Hüpertelorism on silmade vahel ebanormaalselt suur vahemaa, millel pole tingimata patoloogilist väärtust. Kui nähtus esineb väärarengu sündroomide kontekstis, on sellel patoloogiline tähendus ja see on tavaliselt tingitud geneetilisest mutatsioonist. Hüpertelorismi ravi ei ole tavaliselt näidustatud, kuid raske hüpertelorismi korral võib see mõjutatud inimese elukvaliteeti parandada.
Mis on hüpertelorism?
Meditsiinis kasutatakse elundite vahel ebaharilikult kaugel hüpertelorismi. Seda terminit saab üldiselt kasutada mis tahes patoloogiliselt suure elundidevahelise kauguse kirjeldamiseks. Seda terminit kasutatakse aga silmade suhtes eriti sageli ja see tähistab siis ebatavaliselt suurt interokulaarset kaugust. See on tavaliselt kaasasündinud nähtus, mis võib olla sümptomaatiline erinevate väärarengu sündroomide korral, kus nägu on valdavalt seotud. Definitsiooni järgi öeldakse, et hüpertelorism esineb alati, kui mõlema õpilase keskpunktide vaheline kaugus on üle 97 protsentiili protsenti jaotus tavalises populatsioonis. Naiste keskmine õpilastevaheline kaugus on 65 millimeetrit. Meeste keskmine väärtus on 70 millimeetrit. Kõik selle keskmisest kõrgemad väärtused on hüpertelorism. Nähtusel ei pea olema haiguse väärtust. Silma hüpertelorismi vastand on silma hüpertelorism, mis on ebanormaalselt väike pupillidevaheline kaugus.
Põhjustab
Kõigil hüpertolerantsustel pole patoloogilist väärtust. Sümmeetriliste hüpertelorismide põhjus on tavaliselt füsioloogiline kõrvalekalle. Asümmeetrilistel hüpertelorismidel on tavaliselt patoloogiline väärtus ja need viitavad ülekaalus näo osalusega väärarengu sündroomidele. Nende häirete põhjus on geneetiline. Enamasti põhinevad need a geen mutatsioon. Näiteks on raske hüpertelorism kassi sündroomi sümptom, Wolf-Hirschhorni sündroom, Zellwegeri sündroom, triploidia, Noonani sündroom ja Gorlin-Goltzi sündroom. Sama hästi võib see nähtus olla iseloomulik Fraseri sündroomile. Hüpertelorismi on sageli dokumenteeritud ka trisoomia 14, Edwardsi sündroomi, trisoomia 22 ja LEOPARDi sündroomi kontekstis. Sama kehtib De-Grouchy sündroomi, Mabry sündroomi, Crouzoni tõve ja Dubowitzi sündroomi või Downi sündroom. Lisaks on Alagille'i sündroom ja ATR-X sündroom seotud hüpertelorismiga. Eelnimetatud sündroomide taustal on silma hüpertelorism tavaliselt seotud paljude teiste näo düsmorfismidega. Silma hüpertelorismiga patsiendid on paljudel juhtudel asümptomaatilised. See kehtib eriti siis, kui hüpertelorism on isoleeritud ja ainult kerge. Selles kontekstis räägib meditsiin anomaaliast, millel pole haiguslikku väärtust. Isegi väljendunud hüpertelorism ei pruugi tingimata kahjustada silmade funktsiooni. Kuid seda nähtust seostatakse sageli straibismiga. Hüpertelorismi seostatakse veelgi sagedamini telekantudega. See on ebanormaalselt suur kaugus silmade välisnurkade vahel. Hüpertelorismi taustal ei ole esmane, vaid sekundaarne telekantus. Suuri hüpertelorisme tajutakse kui kosmeetilisi kahjustusi ja nendega võivad kaasnevateks sümptomiteks olla peamiselt psühholoogilised sümptomid. Eespool nimetatud sündroomide taustal on hüpertelorism tavaliselt seotud teiste näo väärarengutega. Millised need on, sõltub primaarsest häirest ja selle geneetiliselt põhjuslikust mutatsioonist.
