Jäseme rinnanäärme sündroom on a seisund mis kuulub ektodermaalsete düsplaasiate kategooriasse. Jäseme rinnanäärme sündroom esineb juba sündides kahjustatud isikutel. Haigust tuntakse lühendiga LMS ja seda esineb suhteliselt harva. Jäseme piimanäärme sündroomi iseloomustavad tavaliselt jalgade ja käte märkimisväärsed anatoomilised väärarendid koos nibude ja piimanäärmete aplaasia või hüpoplaasiaga.
Mis on jäseme piimanäärme sündroom?
Meditsiiniarst van Bokhoven kirjeldas jäsemete rinnanäärme sündroomi esmakordselt teaduslikult 1999. aastal. Jäseme rinnanäärme sündroom on tohutult haruldane ja kuulub ektodermaalsete düsplaasiate rühma. Praegu pole meditsiiniuuringutes rohkem kui 50 jäseme piimanäärme sündroomi juhtumit. Jäseme piimanäärme sündroomi iseloomustab jalgade ja käte väärareng. Lisaks esineb patsientidel nii nibude kui ka mamma hüpoplaasia või aplaasia. Kuid jäseme piimanäärme sündroom avaldub üksikjuhtudel väga erinevalt. Näiteks jäsemete rinnanäärme sündroomi kerge vormiga inimesed näitavad ainult isoleeritud ateliat. Põhimõtteliselt esinevad jäsemete rinnanäärme sündroomil kõik võimalikud jäsemete defektid, nimelt dubleerimised, puudujäägid kui ka sulandumisdefektid. Väärarengud esinevad jäsemete rinnanäärme sündroomi all kannatavatel inimestel erinevates ühendustes. Lisaks mõjutavad tüüpilised väärarengud mõnikord erineval määral keha vasakut ja paremat külge või vastavaid käsi ja jalgu. Harva kui jäsemete iseloomulikud defektid, küünte düsplaasia, atresia pisarakanalid, hüpodontia, hüpohidroos ja suulaelõhe ilmnevad ka jäseme rinnanäärme sündroomi korral. Üldiselt ei ole jäseme rinnanäärme sündroom seotud hälvetega juuksed or nahk.
Põhjustab
Jäseme piimanäärme sündroom esineb populatsioonis vähem kui 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Jäseme piimanäärme sündroomi põhjused on leitud geneetilistest mutatsioonidest. Lisaks on jäseme rinnanäärme sündroomi pärilikkuse autosoomne domineeriv viis. Sündroomi vallandajad on geen mutatsioonid geenil nimega TP63. Vastav geen lookus vastutab transkriptsioonifaktori kodeerimise eest. Geneetilised mutatsioonid samal geen on mõnikord seotud teiste häiretega, nagu Hay-Wellsi sündroom, EMÜ sündroom ja ADULT sündroom.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Põhimõtteliselt võivad jäseme rinnanäärme sündroomi sümptomid ja kõrvalekalded üksikjuhtudel märkimisväärselt erineda. Seega on võimalik lai spekter kergetest sümptomitest tõsiste anatoomiliste defektideni. Jäseme piimanäärme sündroom avaldub tavaliselt varases eas imikutel või patsientidel lapsepõlv. Samuti on tüüpiline, et jäsemete rinnanäärme sündroomi all kannatavatel inimestel pole ühtegi nibu. Mõnikord on nibud olemas, kuid tugevalt alaarenenud. Lisaks on jäseme piimanäärme sündroom tavaliselt seotud jäsemete, eriti käte ja jalgade, deformatsioonidega. Näiteks puuduvad teatud sektsioonid või patsiendid kannatavad käte ja jalgade lõhenemise pärast. Erinevalt paljudest teistest ektodermaalsete düsplaasiate rühma kuuluvatest haigustest on nahk ja juuksed haigus ei mõjuta. Harvadel juhtudel kannatavad inimesed hüpohidroosi, atresia pisarakanalidja suulaelõhe jäseme rinnanäärme sündroomi tõttu.
