Carey-Finemani-Ziteri sündroom on väärarengu sündroom, mida iseloomustab vähenenud lihastoonus ja mis on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Kuna esialgsest kirjeldusest on dokumenteeritud vaid 20 juhtumit, pole häire põhjust veel kindlaks tehtud. Põhjuslik ravi sest sündroomi pole veel olemas.
Mis on Carey-Finemani ziteri sündroom?
On kaasasündinud väärarengute sündroomide rühm, mida iseloomustab peamiselt näo osalus. Üks häiretest selles häirete rühmas on Carey-Finemani-Ziteri sündroom. Sümptomite kompleks on tuntud ka kui müopaatia-Moebis-Robini sündroom ja on äärmiselt haruldane. Arstiteadus kahtlustab ainult ühte juhtumit miljonist inimesest. 20. sajandi lõpupoole kirjeldasid Carey, Fineman ja Ziter kõigepealt lihastoonuse languse, kahepoolse näohalvatuse ja silmade häirete sümptomite kompleksi röövimine. Seega nimetatakse sündroomi selle esimeste kirjeldajate auks. Praeguseks on alates selle esialgsest kirjeldusest dokumenteeritud vaid mõned Carey-Finemani-Ziteri sündroomi juhtumid. Üksikasjalikud andmed on saadaval vähem kui 20 juhtumi kohta. Sel põhjusel ei ole uurimistöö seisukord täielikult välja töötatud. Paljusid seoseid ja eriti sümptomite kompleksi põhjuseid pole veel lõplikult selgitatud. Carey-Finemani-Ziteri sündroomi sümptomitel on lai valik kliinilisi omadusi ja need esinevad alates sünnist.
Põhjustab
Tundub, et Carey-Finemani-Ziteri sündroom ei esine juhuslikult. Varasematel juhtudel on täheldatud pärilikku alust. Autosoomne retsessiivne pärand näib olevat sündroomi perekondliku klastrite aluseks. Olemasolevatest juhtumitest olid kaks juhtumit õde-vennapaarid. Haigestunud lapsega vanemate korduvusrisk õdede-vendade suhtes on aga alla 25 protsendi. Mõjutatud isikute sümptomite kompleksi näib põhjustavat väärarendid perifeerses ja kesknärvisüsteemis. Eelkõige on vähenenud lihastoonus nüüd põhjuslikult seotud mittespetsiifiliste müopaatiliste anomaaliatega ja tsentraalsega aju väärareng. Nende väärarengute peamisi põhjuseid pole veel selgitatud. Praegu võime spekuleerida ainult toksiinide, trauma või muude sarnaste mõjuteguritega kokkupuutumise järgse geneetilise mutatsiooni kohta. Nii vähe kui esmaseid põhjuseid, pole veel suudetud tuvastada geene, mille mutatsioon on väärarengute põhjuslik.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Carey-Finemani-Ziteri sündroomiga patsientide kliinilised omadused hõlmavad tugevalt vähenenud lihastoonust lihaste hüpotoonia tähenduses, samuti nn Moebiuse ja Pierre-Robini järjestusi. Esimene nähtus on näonärv fascialis, millega kaasneb kahjustatud röövimine mõlema silmamuna. Pierre-Robinsoni järjestus on seevastu mikroorganism, mis on seotud glossoptoosi, äärmiselt kõrge suulae ja suulaelõhega. Lisaks neile sümptomitele on Carey-Finemani-Ziteri sündroomiga patsientidel äärmiselt silmatorkav nägu. Kasv aeglustumine ümardab sümptomite kompleksi. Kaasnevad sümptomid võivad hõlmata mitmesuguseid kõrvalekaldeid aju. Kõrvalekalded vastavad mõnikord ventrikulomegaaliale. Muudel juhtudel väheneb valge aine või heterotüüpiad ja väikesed fookused nekroos koos lupjumistega on olemas. Samavõrd sageli ilmnevad kõrvalekalded, nagu vähendatud sild ja ajutüve patsientide ajust on tuvastatud hüperplastiliste ponto-väikeaju ja pre-Pontine tsisternid. Lisaks kannatavad patsiendid sageli Poola sündroomi all. Hypospadias või klubijalg on võrdselt levinud. Mittespetsiifilise müopaatiaga patsientidel võivad tekkida rasked vormid skolioos kursusel. Samuti võib sündroomiks olla larüngostenoos või kalduvus seletamatutele hüpertensiivsetele kriisidele koos näo õhetuse ja higistamisega. Mõnel juhul on täheldatud ka hüdroonefroosi. Vaimselt ei ole patsiendid enamikul juhtudel aeglustunud, kuid üksikjuhtudel on täheldatud intelligentsuse vähenemist. Harva esinevad ka seedetrakti häired, mis võivad olla seotud villuse atroofiaga.
