Sanfilippo sündroom on nimi kaasasündinud ainevahetushäirele, mida esineb väga harva. See on üks mukopolüsahharoosidest.
Mis on Sanfilippo sündroom?
Sanfilippo sündroom on glükosaminoglükaani ainevahetuse häire, mis on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Seda haigust nimetatakse ka III tüüpi mukopolüsahharoosiks ja see kuulub mukopolüsahharooside rühma. Olenevalt sellest geen defekt on olemas Sanfilippo sündroom, arstid eristavad nelja alatüüpi A kuni D. Sanfilippo sündroom esineb ainult väga harva. Selle sagedus on 1: 60,000 XNUMX. Sündides ei ilmne kahjustatud lapsel veel mingeid märgatavaid sümptomeid. Mukopolüsahhharidoos muutub märgatavaks kolme kuni nelja aasta vanusena nii väga rahutu ja agressiivse käitumise kui ka vaimse arengu hilinemise tõttu. Alates teisest elukümnendist ilmnevad lisaks patsiendi käitumishäiretele ka spastiline halvatus, mille intensiivsus suureneb. Kuid erinevalt teistest mukopolüsahharoosidest mõjutavad elundid vähem, välja arvatud aju. Seega on luustikus näha vaid üksikuid kõrvalekaldeid ja patsientidel on keha normaalne kasv tavaliselt normaalne. Sanfilippo sündroom on nime saanud Ameerika lastearsti ja bioloogi Sylvesteri Sanfilippo järgi. Viimane kirjeldas häiret esmakordselt 1963. aastal.
Põhjustab
Sanfilippo sündroomi põhjustavad pärilikud defektid neljas erinevas ensüümide. Nende ülesanne on tavaliselt glükosaminoglükaanheparaansulfaadi lagundamine. The ensüümide mõjutatud on SGHS (N-sulfoglükoosamiinsulfohüdrolaas), NAGLU (N-alfa-atsetüülglükosaminidaas), HGSNAT (heparaan-alfa-glükosamiini N-atsetüültransferaas) ja GNS (N-atsetüülglükosamiin-6-sulfataas). Heparaansulfaat ei lagune geen defekt, nii et see on salvestatud lüsosoomides. Need on rakkude funktsionaalsed allüksused, mis on ümbritsetud nende enda membraaniga. Närvirakkude üha suurema ülekoormuse korral põhjustab see häireid lüsosoomide töös, mis omakorda põhjustab kaebusi. The luud samuti ei mõjuta häired teisi elundeid nii palju kui teistes mukopolüsahharoosides, kuna heparaansulfaadi ladustamine on neis madalam.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sanfilippo sündroomi kõik neli vormi kujutavad puudest ühtlast pilti. Seega kogevad mõjutatud isikud oma muutusi füüsiline samuti nende psüühika, näiteks dementsus või käitumishäired. Lisaks muud häired, näiteks hepatomegaalia ( maks) võib juhtuda. Väliselt on Sanfilippo sündroom märgatav keel, täis huuled, lame ninasild ja jämedate näojoonte esiletõstmine. Peamine juuksed osutub väga karvaseks. Lisaks kulmud, mis omavahel kokku sulavad, on tihedad ja võsastunud. Mõjutatud lapsed muutuvad üha käitumuslikumaks ja agressiivsemaks. Mitte harva kipuvad nad käituma hävitavalt. Kaotades kõnes mõistmise, lakkavad nad rääkimast. Selle asemel eelistavad nad žeste ja näoilmeid. Muud võimalikud märgid hõlmavad suuremat vastuvõtlikkust infektsioonidele, liigeste liikumispiiranguid, kubeme- ja nabasongasid ning uneprobleeme. Mõningatel juhtudel, silmanärv esineb ka atroofia. Sanfilippo sündroomi edasisel kulgemisel ilmnevad halvatusnähud. Selles protsessis liiguvad mõjutatud lapsed üha ebakindlamalt ja kaotavad lõpuks võime täielikult kõndida. Lisaks on neelamishäired ja epilepsiahoogud võimaluste piires.
