Polüdaktüülia kirjeldab rohkem kui viie sõrme olemasolu käel või üle viie sõrme olemasolu jalas. Autosomaalse domineeriva pärandi kaudu pärib mõjutatud indiviid selle deformatsiooni ühelt vanemalt. Polüdaktüülia eksisteerib erinevates klassifikatsioonides ja väljendites.
Mis on polüdaktüülia?
Terminit polüdaktüülia kasutatakse meditsiinis ülemiste või alajäsemete ekstra sõrmede või varvaste kirjeldamiseks. Anomaalia esineb sündides ja on seetõttu kaasasündinud seisund. Selle põhjuseks on suurenenud pikisuunaline segmenteerimine embrüonaalsel perioodil. Lisavarbad ja sõrmed võivad olla erinevalt väljendunud. Nii kuju ja suurus kui ka lokaliseerimine võivad tohutult erineda. Need võivad olla ligikaudu väga väikesed ja mittefunktsionaalsed ning eksisteerida ainult kui nahk klapid. Suurel lisal on tavaliselt täielik luustruktuur ja luustiku ühendused. Polüdaktüülid esinevad väga sageli kahepoolselt ja enamasti ülemiste jäsemete piirkonnas. Ainult ühe jala või ainult ühe käe anomaalia on vähem levinud, kuid ka võimalik. Klassifikatsiooni saab teha vastavalt lokaliseerimisele. Käte küljel eristatakse radiaalset, küünarluu ja keskosa:
- Radiaalne, kui ekstra sõrm on pöidla kõrval. Nii et antud juhul on tegemist pöidla dubleerimisega.
- Ulnar, kui see on väikese kõrval olemas sõrm.
- Keskpunkt teise kuni neljanda sõrme vahel.
Polüdaktüülia võib esineda nii inimestel kui loomadel.
Põhjustab
Enamikul juhtudel on polüdaktüülia põhjuseks autosoomne domineeriv pärilikkus. Erinevaid mutatsioone saab lapsele edastada ja manipuleerida a ekspressiooni juhtimisega geen. Erinevate lokaliseerimiste ja vormide eest vastutab mutatsioonide mitmekesisus. Emaka embrüonaalse arengu ajal embrüoalgselt on käte mõla kuju. Alles pärast kuuendat rasedusnädalat jaguneb mõla pind eraldi sõrmedeks. See protsess on võimalik apoptoosi, keharakkude programmeeritud surma abil. Seega ajendatakse sõrmede vahel olevad mittevajalikud rakud enesehävitamisele. Selles faasis esinevad ebakorrapärasused võivad moodustada polüdaktüülia. See anatoomiline anomaalia tekib siis, kui üks sõrm jaguneb kaheks. Ema kõrge vanus või kõrgem vanus Testosterooni ajal rasedus riski suurendamiseks. Alternatiivina võib polüdaktüülia olla üks paljudest erinevate sündroomide kaasnevatest sümptomitest. Seda täheldatakse sageli Ellis-van-Crevelti sündroomi, Bardet-Biedli sündroomi, Carpenteri sündroomi ja Downi sündroom. Nagu ka 13. ja 18. trisoomias.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kuna varvastes või sõrmedes on polüdaktüülias palju, levib jalg või käsi. Laienenud esijalg võib jalatsite soetamisel olla problemaatiline. Samuti võib esineda raskusi liikumisel ja keha hoidmisel tasakaal. See võib lõpuks ka nii minna viima selja- ja puusaliigese probleemid. Lisakonstruktsioonid võivad jalaruumis põhjustada ruumilisi piiranguid ja telgede kõrvalekaldeid. See probleem mõjutab eriti keskosas asuvaid polüdaktüüle. Kui külgnevate varvaste ja sõrmede vahel pole piisavalt vaba ruumi, võivad tekkida jäljed ja liigne higistamine. Võimalikud tagajärjed jalgadel on konnasilmad, seeninfektsioonid, kallused, villid ja ebameeldiv jalgade higilõhn. Kui täiendav struktuur on eriti suur ja mõjutab kogu kude, võib see moodustada tõsiseid luude deformatsioone. Nagu näiteks hallux varus või hallux valgus. Lisaks kaebavad mõjutatud inimesed esteetilise ebamugavuse üle. Polüdaktüülia on tohutult märgatav ja tundub kummaline. Deformatsioon võib olla ka eriti väljendunud.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kui hiiglaslik kasv mõjutab jalga või kätt, pole polüdaktüülia palja silmaga tuvastamiseks keeruline. Sel juhul on leiud kliiniliselt väga selged. Minimaalset moodustumist, kõrgust ja kuju saab diagnoosida röntgen. Sonograafia abil saab polüdaktüüliat tuvastada juba neljateistkümnendal nädalal rasedus.
