Koorionivilla proovide võtmine ajal saab kasutada rasedus uurida sündimata last võimalike geneetiliste häirete suhtes. Seda uurimismeetodit on võimalik teha väga varakult aastal rasedus.
Mis on koorionvilla proovide võtmine?
Koorionivilla proovide võtmine ajal saab kasutada rasedus uurida sündimata last võimalike geneetiliste häirete suhtes. Sünnieelne diagnoosimine koorionvillide abil kirjeldati esmakordselt 1983. aastal. See on invasiivne uurimismeetod, mida saab kasutada kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks ja teatud ainevahetushäirete tuvastamiseks. Koorionivilla proovide võtmine on soovitatav kõrvalekallete korral ultraheli, vanemate kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu või teatud pärilike haiguste kahtlus. Kuid see ei ole tavapärane uuring. Koorionivillaproovid võetakse alles pärast vastavat haridust ja rase naise nõusolekul. Kui sündimata lapsel on haiguse kahtlus või oht, siis tervis kindlustusselts katab eksami kulud. Vanemate soovil saab koorioniville proove võtta ka muudel juhtudel oma kulul. Enne protseduuri tuleks siiski hinnata riski ja kasu suhet. Näiteks on trisoomia 21 suurenenud tõenäosus lapsel 35-aastastel ja vanematel rasedatel naistel ning see õigustab diagnoosi koorionivillide proovide võtmisega.
Koorionvilla proovide võtmise funktsioon, mõju ja eesmärgid.
Koorioni villuse proovide võtmist saab kasutada diagnostilise meetodina juba raseduse esimesel trimestril. Alates kaheksandast rasedusnädalast on võimalik analüüsida nn koorioni rakke. Meetod võimaldab lapse uurimist kromosoomid raseduse ajal võimalikult varajases staadiumis, kui muud uuringud, näiteks amniootsentees pole veel võimalikud. Varem kasutasid arstid koorionivillaproove juba üheksandal rasedusnädalal. Siiski ei tohiks koorionivillaproove võtta enne lõppenud raseduse üheteistkümnendat nädalat ja tavaliselt ei tehta seda varem. Chorion on rakkude kiht väljaspool amnionikott. See rakukiht on ühtlaselt kaetud villidega, pinnal on väljaulatuvad osad. Kuigi see ei ole sündimata lapse rakumaterjal, on see geneetiliselt identne sündimata lapsega ja sobib seetõttu diagnostikaks. Koorionilised villid moodustavad osa platsenta, mis varustab sündimata last toitainetega ja hapnik. Koorioonse villuse proovide võtmise ajal eemaldatakse koorioni villad emakas. Seda tehakse kas õõnsa nõela abil, mille arst sisestab ultraheli kontrolli läbi kõhu seina platsentaja seal võtab rakumaterjali punktsioon. Teine võimalus on koorionvillide kogumine kateetri kaudu, mis läbib tuppe emakakaela sisse platsenta. Kogumine emakakaela kõrgemate riskide tõttu tehakse seda nüüd harva. Mõnel juhul ei ole aga koorionivillide proovide võtmine anatoomilistel põhjustel võimalik. Hilisemaks laboratoorseks uurimiseks on vaja 20–30 milligrammi koorionkehasid. Ekstraheeritud rakkudest luuakse kromosoomipilt, tuntud kui karogramm. Erijuhtudel saab DNA analüüsi teha ka pärast eelnevat geneetiline nõustamine. See võimaldab sündimata lapsel molekulaarset uurimist geneetilised haigused, näiteks mitmesugused lihasehaigused. Karüogrammi abil saab tuvastada erinevaid geneetilisi iseärasusi. Nende hulka kuulub trisoomia 21, tuntud kui Downi sündroom, trisoomia 13 või Pätau sündroom, trisoomia 18 või Edwardsi sündroom ja trisoomia 8. Mõningaid ainevahetushäireid saab analüüsida ka karüogrammi abil. Esimesed laboriuuringu tulemused on saadaval vaid mõne päeva pärast. Ebaselgete leidude korral on vajalik proovidest võetud rakkude pikaajaline kultiveerimine, mille tulemused on kättesaadavad umbes kahe nädala pärast. Koorionivillaproove võetakse ainult spetsialiseeritud keskustes ja seetõttu ei saa günekoloog seda erapraksises tavaliselt teha. Uuringu eesmärk on tuvastada või välistada geneetilised häired raseduse võimalikult varases staadiumis, et vältida meditsiinilisi riske ja psühholoogilisi stress põhjustatud raseduse hilisest katkestamisest. Vanemaid tuleks enne koorioni proovide võtmist teavitada enamiku selle uuringu käigus tuvastatavate haiguste ravimiseks vajalike ravivõimaluste puudumisest. Geneetilise haiguse avastamisel on tavaliselt ainus võimalus lapsendada laps selle haigusega või rasedus katkestada.
Riskid, kõrvaltoimed ja ohud
Koorionivillade proovide võtmine suurendab riski nurisünnitus. Seetõttu valitakse see uurimismeetod peamiselt siis, kui on oht nurisünnitus on väiksem kui kromosomaalsete kõrvalekallete või päriliku haiguse esinemise tõenäosus. Lapse jäsemete väärarengu protseduuriga kaasneb ka väike risk. Veresoonte vigastused või verejooksud, aga ka nakkused, võivad harvadel juhtudel esineda ka pärast koorioni proovide võtmist. Harvadel juhtudel, mis on umbes kaks protsenti, võib tekkida vale diagnoos. Näiteks võivad koorionvillid geneetiliselt erineda lapse rakkudest. Samamoodi võivad harvadel juhtudel platsenta rakud olla geneetiliselt erinevad. Seda nimetatakse platsenta mosaiikiks. Uuritud rakkudel võib seega ilmneda trisoomia, kuigi sündimata lapsel on normaalne komplekt kromosoomid. Samamoodi võib uuringu käigus jääda avastamata trisoomia. Positiivsete leidude korral on mõnikord soovitatav kinnitada uuringu tulemus täiendava uuringuga, näiteks an amniootsentees. Vahepeal trahvi tulemus ultraheli 13. rasedusnädalal oodatakse sageli enne koorioni villuse proovide võtmist. Sõltuvalt leidudest ja trisoomia riski hindamisest saab seejärel otsustada, kas teha koorionivilla proov.