Haiguse diagnoos ja kulg
Jäseme piimanäärme sündroomi diagnoosimine toimub parimal juhul spetsialiseeritud meditsiinikeskuses. Seda seetõttu, et haigust tuntakse selle harulduse tõttu üsna vähe. Tavaliselt leitakse esimesed tõendid jäseme piimanäärme sündroomi kohta väikelastel või isegi vastsündinutel, mistõttu haiguse diagnoosimine toimub sageli imikueas. Patsient ja tema vanemad pakuvad patsiendi intervjuu ajal teavet sümptomite kohta. Jäseme piimanäärme sündroomi geneetiliste põhjuste tõttu on diagnoosi seadmisel eriti oluline perekonna põhjalik ajalugu. Kliiniline uuring viiakse läbi ühelt poolt visuaalse uuringu abil ja teiselt poolt geenitestidega. See võimaldab jäseme piimanäärme sündroomi suhteliselt usaldusväärselt diagnoosida. Lisaks viib arst läbi a diferentsiaaldiagnoos, välistades peamiselt ulna-rinnanäärme sündroomi kui ka ADULT sündroomi.
Tüsistused
Jäseme piimanäärme sündroomi tõttu kannatavad patsiendid oma igapäevaelus ja elamises märkimisväärselt. Selle käigus tekivad erinevad anomaaliad ja väärarendid, mis võivad tavaliselt ilmneda kogu kehal ja seeläbi oluliselt mõjutada mõjutatud inimeste elukvaliteeti. Sümptomid ilmnevad väga noorelt ja võivad viima arenguhäirete, eriti laste puhul. Pole haruldane, et patsiendid sõltuvad oma igapäevaelus teiste inimeste abist ja ei suuda teatud asju ise teha. Samuti pole haruldane, kui sugulased ja vanemad kannatavad psühholoogiliste kaebuste all või depressioon asjaolude tagajärjel. Võib esineda ka liikumispiiranguid. Käte deformatsioonid viima mitmesugustele piirangutele igapäevaelus ja tööl. Kuid tavaliselt ei mõjuta jäseme piimanäärme sündroom patsientide intelligentsust. Kahjuks ei ole jäseme rinnanäärme sündroomi põhjuslik ravi võimalik. Kuid sümptomeid saab leevendada erinevate ravimeetodite ja kirurgiliste sekkumiste abil. Füsioteraapia meetmed on samuti vajalikud. Ravi ise seda tavaliselt ei tee viima konkreetsete tüsistuste korral. Samuti ei piira haigus tavaliselt patsiendi eluiga.
Millal peaks arsti juurde minema?
Väärarengud ja muud haiguse tunnused tuleb igal juhul varakult selgitada. Vanemad, kes märkavad puudumist sõrm näiteks oma lapse falangid peaksid sellest teavitama lastearsti. Muutused nippel samuti suulaelõhe ja hüpohidroos viitavad ka tõsisele seisund nagu jäseme piimanäärme sündroom. Meditsiinilist nõu on vaja, kui sümptomid ei kao iseenesest või on nii tõsised, et mõjutatud inimese elukvaliteet on piiratud. Kõndimisraskused või esemete haaramine on tüüpilised hoiatusmärgid, mis nõuavad meditsiinilist diagnoosi ja ravi. Vanemate jaoks on kõige parem pidada lastearstiga nõu samal nädalal. Lastearst saab diagnoosida seisund ja valmistada ette ravi. Lisaks perearstile ortopeed, dermatoloog või silmaarst võib pöörduda sõltuvalt sümptomitest ja kaebustest. Haigus võib põhjustada psühholoogilisi probleeme põdevatel inimestel ja nende vanematel, kes tavaliselt puutuvad kokku pidevalt stress, mis tuleb aasta jooksul läbi töötada ravi.
Ravi ja teraapia
Jäseme rinnanäärme sündroom on geneetiline haigus, seega põhjuslik ravi on meditsiiniliste teadmiste praeguse seisu järgi põhimõtteliselt välistatud. Kuid teadlased töötavad välja menetlused selliste kaasasündinud haiguste nagu jäseme piimanäärme sündroomi raviks. Praegu on jäseme piimanäärme sündroomi sümptomeid ja defekte võimalik ravida ainult sümptomaatiliselt. Terapeutiline meetmed üksikjuhtudel sõltuvad sümptomitest ja väärarengutest. Korrigeerivat kirurgiat kasutatakse sageli käte ja jalgade deformatsioonide leevendamiseks. Nii saavad patsiendid oma käsi ja jalgu enam-vähem normaalselt kasutada. Samal ajal muudavad sellised kirurgilised sekkumised mõjutatud isikute visuaalset ilmet paremaks, nii et väheneb ka deformatsioonidest põhjustatud psühholoogiline kannatus. Põhimõtteliselt on jäseme rinnanäärme sündroomiga inimeste prognoos suhteliselt soodne. Praeguste järelduste kohaselt ei mõjuta jäseme piimanäärme sündroom eeldatavat eluiga, nii et inimesed jõuavad keskmise vanuseni. Kasulik on jäseme rinnanäärme sündroomi väärarengute varajane korrigeerimine.
