Crouzoni sündroom, tuntud ka kui Crouzoni tõbi, on üks paljudest teadaolevatest geneetilistest kraniosünostoosidest, mille korral koljuõmblused enneaegselt luustuvad, mille tulemuseks on kolju kasv ja tüüpilised deformatsioonid ja kasvud juhataja ja nägu. Crouzoni sündroomi all kannatavate inimeste vaimne areng on tavaliselt normaalne.
Mis on Crouzoni sündroom?
Crouzoni sündroom, mida nimetatakse ka düsostoosiks craniofazialis Crouzon, on üks paljudest teadaolevatest kraniosünostoosidest. The seisund iseloomustab koljuõmbluste varajane ossifikatsioon, millest mõned algavad prenataalselt. Ossifications viima asjaolule, et aju kasvufaasis ei saa see tavaliselt ka “kasvava” pealuu alla kergesti levida. Selle asemel kolju kork kasvab valdavalt veel luustumata koljuõmbluste juures, nii et ravimata jätmisel tekivad tüüpilised väärarendid. Crouzoni sündroomi korral luustuvad kõigepealt koronaalsed, alfa- ja sagitaalsed õmblused. Ilma ravi või parandusoperatsioonita tüüpiline torn kolju moodustuvad ja näo anomaaliad nagu liiga laiad silmad (hüpertelorism) ja tugevalt väljaulatuvad silmad (eksoftalm) tekivad. Lisaks hammaste väärarengutele kuulmiskaotus Crouzoni sündroomi korral tuleb oodata, kuna väline kuulmiskanal on obstruktsioon, kuulmekäigu atreesia ja / või kuulmisosakesed ei ole täielikult moodustunud, mille tulemuseks on kuulmise halvenemine.
Põhjustab
Crouzoni sündroom on põhjustatud eranditult mutatsioonist geen lookus 10q26 kromosoomis 10. Kromosoomis 1,200 on umbes 10 geeni, mis sisaldavad 4–4.5% inimese raku DNA-st. Geen 10q26 vastutab “fibroblasti kasvufaktori retseptori 2” (FGFR2) kodeerimise eest. Selle konkreetse mõju geen mutatsioon varieerub täheldatud vahemikus. Geenmutatsioon on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et Crouzoni sündroom ei ole soospetsiifiline, st see võib nii mehi kui ka naisi mõjutada võrdselt ning see tähendab, et haigus esineb igal juhul, isegi kui lookuse 10q26 geenidefekt mõjutab ainult ühte vanemat. Selle geneetilise defekti kõige silmatorkavam mõju on enneaegne luustumine koljuõmblustest. Kraniaalniidid esindavad otsmikuluu (Os frontale), parietaalse luu (Os parietale) ja kuklaluu (Os occipitale) kasvuplaate. Kui õmblused kasvufaasis luustuvad, ei saa kolju ühtlaselt suureneda ja aju põhjustab kasvavat kasvusurvet, mille tulemuseks on kolju kupli tüüpilised deformatsioonid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Lisaks ülalkirjeldatud Crouzoni sündroomi eriti märgatavatele sümptomitele, nagu kõrguv kolju, väljaulatuvad silmad ja lai interokulaarne kaugus, on ka muid märke, mis viitavad Crouzoni sündroomi esinemisele. Need on väljaulatuvad luustunud koljuõmblused, sikutama silmade ja strabismuse. Strabismus on a kooskõlastamine silmalihaste nõrkus. Silmi ei saa suunata ühise objektiga paralleelselt ega joondatud. Hüpoplaasia ülemine lõualuu ja väljaulatuv madalam huule kuuluvad ka Crouzoni sündroomiga seotud sümptomite hulka. Lõualuu hüpoplaasia sümptomaatiline, mida nimetatakse ka lõualuu retrognathiaks, on lõug, mis ulatub kaugemale ülemine lõualuu. Üldpilt on üks nõgusat näoilmet. Reeglina ei piirdu Crouzoni sündroomi sümptomaatilised ilmingud koljuga, vaid muud "seotud" probleemid ilmnevad ennast. Nende hulgas on märkimisväärsed humero-radiaalne sünostoos, osaline luustumine aasta õlaliigeseja küünarliigese subluksatsioon.
