Barber-Say sündroom on haruldane pärilik haigus, millel on suurenenud karvasus ja silmatorkav näofüsiognoomia. Praeguseks on selle esmakordsest kirjeldamisest alates dokumenteeritud vaid kümme juhtumit, seega on sündroomi uurimine alles lapsekingades. Haiguse pärilikkus ega põhjus pole seni üksikasjalikult teada.
Mis on Barber-Say sündroom?
N. Barber ja tema kaastöötajad kirjeldasid esimest korda Barber-Say sündroomiks nimetatavat häiret 1982. aastal. Seda haigust on selle esialgsest kirjeldamisest alates dokumenteeritud vaid kümnel patsiendil. Hinnangute kohaselt on sündroomi esinemissagedus väiksem kui üks juhtum 1,000,000 XNUMX XNUMX inimese kohta. Arvatakse, et Barber-Say sündroom on päriliku haigusega haigus. Pärimise täpne viis pole teada, kuid kahtlustatakse autosomaalset domineerivat pärimist. Kliinilist pilti iseloomustavad peamiselt hüpertrichoos, mis ületab tavapärasest karvasusest kaugelt. Koos sellega on tavaliselt atroofia nahk, mille tõttu kannatanu näib olevat kõhetu ja kohmetu. Lisaks väärkohtlemine silmalau ja sageli täheldatakse liiga laia suuosa. Dokumenteeritud juhtumite vähese arvu tõttu pole Barber-Say sündroomi kaugeltki lõplikult uuritud. Eelkõige on põhjuslikud uuringud olnud lapsekingades, kuna vähesed dokumenteeritud juhtumid ei paku kindlamat alust põhjalikumale etioloogiale.
Põhjustab
Senised uuringud viitavad Barber-Say sündroomi pärilikule alusele. Ühel juhul oli varem dokumenteeritud sümptomite kompleks, mis kandus emalt pojale. Nii dokumenteeritud juhul oli emal ka suulaelõhe ja juhtiv kuulmiskaotus. Seega võis teoreetiliselt ülaltoodud juhtum olla hoopis teistsugune sündroom. Senised uuringud ei ole kindlaks teinud, kas sündroom põhineb autosoomsel retsessiivsel, autosomaalsel domineerival või X-ga seotud domineerival pärimisviisil. Seoses sama haruldase Ablepharoni makrostoomi sündroomiga spekuleeritakse praeguses meditsiinis. Need kaks sündroomi ei näi olevat samast rühmast, kuid näivad siiski olevat seotud samaga geen vaatamata nende erinevusele. Eeldatavasti on need kaks häiret ühe ja sama erinevad mutatsioonid geen. Kuid selle kohta pole rohkem teada geen lookus, isegi suutelise pharoni makrostoomi sündroomi korral.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Barber-Say sündroom avaldub peamiselt kaasasündinud üldistatuna hüpertrichoos. Patsientide äärmine karvasus on tavaliselt märgatav kohe pärast sündi. Sama kehtib ka kannatanute silmatorkava näo kohta, mis torkab silma laia ninajuure, eelväänatud naride ja eriti õhukeste huulte tõttu. Hoolimata muidu äärmiselt karvasest on patsientidel puudus kulmud või on vähemalt vähem väljendunud. Silmalaud on väärasendi tõttu mõjutatud või puuduvad täielikult. Lisaks on sageli hüpertelorism või telekantus. Sama kehtib väärarenguga kõrvade ja ülepingutatud või liigsete kõrvade kohta nahk. Samuti võib esineda nibude hüpoplaasia. Piimanäärmete täielik puudumine on sama mõeldav sümptom. Lisaks sellele on Barber-Say sündroomiga patsientidel hambapurse sageli edasi lükatud. Eeldatavasti võib üksikjuhtudel lisada muid sümptomeid, mida seni dokumenteeritud juhtumite vähese arvu tõttu registreerida ei õnnestunud.
Diagnoos ja kulg
Barber-Say sündroomi diagnoosimine võib olla keeruline. Kuna sündroomi eest pole seni ühtegi konkreetset geeni süüdistatud, ei lähe patsientide molekulaargeneetiline testimine millekski. Parimal juhul paneb arst diagnoosi silma järgi, kuna tal puuduvad käegakatsutavad diagnostilised kriteeriumid. Diferentsiaalne diagnoos ja eristamine sama haruldasest Ablepharoni makrostoomi sündroomist on samuti keeruline ettevõtmine. Barber-Say sündroomi ega Ablepharoni makrostoomia sündroomi korral ei ole etioloogiat lõplikult selgitatud ega kitsendatud konkreetse geenilookuseni. Kahe sündroomi eristamise määravad peamiselt Barber-Say sündroomi väiksemad suguelundite kõrvalekalded. Tänaseks on arstiteadus võtnud Barber-Say sündroomi jaoks üsna soodsa haiguse kulgu.
