. Juhtiv sümptom on emakasisene lühike kasv koos alatoitumine. Tavaliselt kaalub laps sündides alla kahe kilogrammi. The juhataja on keha suhtes suhteliselt suur. Otsmik on sageli kõrge ja punnis. Nägu on kolmnurkne ja sellel on madalad kõrvad, mis on seatud kaugele tahapoole. Lisaks on terav lõug, silmalau kortsud silmade juures ja ei suu rippuvate suunurkadega iseloomustavad Silver-Russeli sündroomi all kannatajaid. Hammaste väärarengud on silmatorkavad. The nahk on õhuke ja sisaldab valgeid kuni pruunikaid laike. On sõrmede ja varvaste väärasendeid. Luu küpsemine on märkimisväärselt edasi lükatud, mis selgitab pikkuse kasvu vähenemist. Kasv on ebaühtlane. Täiskasvanu pikkus on alla keskmise kolmandikul haigestunutest. Kuid kolmandikul on normaalne kõrgus. Kaal jääb alla keskmise. Muud sümptomid, nagu suulaelõhe, väga kõrge hääl, kuulmiskaotus, hüpoglükeemiavõi võib tekkida keratokonus. Üldiselt tuleb märkida, et kõigil mõjutatud isikutel ei esine kõiki sümptomeid. Vaimne võimekus ei ole kahjustatud.
Haiguse diagnoos ja kulg
Diagnoosimist raskendab erinevate sümptomite tekkimine. Teatud juhtivate sümptomite esinemise korral võib eeldada, et esineb Silver-Russelli sündroom. Siiski pole veel teada, milline haigusvorm esineb. Sel eesmärgil määratakse kõigepealt 19. kromosoomi alleeli H11-DMR metüülimise tase. Kui see on liiga madal, on patsient üks 40 protsendist selle defektiga inimestest. Kui see ei leia kinnitust, tuleb läbi viia geneetilise materjali põhiuuring.
Tüsistused
Silver-Russelli sündroom võib viima paljude erinevate sümptomite ja tüsistusteni, mis kõik halvendavad ja piiravad oluliselt mõjutatud inimese elukvaliteeti. Selle tulemuseks on tavaliselt lühike kasv ja mitmesugused deformatsioonid. The juhataja on liiga suur. See kaebus võib viima kiusamise või kiusamise, eriti laste või noorukite puhul ja seega ka depressioon ja muud psühholoogilised kaebused. Nägu mõjutab ka deformatsioon, mille tulemuseks on esteetika märkimisväärne vähenemine. Lisaks põhjustab Silver-Russelli sündroom hammaste väärarenguid ja kaebusi luud. Need võivad kergemini puruneda, nii et patsiendid kannatavad sagedamini vigastuste või luumurdude tõttu. Haiguse progresseerumisel tekivad tavaliselt kuulmis- ja nägemishäired. Vaimne aeglustumine võivad ka tekkida ja raskendada kannatanu igapäevast elu. Nad sõltuvad sageli teiste inimeste abist. Silver-Russelli sündroomi otsene ja põhjuslik ravi pole võimalik. Üksikuid väärarenguid saab siiski ravida. Enamikul juhtudel ei piira ega vähenda sündroom mõjutatud inimeste eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Silver-Russelli sündroom nõuab tavaliselt alati meditsiinilist ravi. Selles ei saa olla isetervenemist seisund, nii et patsient vajab alati arsti ravi. Kuna Silver-Russelli sündroom on pärilik haigus, geneetiline nõustamine tuleks teha ka juhul, kui patsient soovib lapsi saada, et vältida sündroomi edasisi tüsistusi ja pärilikkust. Kui kahjustatud inimene kannatab keha erinevate väärarengute all, tuleb pöörduda arsti poole. Selle tulemuseks on liiga suur juhataja ja tavaliselt märkimisväärne alakaaluline kohe pärast sündi. Silver-Russelli sündroomi tunneb ära ka hammaste tõsiste valesulgude järgi ning ka kõige enam kannatanud inimesed kannatavad selle all kuulmiskaotus või suulaelõhe. Mõnel juhul näitab lühike kasv ka Silver-Russelli sündroomi ja seda peab hindama arst. Sündroomi esialgne diagnoos pannakse tavaliselt haiglasse kohe pärast sündi. Need, keda mõjutab Silver-Russelli sündroom, sõltuvad elukestvalt ravi et mitte vähendada nende eeldatavat eluiga. Kuna sündroom võib põhjustada ka psühholoogilisi sümptomeid, tuleks pakkuda ka psühholoogilist ravi.
