Jaffé-Campanacci sündroom tähistab haigust, mida iseloomustab järkjärguline kahjustus sääreluu piirkonnas (meditsiiniline termin sääreluu). Haigus on suhteliselt haruldane ja avaldub enamikul juhtudel alla kümneaastastel patsientidel. Kahjustus areneb tavaliselt aeglaselt ja on osteofibroosse iseloomuga. Luu patoloogiline muutus tuleneb peamiselt kortikaalselt.
Mis on Jaffé-Campanacci sündroom?
Jaffé-Campanacci sündroomi nimetatakse osade arstide poolt ka osteofibroosseks düsplaasiaks Campanacci tüüpi või sääreluu kaasasündinud kiudefektiks. Haiguse nimi põhineb haiguse kahel esimesel kirjeldajal seisund, Jaffé ja Campanacci. Esimesed teaduslikud kirjeldused Jaffé-Campanacci sündroomist tehti aastatel 1942 ja 1970. histoloogiliselt on Jaffé-Campanacci sündroomil teatud paralleelid nn luustuva luu fibroomaga. Haiguse käigus kortikaalne luu hävitatakse ja kasvuiga pikeneb. Progresseeruv deformatsioon areneb koos nn kõverusevastasusega.
Põhjustab
Praegu ei saa teha kindlaid järeldusi Jaffé-Campanacci sündroomi täpsete põhjuste kohta. See on peamiselt tingitud haiguse vähesest levimusest ja sellega seotud meditsiiniliste uuringute vähesusest Jaffé-Campanacci sündroomi põhjuste väljaselgitamiseks. Praegu arutatakse näiteks geneetilisi põhjuseid kui võimalikke tegureid Jaffé-Campanacci sündroomi tekkeks. Põhimõtteliselt on see pahaloomuline või pahaloomuline haigus. Praegu peetakse seda haigust fibrovaskulaarseks häireks.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Jaffé-Campanacci sündroomi taustal kogevad seda haigust põdevad inimesed palju erinevaid haigusnähte ja kaebusi. Paljudel juhtudel on haiguse tunnused suhteliselt üheselt mõistetavad. Sellegipoolest pedantne diferentsiaaldiagnoos on hädavajalik, sest Jaffé-Campanacci sündroomi tüüpilised sümptomid sarnanevad teatud muude häiretega. Jaffé-Campanacci sündroom ilmneb tavaliselt esmakordselt mõjutatud inimeste esimese viie eluaasta jooksul. Haiguse esmane ilming on sääreluu ettepoole kõverus. Põhimõtteliselt näitavad empiirilised andmed, et meespatsiendid kannatavad Jaffé-Campanacci sündroomi all sagedamini kui naised. Valeluu deformatsioon toimub ilma valu. Kõige sagedamini tekib mõhk keskvõlli piirkonda, mida nimetatakse sääreluukooreks. Pärast patsientide täielikku kasvu on tavaliselt lõppenud ka sääreluu deformatsioon.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Jaffé-Campanacci sündroomi sääreluu deformatsiooni on mõne aja pärast raske mööda vaadata. Esiteks on asjakohane sümptomatoloogiast teavitada lastearsti, kes suunab mõjutatud isiku vastava spetsialisti juurde. Esiteks põhjalik analüüs haiguslugu, sealhulgas perekonna ajalugu. Patsient ja tema vanemad annavad teavet sümptomite ja nende tekkimise kohta. Võimalikud sarnased juhtumid sugulastel mängivad diagnoosimisel olulist rolli. Pärast patsiendi vestlust viiakse läbi meditsiinilise läbivaatuse tehnika erinevad protseduurid. Röntgen protseduurid on siin eriti olulised. Vastav pildistamine näitab Jaffé-Campanacci sündroomi haiguse tüüpiliste piirkondade deformatsioonide põhjal. Näiteks võib täheldada nii kompaktaalse osa kõhu paksenemist kui ka struktuuri muutust. Ligikaudu viiendikul juhtudest leitakse fibula piirkonnas sarnaseid deformatsioone. Täpne diferentsiaaldiagnoos raviarsti poolt, on Jaffé-Campanacci sündroomi diagnoosimisel väga oluline. Selles kontekstis eristatakse Jaffé-Campanacci sündroomi peamiselt kiulisest düsplaasiast ja adamantinoomast. Jaffé-Campanacci sündroomi diagnoosi ei saa kindlalt panna enne, kui muud kõnealused haigused on suure tõenäosusega välistatud.
