Peutz-Jeghersi sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab polüübid seedetrakti ja pigmenteerunud laigud. The polüübid võib põhjustada selliseid tüsistusi nagu verejooks, soolesulgusvõi intussusception. Mõjutatud inimestel on suurenenud risk vähk.
Mis on Peutz-Jeghersi sündroom?
Peutz-Jeghersi sündroom on haigus, mille puhul on arvukalt polüübid seedetrakti seedetraktis esinevad koos pigmenteerunud laigudega nahk ja limaskestad. Haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. See antakse üle a geen kandja igale oma lapsele tõenäosusega 50 protsenti. Sugu pole tegur. Sündroom esineb uue mutatsioonina pooltel juhtudel ilma a geen kandja vanemana. The seisund on seotud suurenenud riskiga vähk. See on nime saanud internistide Jan Peutzi ja Harold Jeghersi järgi. Sünonüümselt nimetatakse seda haigust hamartomatoosseks polüpoosi sooleks, Hutchinsoni-Weberi-Peutzi sündroomiks, lentiginoosi polüpoosiks Peutz või Peutz-Jeghersi hamartoosiks. Haigust kirjeldas esmakordselt J. Hutchinson juba 1896. Hinnangulise esinemissageduse 1: 25,000 1 kuni 280,000: XNUMX XNUMX korral esineb seda haigust harva.
Põhjustab
Sündroomi põhjus on a geen mutatsioon. Mõjutatud on kromosoomis 11p1 olev seriin-treoniinikinaas STK 19 (nimetatakse ka LKB 13.3-ks). See on kasvaja supressori geen. Kui see mutatsiooniga välja lülitatakse, on kasvajate areng suurenenud. Selle geeni mutatsioon avastati 70 protsendil positiivse perekonnaajalooga patsientidest. Sporaadiliselt mõjutatud isikutel leiti seda 20–60 protsendil juhtudest. Arvatakse, et haiguse põhjustab ka teiste geenide mutatsioon.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Peutz-Jeghersi sündroomi korral pigmendilaigud nahk ja limaskestad on märgatavad. Need esinevad peamiselt huulte punasel, põskede limaskestal ja nahk ümbritsev suu. Nahk nahal nina, silmad, käed ja jalad võivad samuti kahjustada. Laigud asuvad naha tasemel ja on kuni umbes sentimeetri suurused. Need võivad olla helepruunist mustani. The pigmendilaigud on kas sündides olemas või arenevad esimestel eluaastatel. Elu jooksul saavad nad kergendada. Polüüpe esineb seedetraktis umbes 88 protsendil patsientidest. Need avalduvad vanuses 10-30 aastat. Neist healoomulistest kasvajatest, mille suurus on üks kuni viis millimeetrit, võib areneda mitusada. Neid leidub valdavalt peensooles ja jämesooles. The kõht ja rektum mõjutavad ka sageli. Harvadel juhtudel esinevad polüübid neer, kopsud ja põis. Peutz-Jeghersi sündroomi üks sümptomitest on soolesulgus, mille tekitavad mehaaniliselt polüübid. Colicky kõhuvalu, rektaalne veri sümptomiteks võivad olla ka eritised või verine väljaheide. Need võivad viima et aneemia. Korduvalt on sündroomiga patsientidel intussusception. See on siis, kui peensoolde paisub jämesoolde.
Haiguse diagnoos ja kulg
Diagnoos põhineb peamiselt kliinilisel pildil, mis koosneb seedetrakti pigmendilaikudest ja polüüpidest ning perekonna ajaloost. Kliinilist diagnoosi saab kinnitada geneetilise diagnoosi abil. Geneetilist diagnostikat saab läbi viia ka kliiniliselt tervetel inimestel, kes on mõjutatud inimese esimese astme sugulased. Geneetilise diagnostika seaduse kohaselt peab selle protseduuriga kaasnema geneetiline nõustamine. Soovitatav on täiendav psühhoterapeutiline abi. Verejooks, soolesulgusja intussusception võib olla keeruline ja viima surmani. Soolepolüpoosist mõjutatud patsientidel on haigestumise oht kuni 90 protsenti vähk nende eluajal. Polüüpide degeneratsioon võib põhjustada seedetrakti kartsinoomi. Südame kasvajate tekkimise oht emakas, emakakaela, rind, munasarjad, kopsud, pankreas ja munandid on samuti suurenenud. Teadaolevalt ei esine pigmendilaikude degeneratsiooni.