Diagnoos ja kulg
Crouzoni sündroomi võimaliku esinemise kahtlus võib tekkida prenataalselt, lähtudes perekonna ajaloost. Väliselt nähtavad sümptomid muudavad diagnostilised pildistamisprotseduurid praktiliselt tarbetuks. Kui on kahtlusi Crouzoni sündroomi esinemise osas, võib teavet anda geneetiline analüüs. Haiguse kulg on indiviiditi erinev, eriti seotud sündroomide korral. Kui haigust ei ravita, ilmnevad peamised sümptomid peamiselt kolju peamises kasvufaasis ja aju. Pärast kasvufaasi lõppu on selgelt nähtavad deformatsioonid juhataja ja nägu jäävad eluks ajaks, kui ei tehta kirurgilist sekkumist.
Tüsistused
Crouzoni sündroomi korral on tavaliselt tugevalt mõjutatud eelkõige kolju moodustumine, mille tagajärjeks on luustumine koljuõmblustest. Selle tulemuseks võib olla tohutu deformatsioon juhataja mis mõjutavad tõsiselt patsiendi välimust. Enamik mõjutatud inimesi kannatab enesehinnangu languse all ja ei tunne end atraktiivsena. Crouzoni sündroom võib ka viima sotsiaalsetele raskustele, eriti laste ja noorte puhul. Muutunud välimus võib viima kiusamiseni. Crouzoni sündroom ei mõjuta vaimset arengut enamikul juhtudel. Silmi mõjutab ka Crouzoni sündroom, nii et sel juhul võib tekkida straibism. See toob kaasa raskusi aastal kooskõlastamine. Kui Crouzoni sündroomi ei ravita aastal kirurgiliselt, tekivad komplikatsioonid lapsepõlv. Ravi ise on võimalik ainult kirurgilise meetmena ja on suunatud peamiselt väärarengute korrigeerimisele. Eelkõige tehakse ruumi kasvavale ajule. Kuid sündroomi täielik ravi pole võimalik. Keskmine eluiga ei vähene, kui operatsiooni käigus ei teki erilisi tüsistusi.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamikul juhtudel tuvastatakse Crouzoni sündroom kohe pärast sündi või isegi enne sündi, seega pole selle diagnoosimine enamikul juhtudel vajalik. Üksikute kaebuste ja väärarengute raviks tuleks siiski pöörduda arsti poole. Eriti kui laps kissitab, tuleks selle kaebuse parandamiseks pöörduda arsti poole. Lisaks võib Crouzoni sündroom mõjutada ka näolihaseid, nii et arsti külastamine on vajalik, kui patsient ei saa iseseisvat näoilmet moodustada. Ossifikatsioon liigesed võib viidata ka sündroomile ja seda tuleb uurida. Tavaliselt saab sümptomeid uurida ja diagnoosida lastearst või üldarst. Edasine ravi sõltub sümptomite raskusastmest, mistõttu võib osutuda vajalikuks kirurgiline sekkumine. Kui lapsel või sugulastel ja vanematel on Crouzoni sündroomi tõttu psühholoogiline ebamugavus, tuleks edasiste ebamugavuste ja tüsistuste vältimiseks pöörduda ka psühholoogi poole.
Ravi ja teraapia
Crouzoni sündroomi ravi koosneb peamiselt kirurgilisest-korrigeerivast meetmed, kui seda üldse vaja on. On teada kolm erinevat kirurgilist tehnikat, mida pakuvad spetsialiseerunud kliinikud. Frontoorbitaalne edasiminek seisneb kolju eesmise võlviku, sealhulgas otsmiku välja saagimises kolju sees ja selle fikseerimises viisil, mis annab ajule ruumi vajalikuks kasvuks. Kolju saab uuesti kinnitada titaanplaatide, imenduvate plaatide süsteemi või imenduvate õmbluste abil. Millist meetodit kasutatakse, sõltub operatsiooni käigus leitud tingimustest. Kondise näokoljuga seotud operatsioonid on tavaliselt keerukamad ja neid nimetatakse Le Fort III osteotoomiateks. Mõnel juhul saab sellega liiga laia silmaasendi korrigeerida. Kolmas protseduur, distraktsioon osteogenees, võimaldab koljuplaatide järkjärgulist nihutamist. Spetsiaalsete kolju piirkondade jaoks mõeldud tähelepanu hajutamise seadmed sisestatakse kirurgiliselt ja vaid mõni päev pärast operatsiooni saab luuplaate sisseehitatud fikseerimissüsteemi abil iga päev üksteisest kuni millimeetri võrra nihutada. Luu kompenseerib tühimiku kallus kude, mis hiljem luustub, tekitades omamoodi kunstliku kolju kasvu.
