Lümfoproliferatiivne sündroom on haigus, mis hõlmab mitmeid erinevaid häireid. Lümfoproliferatiivne sündroom kujutas endast autoimmuunhaigust. Seda häiret nimetatakse mõnikord lühendiks ALPS või sünonüümseks terminiks Canale-Smithi sündroom. Paljudel juhtudel algab lümfoproliferatiivne sündroom aastal lapsepõlv. Tavaliselt on erinevad lümfoproliferatiivsed sündroomid, ehkki mitte pahaloomulised, aga kroonilised.
Mis on lümfoproliferatiivne sündroom?
Lümfoproliferatiivne sündroom kuulub haiguste rühma, milles lümfotsüüdid nende toodangu suurenemisega oluliselt suureneda. Selle nähtuse meditsiiniline termin on levik. Enamikul juhtudel on see inimese funktsiooni kahjustus immuunsüsteemi. Põhimõtteliselt kuulub lümfoproliferatiivne sündroom nn lümfoproliferatiivsete haiguste hulka. Nende hulka kuuluvad näiteks hepatosplenomegaalia, lümfadenopaatia ja hüpergammaglobulineemia. Lümfoproliferatiivse sündroomi korral on suurenenud kontsentratsioon topeltnegatiivsetest T-lümfotsüüdid. Kui täiskasvanutel tekib lümfoproliferatiivne sündroom, on oht näiteks pahaloomuliste lümfoomide tekkeks Hodgkini tõbi või T-rakulised lümfoomid. Haiguse esinemissagedus on praegu suures osas teadmata. Lümfoproliferatiivse sündroomi pärivad lapsed kas autosoomsel retsessiivsel või autosomaalsel domineerival viisil. Põhimõtteliselt võib haigus esineda igas vanuserühmas. Lisaks sellele vastutavad lümfoproliferatiivse sündroomi tekkimise eest erinevad geneetilised mutatsioonid.
Põhjustab
Lümfoproliferatiivse sündroomi põhjused on peamiselt geneetilised. Seda seetõttu, et haigus kandub järglastele edasi konkreetse inimese mutatsioonide kaudu geen. See on tavaliselt autosoomne dominant või autosoomne retsessiivne pärimisviis. Lisaks arutatakse haiguse arenguga seoses autoimmuunhaigusi. Tekkimine lümfotsüüdid suureneb tavalisest normaalväärtusest kõrgemale, nii et kontsentratsioon nende ainete sisaldus inimese organismis suureneb. Koos sellega on võimalikud erinevad sümptomid ja häirimismudelid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Lümfoproliferatiivse sündroomi taustal esinevad kaebused on erinevad ja on juhtumipõhiselt erinevad. Praeguseks on teatatud enam kui 220 juhtumist, kus inimestel on tekkinud lümfoproliferatiivne sündroom. Need haigused on levinud kogu maailmas. Lümfoproliferatiivse sündroomi tüüpiliste sümptomite hulka kuuluvad lümf sõlmed, mis on üldistatud ja asuvad tavaliselt aksillaar- või emakakaelal. Lisaks turse lümf sõlmed on võimalikud ka kõhuõõnesiseses või mediastiinumi piirkonnas. Haiguse iseloomulikud sümptomid ilmnevad peamiselt lastel. Vahelduvad infektsioonid võivad põhjustada kas tugevat turset lümf sõlmed või suuruse vähenemine. Lisaks on lümfoproliferatiivsele sündroomile iseloomulik, et enamikul mõjutatud isikutest on hepatomegaalia. Muudel autoimmuunhaigustel esineb ka paljudel mõjutatud patsientidel. Need on sageli hemolüütilised aneemia või polüklonaalne hüpergammaglobulineemia. Lisaks nähakse mõnikord nn autoimmuunseid trombotsütopeeniaid ja neutropeeniaid. Haiguse esimeste sümptomite avaldumise ajal on haigestunud patsiendid keskmiselt kümme kuud kuni viis aastat vanad. Kui lümfoproliferatiivne sündroom algab hiljem, näiteks alles täiskasvanueas, suureneb pahaloomuliste lümfoomide esinemise tõenäosus tohutult.
