Neurofibromatoos on ühine termin pärilike haiguste kohta, millel on ühine neurofibroomide areng. Need on healoomulised närvikasvajad.
Mis on neurofibromatoos?
Termin neurofibromatoos hõlmab kuni kaheksat kliinilist pilti. Kuid ainult kaks on keskse tähtsusega: 1. tüüpi neurofibromatoos (tuntud ka kui “Recklinghauseni tõbi”) ja 2. tüüpi neurofibromatoos. Kuna neurofibromatoosi põhjustavad närve, seda iseloomustab suur hulk funktsioone: sümptomid ei piirdu ainult teatud kehapiirkondadega, vaid võivad teoreetiliselt avalduda kõikjal kehas ja kehas. Kuid mõned sümptomid on neurofibromatoosile iseloomulikud. Mõlemas 1. tüüpi neurofibromatoos ja tüüp 2, nn latte laigud ilmuvad nahk. Lisaks on silmade muutused tavalised: sõlmed iiris, nn Lischi sõlmed, näitavad silma kasvajaid. Sensoorse taju puudused, eriti kuulmine, määratlevad ka neurofibromatoosi - kasvaja moodustumine võib osaliselt kahjustada närvisüsteem. Üks programmi tunnusjooni 1. tüüpi neurofibromatoos on "helina nupu nähtuse" esinemine. Selles moodustavad neurofibroomid pehme sõlm mida saab a-ga sisse lükata sõrm, nagu oleks selles auk olnud. Sisse 2. tüüpi neurofibromatoos, kasvajaid võib sageli näha ja tunda ka läbi nahk; lisaks võivad siin esineda ka luustiku muutused, näiteks selgroo tõsised deformatsioonid. Selle tagajärjel tekivad tavaliselt ortopeedilised kaebused.
Põhjustab
Neurofibromatoosi põhjus on pärilik haigus: 17. tüüpi kromosoomi defekt põhjustab 1. tüüpi neurofibromatoosi ja geen 22. kromosoomis vastutab 2. tüüpi neurofibromatoos. Haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Seetõttu on neurofibromatoosi edasikandmiseks piisav üks haigust kandev alleel. Geneetilise defekti tagajärjel moodustuvad healoomulised kasvajad ilma metastaasideta. Kasvajad moodustuvad Schwanni rakkudest, mis ümbritsevad peamiselt närvirakkude aksonid ja seega isoleerivad neid elektriliselt. Muud kasvajad moodustuvad ka endo- ja perineuraalsetest osadest sidekoe. Kasvaja moodustumine närvisüsteem võib selle funktsiooni kahjustada, mis seletab arvukalt neurofibromatoosi sümptomeid. 1. tüüpi neurofibromatoosi korral moodustuvad neurofibroomid (närvikasvajad), mis mõjutavad nii kesk- kui ka perifeerset ja autonoomset närvisüsteemi. Erinevalt 1. tüüpi neurofibromatoosist mõjutab 2. tüüpi neurofibromatoos valdavalt tsentraalset närvisüsteem: kasvajad esinevad aju ja / või selgroog.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kuna haigust on kahte tüüpi, erinevad ka sümptomid. 1. tüüpi iseloomustavad healoomulised, ovaalsed, helepruunid nahk sõlmed (neurofibroomid), mida sageli nähakse kohe pärast sündi. Need moodustuvad nahal või piki närve. Alguses ilmuvad nad ainult juhuslikult, edasisel käigul võivad need katta kogu keha. Oma värvi tõttu nimetatakse neid ka kohvik-au-lait-kohtadeks (latte-täpid). Sõlmed närve võib mõnikord näha naha kaudu läikivat sinakat. Kui need sõlmed kasvama kohta iiris silma järgi nimetatakse neid Lischi sõlmedeks. Naha välimus võib olla erineva suurusega, mõned võivad olla vaid mõned millimeetrid, teised mitu sentimeetrit. Lisaks moodustuvad kaenlaalustes ja kubemepiirkonnas frecklitega sarnased laigud. Muud sümptomid nagu skolioos, epileptilised krambid või kasvajad silmanärv on võimalikud. II tüüpi neurofibromatoosil on harva nahamärke. Kuulmisnärvi kasvajad on tüüpilisemad; neid nimetatakse akustilisteks neuroomideks või schwannoomideks ja need arenevad tavaliselt pärast puberteeti. Need kahjustavad kuulmisvõimet ja -tunnet tasakaal ja võib käivitada tinnitus. Kasvajad võivad moodustada ka teisi kesknärvisüsteemi närve. Teine võimalik II tüüpi haiguse sümptom on silma lääts.
