Skeleti düsplaasiad on luu väärarendid või kõhr pabertaskurätik. Pärilikud mutatsioonid on paljude skeleti düsplaasiate aluseks. Geneetiliste osteokondrodüsplaasiate korral pole põhjuslikku ravi veel saadaval.
Mis on luustiku düsplaasiad?
Düsplaasiad on väärarendid. Meditsiin eristab erinevaid vorme. Näiteks eristatakse kaasasündinud vorme omandatud düsplaasiatest. Kõik düsplaasiad liigitatakse patoloogilisteks nähtusteks ja nende tulemuseks on kudede, elundite või kogu organismi nähtav väärareng. Nähtav väärareng võib vastata näiteks keha proportsionaalsele nihkele. Sellised keha proportsioonide nihked on rühmitatud luustiku düsplaasia või osteokondrodüsplaasia koondnimetuse alla. Seda tüüpi düsplaasia vastab erinevatele arenguhäiretele luud või kõhrkoes. Eristatakse luustiku düsplaasia erinevaid vorme. Sõltuvalt luu väärarengu täpsest lokaliseerimisest eristab meditsiin näiteks epifüüsi, metafüüsi ja spondüloidi vorme. Lisaks käsitletakse skeleti düsplaasia surmavaid vorme eraldi alagrupina. Lisaks eksisteerivad sümptomaatilised põhjuslikud alajaotused. Selle tulemuseks on näiteks sellised alarühmad nagu suurenenud või vähenenud luustiku düsplaasiad luutihedus.
Põhjustab
Luustiku düsplaasia põhjus võib olla oma olemuselt erinev. Paljudel juhtudel esinevad luustiku düsplaasiad kaasasündinud sündroomi osana. Kitsas määratluses on osteokondrodüsplasiate põhjus geenides. Erinevate DNA segmentide mutatsioonid võivad põhjustada keha elemente, mis on seotud luu või kõhr moodustumine mittetoimivaks või ebapiisavalt funktsionaalseks. Sellised nähtused on paljudel juhtudel pärilikud, kuid võivad eksogeensete tegurite tõttu esineda ka juhuslikult ja neid nimetatakse seejärel uuteks mutatsioonideks. See viitab peamiselt geneetilistele defektidele, millel on puudulik diferentseerumis-, kasvu- või moodustumisprotsess kõhr ja luud luustiku düsplaasia põhjusena. Eristatakse pikkade kasvu ja arenguvigu luud varajase või hilise manifestatsiooniga selgroog luutihedus kõrvalekalded, struktuursed defektid või metafüüsi modelleerimise defektid ja anarhilise kõhre või kiulise koe moodustumise defektid. Sõltuvalt põhjusest on üksikasjalikult välja toodud eksostoosid, enhondromatoosid, fibromatoosid, osteopetroosid, melorheostoosid ja paljud muud alamtüübid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Osteokondrodüsplaasia sümptomid näitavad suurt variatsiooni. Näiteks võivad luustiku muutused olla seotud ainult keha suurusega. Siiski füüsiline või selle osakaalu võib sama hästi iseloomustada muutustega anomaaliates. Põhimõtteliselt ei saa skeleti üksikute düsplaasiate sümptomeid üldistada. Kõigi luustiku düsplaasiate puhul on lõpuks tõsi vaid see, et mõjutatud inimeste füüsiline areng ei vasta tavapärasele pildile. Skeleti düsplaasia tavalised sümptomid on näiteks käte või jalgade lühenemine. Tõsidus sõltub konkreetsest haigusest igal konkreetsel juhul. Sama sageli võib deformeerunud selgroog olla luustiku düsplaasia sümptomaatiline. Ebanormaalsed näo- ja kolju vormid on ka erinevate skeleti düsplaasiate, näiteks mikrognaatia sümptomid. Peale selle võivad üksikute jäsemete deformatsioonid olla osteokondrodüsplaasia sümptomiks. Sama kehtib ka luu kõrge hapruse kohta, mida iseloomustavad näiteks rabe luuhaigus. Eriti pärilike sündroomide taustal on luustiku düsplaasiad sageli seotud teiste väärarengu sümptomitega, sealhulgas vaimse aeglustumine.
