Hemoglobinopaatia tähistab pärilikku ebanormaalset muutust hemoglobiin. Peamised valdkonnad jaotus hemoglobinopaatiatest on troopika ja subtroopika. Igaühe väljendus veri häire sõltub konkreetsest geneetilisest defektist.
Mis on hemoglobinopaatia?
Hemoglobinopaatiad on geneetilised veri häired, mis esinevad peamiselt troopikas ja paljudes Vahemere maades. Umbes seitse protsenti maailma elanikkonnast kannatab mingis vormis hemoglobinopaatia all. Need on enamasti pärilikud autosomaalselt retsessiivsed geen mutatsioonid. Vastava mutatsiooni heterosügootsetel kandjatel on raske ellujäämise eelis malaaria infektsioonid. Kui tervete geenide kandjad surevad sageli malaaria ja sageli ei jõua nad reproduktiivse vanuseni, suudavad heterosügootsed kandjad rasketest malaariakriisidest paremini üle elada. Seega saavad homosügootseid hemoglobinopaatiaid põhjustavad mutantsed geenid malaariapiirkondades valikueelise. Sest malaaria on eriti levinud maailma troopilistes ja subtroopilistes piirkondades, seal elab ligi 30 protsenti elanikkonnast geen eelsoodumus erinevate hemoglobinopaatiate korral. Erinevad mutatsioonid tekitavad ka erinevaid vorme veri haigused. Seega spetsiifilised omadused hemoglobiin nagu hapnik afiinsus, stabiilsus, liitumisvõime, kalduvus moodustada methemoglobiini või isegi ebaolulised omadused võivad muutuda. Hemoglobinopaatiad saab põhimõtteliselt jagada kahte suurde kategooriasse. Need on ühelt poolt talasseemiad ja teiselt poolt ebanormaalsed hemoglobiinid. Talasseemiate hulgas on peamiselt alfa- ja beeta-talasseemiaid. Gamma- ja delta-talasseemiaid esineb harvemini. Hemoglobiin on raud- mis sisaldab nelja globiini (alfast delta-globiinini) valgukompleksi.
- Beeta-talasseemiad on kõige levinumad, mis omakorda jagunevad kergemateks beeta-talasseemia alaealine ja raskem beeta-talasseemia.
- Alfa-talasseemiates on kliiniliselt vaikne alfa-talasseemia miinimumid, kerge alfa-talasseemia alaealine, raskem alfa-talasseemia major / HbH haigus ja kõige raskema kulgemisega Hb-Barti tõbi.
- Tuntum hemoglobinopaatia koos ebanormaalse hemoglobiiniga on nn sirprakk aneemia.
Põhjustab
Hemoglobinopaatiad on tingitud erinevatest geen mutatsioonid. Näiteks beeta-talasseemiates põhjustab teadaolevalt umbes 4000 mutatsiooni beeta-globiini muutusi. Vastutav geen asub 11. kromosoomis. Alfa-talasseemiates on tänaseks leitud umbes 55 geenimutatsiooni. Vastav geen asub 16. kromosoomis. Tuntuim ebanormaalne hemoglobiin moodustub nn sirprakus aneemia. Selle haiguse põhjuseks on punktmutatsioon 11. kromosoomis, mis on sama geen, mis vastutab beeta-globiini kodeerimise eest. Siin asub glutamiinhappe asemel aminohape valiin beeta-globiini valgu alaühiku kuues positsioonis. See muudab beeta-globiini ahela ebastabiilseks. See ebastabiilsus viib madalal poolkuu kujulise punaliblede deformatsioonini hapnik osaline rõhk. Kuigi hemoglobiin säilitab sidumisvõime hapnik. Beeta-globiini ahela lagunemine aga põhjustab vererakkude moodustumise korral vererakkude agregeerumise ohtu. Veri lahustub väga kiiresti, vabastades vaba hemoglobiini, arginaasi ja hapniku radikaale. Tulemusena, lämmastikoksiid tarbitakse rohkem. Kuna lämmastikoksiid vastutab vere laienemise eest laevad, selle puudus viib nende kitsendamiseni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Talasseemiad pakuvad