Greigi sündroom on meditsiiniline termin kaasasündinud väärarengu sündroomi kohta, mis on seotud peamiselt näo deformatsioonidega ning sõrmede ja varvaste mitme liigesega. Kuigi pärilikku sündroomi ei saa ravida, saab seda ravida kirurgiliselt. Mutatsiooniga seotud haigusega patsientidel on suurepärane prognoos. Mis on Greigi sündroom? Greigi sündroom on ka… Greigi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Lämmatav rindkere düsplaasia on lühikese ribi polüdaktüüli sündroom. Patsientide kitsas rindkere põhjustab tavaliselt rindkere hingamispuudulikkust. Kui mõjutatud isikud jäävad esimese kahe aasta jooksul ellu, väheneb tulevikus oluliselt surmaoht. Mis on lämbuv rindkere düsplaasia? Lämmatav rindkere düsplaasia on luustiku düsplaasia lühikese ribi polüdaktüütilises rühmas… Lämmatav rindkere düsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi
Chondrodysplasia punctata tüüpi Sheffield kujutab endast skeleti düsplaasia geneetiliselt määratud vormi. Seda iseloomustab jalgade ja käte lupjumine ning näo kõrvalekalded. See on kerge kondrodüsplaasia tüüpi haigus. Mis on Sheffieldi tüüpi chondrodysplasia punctata? Chondrodysplasia punctata tüüpi Sheffield on üks kondrodüsplaasiatest, mida iseloomustavad kõhrekoe muutused. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: põhjused, sümptomid ja ravi
Sõrme deformatsioone esineb suhteliselt harva. Need on kas pärilikud või esinevad spontaansete mutatsioonidena, mis seejärel edastatakse ka järglastele. Lisaks võivad sõrmede kõrvalekalded olla õnnetuste tagajärg. Tavaliselt ei ole need väliselt eriti märgatavad, näiteks kamptodaktiliselt, välja arvatud juhul, kui tegemist on tõsiste deformatsioonijuhtumitega. Mis on kamptodaktia? Camptodactyly on… Camptodactyly: põhjused, sümptomid ja ravi
Meckel-Gruberi sündroom (FMD) on pärilik haigus. Seda iseloomustab kõige tõsisem kaasasündinud puue. Mõjutatud vastsündinud surevad tavaliselt esimese kahe nädala jooksul pärast sündi. Mis on Meckel-Gruberi sündroom? Meckel-Gruberi sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustavad neerutsüstid, arenguhäired ja kesknärvisüsteemi häired. Tingimus on tuntud ka kui Meckel… Meckeli-Gruberi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Kolme jäseme pöidla polüsindaktüüli sündroomi iseloomustab pöidla mitmemõõtmelisus, mis sageli on seotud varba varre sündikaalsuse ja mitmekihilisusega. Väärarengu sündroom tekib geneetilise mutatsiooni alusel ja päritakse autosomaalselt domineerival viisil, ekspressiivsus sõltub muutlikkusest. Patsiente ravitakse kirurgilise amputatsiooniga. Mis on kolme jäseme pöidla polüsündaktiline… Kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Polüdaktiliselt kirjeldatakse rohkem kui viie sõrme olemasolu käel või üle viie varba jalal. Autosomaalse domineeriva pärandi kaudu pärib kahjustatud isik selle deformatsiooni ühelt vanemalt. Polüdaktüüli esineb erinevates klassifikatsioonides ja väljendites. Mis on polüdaktia? Terminit polüdaktüüli kasutatakse meditsiinis täiendavate sõrmede kirjeldamiseks ... Polüdaktüülia: põhjused, sümptomid ja ravi
Fuhrmanni sündroom on haigus, mis esineb haigetel inimestel sündides. Fuhrmanni sündroom on väga haruldane ja üks pärilikest haigustest. Fuhrmanni sündroomi puhul on tüüpiline vasika luu hüpoplaasia, mida meditsiinilises terminoloogias nimetatakse fibulaks. Lisaks mõjutavad sõrmi kõrvalekalded ja reieluu ... Fuhrmanni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
