L1CAM sündroom on haruldane pärilik haigus. L1CAM-sündroomi pärimise viis on x-seotud. L1CAM sündroomi tüüpilisi sümptomeid väljendatakse spastilisus, lisatud pöial ja mitmesugused aju mõjutatud patsientide kõrvalekalded.
Mis on L1CAM sündroom?
L1CAMi sündroomi tuntakse ka sünonüümide nimedena CRASH sündroom, MASA sündroom ja Gareis-Masoni sündroom. Need on mõlemad L1CAM sündroomi erinevad ilmingud, mis on seotud päriliku haiguse erinevate sümptomitega. Põhimõtteliselt edastavad geneetilise defekti kandjad L1CAM sündroomi oma järglastele x-seotud viisil. Sümptomite raskusaste on juhtumipõhiselt erinev. Seega on L1CAM sündroomi tõttu võimalikud nii kerged kuurid kui ka rasked komplikatsioonid. Põhimõtteliselt on L1CAM sündroom mõjutatud patsientide arenguhäire, mis eksisteerib alates sünnist. L1CAM-sündroomile on tüüpiline üksikjuhtudel erineva raskusastmega hüdrotsefaal. Lisaks kannatavad L1CAM sündroomi all kannatavad patsiendid vaimse seisundi all aeglustumine, lisatud pöidlad ja spasmid alajäsemetes. L1CAMi sündroomi võib jagada mitmeks alatüübiks, mis erinevad juhtivate kaebuste poolest. Kõige asjakohasemad neist on MASA sündroom ja kollakeha agenesis. Meestel domineerib L1CAM sündroom. HSAS-sündroomi hinnanguline esinemissagedus on umbes 1: 30,000 1, mis muudab selle kaasasündinud hüdrotsefaalia kõige levinumaks väljenduseks. LXNUMXCAM sündroomi teiste alatüüpide levimust ei ole uuritud.
Põhjustab
L1CAM sündroomi põhjused on leitud geneetilistest defektidest. Seega on spetsiifilised geneetilised mutatsioonid inimestel, kellel on L1CAM sündroom viima tüüpilise sümptomi tekkeni. The geen mutatsioonid tekivad nn L1CAM geenil, millest tuleneb ka haiguse nimi. Mutatsioonid asuvad geen lookus Xq28. L1CAM geen vastutab teatud koodide kodeerimise eest molekulid rakkude adhesiooni jaoks, millel on ülitähtis roll arenguprotsessides närvisüsteem. Praegu on teada rohkem kui 240 erinevat geenimutatsiooni, mille tulemuseks on L1CAM sündroomi erinevad sümptomid. Lisaks näitavad uuringud, et L1CAM sündroom tuleneb uutest mutatsioonidest umbes seitsmel protsendil juhtudest.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
L1CAM sündroom esineb meestel sagedamini. Patsiendid põevad hüdrotsefaaliat, mille raskusaste on indiviiditi erinev. Vaimne aeglustumine varieerub ka raskusastmelt. Alajäsemete spasmid ja üldine hüpotoonia tekivad noorelt. Sümptomid süvenevad tavaliselt vanuse kasvades, nii et jalgade lihastes tekib atroofia. Lisatud pöidlad on tüüpilised ka L1CAM sündroomile ja neid esineb umbes pooltel kõigist patsientidest. Mõnikord kannatavad L1CAM-sündroomiga isikud ka epilepsiahoogude all. Harva on L1CAM sündroom seotud Hirschsprungi haigusega. Naispatsientidel avaldub L1CAM sündroom tavaliselt kergemate sümptomitega.
Diagnoos ja haiguse kulg
L1CAM sündroomi diagnoos tuleb teha spetsialiseeritud keskuses. Esiteks tehakse patsiendi ja tema vanematega anamnees, keskendudes inimese sümptomitele ja perekonnaajaloole. Pärast patsiendi intervjuud kasutab arst arvukalt uurimismeetodeid, eriti pildistamismeetodeid. L1CAM-sündroomi all kannatavatel meestel põhineb diagnoos ka neuropatoloogilistel uuringutel. MRI uuringut kasutatakse ka tavapärase protseduurina. L1CAM sündroomi usaldusväärne diagnoosimine on võimalik geneetiliste testide abil, mis tuvastavad L1CAM geeni mutatsioone. The diferentsiaaldiagnoos on eriti oluline. Seejuures eristab arst L1CAMi sündroomi näiteks spastilisest parapleesia samuti muud vesipea kahjustused. Sünnieelne diagnoosimine on naissoost embrüotes võimalik ja kasulik, kui perekonnas on vastav geen. Kasutatakse ka ultraheliuuringuid.