väga varieeruvat kliinilist pilti. Alfa-talasseemia miinimumid ei näita mingeid sümptomeid. Mõjutatud isikud on lihtsalt heterosügootsed geenikandjad. Väike talasseemia näitab ka peaaegu mingeid sümptomeid. Ainult leebe aneemia täheldatakse. Mõõdukas aneemia esineb talasseemia vahepealses vormis ja raske aneemia peamises vormis. Muud sümptomid on ikterus (kollatõbi) suurenenud hemolüüsi, põrn (splenomegaalia) või tõsine koormus süda. Haigestunud lapsed kannatavad kasvuhäirete, luude väärarengute ja ränkhaiguse tõsise kahjustuse all siseorganidAneemiat iseloomustab vähenenud jõudlus, väsimus, peavalu, suurenenud süda määr ja pearinglus. immuunsüsteemi on üldiselt nõrgenenud, mille tulemuseks on sagedased infektsioonid. Sirprakulise aneemia korral hapnikupuudus koos hingamine raskused, sagedased infektsioonid, dehüdratsioon, ülihappesus keha (atsidoos) ja hemolüüs on silmatorkavad. Infarktid siseorganid võivad tekkida tõsiste tüsistustena. Patsientide eeldatav eluiga on tõsiselt piiratud.
Haiguse diagnoos ja kulg
Pärast tüüpilistel sümptomitel põhinevat esialgset diagnoosi saab hemoglobinopaatiad selgelt diagnoosida kromatograafia või abil hemoglobiini elektroforees.
Tüsistused
Hemoglobinopaatia võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi ja sümptomeid. Enamikul juhtudel tekib aneemia ja patsient ei saa selle kõrge taset läbi viia stress või tegevus. Samuti kannatavad kõige enam kannatanud isikud kollatõbi ja kasvuhäired, mis võivad viima tüsistusteni, eriti lastel. The siseorganid võib mõjutada ka väärarenguid. Väsimus algab ja patsiendi töövõime on sageli halvenenud. See pole haruldane iiveldus ja pearinglus tekkida ning patsient tunneb end halvasti ja ei reageeri. Nõrgenemise tõttu immuunsüsteemi, haigusi ja nakkusi esineb ka sageli. Haiguse progresseerumisel on hingamisteed võib muutuda põletikuliseks, mis võib patsiendi jaoks olla eluohtlik olukord. Hemoglobinopaatiat ravitakse tavaliselt põhjuslikult. Tüsistusi ei esine. Enamikul juhtudel kasutatakse hemoglobinopaatia sümptomite piiramiseks vereülekandeid või tüvirakke. Kuid see pole igal juhul edukas. Keskmine eluiga võib olla piiratud, kui on juba tekkinud teatud kahjustused või elundite väärarendid.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Sümptomid nagu kollatõbi, väsimusja pearinglus peab arst viivitamatult hindama. Kui hemoglobinopaatiat ei ravita, võivad tekkida tõsised tüsistused. Seetõttu tuleb haiguse esimeste sümptomite korral pöörduda arsti poole. Kui tõsine peavalu, ebanormaalne rüht või hingamine raskused tekivad, peab selle selgitama perearst ja vajadusel ravima. Kui nõrgenemise tõttu tekivad infektsioonid immuunsüsteemi, peab kahjustatud isik viivitamatult pöörduma arsti poole. Põletik Euroopa hingamisteed, püsiv pearinglus ja kõrge palavik on täiendavad hoiatavad märgid, mis vajavad ravi. Juhul kui kopsupõletik, uuring lähimas haiglas on igal juhul vajalik. Vanemad, kes märkavad lapsel selliseid sümptomeid nagu kasvuhäired, elundite talitlushäired või luude väärarendid, peaksid sellest lastearstile teatama. Arst saab teha esialgse diagnoosi ja vajadusel suunata vanemad pärilike haiguste korral spetsiaalsesse kliinikusse. Teised kontaktid on nii sisehaiguste spetsialistid kui ka terapeudid. Sõltuvalt sümptomipildist võivad kaasata ka toitumisarst ja kopsuarst.