Haiguse diagnoos ja kulg
Luustiku düsplaasia diagnoos tehakse nii kliiniliselt kui ka radioloogiliselt. Arstil tekib esmane kahtlus konkreetse luustiku düsplaasia suhtes visuaalse diagnoosi abil, kaasasündinud düsplaasiate korral sageli kohe pärast sündi. Mõningaid luustiku düsplaasiaid saab prenataalselt tuvastada trahvi abil ultraheli. Düsplaasia diagnoosi kinnitavad laboratoorsed uuringud, mis võimaldavad a diferentsiaaldiagnoos metaboolsete muutuste põhjustatud luuhaigustele. Mutatsiooniga seotud luustiku düsplaasiate korral võivad molekulaarsed geneetilised uuringud kromosoomistruktuuri analüüsi tähenduses anda tõendeid konkreetse mutatsiooni kohta. Seda tõendit peetakse diagnostiliseks ja see välistab näiteks düsostoosid või ainevahetushäired. Luustiku düsplaasiaga patsientide prognoos sõltub peamiselt düsplaasia astmest, kahjustatud kehapiirkondadest ja orgaanilisest osalusest.
Tüsistused
Jäsemete või kogu keha struktuuri väärarendid on tüüpilised luustiku kõigile düsplaasiatele. Tüsistused tekivad siis, kui konkreetne düsplaasia viib liikumispiirangute või sekundaarsete haiguste hulka liigesed ja luud tekivad. Seega on skeleti düsplaasia, liigeste kulumise, krambid ja sageli tekivad luumurrud. Deformeerunud või lühenenud jäsemete tõttu vereringehäired võib areneda. Üksikjuhtudel viib see veri trombid, mis on alati meditsiiniline hädaolukord. Silmatorkav füüsiline välimus koormab kannatanuid tavaliselt ka psühholoogiliselt. Paljudel põdejatel tekivad varakult alaväärsuskompleksid ja sotsiaalfoobiad lapsepõlv või noorukieas. Suitsiidid suurenevad ka inimestel, kellel on väljendunud luustiku düsplaasia. Ravi seisund põhjustab sageli väiksemaid ja suuremaid tüsistusi. Kirurgiline sekkumine on alati seotud riskidega ja põhjustab aeg-ajalt infektsioone või närvivigastusi. Paljude kannatajate liikumatus tähendab ka seda, et haav paraneb aeglaselt ja on alati haavade paranemist probleemid ja põletikud. Kui geen ravi viiakse läbi, võib see põhjustada seadme tõsiseid häireid immuunsüsteemi. Kui tõsine, siis ravi põhjuste vähk.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Skeleti düsplaasia korral vajab haigestunud inimene tavaliselt alati arsti ravi. Selles haiguses ei saa olla iseparanemist. Kuna skeleti düsplaasia on pärilik haigus, geneetiline nõustamine tuleks teha ka juhul, kui patsient soovib lapsi saada, et vältida haiguse edasikandumist järgmistele põlvedele. Kui kannatanud inimene kannatab raskekujulise haiguse all, tuleb pöörduda arsti poole valu luudes või väga ebatavaline luustruktuur. Selle tulemuseks on luustiku deformatsioonid või väärasendid, eriti kahjustatud inimese selgroolüli on luu düsplaasia tõttu oluliselt deformeerunud. Paljudel juhtudel põhjustab haigus ka liikumispiiranguid. Seetõttu tuleb nende kaebuste ilmnemisel pöörduda luustiku düsplaasia korral ortopeedi poole. Lastel peavad peamiselt vanemad tunnistama haiguse sümptomid ja pöörduma oma lapsega arsti poole. Enamasti saab kaebusi hästi leevendada.
