Määratlus Mõiste ladustamishaigus hõlmab paljusid haigusi, mille puhul ainevahetuse häire põhjustab teatud ainete ladestumist elunditesse või rakkudesse. Sõltuvalt ainest ja elundist võivad säilitushaigused oma raskusastme ja vormi poolest väga erineda. Mõned ladustamishaigused on juba sündides ilmsed ja vajavad kohest ravi, samas kui… Mäluhaigused
Sandhoffi haigus kujutab endast lüsosomaalset ladestumishäiret, mille korral GM2 gangliosiidid säilivad neuronites. Sellisel juhul on heksosaminidaasi A ja B ensüümide aktiivsus häiritud. Prognoos on tavaliselt väga halb. Mis on Sandhoffi tõbi? Sandhoffi tõbi on üks lüsosomaalseid säilitushaigusi. Haigust kirjeldati esmakordselt… Sandhoffsi tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi
Maroteaux-Lamy sündroom on üks mukopolüsahharidoosidest, mis hõlmavad mitmesuguseid lüsosomaalseid säilitushaigusi. Sündroom tuleneb geneetilisest mutatsioonist, mis põhjustab ensüümide ebapiisavat aktiivsust ja viib dermatiinsulfaadi säilitamiseni. Ravi koosneb peamiselt ensüümide asendusravist. Mis on Maroteaux-Lamy sündroom? Mukopolüsahharidoosid on eraldi rühm häireid, mis hõlmavad lüsosomaalset ladustamist ... Maroteaux-Lamy sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Lüsosoomid on organellid elusorganismide rakkudes, millel on moodustunud tuumad (eukarüootid). Lüsosoomid on raku vesiikulid, mis on ümbritsetud membraaniga ja sisaldavad seedeensüüme. Happelises keskkonnas säilitatud lüsosoomide ülesanne on endogeensete ja eksogeensete ainete lagundamine ning rakkude hävitamise (apoptoosi) käivitamine, kui ... Lüsosoom: funktsioon ja haigused
Kokku on teada 45 erinevat lüsosomaalset säilitushaigust, mis on kaasasündinud ainevahetusvigade heterogeenne rühm. Inimestel, kes kannatavad nende häirete all, on geneetiline defekt. Kõigil ladustamishaigustel on üks ühine joon: spetsiifiline ensüüm puudub või toimib ainult osaliselt. Mis on lüsosomaalne säilitushaigus? … Lüsosomaalse ladustamise haigus: põhjused, sümptomid ja ravi
Hunteri tõbi kuulub mukopolüsahharidooside (MPS) hulka. See on päritud x-seotud retsessiivsel viisil ja mõjutab seetõttu peaaegu ainult poisse ja mehi. Haiguse käik on patsientidel erinev. Mis on Hunteri tõbi? Hunteri tõbi on pärilik lüsosomaalne ladestumishäire, mille korral on dermataani ja heparaansulfaadi lagunemine häiritud. Mõlemad… Jahimeeste haigus: põhjused, sümptomid ja ravi
Mis on Gaucheri tõbi? Gaucheri tõbi on pärilik haigus, st geneetiliselt leviv haigus, mille puhul rasvad talletatakse keha ebatavalistes rakkudes. Selle tulemusena on teatud organite, mille rakud on mõjutatud, funktsioon piiratud. Patsientidel on sageli tugev väsimus, vere aneemia ning maksa ja põrna suurenemine. Aastal… Gaucheri tõbi
Gaucheri tõve I tüüpi klassifikatsiooni nimetatakse ka „mitte-neuropaatiliseks vormiks”. See tähendab, et sellisel kujul närvikahjustusi ei teki. Siin toimib ensüüm glükotserebrosidaas teatud määral endiselt, nii et esimesed probleemid tekivad täiskasvanueas. Need avalduvad põrna ja maksa suurenemise kaudu. Need elundid… Liigitamine raskusastme järgi | Gaucheri tõbi
Ravi Haiguse põhjuse otseseks käsitlemiseks peab patsient olema varustatud vajaliku ensüümiga. Gaucheri tõve ravi seisneb seega ensüümi manustamises infusioonina venoosse juurdepääsu kaudu. Seda saab teha näiteks kord kuus suuremas annuses või mitu… Ravi | Gaucheri tõbi
Oodatav eluiga Gaucheri tõve eeldatav eluiga sõltub peamiselt haiguse tõsidusest ja tüübist. I tüüpi Gaucher 'tõve kui mitte-neuropaatilise haiguse puhul on oodatav eluiga vaid veidi vähenenud. Kroonilist neuropaatilist vormi iseloomustavad järsud elupiirangud ja patsiendi tõsised kannatused. Siiski on raske… Keskmine eluiga | Gaucheri tõbi