Tüsistused
Enamikul juhtudel põhjustab L1CAM sündroom väga rasket vaimset seisundit aeglustumine patsiendil. Reeglina sõltuvad mõjutatud inimesed alati oma igapäevases elus teiste inimeste abist ega saa enam paljusid igapäevaseid ülesandeid iseseisvalt täita. Lapse arengut pidurdab ja piirab märkimisväärselt ka L1CAM-i sündroom, nii et täiskasvanueas on ka märkimisväärseid tagajärgi ja komplikatsioone. Edasisel kursusel tekivad lihasnõrkus ja epilepsiahoog. Mõjutatud isikud kannatavad raskete raskuste all valu ja võib halvimal juhul isegi krampide tõttu surra. Pealegi võib mõjutatud isik saada ka koolis kiusamise või narrimise ohvriks. Samuti on kahjustatud kannatanu suhtlemine ja keskendumisvõime. Kahjuks ei ole L1CAM sündroomi põhjuslik ravi võimalik. Mõjutatud inimesed sõltuvad seetõttu igapäevaelu ebamugavuste vähendamiseks erinevatest ravimeetoditest. Täielikku ravi siiski ei toimu. Pealegi võib patsient halvimal juhul sündida surnult. Mõjutatud inimese eeldatav eluiga võib samuti väheneda L1CAM sündroomi tõttu.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Vanemad, kes märkavad spasme või madalat seisundit veri survet oma lapsel peaks teavitama lastearsti. Kui L1CAM-sündroomi ravitakse varakult, saab haiguse progresseerumist vähemalt aeglustada. Kui ei ravi manustatakse, sümptomid süvenevad, kuni lõpuks tekivad lihasnõrkus ja epilepsiahoog. Spetsialistide nõuanded on vajalikud hiljemalt siis, kui täheldatakse nende sümptomite tunnuseid. Diagnoositud L1CAM sündroomi tuleb alaliselt ravida. Mõjutatud lapsed peavad seetõttu regulaarselt külastama arsti ja sõltuvalt sümptomitest ka erinevaid spetsialiste. Kui ajal tekivad krambid, epileptilised krambid või kukkumised ravi, peavad vanemad helistama kiirabisse. Seejärel tuleb last kliinikus hooldada, sest krambid võivad lühikese aja jooksul korduda. Lisaks tuleb uurida ja ravida kõiki vigastusi ja tüsistuste põhjuseid. L1CAMi sündroomi ravivad nii lastearst kui ka ortopeedid, neuroloogid, internistid ja füsioterapeudid. Psühholoogiliste kaebuste korral pöördub vastutav meditsiinitöötaja ka psühhoterapeudi poole.
Ravi ja teraapia
Praegu põhjuslik ravi L1CAMi sündroomi korral ei ole võimalik, kuna haigus tuleneb geneetilistest mutatsioonidest ja meditsiinil pole praegu selliste häirete üle kontrolli. Kuid L1CAM sündroomi sümptomid on sümptomaatiliselt suhteliselt ravitavad, sõltuvalt konkreetsest juhtumist. Esiteks peaksid L1CAM-sündroomiga pered otsima geneetiline nõustamine. L1CAM sündroomi ise ravivad erinevad spetsialistid, näiteks neurokirurgid, lastearstid ja ortopeedid. Intrakraniaalset rõhku saab vähendada tserebrospinaalvedeliku šundi abil. Lisatud pöidlad tavaliselt ravi ei vaja. L1CAM sündroomiga patsiendid läbivad regulaarselt meditsiinilisi kontrolle koos erinevate spetsialistidega, et jälgida füüsilist ja vaimset arengut ning vältida tüsistusi. L1CAM sündroomi prognoos sõltub suuresti sümptomite individuaalsest raskusastmest. Näiteks võib vesipea põhjustada surnult sündinud või lapse surm noores eas. Kergemad sümptomid põhjustavad tavaliselt L1CAM sündroomiga patsientide jaoks palju soodsama prognoosi. Lisaks mõjutab ravi kvaliteet ka L1CAM sündroomi kulgu.