Tüsistused
Peutz-Jeghersi sündroomi tõttu kannatavad kannatanud isikud mitmesuguste kaebuste all kõht ja soolestik. Kõige olulisemad on polüübid, mis võivad viima kuni raske valu ja verejooks. Samuti kannatavad patsiendid suurenenud vähiriski tõttu, mistõttu võib ka patsiendi oodatav eluiga väheneda. Lisaks viib Peutz-Jeghersi sündroom pigmendi häired, nii et patsiendid näitavad pigmendilaigud nahal. Mõnel juhul võib see põhjustada alaväärsuskomplekse või madalamat enesehinnangut. Nahk ise on kaetud plaastritega, nii et paljudel juhtudel ei tunne haigused enam end ilusana ja häbenevad oma sümptomeid. Soolestikus ilmnevad üha enam kasvajad, mis võivad põhjustada mitmesuguseid kaebusi ja veelgi soole obstruktsiooni. Patsiendid kannatavad ka aneemia ja verine väljaheide. Reeglina saab polüübid ja kasvajad eemaldada a ajal colonoscopy. Selle protseduuri ajal ei esine erilisi tüsistusi. Kuid kasvaja võib olla juba levinud teistesse piirkondadesse, nii et ka seal on tekkinud vähk. Sellisel juhul väheneb kannatanu eeldatav eluiga märkimisväärselt.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Peutz-Jeghersi sündroomi peab alati uurima ja ravima arst. Ainult varajane ravi ja regulaarsed uuringud võivad vältida edasisi tüsistusi. Kuna Peutz-Jeghersi sündroomi all kannatajad kannatavad ka suurenenud vähiriski käes, on regulaarsed ennetavad uuringud väga kasulikud. Selle sündroomi korral tuleb pöörduda arsti poole, kui patsiendil tekivad nahal sageli punetavad huuled ja laigud, mis iseenesest ei kao ja on püsivad. Sümptomid võivad ilmneda ka algusaastatel, seetõttu on soovitatav sõeluda, eriti lastel. Samamoodi võib Peutz-Jeghersi sündroom põhjustada soole obstruktsiooni, nii et raskete haiguste korral on vaja uurida ka arsti. kõhuvalu. Juhul kui aneemia, on püsiv ravi vältimatu. Peutz-Jeghersi sündroomi saab enamasti diagnoosida üldarst. Edasine ravi sõltub aga tugevalt täpsetest sümptomitest ning ka regulaarne kontroll on väga kasulik, et mitte vähendada patsiendi eluiga.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole võimalik. Ravi võib olla ainult sümptomaatiline. Mõned polüübid võivad põhjustada verejooksu või degenereeruda. Need tuleks eemaldada regulaarselt tehtavate gastroskoopiate ja kolonoskoopiate käigus. Kõiki polüüpe pole võimalik eemaldada. Kui tekib polüübist verejooks, saab selle peatada colonoscopy või operatsioon, olenevalt leidudest. Kui operatsioon on vajalik, tuleb isegi koolon võib osutuda vajalikuks keerulistel juhtudel. Kui verejooks on tõsine, tuleb kasutada veri võivad osutuda vajalikuks. Intussusceptioni korral on operatsioon tavaliselt vältimatu. Osa peensoolde jämesoolde punnitamine võib surra. The peensoolde tõmmatakse koolon ja kinnitatud anatoomiliselt õigesse asendisse. Kui soolestiku osad on juba surnud, tuleb need eemaldada. Soole obstruktsioon nõuab ka kirurgilist sekkumist ravi. Mehaaniline takistus eemaldatakse. Selle operatsiooni käigus eemaldatakse ka kõik soolestiku surnud osad. Kosmeetiliselt häiriv pigmendilaigud saab laserravi abil kergendada või eemaldada.