Väljavaade ja prognoos
Crouzoni sündroomi tuleb igal juhul ravida. Kui sündroomi ei ravita, põhjustab see tavaliselt surma. Sellisel juhul võib ravi põhineda ainult sündroomi sümptomitel ja see ei saa toimuda põhjuslikult. Väärarengud parandatakse kirurgiliste sekkumiste abil. Sellisel juhul mõjutab varajane diagnoosimine ja ravi haiguse edasist kulgu väga positiivselt. Varajane operatsioon annab ajule piisavalt ruumi tervislikuks kasvuks, nii et patsiendi elus ei ole täiendavaid piiranguid ega ebamugavusi. Reeglina ei kannata patsienti pärast operatsiooni enam täiendavaid ebamugavusi ja tüsistusi pole. Haigus ei häiri patsiendi vaimset arengut ka varajases staadiumis. Isegi pärast edukat ravi on edasiste kaebuste vältimiseks soovitatav regulaarsed uuringud. Reeglina ei mõjuta Crouzoni sündroom negatiivselt mõjutatud inimese eeldatavat eluiga, kui see avastatakse varakult ja ravitakse täielikult. Kui Crouzoni sündroomi ei ravita, ilmnevad täiendavad näo deformatsioonid, mis piiravad mõjutatud inimese elu. Siin, õlg liigesed ja silmad on eriti mõjutatud.
Ennetamine
Kuna Crouzoni sündroom on geneetiline, on see otseselt ennetav meetmed pole teada. Ei meetmed haiguse ennetamiseks. Sellegipoolest on põhjusliku geneetilise defekti kahtluse korral haiguse mõju minimeerimiseks olulised ennetusmeetmed - eriti kasvufaasis. Ennetavad meetmed seisnevad kolju võlvi korrapärases visuaalses kontrollimises ja koljusisese rõhu kontrollimises, et aju saaks kasvama tavaliselt kolju võlvist allpool, võib-olla kirurgilise sekkumise abil kolju võlvile.
Järelkontroll
Crouzoni sündroomi korral pole kahjustatud isikule enamikul juhtudel saadaval järelravi erimeetmeid. Selle haiguse korral sõltub patsient ennekõike kiirest diagnoosimisest koos järgneva raviga, kuna see on ainus viis edasiste komplikatsioonide või sümptomite edasise süvenemise vältimiseks. Seetõttu tuleks haiguse esimeste ilmingute korral pöörduda arsti poole. Mida varem ravi algab, seda parem on selle haiguse edasine kulg tavaliselt. Kuna see on geneetiline haigus, geneetiline nõustamine tuleb alati teha kõigepealt, kui patsient soovib lapsi saada. Nii saab vältida Crouzoni sündroomi kordumist järeltulijatel. Sellisel juhul viiakse ravi läbi kirurgilise sekkumise abil. Mõjutatud isik peaks igal juhul pärast seda operatsiooni puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Pingutustest või stressist ja kehalistest tegevustest tuleks hoiduda, et keha asjatult ei koormaks. Pealegi on sageli väga oluline omaenda pere või sõprade ja tuttavate tugi. Enamasti ei vähenda see haigus mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Kui laps sünnib Crouzoni sündroomiga, on vanemad esimeses järjekorras. On oluline, et patsient läbiks ulatusliku diagnostilise testi. Nii saab koostada raviplaane, mis hõlmavad nii kirurgilisi protseduure kui ka meditsiinilise valikut abivahendid. Eelkõige tuleb teha koljuoperatsioon võimalikult varakult. Crouzoni sündroomiga patsiendid vajavad aga mitte ainult ulatuslikku meditsiinilist ravi. Tavaliselt jõllitatakse neid, tõrjutakse neid või kiusatakse juba varajases eas. Siin empaatiline psühhoteraapia aidata, millesse tuleks kaasata ka vanemad ja õed-vennad. Vanemad ja patsiendid on sageli abiks kokkupuutel teiste mõjutatud inimestega. Selleks on mitu võimalust. Näiteks veebisaidil „Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) annab teavet ka Crouzoni sündroomi kohta ning pakub ka iga-aastast harivat üritust perekonnakoosolekuna. Praegu on veebisaidil “Diseasemaps” registreeritud umbes kaheksakümmend Crouzoni sündroomiga patsienti. Kui liitute selle - hea mainega - saidiga, saab ühendust võtta vastavate riikide üksikute patsientidega (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Kuna sündroom on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, peaksid Crouzoni sündroomiga patsiendid otsima geneetiline nõustamine kui nad soovivad lapsi saada.
