Meckel-Gruberi sündroom (FMD) on pärilik haigus. Seda iseloomustavad kõige raskemad kaasasündinud puuded. Mõjutatud vastsündinud surevad tavaliselt esimese kahe nädala jooksul pärast sündi.
Mis on Meckel-Gruberi sündroom?
Meckel-Gruberi sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustavad neer tsüstid, arenguhäired ja tsentraalsed närvisüsteem häired. The seisund on tuntud ka kui Meckeli sündroom. Saksamaal mõjutab see haigus statistiliselt 0.7–7.5 vastsündinut 100,000 9,000 sünni kohta. Soomes esineb seda haigust palju sagedamini. Siin mõjutab see iga XNUMX vastsündinut. Kui ei abort toimub, surevad imikud sageli perinataalsel perioodil, enne seitsmendat elupäeva.
Põhjustab
Haigus on pärilik autosomaalse retsessiivse geneetilise defekti kaudu. Autosomaalse retsessiivse pärandi korral on geen defekt asub ühel 22 nn autosoomipaarist. Autosoomid on kromosoomid mis erinevalt gonosoomidest ei mõjuta sugu. Meckel-Gruberi sündroom on seetõttu päritud soost sõltumatult. Recessiivne tähendab, et haigus saab puhangu alles siis, kui lapsele antakse edasi kaks haigestunud geeni, üks isalt ja teine emalt. Seega, et lapsel tekiks Meckel-Gruberi sündroom, peavad nii lapse isa kui ka ema olema haiguse kandjad. Vanematel ei esine sümptomeid, sest neil kõigil on ainult üks haige geen. Teine haige geen on haiguse alguseks puudu. Vanemaid nimetatakse ka dirigentideks ehk defektse geeni kandjateks. Kui mõlemad vanemad on dirigendid, on Meckel-Gruberi sündroomi nakatumise tõenäosus statistiliselt 25 protsenti. Kui vanemad on omavahel seotud, suureneb tõenäosus. Haigust põhjustav geen on seni leitud vaid osaliselt. Näib, et haiguse eest vastutavad muutused kolmes erinevas geenilookuses. Need asuvad kromosoomid 17, 11 ja 8.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Tsüstilised neerud on iseloomulikud Meckel-Gruberi sündroomile. Selles seisund, moodustuvad neer, nii et neerude filtreerimisfunktsioon on tõsiselt häiritud. Tekkimine neer tsüstid on kohustuslikud, st kui neerutsüste ei esine, ei saa see olla Meckeli-Gruberi sündroom. Maks võivad esineda ka tsüstid. Need mõnikord viima et maks fibroos. Lapsed kannatavad ka entsefalotseeli all. Sel juhul on aju on defektselt välja pandud ja kolju ei ole sageli korralikult suletud, nii et aju osad paisuvad koljust välja. Muu aju täheldatud väärarenguid. Lõhe huule ja suulae, valesti arenenud suu, võib esineda ka Meckel-Gruberi sündroomi korral. Mikroftalmia all kannatavad sageli ka vastsündinud. Mikroftalmias on silmad ebanormaalselt väikesed või võivad olla algelised. Teine Meckel-Gruberi sündroomi sümptom on polüdaktüülia. See tähendab, et sõrmi on üle kümne või varba. Eriti levinud on kahekordne pöial mõlemal küljel, nii et kahjustatud isikul on kümne asemel kaksteist sõrme. Päriliku haiguse teine nähtus on situs inversus. Sellisel juhul asuvad kõik organid peegelpildis keha teisel küljel. Näiteks süda on vasakul ja maks paremal. Muude Meckel-Gruberi sündroomi sümptomite hulka kuuluvad sapi kanalid ja vähearenenud kopsud.
Haiguse diagnoos ja kulg
Tsüstiline neer on oluline vihje Meckel-Gruberi sündroomi diagnoosimisel. Suu- ja sõrataudi minimaalsed diagnostilised kriteeriumid on neeru tsüstilised muutused, maksa fibrootilised muutused ja entsefalotseel või muud kesknärvi väärarendid. närvisüsteem. Haiguse sünnieelne diagnoosimine toimub ultraheli. Haiges lootele, leitakse tsüstiline muutunud koljuõõnde, mõnikord ka teisi kolju defekte. Lisaks suurenevad neerud. Neid märke Meckel-Gruberi sündroomist võib leida juba aasta esimese trimestri lõpus rasedus. Nagu rasedus jätkub, võib sonograafiliselt tuvastada muid kõrvalekaldeid. An amniootsentees paljastab kõrgendatud alfa-fetoproteiini taseme. Selle põhjuseks on kolju ja kesknärvisüsteemi kõrvalekalded ning see on kindel viide tõsisele kolju deformatsioonile.