Ravi ja teraapia
Haiguse põhjuslik ravi pole Silver-Russelli sündroomi geneetilise aluse tõttu võimalik. Peamine katse on kasvu stimuleerimine kasvu manustamisega hormoonid. Mõnel juhul on see väga edukas. Mõnel juhul võib pikkuse kasvu märkimisväärselt suurendada. Teistel patsientidel seda ravi mõnikord näitab vähest edu või ei anna seda üldse. Kuna sageli kannatavad ka paljud kannatajad hüpoglükeemia, tuleks hüpoglükeemia vältimiseks teha kõik. Vastasel juhul ei ole SRS-iga inimeste elukvaliteet tavaliselt piiratud. Võimalike sümptomite mitmekesisuse korral võivad siiski esineda mõned piirangud. Lisaks hüpoglükeemia, võib võimalik keratokonus viia nägemispuue. Sel juhul silma sarvkest paindub koonusekujuliselt, mis nõuab mõnikord pidevat reguleerimist prillid or kontaktläätsed. At
Suulaelõhe väljaarendamine, tuleb teha korrigeeriv operatsioon.
Ennetamine
Silver-Russelli sündroomi profülaktika on väga keeruline, kuna seisund esineb sageli sporaadiliselt. Perekondlikel rühmitatud juhtudel tuleks selle kindlakstegemiseks teha inimese geneetiline testimine geen staatus. Inimene geneetiline nõustamine peaks siis arutama riski järglastele.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel pole Silver-Russelli sündroomiga haigestunud inimesel konkreetseid järelravi võimalusi. Seetõttu peaks haige isik ideaalis võtma varakult ühendust arstiga ja alustama seeläbi ka ravi, et tüsistused või muud kaebusi edasisel kursusel ei teki. Kuna Silver-Russelli sündroom on pärilik haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Seetõttu geneetiline nõustamine ja testid tuleks igal juhul läbi viia, kui patsient soovib last saada, nii et haigus ei korduks. Enamik mõjutatud inimesi sõltub igapäevaelus oma pere abist ja toest. See võib mõjutatud inimese igapäevaelu palju lihtsustada, mis võib ka ära hoida depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Paljudel juhtudel on sümptomite leevendamiseks vajalik ka kirurgiline sekkumine. Pärast sellist operatsiooni peaks kahjustatud inimene puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Nad peaksid hoiduma pingutusest või stressist ja füüsilistest tegevustest. Mõnel juhul vähendab Silver-Russelli sündroom mõjutatud inimese eluiga, kuigi üldine ennustus pole võimalik.
Siin on, mida saate ise teha
Rasedal on soovitatav osaleda kõigil sõeluuringutel ja kontrollimisel, mida pakutakse rasedus. Erinevates testides ja pildistamisprotseduurides on tervis järglasi kontrollitakse ja dokumenteeritakse. Eeskirjade eiramise korral on juba selles etapis võimalik teada saada, millised häired võivad esineda. See annab tulevastele vanematele võimaluse olukorrale varakult reageerida ning teha asjakohaseid otsuseid ja rakendada ettevaatusabinõusid. Häire igapäevases käsitlemises on vajalik stabiilne enesekindlus. Häirest ja vastavatest kaebustest tuleks teavitada sotsiaalset keskkonda. See aitab vältida arusaamatusi või konflikte. Kuna patsiendi vaimne võimekus on piiratud, toeta meetmed tuleks alustada varases staadiumis. Abi on sellest, kui lisaks viiakse olukorra parandamiseks koolitusi ja harjutusi väljaspool ravimeetodeid ka iseseisvalt. Kuigi see ei vii ravini, leevendab see siiski kannatanute sümptomeid. Igapäevaeluga toimetulek on lihtsam ja heaolutunne suureneb. Kuna patsientidel on suurem vigastuste või luumurdude oht, tuleb seda liikumisel ja sportlike harjutuste sooritamisel arvestada. Samuti tuleks vaba aja veetmine kohandada organismi spetsifikatsioonidega.