Tüsistused
Jaffé-Campanacci sündroom põhjustab tavaliselt sääreluule kahjustusi ja ebamugavusi. Enamikul juhtudel ei avaldu sümptomid kohe, vaid tekivad elu jooksul. Sääreluu on tugevalt paistes ja valu võib ka jätkuda. Harvad pole juhtumid, kui tekivad liikumispiirangud, mida võib seostada ka psühholoogiliste kaebustega või depressioon. Edasisel kursusel võib sääreluu ka ilma ravita deformeeruda, mis võib viima edasise ebamugavuse ja valu. Jaffé-Campanacci sündroom võib vajadusel takistada lapse arengut, nii et piirangud ja sellest tulenevad kahjustused võivad tekkida ka täiskasvanueas. Samamoodi suureneb luumurdude tõenäosus patsiendil. Ravi ise viiakse läbi erinevate ravimeetodite abil ja see võib suhteliselt hästi piirata Jaffé-Campanacci sündroomi sümptomeid. Täiendavaid tüsistusi pole. Vajadusel võib patsiendil hoolimata ravist igapäevaelus esineda piiranguid. Samuti ei pruugi teatud spordialade harrastamine olla võimalik. Jaffé-Campanacci sündroom ei muuda ega vähenda oodatavat eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui esimestel eluaastatel ilmnevad lastel luustruktuuri kõrvalekalded, tuleb pöörduda arsti poole. Kui sääreluu deformatsioon areneb kasvuprotsessi jooksul mitme kuu jooksul aeglaselt, on lähemal uurimisel ja põhjuse väljaselgitamiseks vajalik arsti visiit. Kui lapsel tekib liikumispiiranguid või ta kaebab valu, tuleb pöörduda arsti poole. Kui laps ei suuda enam tavapäraseid füüsilisi tegevusi teha või kui liikuvust piiravad sääreluu muutused, tuleks pöörduda arsti poole. Kuna elukestvad puuded võivad areneda ilma meditsiinilise selgituseta, on soovitatav külastada arsti kohe, kui arenguprotsessis on märgatud esimesi sääreluu punnitusi. Rasketel juhtudel võivad täiskasvanueas tekkida erinevad tagajärjed, mida tuleks võimaluse korral õigeaegselt ära hoida. Kui lisaks füüsilistele omadustele ilmnevad ka emotsionaalsed ja psühholoogilised probleemid, on soovitatav külastada ka arsti. Käitumuslikud kõrvalekalded, muutused isiksuses või meeleolumuutused näitavad eeskirjade eiramisi, mida tuleks uurida. Psüühikahäire tekkimise haavatavus suureneb visuaalse pleki tõttu, seetõttu soovitatakse depressiivse või agressiivse välimuse korral terapeutilist abi. Kui kognitiivne jõudlus langeb, tekib võõrutuskäitumine või tugev häbitunne, on vajalik meditsiiniline abi.
Ravi ja teraapia
Praegu pole meditsiiniteadusel veel võimalik Jaffé-Campanacci sündroomi ravida ega tõhusalt ravida. Kuigi põhimõtteliselt on kirurgiliste protseduuride käigus võimalik sääreluu piirkonnas deformatsioone korrigeerida. Kordumise riski tuleb siiski kaaluda võimaliku edukusega ravi. Põhimõtteliselt iseloomustab Jaffé-Campanacci sündroomi suhteliselt suur kordumise tõenäosus. Kui mõjutatud patsiendid kannatavad luu haigestunud piirkonnas luumurrud, kasutatakse tavaliselt konservatiivset ravi. Enamikul juhtudest on see edukas, nii nagu tervetel inimestel. Põhimõtteliselt on võimalik, et nn pseudartroos areneb Jaffé-Campanacci sündroomi kontekstis. Kuid seda nähtust esineb suhteliselt harva seoses Jaffé-Campanacci sündroomiga. Sümptomaatiline ravi võib sisaldada füsioteraapia harjutused või spetsiaalsed jalatsitükid, mis leevendavad deformeerunud luustikku. See tugevdab luud ja lihaseid ning parandab oluliselt mõjutatud patsiendi elukvaliteeti.