Ravi ja teraapia
Kuna luustiku düsplaasiad kitsas määratluses hõlmavad ainult geneetilised haigused luustiku düsplaasiaga patsientidel ei ole senini põhjustavat ravi. Sel põhjusel ei ole osteokondrodüsplaasiad tänapäeval ravitavad. Geen ravi on viimastel aastatel teinud märkimisväärseid edusamme. Kuid, geen ravi lähenemisviisid ei ole veel jõudnud kliinilisse faasi. Teatud tingimustel avab geeniteraapia pärast heakskiitu järgmistel aastakümnetel esimesi lähenemisviise luustiku düsplaasiate põhjuslikuks raviks. Seni ravitakse osteokondrodüsplaasiaga patsiente siiski ainult sümptomaatilise ja toetava raviga. Seega sõltub ravi põhiliselt sümptomitest üksikjuhul. Reeglina on ortopeediline ravi ette nähtud deformatsioonide, pikkuste ja aksiaalsete kõrvalekallete parandamiseks nii palju kui võimalik. Kuid kõigi skeleti düsplaasiate korral pole ortopeediline korrigeerimine võimalik. Luutihedus näiteks häireid ei saa parandada isegi ortopeedia. Anarhiliste luumuutuste puhul on olukord teine. Sellise düsplaasiaga patsientidel võib koldeid kirurgiliselt eemaldada näiteks. Letaalsete luustiku düsplaasiate korral on taas tähelepanu keskpunktis toetav ravi. Surmavate haigustega patsiendid peaksid ennekõike vabastama valu. Lisaks võib psühholoogi hooldus aidata kannatada saanud inimest ja tema lähedasi olukorraga toime tulla.
Ennetamine
Paljud luustiku düsplaasiad on praegu suhteliselt hästi uuritud ja neid saab molekulaarse geneetilise analüüsi abil peaaegu kindlalt diagnoosida. Kuna enamikul luustiku düsplaasiatel on pärilik alus, geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis võib olla ennetav lähenemine. Geneetilise analüüsi kaudu võib paaridel olla oma isiklik oht hinnata skeleti erineva düsplaasiaga last. Kui leiud on asjakohased, võidakse otsustada oma last mitte saada.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on kahjustatud inimesel skeleti düsplaasia korral otsese järelravi osas väga piiratud võimalused. Sel põhjusel peaks haigestunu ideaalis pöörduma arsti poole varakult, et vältida teiste tüsistuste ja ebamugavuste esinemist, kuna ka see ei pruugi põhjustada iseseisvat paranemist. Arstiga tuleb pöörduda juba luustiku düsplaasia esimeste sümptomite ja sümptomite ilmnemisel. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa seda täielikult ravida. Seetõttu tuleks mõjutatud isikutel laste saamise korral teha geneetiline uuring, et vältida muid tüsistusi ja kaebusi. Paljud haigestunutest sõltuvad regulaarsetest kontrollidest ja arsti läbivaatustest, et sümptomeid regulaarselt kontrollida. Pere toetus on samuti väga oluline, kuna see võib ka ära hoida depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Samuti võib olla kasulik võtta ühendust teiste inimestega, keda skeleti düsplaasia mõjutab, nagu see võib olla viima teabevahetuseni. Võib juhtuda, et patsiendi eeldatav eluiga on selle haigusega piiratud.
Mida saate ise teha
Luu düsplaasia korral on eneseabi võimalused väga piiratud. Deformatsioonide eest tuleb hoolitseda ja ravida arst, kuna alternatiivsed ravimeetodid ei too luusüsteemi struktuuris mingit paranemist. Mõjutatud inimene saab keskenduda oma vaimse seisundi edendamisele ja toetamisele tervis samuti tihedat koostööd raviarsti või terapeudiga. Füüsiline täiustamine on võimalik ainult piiratud raamistikus. Liikumisviiside optimeerimiseks pakutakse tavaliselt füsioterapeutilist ravi. Seal õpitud treeningu- ja treeningüksusi saab ka igapäevaelus iseseisvalt kasutada. See protseduur parandab liikuvust ja võib aidata kaasa heaolu suurenemisele. Sellest hoolimata elab patsient nii visuaalsete plekkide kui ka liikumisvõimaluste piirangutega. Et vältida a vaimuhaigus, on enesekindluse tugevdamine hädavajalik. Sotsiaalset keskkonda tuleks olemasolevast piisavalt teavitada tervis häire, nii et igapäevases kontaktis olevad ebameeldivad olukorrad viiakse miinimumini. Sportlikud tegevused või muud füüsilised liikumised igapäevaelus tuleks kohandada vastavalt organismi võimalustele. Vajadusel tuleks sugulastelt või sõpradelt küsida abi teatud ülesannete täitmisel. Vältida tuleks ülepingutamist või liigset füüsilist koormust. Need võivad viima sümptomite suurenemisele või edasistele pöördumatutele kahjustustele.