Selle sümptomiga haigused
- Pritsima
- Kassi nutu sündroom
- Trisomy 22
- LEOPARDi sündroom
- De Grouchy sündroom
- Barber-Say sündroom
- Alagille'i sündroom
- ATR-X sündroom
- Wolf-Hirschhorni sündroom
- Trisomy 14
- Edwardsi sündroom
- Downi sündroom
- Zellwegeri sündroom
- Noonani sündroom
- Gorlin-Goltzi sündroom
- Fraseri sündroom
- Crouzoni sündroom
- Dubowitzi sündroom
Haiguse diagnoos ja kulg
Arst diagnoosib väljendunud hüpertelorismi silmapilgu diagnoosi abil. Vähem väljendunud juhtudel tuleb diagnoosimisprotsessi osana mõõta õpilaste vahelist kaugust. Kui see ületab keskmisi väärtusi, esineb hüpertelorism. Kas see hüpertelorism on haigus, sõltub patsiendi üldpildist. Kui esineb täiendavaid näo väärarenguid, määrab arst diagnoosimisprotsessi osana üksikud sümptomid ja hakkab uurima selle põhjust. Selleks võib vaja minna molekulaarset geneetilist analüüsi. Eraldatud ja kerge hüpertelorismi prognoos on suurepärane. Hääldatud hüpertelorismil on sageli psühholoogilised tagajärjed. Sündroomi olemasolu korral sõltub prognoos põhjusliku mutatsiooni olemusest. Elundite hüpertelorismil on veidi vähem soodne prognoos.
Tüsistused
Hüpertelorism, silmade vaheline suurenenud kaugus, on paljude erinevate sümptomite sümptomaatika geneetilised haigused. Üks näide a seisund on kasside nutusündroom. Mõjutatud lapsed kannatavad alakaaluline, väike juhataja, lihasnõrkus ja süda defektid. Eeldatavat eluiga see siiski eriti ei mõjuta. Lapsed kannatavad aga vaimse ja füüsilise puude all ning mõjutatutel ei ole tavaliselt IQ üle 40. Downi sündroom (trisoomia 21) võib olla ka hüpertelorismi põhjus. Mõjutatud inimestel on suurenenud kilpnäärmehaiguste risk. See hõlmab mõlemat hüpotüreoidism ja hüpertüreoidism. Lisaks lapsed koos Downi sündroom arenevad tõenäolisemalt leukeemia hilisemas elus. Nägemisprobleemid ja viljatus kuuluvad ka selle haiguse tüsistuste hulka. Keskmine eluiga on umbes 60 aastat. Edwardsi sündroom (trisoomia 18) on ka hüpertelorismi põhjus. Mõjutatud lastel on eluiga oluliselt lühenenud, see on vaid mõni päev kuni paar nädalat. Vaid üksikud lapsed elavad mõne aasta vanuseks. Lastel on kaasasündinud süda defekt, eriti südame vaheseinas, nii et südamepuudulikkus toimub kiiresti. Lisaks on võimalus ka Zellwegeri sündroom. Selle peroksismihaiguse tunneb tavaliselt ära vastsündinu näol esinevate selgete tunnuste järgi. Lisaks on tsüstid, mis tekivad aju. Keskmine eluiga on väga halb ja haigestunud inimesed elavad vaevalt aasta.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Termin hüpertelorism viitab ebanormaalselt suurele kaugusele kahe silma vahel. Hüpertelorism on harva päriliku väärarengu vormis haigus. Hüpertelorism pole tingimata põhjus arsti poole pöördumiseks. Mõnel juhul võib hüpertelorism olla puudega, kuna see halvendab elukvaliteeti. Asümmeetrilisel - st mitte külgsümmeetrilisel - hüpertelorismil on ka haiguse mõju. Kontrollkäik silmaarst on soovitatav isegi subjektiivselt mittehüpertelorismi korral. Hüpertelorismist põhjustatud ebamugavuste korral tuleb külastada silmaarst on igatahes enesestmõistetav. Hüpertelorism suudab viima straibismini, mida saab ravida nn nägemiskooli külastades ja parandusmeetmetega prillid. Mõnikord võib osutuda operatsiooniks. Võimaliku tugevama näo väärarengu tõttu võib hüpertelorism olla ka psühholoogiliselt stressirohke. Seetõttu tuleks kaaluda psühholoogi või psühhoterapeudi konsultatsiooni. Kuna pupillidevahelist kaugust kirurgiliselt vähendada ja hüpertelorismi korrigeerida pole võimalik, võivad terapeutilised arutelud aidata kannatanutel oma olukorraga paremini toime tulla.