Väljavaade ja prognoos
Jäseme piimanäärme sündroomi prognoosi peetakse ebasoodsaks. Häire põhjus on geneetiline hoiak. Inimene geneetika teadlased ei saa seda õiguslikel põhjustel muuta. Sel põhjusel on raviarsti jõupingutused keskendunud ilmnenud sümptomite leevendamisele. Põhjuslik ravi ei ole õigusliku olukorra tõttu võimalik. Lisaks sõltub prognoos olemasolevate sümptomite raskusastmest. Hoolimata geenimutatsioonist on need individuaalsed ja erinevad patsiendi intensiivsusega. Visuaalsed kõrvalekalded korrigeeritakse kirurgilise sekkumisega. Eesmärk on elukvaliteedi paranemine, kuigi ravi pole võimalik. Jäsemete kahjustusi tuleb hinnata individuaalselt ja neid saab täiendavalt toetada füsioterapeutilise raviga. meetmed lisaks kirurgilise korrigeerimise sekkumisele. Nendel juhtudel saab mõjutatud isik midagi oma parendamisele kaasa aidata tervis ise, kui ta kasutab teraapia harjutusi ja nõuandeid oma igapäevaelus. Ebamugavuse ja visuaalse pleki tõttu kogeb patsient sageli emotsionaalseid tundeid stress. Haiguse ebasoodsa kulgu korral tekivad psühholoogilised sekundaarsed häired. Need mõjutavad negatiivselt mõjutatud isiku üldist seisundit ja neid tuleb diagnoosi seadmisel arvesse võtta, et nad on sageli pikenenud.
Ennetamine
Jäseme piimanäärme sündroom kui kaasasündinud ja geneetiline seisund on seni vältinud ennetavat meditsiinilist sekkumist. Erinevate teadusuuringutega tegeletakse pärilike haiguste, näiteks jäseme rinnanäärme sündroomi, ennetamiseks. Põhimõtteliselt saab aastal parandada jäseme rinnanäärme sündroomi arvukaid väärarenguid lapsepõlv, mis võimaldab patsientidel elada ligikaudu normaalset elu.
Järelkontroll
Jäseme piimanäärme sündroomi tagajärjel kannatavad enamus mõjutatud inimesi mitmesuguste komplikatsioonide või ebamugavuste käes, mis kõigil on patsiendi elukvaliteedile tavaliselt väga negatiivne mõju ja halvendab seda oluliselt. Välja arvatud juhul, kui patsiendi käte või jalgade erinevaid deformatsioone või väärarenguid ei suudeta parandada lapsepõlv, keskendub järelhooldus seisundi heale juhtimisele. Mõjutatud inimese vähenenud esteetika võib põhjustada depressioon või muud psühholoogilised häired, mida saab sotsiaalse keskkonna asjakohase sensibiliseerimise abil vältida. Mõjutatud isikud peaksid püüdma ennast aktsepteerida ja tunduda teistele enesekindlana. Selles osas pole tegelikku järelravi, vaid pigem püütakse hea mõtteviisi poole püüelda. Sellega seoses ei saa jäseme piimanäärme sündroomi täielikult ravida, mistõttu haiguse üldist kulgu tavaliselt anda ei saa.
Mida saate ise teha
Jäseme piimanäärme sündroomi ei saa eneseabi abil ravida. See on pärilik seisund ja sel põhjusel saab seda ravida ainult sümptomaatiliselt. Vaatamata jäseme rinnanäärme sündroomile ei vähene oodatav eluiga ja puudulike inimeste igapäevaelus puuduvad erilised piirangud, kui väärarendid parandatakse. Varajane diagnoosimine ja ravi mõjutab haiguse edasist kulgu alati positiivselt. Erinevad kirurgilised protseduurid parandavad ja eemaldavad üksikud väärarendid. Mida varem parandused tehakse, seda paremad on võimalused normaalseks ja piiranguteta eluks. Kui vanemad või puudutatud isik soovivad siiski last saada, geneetiline nõustamine on soovitatav enne selle jätkamist. Nii on võimalik sündroomi esinemist järgmistes põlvkondades vältida. Kuna paljudel juhtudel põhjustab sündroom ka psühholoogilisi kaebusi, on siin palju abi aruteludest tuttavate inimeste, oma pere või terapeudiga. Lapsi tuleks alati teavitada võimalikest tüsistustest ja ravi õnnestumistest.
