Meditsiinis Leberi oma nägemisnärvi atroofia viitab haigusele, mis mõjutab optikat närve silmadest. See viib kiudude degeneratsioonini, mille tulemuseks on nägemise tohutu piiratus ja ühtlane pimedus.
Mis on Leberi optiline atroofia?
Leberi oma nägemisnärvi atroofia on harvaesinev pärilik haigus, mis mõjutab silmi tervis. Vaatamata veidi eksitavale nimele, on seisund pole midagi pistmist Leberi oreliga: nimi pärineb selle avastajalt, silmaarst Theodor Carl Gustav von Leber. See mõjutab silmanärv ja on geneetilist päritolu. Sagedusega 1 50,000 1 kuni 100,000 XNUMX XNUMX, Leberi oma nägemisnärvi atroofia on elanikkonna hulgas haruldane. See mõjutab peamiselt mehi, kellel tekib haigus vanuses 15–35 aastat. Haigus puhkeb harva lapsepõlv. Leberi optilise atroofia korral pole kindlat ravi. Seetõttu vähendab see haigus peaaegu kõigi mõjutatud inimeste nägemist kahe kuni viie protsendini. Meditsiinis klassifitseeritakse Leberi optiline atroofia mitokondriopaatiaks. See on haiguste rühm, mille põhjus peitub mitokondrid keha enda rakkudest.
Põhjustab
Leberi nägemisnärvi atroofia kandub üle ühe põlvkonna naistelt. Seda pärimisvormi nimetab arstiteadus ema (ema) päritavuseks. Sellest hoolimata puhkeb Lebersi optiline atroofia naistel endil palju harvemini. Punktmutatsioon mitokondris geen järjestus on vastutav. mitokondrid on spetsiaalsed organellid, mida leidub igas loomarakus. Bioloogia nimetab neid ka “raku elektrijaamadeks”, kuna need on loomade (ja seega ka inimeste) rakkude hingamiseks hädavajalikud. Selles biokeemilises protsessis toodavad mtokondrid keemiliselt seotud energiat (ATP), mida rakk saab otse kasutada. Geneetilisest vaatenurgast mitokondrid eristatakse teistest rakukomponentidest eripära järgi: Neil on oma geneetiline teave, samas kui rakutuumas olev DNA talletab teiste organellide geene. Endosümbionti hüpoteesi kohaselt olid mitokondrid evolutsiooni varajases staadiumis, üherakuliste organismide staadiumis endiselt iseseisvad miniorganismid. Sümbioosi kaudu teiste rakkudega võivad nad ühineda suuremate üherakuliste organismidega, saades seeläbi peremehe ainevahetusest märkimisväärset kasu. Seega elasid nad teooria kohaselt evolutsioonilise valiku üle ja neid leidub tänapäeval ainult organellidena. Mitokondrid võlgnevad selle arengu siiski asjaolule, et nende geenid ei kuulu rakutuuma DNA-sse, vaid moodustavad mitokondrites oma nukleiinahelad. Leberi optilise atroofia korral toimub mutatsioon selles mitokondris geen järjestus. See mõjutab positsioone 3460, 11778 ja 14484. Kuna ainult emad edastavad oma lastele mitokondrid, ei kvalifitseeru isased selle päriliku haiguse kandjateks.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Mõjutatud isikud võivad märgata Leberi optilist atroofiat varases staadiumis värvitaju halvenemise tõttu: alguses ei suuda nad punast rohelisest vähem eristada. Arenenud staadiumis tähendab Leberi optiline atroofia ka seda, et põdejad ei näe enam nägemiskeskuses teravalt. Need, keda see mõjutab, püüavad sageli alateadlikult seda nõrkust kompenseerida, vaadates mööda tegelikust huviobjektist. Seetõttu ei näe silm seda objekti enam objektiga närve nägemiskeskusest, kuid perifeersete sensoorsete rakkudega. Kuna Leberi optiline atroofia ei mõjuta siinkohal veel perifeerseid nägemispiirkondi, saavad haiged selle minevikunähtuse tõttu piirangud vähemalt osaliselt kompenseerida. Leberi optilise atroofia teine tüüpiline omadus on see, et see mõjutab esialgu ainult ühte silma, enne kui sümptomid mõne aja pärast teise silma levivad. Vahepeal võib olla kuni üheksa kuud. Kuid teise silma sümptomid võivad avalduda juba mõne päeva pärast. Lisaks on nägemisvälja kadu (skotoom) on Leberi optilise atroofia potentsiaalne märk.