Haiguse diagnoos ja kulg
Sanfilippo sündroomi kahtluse korral määrab raviarst glükoosaminoglükaanid uriinis. Siiski on võimalik, et isegi III tüüpi mukopolüsahharoosi korral suureneb nende kogus vaid veidi. Sel põhjusel viiakse usaldusväärse diagnoosi saamiseks läbi elektroforees. Selle kasutamisel saab selgelt kindlaks teha heparaansulfaadi suurenenud eritumise. Lisaks saab diagnoosi panna ensüümjärjestuste määramisega leukotsüüdid (valge veri rakkudes) või fibroblastides. Sanfilippo sündroomi kulg on indiviiditi erinev. Sõltuvalt haiguse tõsidusest toimub surm teisel või kolmandal elukümnendil. Enamikul juhtudel toimub motoorsete ja vaimsete võimete märkimisväärne kaotus eelnevalt. Sisukas kontakt puudega lastega on vaevalt võimalik. Kannatanu surm on tavaliselt põhjustatud kopsupõletik.
Tüsistused
Reeglina kannatavad Sanfilippo sündroomiga patsiendid paljude erinevate puuetega. Need mõjutavad patsiendi elukvaliteeti väga negatiivselt, nii et paljudel juhtudel sõltuvad nad teiste inimeste abist oma elus. Dementsus või võivad esineda ka mitmesugused käitumishäired, mis piiravad oluliselt mõjutatud inimese arengut. Mõnikord viib Sanfilippo sündroom maks ja seega võimalik valu. Jämedate näojoonte tõttu viib sündroom sageli ka kiusamise või kiusamiseni, nii et patsiendid võivad kannatada ka depressioon või muud psühholoogilised ärritused. Sageli esineb ka suurem vastuvõtlikkus infektsioonidele või uneprobleemidele ja viima rangete piiranguteni igapäevaelus. Samuti kannatavad paljud kannatanud isikud neelamisraskused ja seega ebamugavustest toidu ja vedelike võtmisel. Epilepsiahoogude tõttu võib kahjustatud inimese eluiga märkimisväärselt väheneda. Kahjuks võib ravi olla ainult sümptomaatiline ja sõltub sümptomitest. Erilisi tüsistusi ei esine. Lisaks mõjutavad vaimsed kaebused sageli ka sugulasi või vanemaid.
Millal peaks arsti juurde minema?
Sanfilippo sündroomi peab alati ravima arst. Enesetervenemist ei saa olla, enamikul juhtudel sümptomid veelgi süvenevad, kui sündroomi ravi ei alustata. Kui kannatanud inimene kannatab tõsiste psühholoogiliste muutuste all, tuleb pöörduda arsti poole. Sageli tekivad psühhoosid, depressioonid või muud psüühikahäired. Enamasti tekivad need kaebused suhteliselt ootamatult ja ilma konkreetse põhjuseta ning halvendavad oluliselt mõjutatud inimese elukvaliteeti. See võib ka viima näojoonte muutumiseni. Nende kaebuste ilmnemisel tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Lisaks võivad unekaebused või väga kõrge vastuvõtlikkus infektsioonidele viidata ka Sanfilippo sündroomile ning neid peaks uurima ka meditsiinitöötaja. Mõnel juhul võib haiguse märk olla ka äkiline düsfaagia. Sanfilippo sündroomi korral saab esmalt pöörduda üldarsti poole. Edasine ravi toimub tavaliselt spetsialisti poolt. Kuna Sanfilippo sündroom on veel suhteliselt uurimata, ei saa selle edasise kulgu kohta üldist prognoosi anda.