Tüsistused
Kahjuks põhjustab Meckel-Gruberi sündroom enamikul juhtudel patsiendi surma paar nädalat pärast sündi. Sel põhjusel mõjutab eriti lapse sugulasi ja vanemaid tõsine füüsiline ebamugavustunne või depressioon ning vajavad seetõttu ka psühholoogilist ravi. Mõjutatud isikud ise kannatavad Meckel-Gruberi sündroomi tõttu väga raske puudega ega saa sel põhjusel ellu jääda. Eelkõige ilmnevad patsiendi neerude ja maksa väärarendid, mille tagajärjeks on puudulikkus ja seega ka surm. Patsiendid kannatavad ka nn suulaelõhe ja seeläbi toidu tarbimise piirangute all. Patsientide eeldatav eluiga on ausalt piiratud ja lühenenud Meckel-Gruberi sündroomi tõttu. Kahjuks ei ole võimalik Meckel-Gruberi sündroomi ravida ega sümptomeid lahendada. Sellisel juhul surevad lapsed pärast sündi väga vara. Kahjuks edasi meetmed elu säilitamine pole võimalik, nii et ei tekiks täiendavaid tüsistusi. Tavaliselt vajavad vanemad pärast lapse surma psühholoogilist ravi.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Inimesed, kellel on Meckel-Gruberi sündroom, on tõsine tervis puudest kohe pärast nende sündi. Sünnitusprotsessi käigus võib sageli avastada väärarenguid ja talitlushäireid. Paljud mõjutatud patsiendid on sündinud lõhega huule ja suulae ning peaks saama arstiabi niipea kui võimalik. Statsionaarse sünnituse korral osutavad vastsündinu esmaabi ravivad õed ja arstid. Sageli määratakse beebi ellujäämise tagamiseks kohesed kirurgilised sekkumised. Kodusünnituse või sünnituskeskuses toimuva sünnituse korral võtavad ämmaemandad ja sünnitusarstid need kohustused endale. Nende kohustus on korraldada imiku transport lähimasse haiglasse. Seetõttu ei pea vanemad nende sünnivormide puhul aktiivseks muutuma. Spontaanse sünnituse korral ilma meditsiiniliselt väljaõppinud hooldustöötajate kohalolekuta tuleks viivitamatult teavitada kiirabiteenust. Väände või deformatsiooni korral juhataja, avatud pealuu või jäsemete ebakorrapärasused, on kiiresti vaja arsti. Sündroomile on iseloomulik enam kui kümne sõrme või varba olemasolu. Kui hingamisaktiivsus on häiritud, täiendavalt esmaabi meetmed on vaja kuni erakorralise meditsiini arsti saabumiseni, et tagada imiku surm esimestel eluminutitel. Ainult suusuhu elustamine suudab tagada ellujäämise.
Ravi ja teraapia
Meckel-Gruberi sündroomi ei saa ravida. Kui see diagnoositakse enne sündi, tuleb rasedus peetakse sageli. Kraniaalse ja elundi raskete väärarengute tõttu on Meckel-Gruberi sündroomi suremus 100%, mis tähendab, et kõik mõjutatud vastsündinud pole pikas perspektiivis elujõulised. Enamik imikuid sureb esimese seitsme päeva jooksul ja ükski laps ei ela tavaliselt üle kahe nädala vanuse.
