Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99).
- Arnold-Chiari sündroom, I tüüp - arenguhäirete rühm koos väikeajuosade nihkumisega läbi foramen magnumi (kuklaluuava) koos samaaegse vähenenud tagumise lohuga seljaaju kanal (selgroolülide kanal); tüüp 1: siin on väikeaju mandlite nihkumine (osa väikepea; kuuluvad neocerebellumisse, mis moodustab suurema osa väikeajust). Tüsistusena süringomüelia (õõnsuse moodustumine selgroog) võib juhtuda. Põhjused: heterogeensed, enamasti tundmatud, autosoomsed retsessiivsed? ; arutatakse polügeenseid põhjuseid endogeensete-teratogeensete tegurite kaasamisel.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - kaasasündinud liigeste jäikus (düsmorfia); see termin hõlmab mitmeid geneetilisi häireid, mida iseloomustavad liigeste nihestused ja jäikus; pärand autosoomne retsessiivne.
- Diastematomyelia - rühm kaasasündinud väärarengute kolju, selgroolüli ja selgroog, milles närviplaat embrüo ei sulgu torusse nagu tavaliselt, kuid jääb enam-vähem avatuks kuni sünnini; juhuslik esinemine.
- Ehlers-Danlose sündroom (EDS) - geneetilised häired, mis on nii autosomaalselt domineerivad kui ka autosomaalselt retsessiivsed; heterogeenne rühm, mille põhjustab kollageeni sünteesi häire; mida iseloomustab naha suurenenud elastsus ja selle ebatavaline rebitavus ("kummimehe" habitus)
- Igasugused embrüopaatiad
- Klinefelteri sündroom - enamasti juhusliku pärilikkusega geneetiline haigus: soo arvuline kromosomaalne aberratsioon (aneuploidia) kromosoomid (gonosomaalne anomaalia), mis esineb ainult poistel või meestel; enamikul juhtudel, mida iseloomustab ülearvuline X-kromosoom (47, XXY); kliiniline pilt: suur kasv ja munandite hüpoplaasia (väike munand), mis on põhjustatud hüpogonadotroopsest hüpogonadismist (sugunäärmete hüpofunktsioon); siin on tavaliselt puberteedi algus spontaanne, kuid puberteedi areng on kehv.
- Klippel-Feili sündroom (sünonüüm: kaasasündinud emakakaela sünostoos) - harvaesinev, kaasasündinud sündroom emakakaela lülisamba väärarengust ja võimalikest muudest väärarengutest; juhuslik esinemine.
- Marfani sündroom - geneetiline haigus, mis võib olla pärilik nii autosoomselt domineeriv kui ka juhuslikult esinev (uue mutatsioonina); süsteemne sidekoe haigus, mis on tähelepanuväärne peamiselt pikka kasvu, ämblik jäsemed ja liigesed; 75% nendest patsientidest on aneurüsm (arteriseina patoloogiline (patoloogiline) kühm).
- Myelomeningocele - osa väljaulatuv osa selgroog selgroo defekti tõttu.
- Trisoomia 21 (Downi sündroom) - spetsiaalne genoomne mutatsioon inimestel, kus kogu 21. kromosoom või selle osad esinevad kolmes eksemplaris (trisoomia). Lisaks selle sündroomi jaoks tüüpiliseks peetavatele füüsilistele omadustele on kahjustatud inimese kognitiivsed võimed tavaliselt kahjustatud
- Turneri sündroom (sünonüümid: Ullrich-Turneri sündroom, UTS) - geneetiline häire, mis esineb tavaliselt juhuslikult; selle eripäraga tüdrukutel / naistel on tavapärase kahe asemel ainult üks funktsionaalne X-kromosoom (monosoomia X); muu hulgas. Muuhulgas anomaaliaga aordiklapi (33% nendest patsientidest on aneurüsm/ haigestunud punnis tuiksoon); see on ainus elujõuline monosoomia inimesel ja esineb umbes üks kord 2,500 naissoost vastsündinust.
- Fetopaatiad ( lootele/ sündimata) igasuguseid.
Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90).
- Homotsüstinuuria - rühm autosomaalselt retsessiivseid pärilikke ainevahetushäireid, mille tulemuseks on aminohappe suurenenud kontsentratsioon homotsüsteiin aasta veri ja homotsüstiin uriinis, mis põhjustab sarnaseid sümptomeid Marfani sündroom.
Lihas-skeleti süsteem ja sidekoe (M00-M99).
- Nooruk skolioos - täiskasvanueas tekkinud skolioos.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; sünonüümid: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, Myositis ossificans progressiva, Münchmeyeri sündroom) - autosoomse domineeriva pärilikkusega geneetiline haigus; kirjeldab patoloogilist, progresseeruvat luustumine inimkeha sidumis- ja tugikudede (luustumine), mis viib lihase ossifitseerumiseni; juba sündides esinevad lühenenud ja keerdunud suured varbad mittespetsiifilise sümptomina.
- Infantiilne skolioos - lastel esinev skolioos.
- Alaealine skolioos - noorukitel esinev skolioos.
- Paresebedinge (halvatusega seotud) skolioos.
- Posttraumaatiline skolioos
- Infantiilne skolioos
Psüühika - närvisüsteem (F00-F99; G00-G99)
- Imiku seljaaju halvatus Werdnig-Hoffmann - geneetiline haigus, mis põhjustab lihaste raiskamist.
- Friedreichi ataksia (FA; Friedreichi tõbi) - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus; degeneratiivne haigus kesk närvisüsteem muu hulgas liikumishäireni viimine; kõige tavalisem ataksia pärilik vorm (liikumishäire); haigus algab tavaliselt ajal lapsepõlv või varases täiskasvanueas.
- Syringomyelia - seljaaju haruldane haigus; haigus võib olla tingitud arenguhäirest või võib areneda pärast vigastust, kasvajat või põletikku. Sellisel juhul leitakse seljaaju hallis õõnsus, eriti emakakaela ja rindkere medulla.