Diagnoos ja kulg
Carey-Finemani-Ziteri sündroomi diagnoosi saab esialgse diagnoosi abil teavitada juba visuaalse diagnoosi abil, kuna kliinilised sümptomid on äärmiselt iseloomulikud. Magnetresonantstomograafia kasutatakse tavaliselt tõendite esitamiseks aju kõrvalekaldeid ja kinnitada esialgset diagnoosi sel viisil. Prognoos sõltub tõsidusest igal üksikjuhul. Surmav käik on mõeldav, kuid põhimõtteliselt mitte reegel. Varem olid surmavad tagajärjed peamiselt sekundaarsed haigused, näiteks piiravad kops haigus.
Tüsistused
Kahjuks ei ole Carey-Fineman-Ziteri sündroomi võimalik ravida, seega peab patsient väärarengutega elama kogu oma elu. Seetõttu on sümptomeid võimalik piirata ainult nii, et mõjutatud inimese elukvaliteet paraneb. Väärarengud põhjustavad tavaliselt näo tõsist paralüüsi, mille käigus kannatavad ka silmamunad. Samamoodi on laste kasv hilinenud. Paljudel juhtudel tunnevad patsiendid alusetut higistamist koos näo punetusega. Väärarengud võivad viima kiusamise ja kiusamiseni, eriti laste puhul, mis võivad samuti lõppeda depressioon. Harvadel juhtudel mõjutab see ka intelligentsust, nii et lapsed kannatavad alaarengu ja seega aeglustumine. See ei ole pöörduv, mis tähendab, et paljudel juhtudel sõltub patsient välisest abist. Kuna Carey-Finemani-Ziteri sündroomi otsene ravi pole võimalik, siis ravi on peamiselt suunatud liikumispiirangutele. Kõne defektide eest saab hoolitseda ka logopeed, et mõjutatud inimene saaks takistamatult suhelda. Ravi ise seda ei tee viima täiendavate komplikatsioonide tekkeks. Paljudel juhtudel on ka vanemad suure psühholoogilise koormuse all.
Millal peaks arsti juurde minema?
Carey-Finemani-Ziteri sündroomi korral on arsti külastamine vajalik, kui kahjustatud isikul on lihaste atroofia või ta ei saa lihaspinget tekitada. Tavaliselt muutuvad need sümptomid varakult märgatavaks lapsepõlv, nii et sel juhul peavad ravi uurima ja alustama peamiselt vanemad. Samuti tuleb uurida halvatust keha erinevates osades ja eriti näol. Lisaks võib suulaelõhe näidata ka Carey-Finemani-Ziteri sündroomi. Lapsed kannatavad kasvu hilinemise ja ka arengu hilinemise tõttu. Sellisel juhul tuleb mõjutatud isikuid selleks spetsiaalselt toetada viima tavaline elu täiskasvanueas. Arsti vähenemine on vajalik ka arsti külastamiseks. Diagnoosi paneb tavaliselt lastearst või üldarst. Kuna otsene ravi pole võimalik, sõltub kannatanu erinevatest ravimeetoditest. Paljudel juhtudel kannatavad ka vanemad või sugulased psühholoogiliste kaebuste all, mistõttu vajavad nad psühholoogilist ravi.
Ravi ja teraapia
Kuna Carey-Finemani-Ziteri sündroomi peamisi põhjuseid ega geneetilisi tegureid pole siiani selgitatud, ei ole ravi puudutatud inimeste jaoks olemas. Sümptomite kompleksi saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Teraapia põhineb seega konkreetsel juhul esinevatel sümptomitel. Ühel juhul näiteks skolioos noorukieas patsienti raviti varda implanteerimisega. Luurepuuduste korral tuleb varajane sekkumine puuduste kõrvaldamiseks võib kaaluda. Näohalvatus võib põhjustada kõnehäired mida saab parandada kõneteraapia. Lihastoonuse langus võib nõuda füsioteraapia hooldus ja seda võib kompenseerida suunatud lihastreening. Toetavad ravivõimalused nõuavad eelkõige tihedat koostööd mõjutatud laste vanematega. Vanematele võidakse soovitada psühhoterapeutilist abi, et neid toetada ja aidata neil oma kogemustega leppida. Geneetiline nõustamine Vanemate jaoks võib olla kasulik ka õpetada neid tulevaste laste kordumise ohu kohta.