Väljavaade ja prognoos
Meckel-Gruberi sündroomi prognoos on äärmiselt ebasoodne. Sündroom põhineb geneetilisel defektil. Seda ei saa ravida praeguste meditsiiniliste võimalustega. Laps on sündinud raske puudega ja tal pole peaaegu mingit võimalust ellu jääda. Õiguslike normide tõttu ei tohi arstid ja teadlased inimesi muuta geneetika igal juhul. Seetõttu saavad arstid keskenduda ainult ravivõimaluste kasutamisele viima erinevate sümptomite leevendamiseks. Kuid kuna mitu rasket tervis selle haiguse korral tuleb dokumenteerida piirangud, praegused ravivõimalused ei ole piisavad mõjutatud inimese stabiliseerimiseks. Mõne päeva või nädala jooksul pärast sünnitust põhjustavad kõik teadaolevad Meckel-Gruberi sündroomi juhtumid patsiendi enneaegset surma. Sõltumata sellest, kui vara diagnoos pannakse ja kui kiiresti meditsiiniline meetmed võetakse, mõjutab mõjutatud inimese keskmine eluiga ajavahemikus üks kuni kaks nädalat pärast sündi. Füüsilised väärarengud mõjutavad nii skeleti süsteemi kui ka elundeid. Vastsündinu keha on organismi stabiliseerimiseks vajalike arvukate toimingute ellujäämiseks liiga nõrgenenud. Seetõttu põhjustab elundi puudulikkus vaatamata kõigile pingutustele vältimatult enneaegset surma.
Ennetamine
Põhimõtteliselt ei saa Meckel-Gruberi sündroomi ära hoida. Varajane diagnoosimine ei takista haigust, vaid võimaldab raseduse katkestada ainult varem. Teadlased on tuvastanud kolm geenilokust, kus võivad paikneda raske päriliku haiguse põhjustavad muutused. Neid asukohti nimetatakse FMD geenilookusteks:
- FMD1 asub 17. kromosoomis.
- FMD2, mis asub 11. kromosoomis
- FMD3 kaheksandas kromosoomis.
Pakistanist pärit inimestel on avastatud FMD3 geeni muutusi. Muutusi FMD1 geenis esines ka soome ja euroopa keeles. Siiani on tuvastatud, et FMD1 geeni muutus põhjustab haiguse kindlasti. On olemas geenidiagnostika, mis testib selle defektse geeni olemasolu. Selle diagnoosi eelduseks on see, et Meckel-Gruberi sündroom on juba kindlalt diagnoositud. Kui selle mõjutatud lapse geenidiagnostika abil saab tuvastada ka Meckel-Gruberi sündroomi, saab geenidiagnostikat teha raseduseelselt juba eosünnituse ajal. Nii saab vanematele kindlalt öelda, kas nende sündimata laps on geneetilise defekti kandja. Suu- ja sõrataudi kahtluse korral on võimalik vanemaid testida. Selleks a veri testiga tehakse kindlaks, kas nad on geneetilise defekti kandjad ja kas on oht nakatuda tulevastele järglastele.
Järelkontroll
Reeglina vähendab Meckel-Gruberi sündroom märkimisväärselt ka laste eluiga, põhjustades nende surma vaid paar nädalat pärast sündi. Sellisel juhul keskendutakse järelhoolduses kaotatud peredele. Mõnikord võib professionaalne psühholoogiline abi aidata toime tulla lapse kaotusega ja leinaga. See arendab terapeutilisi meetmeid koos kannatanutega, et leevendada rasket psühholoogilist stress. Kui vanematel, kes on juba korra kannatanud, on soov lapsi saada, soovitatakse neil eelnevalt konsulteerida neid raviva günekoloogiga, et eelnevalt kindlaks teha tõenäosus saada teine haigusega laps.
Mida saate ise teha
Meckel-Gruberi sündroom kujutab endast rasket haigust, mis põhjustab enamikul juhtudel lapse surma. Selle negatiivse prognoosi tõttu on kõige olulisem eneseabi terapeutilise toe otsimine. Günekoloog võib suunata vanemad sobiva spetsialisti juurde, kelle abiga saab tüüpilised hirmud ja mured läbi arutada ja läbi töötada. Samuti on soovitatav osaleda eneseabi grupis. Rääkimine teiste mõjutatud sugulastega hõlbustab haiguse ja selle tavaliselt negatiivse tulemuse käsitlemist. Koos vastutava naistearstiga tuleb otsustada ka selle üle, kas laps tuleks sünnitada või abortida. Enamasti otsustavad vanemad kasuks abort, kuna paranemisvõimalused on väga väikesed, kuid mõnel juhul on võimalik ka normaalne sünnitus ja see on mõttekas. Alternatiiv on palliatiivne kohaletoimetamine. Sõltumata sellest, mida vanemad otsustavad, on vajalik psühholoogiline tugi ning sõprade ja sugulaste abi. Kui naine soovib hiljem uuesti rasedaks jääda, tuleb läbi viia põhjalik uuring, et teha kindlaks tervisliku lapse maailma toomise võimalused.