Ravi ja teraapia
Hemoglobinopaatiad on pärilikud häired ja seetõttu ravitakse neid tavaliselt sümptomaatiliselt kergematel kuuridel. Ravi hõlmab nakkuse ennetamist ja dehüdratsioon (desikoos). Valu vajadusel ravitakse valuvaigistitega. Aplastilise kriisi korral on vajalik vereülekanne. Hemoglobinopaatiate raskemad vormid sageli viima varase surmani. Siin on vajalik ka ravile viiv põhjuslik ravi. Tüvirakkude siirdamine või allogeenne luuüdi siirdamine sobib selleks otstarbeks. Mõõdukas kuni raske talasseemia nõuab regulaarselt vereülekandeid iga kahe kuni nelja nädala tagant. See on ette nähtud raske aneemia vältimiseks. Kahjuks viib eluaegne vajadus vereülekannete järele ka keha ülekoormamise järele raud. Seetõttu raud sideaineid tuleb manustada perioodiliselt parenteraalselt infusiooni teel või peroraalselt tabletid raua eemaldamiseks kehast. Sirprakulise aneemia põhjuslikuks raviks tehakse praegu uuringuid geenimutatsiooni korrigeerimiseks. Elujõulist lahendust on siiski liiga vara leida.
Ennetamine
Kuna hemoglobinopaatiad on geneetilised, pole selle ennetamiseks soovitusi. Kui perekonnas või sugulastes on olnud kaasasündinud verehäireid, tuleks nende põhjus kindlaks määrata ja inimene geneetiline nõustamine tuleks lapsi otsida.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on haigetel hemoglobinopaatiaga inimestel spetsiifilisi väga vähe, kui üldse meetmed neile kättesaadavate otseste järelmeetmete kohta. Kõigepealt on oluline haigus kiiresti ja ennekõike varajases staadiumis diagnoosida, et vältida edasisi tüsistusi või sümptomeid. Mida varem tuvastatakse ja ravitakse hemoglobinopaatiat, seda parem on haiguse edasine kulg enamikul juhtudel. Enamik patsiente sõltub selle haiguse jaoks erinevate ravimite võtmisest. Alati on oluline tagada ravimite korrapärane ja õige annus, et sümptomeid saaks korralikult leevendada. Samuti tuleks kõigepealt pöörduda arsti poole, kui on küsimusi või kui midagi on ebaselge. Mõnikord luuüdi siirdamine on vajalik ka selleks, et kannatanud inimene saaks ellu jääda. Sageli on vaja ka intensiivseid ja armastavaid vestlusi omaenda pere või sõpradega, kuna see võib ära hoida psühholoogilisi kaebusi või isegi depressioon eriti. Sageli on kontakt ka teiste hemoglobinopaatia all kannatajatega väga kasulik, kuna see võib nii olla viima teabevahetuseni.
Mida saate ise teha
Hemoglobinopaatiat ei ole võimalik eneseabi abil ravida. Sel põhjusel sõltuvad haigused, keda see haigus mõjutab, igal juhul arsti sümptomaatilisest ravist, mis viiakse tavaliselt läbi vereülekannete abil. Kui hemoglobinopaatiat toetatakse ravimite abil, peaks haigestunud inimene alati võtma ravimeid regulaarselt. Vereülekanne hoiab ära aneemia. Ideaalis peaks patsient hoiduma rasketest ja pingutavatest tegevustest, et kehale mittevajalikku koormust mitte tekitada. Lisaks võivad püsivad vereülekanded põhjustada organismis kõrge rauasisalduse. Selle suure sisalduse põhjustatud võimalike ebamugavuste ja tüsistuste vältimiseks sõltuvad mõjutatud raua sideainete võtmisest. Samuti tuleks igapäevaelus vältida rauarikkaid toite. Paljudel juhtudel on abiks ka kontakt teiste hemoglobinopaatiat põdevate inimestega, kuna see võib viia infovahetuseni, mis võib muuta igapäevaelu lihtsamaks ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Psühholoogiliste piirangute korral on vestlustest tuttavate inimestega sageli palju abi.