Haiguse diagnoos ja kulg
Lümfoproliferatiivse sündroomi tüüpiliste sümptomite ilmnemisel on soovitatav teavitada sümptomeid arstist. Selles kontekstis on esmatasandi arst sobiv esimene kontaktpunkt, kes suunab patsiendi vajadusel eriarsti juurde. Esimene samm diagnoosi kehtestamisel on patsiendi võtmine haiguslugu. See on intensiivne arutelu raviarsti ja patsiendi vahel. Inimese elustiili sümptomeid, omadusi ja varasemaid haigusi arutatakse ja korreleeritakse omavahel. Kui esinevad ka väga tüüpilised sümptomid, on juba võimalik teha esialgne diagnoos. Olulisteks näidustusteks on siin näiteks T- või B-rakkude suhteline või absoluutne lümfotsütoos ja polüklonaalne hüpergammaglobulineemia. Laboratoorsed analüüsid näitavad teatud tüüpi suurenenud sagedusi T-lümfotsüüdid. Kasutatakse nn voolutsütomeetrilist uuringut. Lisaks ilmnevad paljudel mõjutatud isikutel nii eosinofiilia kui ka autoantikehade. Need on peamiselt tuumavastased ja antikardiolipiinid antikehade. Lisaks, antikehade moodustuvad vastuseks polüsahhariidid ainult piiratud ulatuses.
Tüsistused
Ennekõike põhjustab see sündroom patsiendi suhteliselt tugevat turset lümfisõlmed. Seda turset võib seostada ka valu, nii et kahjustatud inimese elukvaliteet halveneb. Selle haiguse all võivad kannatada eelkõige lapsed. Lisaks esinevad ka autoimmuunhaigused, nii et infektsioonid või põletikud tekivad sagedamini ja kergemini. Selle tagajärjel võib ka mõjutatud isiku eeldatav eluiga olla piiratud. Lisaks võib haigus ka viima täiskasvanueas tekkivatele kahjudele ja tekitada sel juhul mitmesuguseid kaebusi. Kuna kaebused on väga erinevad, ei ole haiguse üldist kulgu tavaliselt võimalik ette näha. Kannatanuid saab ravida ravimite abil ja erilisi tüsistusi pole. Varajase ja täieliku ravi korral ei vähenda haigus kannatanud inimese eeldatavat eluiga. Kui patsient kannatab kasvaja käes, tuleb see eemaldada. Kas see nii on viima tüsistuste või muude kaebuste korral ei saa üldjuhul ka ennustada. Lisaks sõltuvad patsiendid erinevatest ennetavatest uuringutest.
Millal peaks arsti juurde minema?
Lümfoproliferatiivse sündroomi peab arst kiiresti diagnoosima ja ravima. Kui valu, turse lümfisõlmedja ilmnevad muud tüüpilised haigusnähud, vaja on meditsiinilist abi. Infektsioonid või naha muutused tuleb selgitada ka vahepeal esinev, kuna on suurem risk haigestuda veri mürgitus. Mõjutatud isikutel on kõige parem pöörduda otse oma [[perearsti]] poole hiljemalt siis, kui sümptomid muutuvad tõsisemaks või nende heaolu on sümptomite tagajärjel märkimisväärselt halvenenud. Autoimmuunhaiguse esimeste sümptomite ilmnemisel on vajalik meditsiiniline nõustamine. Lümfoproliferatiivse häire all kannatavad isikud peaksid pöörduma vastutava arsti poole ja korraldama tervikliku diagnoosi. Kui põhjuslik haigus diagnoositakse varajases staadiumis, võib sageli siiski vältida tõsiseid tüsistusi. Sel põhjusel tuleb kohe pärast esimeste haigusnähtude ilmnemist pöörduda arsti poole. Isikud, kes kannatavad geneetiliste mutatsioonide, pahaloomuliste lümfoomide, näiteks Hodgkini tõbivõi mõni muu lümfisüsteemi haigus peab viivitamatult pöörduma arsti poole. Sõltuvalt sümptomipildist on õige kontakt lümfoloog, internist või spetsialist geneetilised haigused.
Ravi ja teraapia
Lümfoproliferatiivse sündroomi ravi on konkreetne, sõltuvalt konkreetsest juhtumist. Autoimmuunhaigused saavad tavapärast ravi. Selles protsessis saavad mõjutatud patsiendid tavaliselt kortikosteroide. Võimalike kasvajate õigeaegseks avastamiseks on vajalik regulaarne ülevaatus spetsialisti juures. The lümfisõlmed Samuti tuleb kindlaksmääratud ajavahemike järel mõõta ja kontrollida, kas muudatused toimuvad. Haigestunud patsientide vanuse kasvades paranevad healoomulised lümfoproliferatsioonid üha enam. Samal ajal pahaloomulise tõenäosus lümfoom suureneb, mistõttu tuleks tsütoreduktiivset ravi hoolikalt kaaluda.