Väljavaade ja prognoos ana
Peutz-Jeghersi sündroomi väljavaateid saab hinnata ainult individuaalselt. See on pärilik seedetrakti haigus. Selles tekivad tüüpilised hemartomatoossed polüübid. Neid leidub valdavalt seedetraktis tervikuna. Kuid Peutz-Jeghersi polüübid võivad esineda ka teistes kehaosades. Need on äratuntavad spetsiifilise pigmentatsiooni järgi. Probleemiliselt on prognoosi raske hinnata, kuna polüübid võivad pahaloomulisteks kasvajateks areneda. Igal juhul on vähkkasvajate tekkimise risk märkimisväärselt suurenenud. Seetõttu on soovitatav regulaarselt uurida seedetrakti. Kui sageli neid uuringuid teha tuleks, otsustab raviarst. Selle kohta pole veel tõendeid järelevalve strateegiad on kõige edukamad. Seedetraktist on mõttekas eemaldada võimalikult palju polüüpe. Vajalike operatsioonide arv on Peutz-Jeghersi sündroomiga patsientidel tavaliselt suur. Lisaks tuleks soole obstruktsioone ja muid tüsistusi korrigeerida või ära hoida. Need võivad olla põhjustatud polüüpidest. Noorematel patsientidel piisab peamiselt polüüpide arengu jälgimisest. Vanematel patsientidel tuleb jälgida pahaloomulisi kasvajaid. Sõltuvalt selliste polüüpide põhjustatud komplikatsioonide raskusest tuleb prognoosi kohandada. Eakatel patsientidel saab prognoosi teha ainult pahaloomuliste kasvajate arengu põhjal.
Ennetamine
Ennetamine haiguse alguse ärahoidmise mõttes ei ole võimalik. Gastroskoopia ja colonoscopy tüsistuste vältimiseks ja degenereerunud polüüpide varajaseks avastamiseks tuleb seda teha regulaarsete ajavahemike järel. Samuti on soovitatav skriinimine teiste vähkide varajaseks avastamiseks. Naistel peaks olema regulaarne günekoloogiline eksam ja mammograafia. Meestel soovitatakse regulaarselt läbi viia uroloogiline skriining. Mõjutatud isikute esimese astme sugulased võivad lasta läbi viia geenidiagnostika. See annab ülevaate ainult geeniseisundist ja sellel pole haiguse kulgemisele mingeid tagajärgi.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on Peutz-Jeghersi sündroomi korral järelravi võimalused väga piiratud. Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei saa seda tavaliselt ka täielikult ravida, mistõttu peaks patsient esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole. Reeglina tuleks arsti poole pöörduda ka juhul, kui patsient soovib lapsi saada, et saaks läbi viia geneetilise uuringu ja nõustamise, et vältida järglastel Peutz-Jeghersi sündroomi kordumist. Selle sündroomiga haigestunud isikud sõltuvad regulaarsest kolonoskoopiaga internisti külastamisest, et avastada soole kahjustus või kasvaja väga varajases staadiumis. Paljudel juhtudel on vajalik operatsioon, mille järel kannatavad peaksid puhkama ja rahulikult. Vältimaks pingutusi või füüsilisi tegevusi, et kehale mittevajalikku koormust mitte tekitada. Enamik mõjutatutest sõltub ka nende enda pere abist ja toest oma igapäevaelus, mis võib positiivselt mõjutada Peutz-Jeghersi sündroomi edasist kulgu. Võimalik, et see haigus vähendab ka mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Inimesed, kellel on Peutz-Jeghersi sündroom, peaksid kõigepealt pöörduma arsti poole ja saama ravi, kuna sündroom on tõsine seisund. Sellega võib kaasneda eneseabi meetmed nagu tervislik eluviis ja avatud lähenemine seisund. Intussusceptioni kahtluse korral tuleb kutsuda erakorraline arst. Selle kõrval peaks patsient minema regulaarsetele sõeluuringutele, et saaks uurida rindu, seedetrakti ja muid elundeid polüüpide suhtes. Kui on juba konkreetne kahtlus, näiteks juhul valu või nähtavaid turseid, on kõige parem pöörduda kohe perearsti poole. Peutz-Jeghersi sündroomi saab ravida ainult arst, kuid patsient saab ravi toetada, uurides keha uute kaebuste osas ja koostades selleks kaebuste päeviku. Lisaks üldine meetmed aitab parandada heaolu. Lisaks sportimisele ja tervislikule dieet, massaažid või nõelravi saab ka kasutada. Need meetmed tüsistuste vältimiseks tuleks eelnevalt vastutava arstiga arutada. Kui kaebused muutuvad tugevamaks või pärast seda taastuvad ravi, on näidustatud visiit arsti juurde.