Tüsistused
Barber-Say sündroomi kliinilised tunnused on suurenenud karvasus ja silmatorkav näofüsiognoomia. Patsientide karvasus ületab tervete inimeste tavalist kulmud puuduvad või on vähem väljendunud. Silmalaud näitavad väärasendit või puuduvad täielikult. Suurendatud kaugus tähistab silmi või silmade sisemisi nurki. The suu ja nina on ebatavaliselt laiad. Samad silmatorkavad tunnused kehtivad väärarenguga kõrvade puhul. Lisaks on kahjum nahk kude, mis muudab patsiendi väljanägemise ja kohmetuks. Mõnes mõjutatud isikus hambapurse hilineb. Kuna Barber-Say sündroomi on kogu maailmas dokumenteeritud vaid kümme korda, pole arstiteadus kaugeltki individuaalsetest ravimeetoditest. Kuigi patsientide eeldatav eluiga ei ole tingimata piiratud, lisatakse füsioloogilistele tüsistustele kõrge psühholoogiline kannatussurve. Erinevad kosmeetilised protseduurid kui ka invasiivsed protseduurid liigse eemaldamiseks juuksed ja silmatorkavad deformatsioonid on mõeldavad. Narkootikum ravi on ka võimalik. Kuid neil juhtudel on sageli kõrvaltoimeid, mis põhjustavad täiendavaid tüsistusi. Täieliku ravi prognoos on negatiivne, sest Barber-Say sündroomi silmatorkavaid sümptomeid ja kaasnevaid sümptomeid ei saa täielikult kõrvaldada. Psühhosomaatiliste komplikatsioonide leevendamiseks on mõeldav ravi psühhoterapeudi poolt.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Barber-Say sündroom on äärmiselt haruldane pärilik haigus, osutub meditsiiniline diagnoosimine keeruliseks. Tavaliselt täheldatakse tüüpilisi sümptomeid nagu patsientide äärmine karvasus ja silmatorkav nägu kohe pärast sündi. Sellised märgid nagu lai ninasild puuduvad kulmud või eriti õhukesed huuled annavad põhjust edasiseks uurimiseks. Kliiniline pilt viib tavaliselt rutiinse füüsilise diagnoosini. Kuid juhtumite vähese arvu tõttu pole sündroomi spetsiifiline diagnoosimine tavaliselt võimalik. Kuid vanemate füüsilised omadused - ühel dokumenteeritud juhul leiti suulaelõhe - ning võimalikud kaasnevad haigused võivad anda otsustava vihje Barber-Say sündroomi diagnoosimiseks. Vanemad, kellel on juba laienenud perekonnas geneetilised seisundid või pärilike haiguste juhtumid, peaksid sellega tegelema sünnieelse nõustamise ja sellega seotud tervisekontrolli käigus. See võimaldab lapsel enne sündi sõeluda ja testida võimalike geneetiliste seisundite, näiteks Barber-Say sündroomi suhtes.
Ravi ja teraapia
Barber-Say sündroomi etioloogia jääb saladuseks. Sel põhjusel pole arstiteadus praegu häire põhjuslikust ravist kaugel. Nagu Ablepharoni makrostoomia sündroomi puhul, võib kaaluda ainult sümptomaatilisi ravimeetodeid. Ravi koosneb tavaliselt peamiselt rekonstruktiivsetest kirurgilistest protseduuridest. Barber-Say sündroomi rekonstrueerimine piirdub tavaliselt patsiendi silmalaugude ja kõrvadega. Vajadusel saab nibude hüpoplaasiat ravida ka kirurgiliselt. Silmatorkavalt lai nina vajadusel saab korrigeerida ka kirurgilise sekkumisega. Kuid patsiendid ei pea tingimata seda omama nina ravitakse, kui laius neid ei häiri. Üldiselt on Ablepharoni makrostoomia sündroomil raskemaid deformatsioone ja kõrvalekaldeid kui Barber-Say sündroomil. Barber-Say sündroomi tugeva karvasuse vastu on saadaval erinevad raviviisid. Lisaks välistele ravimeetoditele, kus kasutatakse kosmeetika- ja iluravimeetodeid, on mõeldav ka ravimravi, ehkki neid soovitatakse põdevatele inimestele ainult kõrvaltoimete tõttu kõrge kannatuste korral. Kosmeetilised protseduurid, näiteks vahatamine või muud meetodid, näiteks laserravi, on tavaliselt pehmetest ravimitest püsiravimid ja nendega kaasnevad oluliselt vähem kõrvaltoimeid. Eriti puberteedieas võivad patsiendid vajadusel seista silmitsi psühholoogiliste väljakutsetega. Kui see nii on, hoiab psühhoterapeudiga õigeaegne pöördumine ideaalselt ära kannatanu sotsiaalse eemaldumise.
