Mis on trisoomia 18 sündimata lapsel?
Trisomy 18, tuntud ka kui Edwardsi sündroom, on tõsine geneetiline mutatsioon, mis on seotud halva prognoosiga. Enamik lapsi sureb enne sündi. Sisse trisoomia 18, 18. kromosoom esineb tavapärase kahekordse ekspressiooni asemel kolmekordselt. Tüdrukuid mõjutab see veidi sagedamini trisoomia 18 kui poisid. Üldiselt on haigus üsna haruldane ja esineb sagedusega umbes 1: 6000.
Põhjustab
Trisoomia 18 on kromosomaalne aberratsioon. Rakkude jagunemise ajal esineb vale jaotumine kromosoomid toimub kolmekordne kromosoomi olemasolu. Tavaliselt on igal inimesel nn topeltkomplekt kromosoomid 23 kromosoomipaariga ehk 46 kromosoomid.
Pooled neist pärinevad emalt ja teine pool isalt. Sugurakud (munarakud ja sperma) on ainult üks kromosoomide komplekt (23 kromosoomi). Nende moodustumise ajal kahekordistub kromosoomide komplekt poole võrra.
Seega, kui muna ja sperma ühinemisel saab uuesti moodustada topeltkromosoomikomplektiga raku. Trisoomiasse 18 viiv viga võib juhtuda nii sugurakkude moodustumise ajal kui ka alles pärast viljastamist. Sõltuvalt ajast disain, on trisoomia 18 erinevaid vorme ja kromosoomide sellise leviku tõenäosus suureneb ema vanusega. Trisoomiasse 18 viiv viga võib juhtuda nii sugurakkude moodustumise ajal kui ka alles pärast viljastamist. Sellise kromosoomide väärarengu tõenäosus suureneb ema vanusega.
Diagnoos enne sündi
Trisoomia 18 kahtlus sündimata lapsel võib tekkida juba selle ajal ultraheli uuringud osana sünnituseelsest hooldusest. Selle märkideks on näiteks kasvu hilinemine, sigade väärarendid siseorganid või summa lootevesi. Erinevad veri pärast selliseid kahtlusi saab teha ema teste.
Kolmekordne test näitab aga ainult seda, kas trisoomia risk on suurenenud. Uuem veri testid nagu Panorama Test, Harmony Test või sünnieelne test anda konkreetset teavet selle kohta, kas trisoomia on olemas, ja ka milliseid. Kuid 100% usaldusväärse diagnoosi saab teha ainult invasiivse uuringu abil, näiteks koe uuring platsenta (koorionvilluse proovide võtmine) või an amniootsentees. Rakust eemaldati platsenta saab seejärel uurida trisoomia suhtes.