Haiguse diagnoos ja kulg
Ülalkirjeldatud sümptomid õigustavad Leberi optilise atroofia kahtlust; an silmanärv diagnostiliseks töötlemiseks on vajalik uuring. Optiline protseduur võib muuta silma tausta nähtavaks ja seega anda selle kohta täpsemat teavet seisund. Arstid peavad mitte ainult eristama, kus peitub sümptomite põhjus; samuti on oluline eristada Leberi nägemisatroofiat muudest nägemisatroofia vormidest. Kuna haigust ei saa tänapäeval tavaliselt edukalt ravida, peavad kannatanud ootama nägemise järsku halvenemist. Sageli säilitatakse ainult kaks kuni viis protsenti algsest nägemisvõimest.
Tüsistused
Selles haiguses kannatavad kannatanud peamiselt silmade kaebuste all. Need võivad avalduda väga erineval viisil. Reeglina, punakasroheline nõrkus esineb haiguse alguses, nii et mõjutatud isikute igapäevane elu on oluliselt piiratud. Lisaks põhjustab haigus ka nägemisteravuse olulist vähenemist, nii et patsiendid sõltuvad tavaliselt sellest prillid or kontaktläätsed. Halvimal juhul võib haigus ka viima lõpule pimedus mis on seotud ka oluliste piirangutega igapäevaelus. Samamoodi levib haigus ka teise silma ja viib nende kaebusteni ka seal. Ravi pimedus pole antud juhul võimalik. Mitte harva on ka nägemisväljas ebaõnnestumisi ja täiendavaid tundlikkuse häireid. Selle haiguse ravi viiakse läbi ravimite abil. Kuigi tüsistusi pole, ei saa sümptomeid tavaliselt täielikult piirata. Kuid haigus ei mõjuta patsiendi eluiga, mistõttu see ei vähene.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Nägemise halvenemise korral tuleb pöörduda arsti poole niipea kui võimalik. Nägemise muutusi peetakse ebatavalisteks ja need tuleks alati meditsiiniliselt selgitada. Kui tekib ähmane nägemine ja inimesi või esemeid ei tunta enam tavapärasena ära, on soovitatav pöörduda arsti poole. Kui ruuminägemisel on piiranguid, on muretsemiseks põhjust. Tõsise või äkilise halvenemise vältimiseks tuleb pöörduda arsti poole. Kui nägemine väheneb otseselt võrreldes teiste inimestega, tuleks korraldada kontroll. Kui nägemine halveneb jätkuvalt, tuleb sümptomite põhjus selgitada, et õigeaegset ravi alustada. Kui punaseid ja rohelisi värve ei saa üksteisest selgelt eristada, peaks kannatanu arutama tähelepanekuid minu arstiga. Kui kannataja märkab, et ta vaatab üha sagedamini mööda suunatud objekte, et nende kontuure selgemini ära tunda, on vajalik visiit arsti juurde. Kui nägemisteravus on mõlemas silmas erinev, peaks arst seda põhjalikumalt uurima ja kontrollima. Kui peavalu, pearinglus või survetunne juhataja tekkida, on soovitatav meditsiiniline konsultatsioon. Hajutatud haigusetunde korral valu silmade pesa või suurenenud õnnetusohu korral tuleb pöörduda arsti poole.
Ravi ja teraapia
Lisaks mõnele eksperimentaalsele terapeutilisele lähenemisviisile pole Leberi nägemisnärvi atroofia jaoks teada tõhusat ravi. Arstid loodavad siiski, et preilhappest hoidumine annab esialgseid tulemusi. Prehappehapet seostatakse Leberi nägemisatroofia tekkega; see ravimeetod ei taga aga edu ja toetab ideaalis vaid haiguse positiivset arengut. Preishapet leidub näiteks alkohol, tubakas, pähklid ja kapsas. Alates 2015. aastast on ravimite jaemüüjad kandnud ka esimest toimeainet Idebenone sisaldavat ravimit. Teadlased töötasid selle ravimi algselt välja kognitiivsete häirete raviks, nagu näiteks aastal Alzheimeri dementsus.
