Aperti sündroom on haruldane pärilik haigus. Väärarengud esinevad kogu organismis koos tõsise, kroonilise funktsiooni kadumisega ja haiguse progresseerumisega deformatsioonide kaudu. Mõlemad sugud on võrdselt mõjutatud.
Mis on Aperti sündroom?
Aperdi sündroom, tuntud ka kui akrotsefalosfosündaktüülia sündroom, on tõsiste kuni väga raskete väärarengute põhjus, mis võib mõjutada kogu keha. Neid mitmekordseid väärarenguid kirjeldas esmakordselt Prantsuse lastearst Eugène Apert, kelle järel ravimatu seisund oli nimetatud. Eugène Apert tegutses lastearstina Prantsusmaa pealinnas Pariisis ja elas aastatel 1868–1940. Aperti sündroom on ainult üks akrokefalosfosündaktüülia sündroomi võimalikest muudest ilmingutest. RHK-10 haiguste registris on Aperti sündroomil diagnoosikood Q87.0. Veel 4 haigusseisundit, mis on samuti akrotsefalosündaktüülia sündroomid, hõlmavad Crouzoni sündroomi, Carpenteri sündroomi, Pfeifferi sündroomi ja Saethre-Chotzeni sündroomi. Pfeifferi sündroomi ei tohiks segi ajada nakkusliku mononukleoosiga, mis kannab ka nimetust Pfeifferi tõbi. Nimetatud akrokefalosfosündaktüülia sündroomide haiguste hulgas on Aperti sündroom kõige raskema ja fulminantseimaga. Pärast kahtlustatava diagnoosi seadmist seisavad arstid silmitsi väljakutse määrata kliiniline pilt õigele diagnoosile acrocephalosyndactyly sündroomide rühmast.
Põhjustab
Kõik akrokefalosfosündaktüülia sündroomid, sealhulgas Aperti sündroom, on põhjustatud konkreetsest geen mutatsioon. Molekulaarbioloogilised testid on nüüd kindlaks teinud, et Aperti sündroomi fenotüübi, see tähendab haiguse väliselt nähtavat välimust, saab jälgida 10. kromosoomi mutatsioonina. Haiguse avastaja polnud aga nendest seostest tol ajal teadlik. 10. kromosoom sisaldab nn fibroblasti kasvufaktori retseptori kavandit geen, FGFR. Täpne geen lookus on 10Q26. Aperdi sündroomi pärimine toimub nn autosoomse domineeriva pärimisviisi kaudu. Kui vastav geen kromosoomis nr. 10 on muteerunud, siis toimub haiguse fenotüüpne puhang igal juhul; selles kontekstis räägitakse ka täielikust läbitungimisest. Aperti sündroomi varieeruvus on väga suur, mis on kliiniliselt oluline, kuna haiguse tunnused ja sümptomid võivad mõjutatud inimestel olla väga erinevad. Aperti sündroomi kõige levinumad põhjused on spontaansed või ettearvamatud mutatsioonid 10. kromosoomis.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Molekulaarbioloogia uuringutega on kahtlemata tõestatud, et spontaansele mutatsioonile kalduvuses mängib olulist rolli lapse isa vanus. Seega esineb Aperti sündroom eriti vanemate isade lastel. Seda seost on kontrollitud Aperti sündroomi, kuid mitte teiste akrotsefalosfosündaktüülia sündroomide puhul. Statistiliselt mõjutab Aperti sündroom ühte 130,000 XNUMX vastsündinust. Sümptomid, kaebused ja tunnused, mis võivad viidata Aperti sündroomi esinemisele, on äärmiselt erinevad ja varieeruvad. Täieliku kliinilise pildi korral pannakse usaldusväärne diagnoos usaldusväärselt, kuid alamtüüpide korral võib õige diagnoosi seadmine viibida. Aperti sündroomi kardinaalsete sümptomite hulka kuuluvad luu väärarendid kolju, nägu, jäsemed, sealhulgas käed ja jalad, samuti skolioos lülisamba lülisamba osa, hingamisprobleemid, puudulik nägemine ja kuulmiskaotus. Enam kui 80 protsendil juhtudest võib arst tuvastada ka nn hüdrotsefaalia ja raske vaimse seisundi aeglustumine. luud Euroopa kolju on kokku sulatatud nii, et aju mille tagajärjel suureneb koljusisene rõhk.