Väljavaade ja prognoos
Praeguste meditsiiniliste ja teaduslike tõendite põhjal peetakse Barber-Say sündroomi prognoosi ebasoodsaks. Kuigi patsiendi eeldatav eluiga ei vähene, ei ole haigusest võimalik välja ravida. Geneetilist haigust saab ravida sümptomaatiliselt. Kuid põhjuslik ravi ei ole patsiendi jaoks võimalik. Teadlastel ja teadlastel ei ole lubatud inimest modifitseerida geneetika terapeutiliste lähenemiste otsimisel. Selle tulemusena kasutatakse üksikute sümptomite ravimiseks erinevaid võimalusi. Lisaks arstiabile on patsientidel juurdepääs erinevatele alternatiivsetele ravivormidele. Ebatavaline ja soovimatu juuksed saab lühiajaliselt eemaldada vahatamise või raseerimise abil. Püsivat leevendust ei toimu. Sellegipoolest võivad meetodid aidata parandada patsiendi heaolu igapäevaelus. Lisaks kosmeetilistele lähenemistele pakutakse ka ravimitoetust. Selle eesmärk on veelgi parandada tervis. Eesmärk on visuaalse pleki mõju minimeerimine. Mõned patsiendid otsustavad lisaks läbida kosmeetiline kirurgia. Püsiva muutuse saavutamiseks võib teha korrigeeriva näooperatsiooni. Üldise prognoosi koostamisel on oluline meeles pidada, et kirurgiliste protseduuride suhtes kehtivad operatsiooni tavapärased riskid ja kõrvaltoimed üldanesteesia.
Ennetamine
Barber-Say sündroomi käivitajad on suures osas teadmata. Kuna sümptomil on nii vähe uurimisbaasi, on seisund ei saa siiani ära hoida. Sama kehtib seotud seisund Ablepharoni makrostoomia sündroom.
Siin on, mida saate ise teha
Barber-Say sündroom on äärmiselt haruldane ja seni pole tavapäraseid meditsiinilisi ega alternatiivseid ravimeid, mis toimiksid põhjuslikult. Barber-Say sündroomi all kannatavad isikud kannatavad tavaliselt suuresti nende välimuse tõttu, mis mõjutab oluliselt nende elukvaliteeti. Muuhulgas häirivad sotsiaalset suhtlemist ülitugevad juuksed kasvu kogu kehas. Kolmandad isikud on nende isikute nägemisel sageli ehmunud või peavad kannatanut ülimalt kortsuks. Liigne kehakarvad saab siiski ravida kosmeetiliste vahenditega. Lihtsaim viis on põhjalik igapäevane habemeajamine ühekordselt kasutatavate pardlite ja habemeajamisvahu või apteegist pärit habemeajamisgeeli abil. Häiriv kehakarvad saab eemaldada ka depilatsioon kreemid põhineb kaalium või ammoonium soolad tioglükoolhappe või tio-piimhappega. Pikemaajalist edu saab saavutada meetoditega, mis hõlmavad juuste koos juurega välja tõmbamist. Levinumate meetodite hulka kuuluvad vahatamine ja suhkrustamine. Sel juhul on kehakarvad eemaldatakse vaha abil ja suhkurvastavalt. Selliseid hooldusi pakuvad ilusalongid. Kuna need meetodid on väga valusad, ei sobi need kõigile mõjutatud inimestele ja ka mitte kõigile kehapiirkondadele. Püsiv ja suhteliselt leebe seevastu on Karva eemaldus laseriga. Huvitatud isikud saavad selle kohta rohkem teada oma dermatoloogilt. Kui lisaks tugevale karvasusele ilmnevad muud silmatorkavad tunnused, näiteks näo kõrvalekalded, tuleks pöörduda ilukirurgi poole. Kuivõrd kannatanud kannatavad oma välimuse tõttu väga vaimselt, psühhoteraapia võib olla kasulik.
