Kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroomi iseloomustab pöidla mitmekihilisus, mis on sageli seotud varvaste sündaktilisuse ja mitmeliigilisusega. Väärarengu sündroom tekib geneetilise mutatsiooni põhjal ja see pärandub autosoomselt domineerival viisil, ekspressiivsus varieerub. Patsiente ravitakse kirurgiliselt amputatsioon.
Mis on kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroom?
Polüdaktüülia on a seisund mille korral patsient kannatab sõrmede või varvaste mitme jäseme all. Selline mitmeliikmelisus iseloomustab juhtivate sümptomite osas ka kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroomi. See sümptomite kompleks on äärmiselt haruldane sünnidefekt, mis mõnikord liigitatakse väärarengute sündroomide hulka. Kompleks kannab ka nimetust kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroom postaxial polydactyly type 2. Väärarengu sündroom mõjutab lisaks kätele ka jalgu ja seda iseloomustab peamiselt sõrm- sarnane kolme jäsemega pöial, mis võib olla seotud pöidlaelementide fakultatiivse dubleerimisega. Holt-Orami sündroomil on sarnased väärarendid ja see on seotud pöidla kolmepoolse polüsündaktüülia sündroomiga, nagu ka Fanconi aneemia. Teatatakse, et sündroomi levimus on umbes üks juhtum 1,000,000 XNUMX XNUMX inimese kohta. Seni dokumenteeritud juhtumites on täheldatud perekondlikke klastreid. Seetõttu eeldab teadus väärarengukompleksi pärilikkust. Pärimisviis on väidetavalt autosoomne domineeriv pärilikkus koos penetrantsuse ja muutuva ekspressiivsusega.
Põhjustab
Kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroomil on geneetilised põhjused. Muteerumine on seotud väärarengute sündroomiga. Seega mutatsioonid LMBR1-s geen arvatakse olevat häire aluseks. See geen asub geenilookuses 7q36.3 ja kodeerib DNA-s valku, mida nimetatakse Limb 1. piirkonna valgu homoloogiks. Kas valk on otseselt seotud jäsemete arenguga, pole veel selge. Kuid valk näitab kodeeriva mutatsiooni järgselt ebanormaalset aktiivsust geen, põhjustades arvatavasti kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroomi sümptomeid. Geenidefekti ja selle üksikute tagajärgede täpset suhet pole lõplikult uuritud. Samuti pole veel teada, kas sündroomi arengule aitavad lisaks geneetilistele teguritele kaasa ka välised tegurid. Kui perekonnas ei toimu sündroomi perekondlikku klastrit, võib arvatavasti ikkagi esineda uus geeni mutatsioon, mis viib juhusliku kolmepoolse pöidla polüsündaktüülia sündroomini.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kolme jäsemega pöidla polüdaktüülia sündroomiga patsiendid kannatavad käte ja mõnikord ka jalgade kõrvalekallete all. Neid mõjutab polüdaktüülia, mis avaldub eelistatavalt pöidla piirkonnas. Patsientide pöial on mitme jäsemega, seega peamiselt kolmepoolne. Pöidla funktsioon on tavaliselt säilinud. Pöidla mitme jäsemega iseloomul on a sõrm-taoline välimus. Mõnel juhul esineb lisaks mitmeliikmelisusele ka sõrmede või varvaste sündaktilisus. Sellele viidatakse alati, kui käe või jala jäsemed on kokku sulatatud. Täpselt nagu polü- ja sündaktiliselt avalduvad eelistatavalt pöidlal, nad leiavad avaldumist patsientide jalgadel eelistatavalt suurel varbal. Enamikul patsientidest on suu muutused palju vähem väljendunud. Mõnes on nad vaevu nähtavad ja teises pole neid üldse olemas. Isegi ühes perekonnas võib väärarengute ulatus olla väga erinev.
Diagnoos
Kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroomi diagnoos pannakse patsiendi kliinilise esitusviisi järgi. Kuna peale ülalmainitud väärarengute ei esine muid väärarenguid, on diferentsiaaldiagnostiline eristamine teistest väärarengute sündroomidest diagnostilise protsessi käigus üsna lihtne. Kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroomi segiajamise oht on peaaegu eranditult Holt-Orami sündroomiga. Kahtluse korral saab diferentseerida molekulaarse geneetilise analüüsi abil. Patsientide prognoos on suurepärane. Ühelt poolt ei kahjusta väärarendid tavaliselt käe ja jala jäsemete funktsiooni ning teisest küljest saab neid enamikul juhtudel suurepäraselt parandada. Kuna muid väärarenguid ei esine, välja arvatud varvaste anomaaliad ja sõrmedega on kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroom prognostiliselt kõige soodsam väärarengu sündroom.