Diagnoos ja kulg
Neurofibromatoosi diagnoosimiseks on 1. ja 2. tüübi puhul veidi erinevad põhisümptomid: 1. tüüpi neurofibromatoos diagnoositakse siis, kui muude kriteeriumide hulgas on võimalik kindlaks teha vähemalt viis latte täpi, samuti naha (naha) kasvajad. 2. tüüpi neurofibromatoosi diagnoos tehakse sisuliselt siis, kui mõlemal kuulmisnärvil on leitud healoomulised kasvajad. Haiguse kulg areneb aeglaselt: kasvajate suhteliselt aeglase arengu tõttu ei esine neurofibromatoos järsult, vaid areneb salakavalalt. Haiguse kulgu raskusaste võib olla väga erinev ja juhtumipõhine. Neurofibromatoos on kerge umbes 60% -l patsientidest. Haigusnähtude tagajärjel tekkida võivad tüsistused tekitavad täiendavat tervis risk: Võimalike komplikatsioonide näited hõlmavad järgmist skolioos ja seotud valu or epilepsia. Need vajavad asjakohast ravi ja neid tuleb täiendavalt meeles pidada.
Tüsistused
Päriliku haigusena on neurofibromatoos sageli üsna kerge, kuid sellel võivad olla ka väga tõsised tagajärjed. Seetõttu tuleks võimalike komplikatsioonide kiireks avastamiseks juba lapsel läbi viia pidev tervisekontroll. Täheldatud tüsistuste hulka kuuluvad selgroo kõverus (skolioos), aju kasvajad või silmanärv. Kui kasvajad paiknevad naha all (neurofibroomid), rasked valu võib esineda neuroloogilisi häireid. I tüüpi neurofibromatoosi taustal võivad tekkida ka epilepsiahoogud. Lisaks on osalised esinemishäired võimalikud ka lastel. Need viitavad õppimine normaalse intelligentsiga laste raskused. Võimalike komplikatsioonide varajane äratundmine aitab vältida hilisemaid probleeme. Neurofibromatoosi edasiseks arenguks ei saa öelda, sest see areneb igal inimesel erinevalt. Seega on lisaks kergetele kursustele võimalikud ka väga rasked ja keerukad kursused. Kui mõnedel I tüüpi neurofibromatoosi all kannatavatel inimestel areneb sageli vaid üksikuid pigmendilaigud alguses võivad kasvajad juba imikueas mõjutada teisi. II tüüpi neurofibromatoosi korral on edasist kulgu samuti raske ennustada. Üldiselt kasvab kasvajate arv aga elu jooksul. Üldiselt suureneb haiguse progresseerumisel mõlemas haigusvormis pahaloomuliste kasvajate tekkimise oht.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
If naha muutused või vastsündinul täheldatakse kõrvalekaldeid kohe pärast sündi, arstid ja sünnitusabimeeskonna inimesed peaksid need selgitama. Hinnata tuleb naha sõlme, pigmentatsiooni või värvimuutust. Eelkõige tuleks erinevate testide käigus välistada tõsised või eluohtlikud haigused. Kui naha välimuse olemasolevad iseärasused lähinädalatel ja -kuudel pärast sündi suurenevad, peaks toimuma kontrollkäik arsti juurde. Nahapunkte, mis levivad kõikidesse kehapiirkondadesse, peetakse ebatavalisteks ja need tuleb esitada arstile. The naha muutused sarnanevad tuttavate ja kahjutute freckidega, kuid on siiski nendest selgelt eristatavad ja eristatavad. Turse, valu või järglaste ebatavaline käitumine on a tervis kahjustus, mida arst peab uurima ja ravima. Kui järglased kannatavad sensoorsete tajumishäirete, nägemispuude või epilepsiahoogude tõttu kasvama ja areneda, on põhjust muretsemiseks. Kuulmisvõime vähenemist võib pidada hoiatussignaaliks. Kui eeskirjade eiramine ilmneb või intensiivsus suureneb, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Luudesüsteemi muutuste, naha all käega katsutavate tükkide või selgroo deformatsiooni korral on vaja võimalikult kiiresti arsti külastust.
Ravi ja teraapia
Kuna neurofibromatoos on pärilik haigus, piirdub selle ravi kasvajate kirurgilise eemaldamise ja haiguse tagajärgede ravimisega. Eelkõige saab kuulmisnärvide kasvajaid varases staadiumis teatud eduga eemaldada. Peale selle pole efektiivset ravivõimalust.