Tüsistused
Need, keda polüdaktüülia mõjutab, kannatavad jalgade ekstra sõrmede või lisavarvaste tõttu. Polüdaktüülia ei kujuta endast reeglina erilist tervis risk, nii et haigus ei mõjuta patsiendi eluiga tavaliselt negatiivselt. Küll aga saab viima mitmesugustele kaebustele ja piirangutele patsiendi igapäevaelus, nii et tuttavaid tegevusi ei saa mõnikord ilma pikema jututa enam teostada. Lisaks lisaks täiendavatele sõrmedele või varvastele kannatavad patsiendid ka ebamugavuste pärast puusas või seljas. See võib ka viima teatud tingimustel liikumispiirangutele. Polüdaktüülia viib ka liigse higi tekkimiseni ja lisaks ebameeldivate lõhnade või seeninfektsioonideni. Seetõttu vähendab see haigus patsiendi elukvaliteeti märkimisväärselt. Ilma töötlemiseta luud esinevad ka need, mida tavaliselt seostatakse valu. Lisavarbaid või sõrmi saab kirurgiliste protseduuride abil eemaldada. Selles protsessis ei esine komplikatsioone. Ülejäänud sümptomeid saab samuti piirata ja leevendada erinevate ravimeetoditega.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Polüdaktüüliat peaks alati hindama arst. Selles haiguses pole iseparanemist. Sümptomid piiravad oluliselt mõjutatud inimese elu, seega võib ravi elukvaliteeti oluliselt parandada. Selle haiguse korral tuleb pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimesel on liiga palju varbaid või sõrmi. Lisavarbad või sõrmed võivad esineda kas mõlemal jäsemel või ainult ühel jäsemel, muutes elu raskemaks. Arstiga tuleb pöörduda ka siis, kui polüdaktüülia põhjustab tugevat higieritust või kui villid ja konnasilmad vorm jäsemetel. Psühholoogi poole võib pöörduda ka juhul, kui piiratud esteetika tõttu on psühholoogilisi kaebusi, kuna kiusamist ja kiusamist võib esineda, eriti lastel. Polüdaktüüliat saab diagnoosida üldarst või lastearst. Edasine ravi on tavaliselt kirurgiline ilma tüsistusteta. See ei mõjuta ka patsiendi eluiga negatiivselt seisund.
Ravi ja teraapia
Esteetika ja funktsiooni parandamiseks võib läbi viia kirurgilise ravi. Nii eemaldatakse täiendavad sõrmed ja varvas. Vaja on palju muid parandusi, mis tagavad käe või jala mugavuse ja kasutatavuse. Liikuv nahk lisandid seotakse tavaliselt varsti pärast sündi ja kukuvad maha. Pöidla dubleerimise korral on optimaalne operatsioon alates kaheksandast elukuust. Sageli järgneb siiski piiratud liikumine ja liigeste ebastabiilsus. Mõnel juhul tekib küünte deformatsioon. Tulemus sõltub sageli anomaalia raskusastmest. Mida suurem on deformatsioon, seda tõenäolisem on vajadus järelkontrolli järele. Tsentraalset polüdaktüüliat ravitakse esimesel või teisel eluaastal kirurgiliselt. See hoiab ära kontraktuuri ja kõrvalekalded. Operatsioonijärgne ebasoodne vaskulaarne jaotus võib põhjustada vereringehäireid koos järgnevatega nekroos. Tulemus on tavaliselt paljude järgnevate parandustega väga halb. Kui haigestunud lapse vanemad otsustavad kirurgilise ravi vastu olla, tuleb sobivad jalatsid ortopeediliselt valmistada alates kõndimisaja algusest. Jalal peab olema piisavalt ruumi vastutegevuseks nahk haigused ja luude edasised deformatsioonid. Suure tõenäosusega on vaja ka spetsiaalseid kinganõusid.
