Saethre-Chotzeni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Saethre-Chotzeni sündroom on kraniosünostoosiga seotud haigus. Saethre-Chotzeni sündroom on kaasasündinud, kuna põhjused on geneetilised. Haigusele viidatakse lühendiga SCS. Saethre-Chotzeni sündroomi peamised sümptomid on koljuõmbluse sünostoos ühel või mõlemal küljel, ptoos, asümmeetriline nägu, ebatavaliselt väikesed kõrvad ja kõõlus. Mis on Saethre-Chotzen… Saethre-Chotzeni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Hüpertelorism: põhjused, ravi ja abi

Hüpertelorism on ebanormaalselt suur vahemaa silmade vahel, millel ei pruugi olla patoloogilist väärtust. Kui nähtus esineb väärarengu sündroomide kontekstis, on sellel patoloogiline tähtsus ja see on tavaliselt tingitud geneetilisest mutatsioonist. Hüpertelorismi ravi ei ole tavaliselt näidustatud, kuid see võib parandada elukvaliteeti… Hüpertelorism: põhjused, ravi ja abi

Crouzoni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Crouzoni sündroom, tuntud ka kui Crouzoni tõbi, on üks paljudest teadaolevatest geneetilistest kraniosünostoosidest, mille puhul koljuõmblused luiduvad enneaegselt, põhjustades kolju kasvu halvenemist ning tüüpilisi deformatsioone ja kasvu peas ja näol. Crouzoni sündroomist mõjutatud inimeste vaimne areng on tavaliselt normaalne. Mis on Crouzoni sündroom? Crouzoni sündroom, samuti… Crouzoni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Aperdi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Aperti sündroom on haruldane pärilik haigus. Väärarenguid esineb kogu organismis, millega kaasneb tõsine, krooniline funktsiooni kaotus ja haiguse progresseerumine deformatsioonide tõttu. Mõlemat sugu mõjutavad võrdselt. Mis on Aperti sündroom? Aperti sündroom, tuntud ka kui acrocephalosyndactyly sündroom, põhjustab raskeid kuni väga raskeid väärarenguid, mis võivad mõjutada kogu keha. Need mitmed… Aperdi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi