Lämmatav rindkere düsplaasia on lühikese ribi polüdaktüülia sündroom. Patsientide kitsas rindkere põhjustab tavaliselt rindkere hingamispuudulikkust. Kui haigestunud isikud elavad üle kaks esimest aastat, väheneb tulevikus surmaoht oluliselt.
Mis on lämmatav rindkere düsplaasia?
Lämmatav rindkere düsplaasia on luustiku düsplaasia lühikese ribi polüdaktüülia sündroomide rühmas ja seda nimetatakse ka Jeune'i sündroomiks. See nimi pärineb lastearst M. Jeunelt, kes kirjeldas nähtust esmakordselt aastal 1954. Rindkere kaasasündinud väärareng kuulub tsiliopaatiatesse. 500,000 XNUMX vastsündinu kohta antakse üks kuni viis mõjutatud isikut juhtumi suhtena. Haigus on pärilik ja avaldub tavaliselt ülilühikesena ribid ja äärmiselt kitsas rindkere. Võib esineda mitme organi haaret, näiteks maks ja kõhunääre. Kuigi haigus on tavaliselt seotud ebasoodsa kulgemisega, on sellest reeglist erandeid. Pärast teist eluaastat on halvim möödas.
Põhjustab
Skeleti düsplaasia Jeune'i sündroom on pärilik autosomaalse retsessiivse mustri järgi. See tähendab, et mõjutatud geen asub autosoomil. Sisse geneetika, domineeriv alleel domineerib alati retsessiivse alleeli üle. Selleks, et haigus saaks retsessiivsel autosoomil reaalselt esineda, peab mõlemal partneril olema haiguse kandjana vähemalt üks retsessiivne alleel. Jeune'i sündroom võib ilmneda erinevate geenide mutatsioonide kaudu. Kõiki geene pole veel teada. Seotus on olemas näiteks geen IFT80 (3q25.33). Sama kehtib ka geen DYNC2H1 (11q22.3) ja geen WDR19 (4p14). Geen TTC21B (2q24.3) mutatsioon on nüüdseks tunnistatud ka Jeune sündroomi võimalikuks põhjuseks. Kõik ülalnimetatud geenid kodeerivad ühte lipulaadset transpordivalku. Sel põhjusel liigitatakse häire ka nn zilliopaatiate hulka.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Haigestunud Jeune'i sündroomiga inimestel on rindkere pikk ja kitsas. Silmatorkav on ka nende vaagna horisontaalne katus. Tavaliselt kannatavad nad sünnist alates õhupuuduse tõttu, kuna nende kopsudel on düsplastilises rindkeres vähe ruumi. Seda nimetatakse rindkere hingamispuudulikkuseks. See tähendab, et õhupuuduse põhjustab ruumipuudus rind. Sageli on patsientide kopsud minimaalse ruumi tõttu isegi vähearenenud. Nagu kõigi muude lühikeste ribide polüdaktüülia sündroomide rühma haiguste puhul, esineb paljudel mõjutatud inimestel ka polüdaktüülia, st polüdaktüülia. Võib esineda muid skeleti anomaaliaid. Lühikesed jäsemed ja lühike kasv on tavalised. Hiljem neerupuudulikkus nefronoftiisi tõttu esineb sageli. Samuti võib tekkida retinopaatia, mis on võrkkesta haigus. kollatõbi ja fibrotsüütilised muutused maks ja kõhunääre esineb sageli ka haiguse osana.
Diagnoos ja kulg
Kuigi lootele on endiselt emakas, saab Jeune sündroomi diagnoosi panna ettevaatusega ultraheli läbivaatamine. Häire kõige levinuma vormi korral on võimalik ka sünnieelne diagnoosimine molekulaarse järgi geneetika. Kui seda võimalust ei kasutata, tehakse diagnoos kohe pärast sündi visuaalse diagnoosi ja radioloogiliste leidude abil. Jeune'i sündroom on paljudel juhtudel surmav, kuigi seda vähem siseorganid düsfunktsioon mõjutab, seda soodsam on prognoos. Sõltuvalt luustumine kõigi tüüp kõhr süsteemides on haigusel kaks erinevat vormi, mida nimetatakse ka I ja II tüübiks. Lõppkokkuvõttes määrab kopsukahjustus, kui paljutõotav on lämmatava kurgu düsplaasia ravi. Pärast teist eluaastat väheneb nakkusoht oluliselt.