Väljavaade ja prognoos
Kuna Carey-Finemani-Ziteri sündroom põhjustab geneetiliste defektide tõttu mitmeid väärarenguid ja deformatsioone, saab neid ravida ainult sümptomaatiliselt. Põhjuslikku ja põhjuslikku ravi ei saa sel juhul läbi viia. Mõjutatud kannatavad ka kasvu tõsise hilinemise ja lapse areng. Pealegi tekivad halvatus ja vähenenud intelligentsus, nii et mõjutatud inimene sõltub elu lõpuni teiste inimeste abist. Kõneteraapia ja füsioteraapia võib leevendada mõningaid sümptomeid ja parandada mõjutatud inimese elukvaliteeti. Kuid täielikku ravi ei saavutata. Carey-Finemani-Ziteri sündroom ei mõjuta tavaliselt eeldatavat eluiga negatiivselt. Vanemate jaoks geneetiline nõustamine võib olla kasulik, et vältida sündroomi kordumist teisel lapsel. Sageli viib sündroom ka psühholoogiliste häireteni või isegi depressioon vanematel ja sugulastel. Ravi ise on kohandatud Carey-Finemani-Ziteri sündroomi üksikjuhtumiga, kuna sümptomid võivad olla väga erinevad. Patsiendi armastav tugi mõjutab haiguse kulgu igal juhul positiivselt.
Ennetamine
Siiani pole haiguse esmaste põhjuste väljaselgitamiseks kahtlemata dokumenteeritud piisavalt Carey-Finemani-Ziteri sündroomi juhtumeid. Kuna põhjused pole teada, pole ennetavaid meetmed olemas.
Järelkontroll
Kuna Carey-Finemani-Ziteri sündroom on geneetiline häire, pole täielik ravi tavaliselt võimalik. Sel põhjusel ei saa selle häire korral otseseid järelmeetmeid pakkuda. Sümptomite leevendamiseks ja seega teatud elukvaliteedi säilitamiseks sõltuvad need, keda see mõjutab. Hilinenud arengut saab ravida patsiendi intensiivse toe abil. Eriti kutsutakse patsiendi vanemaid ja sugulasi üles lapse arengut toetama. Vähendatud intelligentsust saab ka sel viisil leevendada. Reeglina sõltuvad mõjutatud isikud aga oma igapäevaelus alati väljastpoolt antavast abist ja ei suuda neid lihtsalt ise juhtida. Kuna Carey-Finemani-Ziteri sündroom võib põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi või häirida, on soovitatav ka psühholoogiline nõustamine ja ravi. Selles ravis võivad osaleda ka vanemad ja sugulased, kuna nad kannatavad ka Carey-Finemani-Ziteri sündroomi tagajärgede all. Kui patsient soovib saada rohkem lapsi, geneetiline nõustamine saab teha nii, et oleks võimalik vältida Carey-Finemani-Ziteri sündroomi kordumist. Haigus ei mõjuta patsiendi eluiga tavaliselt negatiivselt.
Siin on, mida saate ise teha
Carey-Finemani-Ziteri sündroom on äärmiselt haruldane haigus. Praeguste teadmiste kohaselt ei saa ei tavameditsiin ega patsient ise võtta meetmed haiguse vastu võitlemiseks põhjuslikult. Kuna häire on kõige tõenäolisemalt pärilik, peaksid sündroomi perekonnas varem esinenud paarid enne pere planeerimist nõu küsima. Carey-Finemani-Ziteri sündroomi sümptomid ilmnevad juba sünnist. Mõjutatud inimesed kannatavad peamiselt nende ebatavalise välimuse ja lihastoonuse vähenemise tõttu, mis sageli piirab liikumist ja motoorikat. Viimast saab sageli positiivselt mõjutada füsioteraapia, mis on seda edukam, mida varem seda alustatakse. Vanemad peaksid seetõttu nõudma, et nende laps saaks võimalikult varakult optimaalset tuge. See kehtib ka kõne arengu häirete kohta, mis on tavaliselt tingitud sündroomile omasest näohalvatusest. Seetõttu tuleks võimalusel pöörduda logopeedi poole kohe, kui patsient hakkab rääkima õppima. Sobib kõneteraapia suudab kompenseerida lihaste halvatusest põhjustatud kahjustusi. Haigus on vanematele ja lastele tavaliselt võrdselt nõudlik ning lisaks häire sümptomitele võivad ümbritsevate inimeste reaktsioonid olla tohutult stressirikkad. Lapsed, keda eakaaslased nende välimuse ja kõnepuude tõttu narritavad, võivad kiiresti areneda depressioon. Seetõttu peaksid vanemad otsima oma lapsele ja vajadusel iseendale varases staadiumis professionaalset psühholoogilist abi.