Ennetamine
Kuna polüdaktüülia on autosoomne dominantne pärilik häire, pole ennetavat meetmed olemas. Kui see anatoomiline omadus mõjutab ühte vanemat, on viiekümne protsendi risk ka järeltulijatel seda pärida. Kuid struktuuri saab sonograafiliselt tuvastada alates neljateistkümnendast nädalast rasedus.
Järelkontroll
Enamasti ei mingit erilist ega otsest meetmed järelhooldus on kättesaadav polüdaktüüliaga haigetele inimestele. Haigestunud inimesed peaksid ideaalis pöörduma arsti poole varases staadiumis, et vältida täiendavaid tüsistusi või piiranguid igapäevaelus. Haigust ennast ei pea alati ravima. Enamikul juhtudel sõltuvad patsiendid kirurgilisest sekkumisest, mis võib sümptomeid leevendada. Igal juhul peaks patsient pärast sellist operatsiooni puhata ja oma keha eest hoolitseda. Siinkohal tuleb hoiduda pingutustest või muudest stressi tekitavatest ja füüsilistest tegevustest, et mitte stress keha asjatult. Kui jalgadel esineb polüdaktüüliat, võib ebamugavuste kõrvaldamiseks kasutada ka spetsiaalseid kingi ja sisetaldu. Samuti on väga olulised arsti regulaarsed kontrollid ja uuringud. Lastel peaksid vanemad polüdaktüüsi nähud ja sümptomid varakult ära tundma ning seejärel pöörduma arsti poole. Edasi meetmed järelravi ei ole patsiendile tavaliselt kättesaadavad ega ole sel juhul vajalikud.
Mida saate ise teha
Polüdaktüülia ei vaja tingimata meditsiinilist ravi. Kõige olulisem eneseabi on vältida kahjustatud jäseme edasist kokkupuudet stress. Seda on võimalik saavutada näiteks kandes spetsiaalset sidet, mis fikseerib üleliigse jäseme. Pärast operatsiooni tuleb kahjustatud käsi esialgu puhata. Füsioteraapia ja füsioteraapia toetage taastumist, optimeerides ülejäänud sõrmede liikuvust. Polüdaktüülia pole tõsine seisund ja seetõttu ei vaja see täiendavaid meetmeid. Pärast üleliigsete jäsemete kirurgilist eemaldamist on enamus patsiente sümptomiteta. Sellest hoolimata tuleks jälgida kahjustatud kätt või jalga. Kui põletik ilmnevad muud ebatavalised sümptomid, tuleb sellest arstile teada anda. Kui optiline plekk avaldab psüühilisele seisundile negatiivset mõju, tuleb sellest arsti teavitada. Tavaliselt piisab ebakindluse ületamiseks psühholoogilisest arutelust terapeudiga. Tugevalt väljendunud polüdaktüülia korral, kui ühel või teisel käel või jalal ilmub seitse või enam sõrme või varba, võivad olla vajalikud täiendavad meditsiinilised meetmed. Patsient peaks võtma ühendust sobiva ortopeedikirurgiga ja arutama sobivaid eneseabimeetmeid, näiteks liikumisulatusega harjutusi või lihaseid lõõgastus.