Väljavaade ja prognoos
Väljavaade saavutada Jaffé-Campanacci sündroomi ravi või püsiv kirurgiline edu sääreluu sirgendamise teel on üsna madal. On tõsi, et haigus peatub tavaliselt kasvuperioodi lõpus. Siiski võib see korduda. Seetõttu saab tavaliselt leevendada ainult sümptomeid. Arvestades selle sündroomi absoluutset haruldust, pole lähitulevikus oodata uusi ravimeetodeid. Võimalik, et haiguse põhjuse teadvustamine viib hämmeldunud arstid veelgi. Seni ei saa meditsiin sääreluu patoloogilise luumuutuse vastu liiga palju suunata. Selle fibro-vaskulaarse haiguse prognoosi määravaks teguriks on seisukoht, et tegemist on pahaloomulise, tõenäoliselt geneetilise haigusega. Sellest vaatenurgast ei saa Jaffé-Campanacci sündroomi prognoos olla praegu positiivne. Vähemalt võib Jaffé-Campanacci sündroomi varajane diagnoosimine tagada patsientide meditsiinilise abi. Nad saavad füsioteraapia valu leevendamiseks. Sageli on psühhoterapeutiline abi vajalik ka seetõttu, et deformatsioonid võivad viima et depressioon ja kiusamiskogemused kannatanutel. Mida varem diferentsiaaldiagnoos on lõpule jõudnud ja ravi võib alata, seda parem on patsiendil. Viimase eluiga ei ole tänu Jaffé-Campanacci sündroomile lühem, kuid haiguse õigeks diagnoosimiseks peab see eeldama tagajärgi.
Ennetamine
Siiani pole Jaffé-Campanacci sündroomi tekkepõhjuseid intensiivselt uuritud, mistõttu puuduvad olulised teadmised edendavate tegurite kohta. Sel põhjusel ei ole Jaffé-Campanacci sündroomi tõhus ennetamine praegu veel otstarbekas. Mõjutatud patsientide jaoks on eriti tähtis, et arst diagnoosiks haiguse võimalikult varakult. Sel viisil piisav meetmed kohanemiseks on võimalik varajases staadiumis.
Järelkontroll
Üldiselt meetmed Jaffé-Campanacci sündroomi korral on järelravi osakaal väga piiratud. Seetõttu peaksid haigestunud isikud pöörduma haiguse esimeste sümptomite ja ebamugavuste pärast arsti poole, et vältida sümptomite edasist süvenemist. Reeglina iseparanemist ei saa toimuda ja ka täielik ravi pole tavaliselt võimalik. Enamik mõjutatutest sõltub kirurgilisest sekkumisest, mis võib sümptomeid leevendada. Pärast peaksid kannatanud igal juhul puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Nad peaksid hoiduma pingutusest või füüsilistest ja stressirohketest tegevustest, et mitte keha tarbetult koormata. Samamoodi loodavad enamik kannatajaid meetmed of füsioteraapia ja füsioteraapia. Paljusid nende raviviiside harjutusi saab korrata ka patsiendi enda kodus, mis võib paranemisprotsessi veelgi kiirendada. Jaffé-Campanacci sündroomiga haiged toetuvad igapäevaelus abi ja toetust ka omaenda perele ja sõpradele. See võib ära hoida ka psühholoogilist stressi või isegi depressioon. Eluiga ei vähene sündroom tavaliselt.
Mida saate ise teha
Jaffé-Campanacci sündroomiga inimestel ilmnevad esimesed sümptomid tavaliselt aastal lapsepõlv, kuigi need on oma olemuselt suhteliselt mittespetsiifilised. Seetõttu on esimene eneseabi meede vaatamata hajusatele sümptomitele arsti külastamine ja haiguse diagnoosimine mitmesuguste meditsiinitöötajate meditsiiniliste uuringute abil. Mõjutatud lapse vanemad algatavad ravi ning saadab patsiendi kõigi uuringute ja kohtumiste ajaks. Jaoks jalg haigusega seotud valu saab kahjustatud inimene erilist valuvaigistid, mida tuleb alati võtta vastavalt raviarsti ettekirjutusele. Kuna ei saa eeldada, et haiged lapsed võtavad ainuisikulise vastutuse oma haiguse nõuetekohase juhtimise eest, on eestkostjatel siin asendamatu roll. Haigusele tüüpiline sääreluu deformatsioon tähendab tavaliselt seda, et patsiendid peavad leppima tavapärase liikumisvõime erinevate piirangutega. Seega ei ole teatud spordialade harrastamine enam patsientide jaoks valik. Koos füsioterapeudiga arutab patsient oma motoorseid võimalusi ja leiab sobivad sporditegevused, millel on kasulik mõju patsiendi elukvaliteedile ja liikumisvõimele. Kuna luumurdude risk on suurenenud, püüavad patsiendid igapäevaelus suuremat tähelepanu pöörates vältida kukkumisi või muid õnnetusi.