Väljavaade ja prognoos
L1CAM sündroomiga diagnoositud patsientide prognoos on ebasoodne. Seda haigust iseloomustab korvamatu kahju, mida ei saa kõigist pingutustest hoolimata piisavalt muuta. Sündroom põhineb geneetilisel defektil. Kuna juriidilistel põhjustel ei tohi teadlased inimest muuta geneetika, on arstidel sümptomite raviks vähe võimalusi. Kuigi üksikute sümptomite intensiivsus on patsienditi erinev, on need pöördumatud ja elustiili tõsiselt häirivad. Mõjutatud inimeste eluiga on lühenenud. Kahju aju tekib tohutuid kognitiivseid kaotusi ja mitmesuguseid funktsionaalsed häired. Igapäevaeluga toimetulek pole võimalik ilma terapeutilise abi ja igapäevase abita. Mõjutatud inimese elukvaliteedi parandamiseks kasutatakse erinevaid ravimeetodeid. Haigus on nii katsealusele kui ka tema lähedastele suur väljakutse. Emotsionaalse tõttu stress, on oodata sekundaarseid häireid. L1CAM sündroomil on progresseeruv kulg. Elu jooksul edasised kaebused ja ebameeldivad tervis arengud toimuvad. Lihassüsteem on nõrgenenud ja tekivad epilepsiahoogud. Lisaks, spastilisus on osa kliinilisest pildist tervis häire. Ehkki sümptomite leevendamiseks manustatakse ravimeid, ei toimu taastumist.
Ennetamine
L1CAM sündroomi põhjuslik ennetamine pole veel praktiline. L1CAM sündroom on kaasasündinud ja ilmneb geneetiliste mutatsioonide tagajärjel. Kuid, geneetiline nõustamine perekondadest, kus on esinenud L1CAM sündroomi juhtumeid või on teada vastavad geneetilised defektid. Ideaalis tehakse nõustamist pereplaneerimise ajal, nii et laste haigestumise risk väheneb.
Järelkontroll
L1CAM sündroomi korral on väga vähe ja mõnikord ka mitte järelravi meetmed on enamikul juhtudel mõjutatud isikule kättesaadavad. Selle haiguse korral tuleb sümptomite edasise süvenemise või muude komplikatsioonide vältimiseks pöörduda arsti poole suhteliselt varakult. Reeglina iseparanemist ei saa toimuda, nii et L1CAM-sündroomi all kannatav isik sõltub igal juhul meditsiinilisest läbivaatusest ja ravist. Kui patsient soovib last saada, peaks ta kõigepealt läbima geneetilise testi ja nõustamise, et vältida L1CAM-sündroomi kordumist. Enamik mõjutatud inimesi tugineb selle haiguse sümptomite leevendamiseks erinevatele kirurgilistele protseduuridele. Pärast selliseid sekkumisi peaks kahjustatud inimene kindlasti puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Tuleks vältida pingelisi ja füüsilisi tegevusi ning stress tuleks ka üldiselt ära hoida. Paljud mõjutatud isikud sõltuvad ka psühholoogilisest hooldusest. Siin võib olla kasulik ka kontakt teiste L1CAM-sündroomi põdejatega. See põhjustab harva infovahetust, mis võib patsiendi igapäevaelu hõlbustada.
Mida saate ise teha
Reeglina ei saa L1CAM sündroomi ravida eneseabi võimalustega, mistõttu patsiendid sõltuvad alati meditsiinilisest ravist. Kuid ka see võib olla ainult sümptomaatiline ja mitte põhjuslik. Kui L1CAM sündroomi tulemuseks on surnult sündinud või lapse väga kiire surm noores eas, vajavad mõjutatud vanemad ulatuslikku psühholoogilist tuge. Abiks on vestlused lähedaste sõprade ja sugulastega ning abiks võib olla ka kontakt teiste L1CAM sündroomist mõjutatud vanematega ja viima teabevahetuseni. Kuna patsiendid ise on oma igapäevaelus äärmiselt piiratud, sõltuvad nad alati inimeste armastavast hooldusest. Siin on eriti oma pere ja sõprade hooldusel väga positiivne mõju haiguse kulgemisele. Vaimse alaarengu vastu saab ka. Seda on võimalik leevendada mitmel viisil õppimine harjutused, mida saab läbi viia ka kodus. Kas peaks epilepsiahoog tekivad L1CAM sündroomi tagajärjel, kuid seda peab alati arst uurima ja ravima. Üldiselt tuginevad mõjutatud isikud täiendavate komplikatsioonide vältimiseks regulaarsetele arstide kontrollidele.