Tüsistused
Kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroom põhjustab enamikul juhtudel tõsiseid kõrvalekaldeid ja jalgade ja käte väärarenguid. Tavaliselt säilivad üksikute sõrmede ja varvaste funktsioonid, kuigi sündroom võib patsiendi igapäevast elu jätkuvalt piirata. Paljudel juhtudel on paljud tegevused võimalikud ainult piiratud ulatuses või on seotud komplikatsioonidega. Eelkõige lastel võib kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroomi tõttu tekkida kiusamine ja kiusamine. Selle tulemusena arenevad lapsed depressioon või muid psühholoogilisi sümptomeid ja kannatavad langenud elukvaliteedi tõttu. Kõiki patsiente ei mõjuta käte ja jalgade muutused, nii et need võivad esineda ainult ühel jäsemel. Tavaliselt ei ole kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroomi võimalik põhjuslikult ravida. Ainult sel põhjusel amputatsioon patsiendi soovil on võimalik vastava jäseme Paljudel juhtudel sümptomeid ei korrigeerita, kui nad seda ei tee viima piirangutele patsiendi elus. Kuid enamik patsiente kurdavad esteetilisi aspekte, mis võivad viima psühholoogilisele ebamugavusele. Juhul kui amputatsioon, ei esine täiendavaid tüsistusi ega ebamugavusi.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui perekonnas esineb sündroomi kuhjumist, tuleb selle ajal läbi viia uuring rasedus. Lapseootel vanematel on kõige parem pöörduda vastutava arsti poole kirjavahetuse korral riskitegurid ja leppige aeg kokku ultraheli läbivaatamine. The seisund tuvastatakse tavaliselt hiljemalt pärast sündi ja seejärel saab seda konkreetselt ravida. Kroonilise valu ja muude tüsistuste korral tuleb pöörduda arsti poole. Kui väärkohtlemise tagajärjel juhtub õnnetus või kukkumine, tuleb igal juhul kutsuda hädaabiteenistused. Deformatsiooni meditsiiniline korrigeerimine on tingimata vajalik. Teatud tingimustel on soovitatav kasutada ka füsioterapeutilist tuge. Kuna kannatanutel tekivad hilisemas elus sageli alaväärsuskompleksid ja muud psühholoogilised kannatused, tuleks pöörduda psühholoogi poole. Üksikasjalikult saab aga vastata ainult vastutav arst, mida meetmed tuleks võtta. Lisaks perearstile võib pöörduda väärarengute spetsialisti või konkreetse sümptomi spetsialisti poole.
Ravi ja teraapia
Kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroomiga patsientide puhul puudub põhjuslik põhjus ravi saadaval ranges mõttes, kuna põhjus on geneetiline mutatsioon. Seetõttu ei ravita kõrvalekaldeid põhjuslikult, vaid sümptomaatiliselt. Seega sõltub ravi konkreetsel juhul tugevalt sümptomitest. Enamikul juhtudel väärarenguid esialgu ei korrigeerita esimesel perioodil pärast sündi. See kehtib eriti täiendavalt esinevate sündaktüülide kohta, mida on veelgi raskem parandada, seda väiksemad on mõjutatud inimese käed ja jalad. Kuna polüdaktüülid ei kahjusta käe ega jala funktsioone, ei ole kirurgiline korrigeerimine meditsiinilisest seisukohast kohustuslik. Sündaktüülid võivad aga funktsiooni kahjustada. Korrigeerimiseks on saadaval kirurgilised eraldamisprotseduurid, mida tavaliselt kroonib edu pärast teatud vanust, eriti membraaniliste sündaktüülide korral. Mitme jäseme amputeerimine polüdaktüülias võib olla mõistlik ka teatud vanusest alates, kuna kahjustatud laps võib hiljem koolis kokku puutuda tõrjumise või isegi diskrimineerimisega. Kui see seos osutub tõeks, võivad elu jooksul tekkida tõsised psühholoogilised probleemid. Sellise kursuse vältimiseks on kirurgiline amputeerimine täiesti mõistlik.