Väljavaade ja prognoos
Lümfoproliferatiivsel sündroomil on ebasoodne prognoos. The immuunsüsteemi häire põhineb inimese häirimisel geneetika. Kuna seda ei saa õiguslikel põhjustel muuta, keskenduvad arstid ravile ja ravi esinevatest sümptomitest. Selle haigusega patsientidel ei parane. Sündroomi eripärana tuleb prognoosi koostamisel arvestada individuaalse ilminguga. Kerge haiguse kulgu korral haldamine ravimitest piisab tavaliselt sümptomite leevendamiseks. Regulaarne kontroll ja ka pikaajaline kontroll ravi saab rakendada nii, et patsiendi elukvaliteet paraneks. Raske haiguse kulgu korral tekivad sekundaarsed häired. Võib areneda kasvajahaigus, mis võib ohustada patsiendi elu. Kui seda ei ravita, vähk rakud võivad tema organismis jagada ja levida. Metastaasid vormis ja lõpuks sureb mõjutatud isik enneaegselt. Koos ravi, olemasolevate sümptomite leevendamise väljavaated on seotud kasvajahaiguse staadiumiga. Mida hiljem diagnoos pannakse, seda raskemaks ravi muutub. Sõltumata haiguse käigust võivad tekkida emotsionaalsed kannatused. See suurendab psüühikahäire tekkimise riske. Seda asjaolu tuleb prognoosi koostamisel arvesse võtta.
Ennetamine
Lümfoproliferatiivne sündroom on pärilik ja tuleneb geneetilisest defektist. Sel põhjusel pole haiguse ennetamiseks tõhusaid viise. Selle asemel on sümptomite ilmnemisel väga oluline konsulteerida arstiga. See algatab asjakohase meetmed pärast diagnoosi tuvastamist.
Hooldus
Selle sündroomi korral võivad tekkida erinevad tüsistused ja kaebused. Sellisel juhul peaks kahjustatud isik pöörduma arsti poole väga varajases staadiumis, et kaebused ei süveneks veelgi ja et täiendavaid tüsistusi ei tekiks. Enesetervendamine pole reeglina võimalik. Enamik kannatanutest kannatab ennekõike lümfisõlmede tugeva turse all. Nad kogevad ka gripp või külm, nii et enamik patsiente tunneb end halvasti ja on püsivalt väsinud või loid. Samuti ei osale patsiendid sageli enam igapäevaelus ja kannatavad seetõttu oluliselt langenud elukvaliteedi all. Selle sündroomi korral esinevad immuunsüsteemi esineda ka. Seega kannatavad kannatanud inimesed väga sageli mitmesuguste haiguste ja nakkuste all. See häire vähendab tavaliselt ka eluiga umbes kümneni. Samal ajal kannatavad vanemad või sugulased ka tõsiste psühholoogiliste häirete all või depressioon. Seega, kui on soov lapsi saada, saab teha geneetilisi teste ja nõustamist, et vältida sündroomi kordumist järeltulijatel.
Mida saate ise teha
Lümfoproliferatiivse sündroomi all kannatavad patsiendid saavad immuunsüsteemi tugevdamise kaudu toetada meditsiinilist ravi. Tuntud kindral meetmed nagu treening, tasakaalustatud dieetja vältides stress on tõhusad. Kui samal ajal pööratakse tähelepanu optimaalselt kohandatud ravimitele, võib see olla võimalik viima sündroomist hoolimata suhteliselt sümptomivaba elu. ALPS I ja II tüübi puhul on ellujäämiseks põhimõtteliselt ainult väike võimalus. Enamik lapsi sureb esimestel elukuudel. Seetõttu keskendub ravi vanematele ja sugulastele, kes võivad selle läbi teha traumateraapia või jagage leinaga toimetuleku strateegiaid teiste mõjutatud vanematega. Spetsialiseeritud keskuses osalemine suurendab haiguse mõistmist ja hõlbustab seega raskete kannatuste aktsepteerimist. Kui ettenähtud ravim põhjustab kõrvaltoimeid või interaktsioonid, tuleb pöörduda perearsti poole. Ravimeid tuleks võimalikult kiiresti kohandada, et vähendada pikaajaliste mõjude riski ja toetada optimaalselt taastumist. Kui kasvud või ebatavaline valu on märganud, tuleb sellest arsti teavitada. Võib olla aluseks olev kasvaja, mis tuleb eemaldada.