Tüsistused
Lämmatav rindkere düsplaasia on kromosoomi haruldane väärareng. Mõjutatud isikutel on kitsas pika toimega rindkere lühikesega ribid sünnist saati. Rindkere füüsilise piiramise tõttu on kops tõsiselt alaarenenud, mille tagajärjeks on äge vereringe nõrkus ja hingamisteede depressioon. Mõjutatud isikud on lühikese kasvuga, lühikeste jäsemetega ja pikad luud. Skeleti düsplaasiatel on tavaliselt palju tüsistusi ja nad ei arene patsiendi vanuse kasvades positiivselt. Eriti vastsündinutel on liiga kitsalt arenenud rindkere tõttu hingamishäire. Neerupuudulikkus võib areneda varases eas. Samuti on pankrease fibroosi oht ja maks. Liiga kitsas kops on väga vastuvõtlik nakkustele ja võib põhjustada hingamishalvatust ja spontaanse hingamise seiskumise. On kardiovaskulaarse puudulikkuse oht. Lapse suurenedes tüsistused suurenevad ja diabeet koos kaasnevaga nägemispuue võib juhtuda. Sümptomi saab emakas tuvastada juba sõeluuringu ajal. Nii manifestatsiooni aste kui ka ravimeetod sõltuvad juhtumist. Esimene kaalutud ravimeetod on metaboliidi normaliseerimine ventilatsioon parameetrid koos ribi rindkere kirurgilise laienemisega. Kirurgiline risk kaalub üles lapse ellujäämise võimaluse. Lämmatava rindkere düsplaasiaga patsiendid vajavad kogu elu jooksul meditsiinilist järelevalvet nii organite funktsiooni kui ka füsioteraapia kahjustatud lihas-skeleti süsteemi liikuvana hoidmiseks.
Millal peaks arsti juurde minema?
Rinnakeha lämmatavat düsplaasiat võib tavaliselt kahtlustada kohe pärast sündi. The seisund avaldub erinevatest füüsilistest tunnustest (sealhulgas lühikesed, horisontaalselt ulatuvad ribid lühikese pikkusega luud), mida märkab vastutav arst, sünnitusarst või vanemad ise. Seejärel kinnitatakse diagnoos abiga Röntgen. Järgnevad ravietapid sõltuvad muu hulgas düsplaasia raskusastmest. Kergematel juhtudel piisab esinevate infektsioonide ravist ja jälgimisest neer maksafunktsioon regulaarselt. Mõnikord tuleb kasutada uusi ravivõimalusi, näiteks VEPTR (vertikaalselt laiendatavad proteesist titaanribid), mis nõuavad pikemat haiglas viibimist. Vastutav arst soovitab sobiva ravi ja lepib kokku kohtumised mõjutatud lapse vanematega. Isegi eduka ravi korral peab kahjustatud isik regulaarselt kontrollima. Kui järsult halveneb tervis, lämbuv rindkere düsplaasia tuleb viivitamatult hospitaliseerida.
Ravi ja teraapia
Lämmatava rindkere düsplaasia ravimisel peab arst kõigepealt püüdma hoida ülemist hingamisteed infektsioonivaba. Sõltuvalt täiendavatest sümptomitest, mis moodustavad haigusega, võib tal tekkida vajadus ka sellega tegeleda neerupuudulikkus maksa ja pankrease fibroos. Kui patsient sobib antud protseduuriks üksikjuhul, võib mõnel juhul kasutada VEPTR-protseduuri. Selle kirurgilise tehnika eesmärk on rindkere püsiv laiendamine. Patsiendile implanteeritakse vertikaalselt laiendatav titaanribi protees, mis on mõeldud rindkere laiendamiseks. Under üldanesteesia, sisestatakse titaanribi patsiendile. Titaanribil on kõver kuju ja mitu auku vajaliku pikkusega fikseerimiseks. Kas titaanvarda pigistatakse kahe ribi vahele või kinnitatakse ribi ja vaagna vahele. Selg on seega kaudselt sirgendatud. Rindkere suureneb maht ja kopsudel on rohkem ruumi. Mõnel juhul võib rindkere soovitud venitamiseks olla vajalik mitu operatsiooni maht. Patsiendid valitakse selle protseduuri jaoks ainult juhul, kui operatsioon näitab nende konkreetsel juhul lubadust. Niikaua kui hingamisteede infektsioonid esinevad, ei pruugi sellist operatsiooni niikuinii toimuda. Seega on hingamisteede infektsioonide vastu võitlemine ja patsiendi stabiliseerimine enne operatsiooni kohustuslik.