Väljavaade ja prognoos
Haiguse prognoos on ebasoodne. See on Leberi optilise atroofia geneetiline haigus. Sest õiguslikel põhjustel ei ole teadlastel ja teadlastel lubatud inimest muuta geneetika, ainult sümptomaatiline ravi meetmed saab võtta. Need on selles väga rasked tervis häire. Kuna haigus viib nägemise nõrgenemiseni, on kannatanud inimese koormus igapäevaelus väga suur. See toob kaasa kahjustusi, suurenenud õnnetusriski ja sekundaarsete haiguste riski. Psühholoogilised häired on sageli dokumenteeritud järgmisel kursusel. Neid tuleb üldises prognoosis arvestada. Arenenud staadiumis väheneb nägemine sedavõrd, et igapäevaste kohustuste täitmine pole teiste inimeste abita enam võimalik. Lisaks ilmnevad näopuudused, mis põhjustavad elukvaliteedi edasist halvenemist. Tajutakse visuaalset viga, mis võib muutuda ka mõjutatud inimese emotsionaalseks koormaks. Sageli väheneb elurõõm ning osalemine ühiskondlikus ja ühiskondlikus elus. Haiguse väga ebasoodsa käigu korral tekib mõlema silma pimedus. Enda paremaks muutmiseks tervis, peaks kannatanu pöörama piisavalt tähelepanu emotsionaalsele heaolule. Kuigi ravi ei toimu, tuleks häirega toimetulek õppida.
Ennetamine
Leberi optilise atroofia ennetamine pole võimalik, kuna see on pärilik haigus. Välistel mõjudel on vaid väike roll, kui neid on. The meetmed nagu eespool mainitud, näiteks toidu vältimine ja stimulandid mis sisaldab vesiniktsüaniidhapet, võib varajases staadiumis algust edasi lükata või kergemat kulgu soodustada.
Järelkontroll
Tavaliselt on neid vähe meetmed kahjustatud isikule selle haiguse korral kättesaadav järelhooldus, kuna seda ei saa täielikult ravida. Kui on esinenud kannatanu täielik pimedus, ei saa järelravi osutada, kuna ka see pole tavaliselt vajalik. Haigust ennast saab mõnel juhul ravida ravimite abil. Siinkohal peab kahjustatud isik pöörama tähelepanu regulaarsele kasutamisele ja ka õigele annusele, et leevendada ebamugavustunnet silmis. Samuti tervislik eluviis koos tervisliku eluviisiga dieet võib avaldada väga positiivset mõju haiguse edasisele kulgemisele ja aeglustada selle progresseerumist. Eelkõige peaks patsient vältima tubakas ja alkohol. Kuna haigus esineb sageli koos dementsus, sõltuvad paljud kannatanud oma igapäevaelus ka oma pere abist ja toest. Siin on armastavatel ja intensiivsetel vestlustel positiivne mõju ka haiguse edasisele kulgemisele ning see võib ka ära hoida depressioon või psühholoogiline ärritus. Enamasti ei vähenda haigus mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Leberi optilise atroofiaga patsientidel on nägemisest haiguse ja seega ka elukvaliteedi tõttu üha raskemad piirangud. Kuna haigus mõjutab kõigepealt negatiivselt värvide tajumist, on see varajase avastamise jaoks oluline sümptom ja haigestunud pöörduvad viivitamatult arsti poole. silmaarst. Patsiendid võtavad arsti poolt välja kirjutatud ravimeid vastavalt juhistele ja kõrvaltoimete ilmnemisel pöörduvad viivitamatult arsti poole. Haiguse progresseerudes lepivad patsiendid üha enam oma nägemisfunktsiooniga. Hägust nägemist saab kompenseerida ainult visuaalselt abivahendid nagu prillid. Seega on kõige olulisem, et mõjutatud inimesed lepiksid haigusega ja püüaksid siiski saavutada suhteliselt kõrge elukvaliteedi. Näiteks on sotsiaalse toetuse saamiseks kasulik kontakti otsimine teiste nägemispuudega inimestega. Senine meditsiiniline kogemus näitab vesiniktsüaanhappe negatiivset mõju haiguse tekkele ja kulgemisele. Seetõttu hoiduvad patsiendid rangelt alkoholi tarbimisest alkohol or tubakas. Mõnel juhul viib see haigus lõpuks pimedaks, nii et patsiendid kohandavad oma eluruumi muutunud oludega ja õpivad pika kepiga orienteeruma.