Väljavaade ja prognoos
Neurofibromatoos on haigus, mida ei saa ravida. Teadlased on suutnud põhjusena välja tuua geneetilise defekti. Sest inimene geneetika kehtivate õiguslike juhiste kohaselt ei saa seda muuta, ravimeetodid keskenduvad patsiendi individuaalsete sümptomite leevendamisele. Ravi on soovitatav, sest haigus on seotud nii koe kasvu kui ka krampidega. Alternatiivsed ravimeetodid või organismi enesetervendav jõud ei ole seetõttu pikaajalise saavutamiseks piisavad tervis paranemine. Lisaks suureneb mõnel patsiendil tasakaal häired või kuulmis- või nägemiskaotused. Sekundaarsete haiguste või soovimatute komplikatsioonide vältimiseks tuleks neile pakkuda igapäevaelus parimat võimalikku tuge. Parimad tulemused saavutatakse juhul, kui diagnoos pannakse varakult ja ravi alustatakse kohe. Sõltuvalt ilmnenud sümptomitest, individuaalne ravi mõjutatud isiku elukvaliteedi oluliseks parandamiseks kasutatakse meetodeid. Haigusega toimetulek on õpitud nii, et emotsionaalsed seisundid stress on minimaalsed. Patsiendi elu jooksul on vaja regulaarset kontrolli arsti juures. Lisaks sellele viiakse patsiendid läbi korduvaid kirurgilisi sekkumisi, et kasvajad saaksid eemaldada. Vastasel juhul võivad need kahjustada ümbritsevaid kudesid või põhjustada organismi talitlushäireid, põhjustades tervise edasist halvenemist.
Ennetamine
Neurofibromatoosi ennetamine pole samuti võimalik. Kuid varajane avastamine on raskemate ilmingute vältimiseks või sümptomite leevendamiseks ülioluline.
Järelkontroll
Enamikul juhtudest on neurofibromatoosist mõjutatud inimesel otsese järelravi osas väga vähe võimalusi. Sel põhjusel peaks haigestunud isik pöörduma arsti poole võimalikult varakult, et vältida täiendavate komplikatsioonide või sümptomite tekkimist. Haigust ei saa täielikult ravida, kuna see on geneetiline haigus. Kui haigestunud isikud soovivad lapsi saada, võib neurofibromatoosi kordumise vältimiseks olla soovitatav teha geenitestid ja nõustamine. Enamik mõjutatud inimesi sõltub erinevate ravimite võtmisest. Esiteks ja regulaarsel tarbimisel ning ka õigel annusel on positiivne mõju haiguse edasisele kulgemisele. Harvadel juhtudel on väga oluline ka nende enda psühholoogiline tugi, keda nende perekond mõjutab, kusjuures eriti armastavad ja intensiivsed vestlused võivad edasisele kursusele positiivselt mõjuda. Füsioteraapia meetmed on samuti väga olulised. Paljusid harjutusi saavad patsiendid kodus korrata. Neurofibromatoos ei vähenda tavaliselt mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Kui neurofibromatoos on diagnoositud, on kõige olulisem sümptomite tähelepanelik jälgimine. Vastutav arst algatab edasised ravietapid, et kasvajad saaksid kiiresti eemaldada. Pärast kirurgilist sekkumist peab kahjustatud inimene ise hoolitsema. Oluline on mitte enam nahka kokku puutuda stress, näiteks agressiivsed šampoonid või ärritavad riided. Igapäevases elus tuleb järgida ka ranget isiklikku hügieeni. Haigestunud laste vanemad peaksid tagama voodipesu korrapärase pesemise ning võimaluse korral iga päev põrandate ja pindade puhastamise. Edasi meetmed piirduvad lapse korrapärase tervisekontrolliga viimisega. See võimaldab jälgida haiguse kulgu ja vajalikku meetmed võtta mis tahes komplikatsioonide korral. Kuna neurofibromatoos kulgeb sageli tõsiselt, tuleb samaaegselt pöörduda terapeudi poole. Professionaal saab vanemaid toetada, näidates neile võimalusi toimetulekuks stress. Lisaks saab ta luua kontakti eneseabi rühmaga. Seal saavad mõjutatud vanemad hääle leida ja õppida, kuidas oma lapse haigusega toime tulla, rääkides teiste sugulastega.