Väljavaade ja prognoos
Rinna düsplaasia lämbumise prognoos on väga ebasoodne. Paljud mõjutatud isikud surevad mõne esimese elukuu jooksul või pärast sündi. Praegust teaduslikku ja meditsiinilist võimalust arvestades ei peeta seda haigust ravitavaks. On geneetiline hoiak, mida ei saa parandada. Juriidilistel põhjustel uuringud ja ravi inimestega geneetika on nii piiratud kui ka keelatud. Seetõttu puuduvad piisavad ravivõimalused luusüsteemi muutmiseks selliselt, et oleks võimalik ravida või vähemalt sümptomeid leevendada. The siseorganid neil pole vajalikku ruumi rind oma tegevuse elluviimiseks.Funktsionaalsed häired ja eriti esineb tõsiseid hingamishäireid. Isegi koos kunstlik hingamine, on suur surmaoht. Nagu keha jätkab kasvama ja arendada ruumi elunditele, laevad ja ümbritsev kude kitseneb tohutult. Protsessi ei saa takistada. Kui lapsed kasvuprotsessi üle elavad, pole nende eeldatav eluiga siiski kuigi kõrge. Suremuse määr on lämmatava rindkere düsplaasiaga täiskasvanutel ülemäära kõrge. Märkimisväärselt vähenenud eluiga viib prognoosivaate väljavaadeteni. Selle haiguse puhul on eesmärk leevendada valu ja minimeerida patsiendi kannatusi.
Ennetamine
Kuna lämmatav kurgu düsplaasia vastab geenimutatsioonile, on seisund vältida ei saa. Vanemate jaoks, kes on juba sünnitanud lämbuva kurgu düsplaasiaga lapse, on võimalus saada teine laps seisund on 25 protsenti.
Järelkontroll
Selle haiguse korral pole järelravi tavaliselt üldse või on väga vähe meetmed ja mõjutatud isikule kättesaadavad võimalused. Kõigepealt tuleb edasiste komplikatsioonide vältimiseks läbi viia terviklik diagnoos koos järgneva raviga. Samuti ei saa olla iseparanemist, nii et igal juhul peab ravi läbi viima arst. Mida kiiremini pöördutakse selle haiguse korral arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Täielik ravi pole võimalik, kuna see on pärilik haigus. Kui kannatanu soovib lapsi saada, võib pärilik nõustamine olla kasulik, et vältida sündroomi pärimist järeltulijate poolt. Inimene, keda see haigus mõjutab, sõltub tavaliselt tema enda pere hooldusest ja toest. Armastavatel ja intensiivsetel vestlustel on positiivne mõju haiguse kulgemisele ja need võivad ära hoida ka psühholoogilisi häiringuid või depressioon. Võimalik, et see haigus vähendab ka patsiendi eluiga.
Seda saate ise teha
Lämmatav rindkere düsplaasia, tuntud ka kui Jeune sündroom, on pärilik haigus. Haigestunud isikud ei saa kuidagi häiret põhjuslikult ravida. Lämmatav rindkere düsplaasia on juba ilmnenud lootele ja selle saab tuvastada ultraheli läbivaatamine. Selle häire kahtluse korral on saadaval täiendavad sünnieelse diagnoosimise meetodid. Jeune'i sündroomi seostatakse väga raskega tervis piirangud ja on tavaliselt surmav. Seetõttu on meditsiiniliselt näidustatud rasedus on võimalik kuni 24. rasedusnädalani. Naised, kes otsustavad sellest hoolimata kanda rasedus tähtaeg peab eeldama, et laps sureb esimese kahe aasta jooksul. Noorte vanemate jaoks on see tohutu psühholoogiline koormus. Seetõttu peaksid nad varajases staadiumis otsima nõu ja abi teistelt mõjutatud isikutelt ning mitte kartma psühholoogi abi otsida. Kuna esimesed kaks eluaastat on Jeune'i sündroomi all kannatavate patsientide jaoks eriti kriitilised, puutuvad haigestunud laste pered sel ajal kokku pidevate arstivisiitide, haiglasoleku ja koduõendusega. Kuidas seda lisakoormust saab organisatsiooniliselt integreerida (töö) igapäevaellu, tuleks selgitada juba selle käigus rasedus. Eneseabigrupid ja tervis kindlustusseltsid pakuvad teavet rahaliste ja organisatsiooniliste tugivõimaluste kohta.