Diagnoos ja kulg
Tüüpilisi väärarenguid ja Aperti sündroomi tunnuseid võib näha peenes sonograafias alates umbes neljandast kuust rasedus. Esialgse esialgse diagnoosi saab panna kohe pärast sündi tüüpiliste näidustavate sümptomitega. Diagnoos tuleb kohe kinnitada ja põhjendada edasise molekulaargeneetikaga veri testid. Kui diagnoos on kahtlemata kindlaks tehtud, kirurgiline ravi tuleks kohe alustada.
Tüsistused
Aperdi sündroom põhjustab väga tõsiseid tüsistusi, mis mõjutavad patsiendi elu tõsiselt. Aperti sündroomi tõttu tekivad kehal tõsised väärarendid, mis võivad viima et tervis probleeme. Sündroom mõjutab nii naisi kui ka mehi. Tavaliselt avaldub sündroom väärarenguga kolju luud. Kolju näeb seetõttu tervete inimeste omast erinev välja. See viib sageli kiusamise ja kiusamiseni, eriti lastel, ja võib patsiendil põhjustada psühholoogilisi probleeme. Jäsemed võivad sisaldada ka väärarenguid, samuti on probleeme hingamine ja kuulmiskaotus. Enamik kannatanud inimesi vajab visuaalset abi. Lisaks füüsilistele ja füüsilistele probleemidele kogevad enamus patsiente ka vaimseid ja kognitiivseid probleeme. Mõtlemine ja tegutsemine on tõsiselt piiratud, nii et enamikul juhtudel ei saa patsient üksi igapäevaeluga hakkama ning ta sõltub ka pere abist. Ravi on võimalik ainult piiratud ulatuses. Füüsilisi sümptomeid saab ravida kirurgilise sekkumisega, nii et deformatsioonid ja väärasendid eemaldatakse. Siiski vaimne aeglustumine ravida ei saa, seega on ka patsientide keskmine eluiga lühem.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Aperti sündroomi puhul on haiguse varajane diagnoosimine ja ravi suure tähtsusega. Sel põhjusel tuleb selle sündroomi sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole. Mõjutatud inimene kannatab tavaliselt keha erinevate deformatsioonide all, mis ei pea aga ilmnema vahetult pärast sündi. Seega, kui patsiendil on hingamis- või nägemisprobleeme, tuleks läbi viia arstlik läbivaatus. Isegi juhul kuulmiskaotus mis juhtub ilma konkreetse põhjuseta, on soovitatav arst läbi vaadata ja ravida. Pole haruldane, et patsiendid kannatavad suurenenud seisundi all aeglustumine Aperti sündroomi tõttu. Seda võivad näidata kooliraskused ning vaimsed ja motoorsed piirangud. Kui ka need kaebused ilmnevad, kannatab patsient tõenäoliselt Aperti sündroomi all. Varajase ravi korral saab sümptomeid piirata, nii et igapäevaelu muutub kannatanud inimesele talutavaks. Paljusid sümptomeid saab lahendada või leevendada erinevate kirurgiliste protseduuride abil. Arsti külastamine võib olla kasulik ka lapse vanematele või sugulastele, kui nad kannatavad psühholoogiliste kaebuste all või depressioon.
Ravi ja teraapia
Põhirõhk ravi on hüdrotsefaaliga koljusisese rõhu suurenemise eest vastutavad kolju deformatsioonid. Selleks vajalikku terapeutilist sekkumist saab läbi viia ainult kirurgiliselt. Sel eesmärgil tuleb koljuõmblused, õmblused lõhkeda üldanesteesia. Seda operatsiooni erivormi saab teha ainult sertifitseeritud keskustes. Sünkroonselt tehakse võimaluse korral ka varvaste ja sõrmede väärasendit. Järgmises eraldi operatsioonis on keskkõrva tuleb opereerida, sest Aperti sündroomi korral ei moodustu või pole täielikult moodustunud tüüpilised ossikesed, haamer, alasi ja jalakas. Mõnel juhul saavad lapsed selle operatsiooni abil vähemalt osaliselt taastada kuulmisvõime. Kui aga deformatsioonid keskkõrva on liiga rasked, ei saa kuulmisvõimet kahjuks taastada. Mõjutatud lapsed puutuvad kokku väga äärmuslike psühholoogilistega stress, sest keskkonna tagasilükkamine on väga suur. Ja mõjutatud lapsed läbivad suure hulga operatsioone juba esimestel eluaastatel. Alati tuleks käsitleda ka psühholoogilisi piiranguid, mida see ka süvendab.