Väljavaade ja prognoos
Kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroomi korral iseparanemist ei toimu. Sel põhjusel sõltuvad patsiendid alati seisund pakkuda püsivat leevendust. Kui ravi ei toimu, tekivad patsiendi jalgades mitmesugused muutused. Peamiselt mõjutavad suured varbad, kuigi harvadel juhtudel pöidlad mõjutada võivad ka sõrmed. Igapäevaelus ilmnevad raskused, mis mõjutavad patsiendi elukvaliteeti väga negatiivselt ja piiravad igapäevaelu. Lapsed võivad seetõttu kannatada ka kiusamise või kiusamise all, põhjustades psühholoogilist ärritust või isegi depressioon. Kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroomi ravi toimub alati amputeerimise vormis. See ei too kaasa täiendavaid tüsistusi ega ebamugavusi, mille tagajärjel sümptomid täielikult leevenduvad. Samuti ei mõjuta see käe ega jala funktsiooni negatiivselt. Samuti ei vähenda sündroom patsiendi eluiga. Sellega seoses varajane ravi aastal lapsepõlv saab otseselt ära hoida võimalikke psühholoogilisi kaebusi või depressioon.
Ennetamine
Kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroomi ei saa kitsas mõttes ära hoida, kuna see on geneetiline häire. Laiemas tähenduses geneetiline nõustamine kell rasedus kavandamise etappi võib kirjeldada ennetava meetmena.
Järelkontroll
Kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroomi korral on meetmed ja järelravi võimalused on väga piiratud. Kuna tegemist on kaasasündinud ja päriliku seisundiga, pole täielik või põhjuslik ravi tavaliselt võimalik. Mõjutatud isikud sõltuvad seetõttu puhtalt sümptomaatilisest ravist, põhitähelepanu on haiguse varajasel avastamisel. Mida varem avastatakse kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroom, seda parem on selle haiguse edasine kulg tavaliselt. Kui patsient soovib lapsi saada, saab läbi viia ka pärilikku nõustamist. See võib takistada sündroomi edasikandumist lastele. Ravi ise viiakse läbi kirurgiliste sekkumiste ja erinevate ravimeetoditega. Paljudel juhtudel saab nende ravimeetodite abil harjutusi teha patsiendi enda kodus, mis kiirendab paranemisprotsessi. Pärast protseduuri tuleb igal juhul jälgida voodirežiimi. Patsient peaks puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Sugulaste ja sõprade hoolitsus ja tugi on samuti väga oluline ning võib aidata kaasa kiirenenud paranemisele. Kas kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroom vähendab mõjutatud inimese eeldatavat eluiga, ei saa universaalselt ennustada.
Siin on, mida saate ise teha
Trifid-pöidla polüsündaktüülia sündroomi eneseabi võimalused on piiratud. Füüsiliste tingimuste muutmist pole võimalik oma vahenditega saavutada. Igapäevaelus keskendutakse sellele, kuidas deformatsiooniga toime tulla. Lapsi, kes on sündinud geneetilise häirega, tuleks võimalikult varakult teavitada nende muutustest nende kehas võrreldes füüsiline tervete inimeste seas. Avatud lähenemine teistsuguse olemise normaalsusele aitab lapsel suhelda samaealiste kaasinimeste ja mängukaaslastega. Lapse enesekindlust tuleks toetada ja julgustada. Emotsionaalsete või psüühiliste probleemide korral vajab laps abi. Enamasti piisab ka haigete pereliikmete või pereliikmete abist. Üheskoos saavad nad harjutada igapäevaelu väljakutseid. Nüüd kohtub laps ettevalmistatud keskkonnaga ja õpib end ebameeldivates olukordades kinnitama. Samal ajal ei tohiks visuaalsed muutused olla liiga igapäevaste sündmuste keskmes. Tuleks julgustada lapse tugevusi ja avastada elurõõm. Kolme jäsemega pöidla polüsündaktüülia sündroomi korral saab laps elada kaebusteta. See on visuaalne defekt, mis ei too kaasa elupiirangut ega ohtu.