Ravi ja teraapia
Hüpertelorism ei vaja tingimata sekkumist. Kui patsient on asümptomaatiline ja tunneb, et ebanormaalne pupillidevaheline kaugus teda ei mõjuta, siis seda tavaliselt pole ravi. Kui pupillidevaheline kaugus on eriti väljendunud, saab hüpertelorismi kirurgiliselt korrigeerida. See kehtib eriti juhul, kui patsiendil tekivad psühholoogilised probleemid. Kui vajalik, psühhoteraapia kasutatakse kõigepealt psühholoogiliste probleemide vastu, et vältida patsiendi tarbetut invasiivset ravi. Kui patsient tajub hüpertelorismi psühhoteraapiast hoolimata endiselt tõsiselt kahjustava plekina, toimub kirurgiline korrektsioon. Parandusega paraneb kahjustatud inimese elukvaliteet. Kuid väärarengu sündroomide taustal pannakse hüpertelorismi korrigeerimine tavaliselt tagaküljele. Nende sündroomide esmane ravi seisneb ravi eluohtlike sümptomite kohta. Hüpertelorism siseorganid on mõnevõrra erinev. Ehkki ka need ei nõua tingimata parandamist, on antud juhul sekkumine mõnevõrra tõenäolisem. Elundite hüpertelorismi saab korrigeerida ka kirurgiliste protseduuride abil. Mõjutatud elundid tuleb ümber paigutada peamiselt siis, kui laiendatud kaugus häirib nende tööd.
Väljavaade ja prognoos
Mõnel juhul hüpertelorism seda ei tee viima tüsistusteni ja on ainult esteetiline sümptom, mis on mõnikord ebasoovitav. Kuid paljudel mõjutatud isikutel põhjustab hüpertelorism ka näo deformatsioone. See mõjutab negatiivselt enesehinnangut ja võib viima raskete sotsiaalsete ja psühholoogiliste probleemidega. Mõnikord viib see depressioon. Lisaks väärarengutele on elunditel kahjustusi. Siin võib patsientidel olla nõrk süda või nõrgad lihased. The juhataja ise on ka erinevalt kujundatud ja alakaaluline esineb sageli. The alakaaluline seeläbi soodustab süsteemi alatalitlus kilpnääre. Nende sümptomite tõttu kannatab kahjustatud inimene elukvaliteedi halvenemise all, mida võivad veelgi vähendada nägemishäired ja kuulmispuudega. Lapsed kannatavad südamerikete all väga. Neis südamepuudulikkus võib juhtuda, mis halvimal juhul võib põhjustada surma. Ravi toimub peamiselt füüsilisel tasandil ning tagab kõigi organite ja keha funktsioonide stabiilsuse. Siin ei saa siiski edu tagada. Kui patsient kaebab ainult silmade ebatavalise kauguse üle, pole ravi vajalik. Sel juhul on see ainult esteetiline sensatsioon.
Ennetamine
Hüpertelorismi tavaliselt ei omandata, vaid see esineb väärarengu sündroomide osana. Nendel häiretel on geneetiline alus. Seetõttu geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis võib suures osas kirjeldada ennetava meetmena.
Mida saate ise teha
Hüpertelorismi ei pea tingimata ravima. Mõned meetmed aitab õpilaste vahelise liigse kaugusega seotud igapäevaste probleemide vastu. Näiteks aitab vestlus sõprade ja pereliikmetega ebanormaalsuse tagajärjel langetada enesehinnangut. Terapeutiliste sekkumiste käigus saab läbi töötada tõsiselt kurnava pleki. Eriline prillid vähendada hüpertelorismi ja võimaldada mõjutatud inimesel suhteliselt tavaline igapäevaelu hoolimata väärkohtlemisest. Lisaks saab deformatsiooni vähendada ainult kirurgiliselt meetmed, kuivõrd see ei taandu iseenesest puberteedieas. Geneetiline nõustamine pereplaneerimise kontekstis selgub võimalik riskitegurid ja hõlbustab lapse hilisemat ravi. Hüpertelorismi pärimise riski saab vähendada selle võtmata jätmisega epilepsiavastased ravimid in varane rasedus. Lisaks tuleb hüpertelorismi ravida sõltuvalt sündroomist. Hüpertelorismi korral efektiivset koduvähendust ei ole, kuid tüüpilisi kaasnevaid sümptomeid, nagu atroofia, kõõrdsilmus / kõõlus või hüperrefleksia, saab leevendada sobiva raviga meetmed. Kõige tõhusam eneseabi on anomaalia varajane selgitamine silmaarst.