Väljavaade ja prognoos
Aperti sündroomi prognoosi peetakse ebasoodsaks. Pärilik haigus esineb sagedamini vanema isaga lastel ja seda peetakse endiselt ravimatuks. Juriidilistel põhjustel on arstidel ja teadlastel keelatud sekkuda inimestesse geneetika. Seetõttu praeguste saadaolevate valikute korral pole ravi või ravim, mis võiks viima haigusest taastumiseni. Raviplaan on suunatud olemasolevate sümptomite leevendamisele ja keskendub elukvaliteedi parandamisele. Paljudel juhtudel ei saa ravi siiski anda, kuna see ei saavutaks edasist edu. Kuigi haigus ei ole ravitav, ei ole sellel ka progresseeruvat kulgu. Olemasolevad puuded ei süvene elu jooksul. Ravi hõlmab sageli visuaalset kasutamist abivahendid nägemise parandamiseks. Lisaks tehakse võimaluse korral operatsioon kolju deformatsioonide muutmiseks. See pole oma olemuselt ainult kosmeetiline, vaid tehakse ka selle tagamiseks laevad ja kasvuprotsessi kuded ei ole purustatud ega vigastatud. Need on sageli ennetavad meetmed elundi ägeda puudulikkuse või verejooksu vältimiseks. See tooks kaasa patsiendi enneaegse surma.
Ennetamine
Spontaansete mutatsioonide otsene ennetamine pole veel võimalik. Akrokefalosfosündaktüülia sündroomi saab aga tuvastada juba varakult nn sünnieelne diagnostika. Aasta üheksandast nädalast rasedus, amniootsentees on ka võimalik, mille abil saab diagnoosi juba kindlalt panna. Kui akrotsefalosfosündaktüülia sündroom on tõenäoline, soovitavad arstid tavaliselt selle lõpetada rasedus niipea kui võimalik.
Järelkontroll
Aperti sündroom hõlmab alati pikaajalist ravi. Kannatajad vajavad kuude või aastate jooksul meditsiinilist ja terapeutilist tuge, kuna erinevad kaebused ja sümptomid võivad korduda või püsida püsivalt kroonilises vormis. Järelikult keskendub järelravi regulaarsele edenemise kontrollile. Patsiendid peaksid alguses arstiga nõu pidama kord nädalas. Kui haiguse kulg on positiivne, saab kontrolle järk-järgult vähendada, kuigi rutiinsed uuringud tuleb teha pidevalt. Kui järelkontrolli käigus ilmnevad tüsistused, tuleb ravi uuesti alustada. Patsiendid peaksid otsima ka vajalikke ravimeid, et tõhusalt leevendada siinusinfektsioone, hingamisteede probleeme ja muid sümptomeid, millest mõned võivad olla kroonilised. Järelravi hõlmab ka teatud elustiili harjumuste muutmist, mis võivad sümptomeid süvendada. Näiteks dieet tuleb muuta. Väherasvane ja vitamiin-rikas dieet saab vähendada põletik ja toetada immuunsüsteemi. Geneetilise häire erinevate kursuste tõttu tuleb patsiendi individuaalsest sümptomipildist lähtuvalt alati välja töötada täpsed sammud. Vastutav arst on õige isik, kellega pärast Aperti sündroomi pöörduda järelravi saamiseks.
Mida saate ise teha
Aperti sündroom on tõsine seisund mis on seotud paljude kaebustega ning märkimisväärse füüsilise ja psühholoogilise kaebusega stress puudutatud inimeste jaoks. Mõjutatud isikud peaksid seetõttu kasutama terapeutilisi võimalusi meetmed mis toetavad tavapärast meditsiinilist ravi. Eneseabigrupi kontekstis on võimalik teiste kannatajatega ideid vahetada. Lisaks sellele, et saab vahetada näpunäiteid selle haigusega toimetuleku kohta, saab sel viisil uusi kontakte luua ka teiste haigete ja spetsialistidega. Pikemas perspektiivis tuleb haigusega leppida - nii haigestunud isikud kui ka nende lähedased üheaegselt. Elterninitative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Aperti sündroom ja sellega seotud vanemate algatus) pakub kannatanutele täiendavaid kontaktivõimalusi ja näpunäiteid selle kohta, kuidas haigusega tervislikult toime tulla. Peale nende terapeutiliste meetmed, sümptomeid saab leevendada ka tervisliku eluviisiga. Regulaarne treenimine ja tervislik dieet aitavad sümptomeid ohjeldada ja elukvaliteeti pikemas perspektiivis parandada. Sellega peaksid kaasnema vajalikud meetmed, et muuta tulevane elu puuetega inimestele sobivaks. Eelnimetatud meetmeid saab kõige paremini rakendada vastutava arsti ja pereliikmetega konsulteerides.