Ravi ja teraapia
Põhjuste ravi pole Sanfilippo sündroomi korral võimalik, kuna see on pärilik haigus. Ensüümide asendamise uuringud ravi mukopolüsahharoosi IIIa korral on toimunud alates 2014. aastast. Spetsiifiline geen ravi testitakse mukopolüsahharoosi II raviks. Teatud mukopolüsahharoosi vormides on luuüdi siirdamine arvatakse, et sellest on abi haiguse leevendamisel tingimusel, et see toimub enne luustiku muutuste tekkimist. Erinevalt teistest mukopolüsahharoosidest pole veel heaks kiidetud ensüümi asendajat ravi Sanfilippo sündroomi korral. Raviks seisund sümptomaatiliselt manustatakse ravimeid unehäirete ja hüperaktiivsuse korral. Kuid mõju ravimid varieeruda erinevalt lapselt. On oht, et ravimid kasutatud kaotab teatud aja pärast oma positiivse mõju. Seetõttu on sageli vaja leida patsiendile individuaalselt sobiv ravivorm. Kui mõjutatud lapsed kannatavad tugeva, agressiivse või hüperaktiivse käitumise all, on kaitsev meetmed vigastuste vältimiseks tuleb neid sageli võtta oma kodukeskkonnas. Düsfaagia korral üleminek pulpile dieet on soovitatav. Mõnel juhul võib nõuda ka söötmistoru kasutamist.
Ennetamine
Sanfilippo sündroomi peetakse pärilikuks häireks. Sel põhjusel pole tõhusat ennetavat meetmed haiguse vastu.
Järelkontroll
Sanfilippo sündroom on pärilik haigus, mis võimaldab ainult piiratud jälgimist ja ennetamist. Tõhus kaitse patsientide jaoks puudub. Laste kaasasündinud haiguse tõttu on järelravi eest vastutavad peamiselt vanemad. Sõltuvalt. Käitumisest haige laps, need võivad sümptomeid leevendada deeskaleerumise kaudu meetmed or psühhoteraapia. Arstid soovitavad igapäevast hoidumist stress ja pingelised olukorrad sündroomi probleemide leevendamiseks. Seega on järelravi seotud vähendamisega stressitegurid, muuhulgas. Konfliktid tuleks võimaluse korral kiiresti lahendada, et laps ei satuks liiga palju stress. Regenereerimiseks aitab puhkeperioodide esilekutsumine regenereerimiseks stress tasemed. Selleks peaksid ka kannatanud pered seda tegema rääkima teistele oma vahetus keskkonnas. Selgitus kaitseb arusaamatuste ja edasiste probleemide eest. Samal ajal ei tohi järelkasv kannatada liigsete nõudmiste all. Sel põhjusel ei tohiks vanemad mingil juhul teiste lastega otseselt võrrelda, sest see avaldaks neile survet. Haigusega seotud motoorse funktsiooni häireid saab asjakohaste meetoditega vähendada psühhoteraapia.
Seda saate ise teha
Haigus on kaasasündinud häire. Seetõttu peavad eneseabi meetmeid rakendama eriti sugulased ja vanemad. Neil lasub aegsasti strateegiate väljatöötamine, et lapsel agressiivse käitumise korral eskaleerumine toimuks võimalikult kiiresti. Seetõttu tuleks vältida stressi ja igapäevaelus ärevust. Reguleeritud päevakava aitab vähendada võimalikke stressoreid. Konfliktidega tuleks tegeleda konstruktiivselt ja võimalikult kiiresti otsida selgitusi erinevatele arvamustele või seisukohtadele. Laps vajab piisavalt puhkeaegu, et saaks toimuda taastootmine ja imendunud muljeid võimalikult kiiresti töödelda. Hädade vältimiseks tuleks sotsiaalse keskkonna inimesi teavitada ja harida haigusest ja selle sümptomitest. Vaimse arengu hilinemise tõttu tuleks jälgida, et arengujärgus ei järglastaks liiga palju. Vältida tuleks võrdlemist samaealiste mängukaaslaste ja koolikaaslastega. Samamoodi tuleks vältida survet ja rahutust, kui õppimine uued oskused. Lihas-skeleti süsteemi häirete ilmnemisel aitavad füsioterapeutilised meetmed kaebusi leevendada. Neid saab läbi viia iseseisvalt. Korrapäraste ajavahemike järel tuleks kontrollida ja optimeerida ka lapse unehügieeni vastavalt looduslikele vajadustele.
