Tsöliaakia: test ja diagnoos

1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.

  • Väike vereanalüüs rauavaegusaneemia välistamiseks [mikrotsütaarne hüpokroomne aneemia:
    • MCV ↓ → mikrotsüütne
    • MCH ↓ → hüpokroomne]
  • Ferritiin (raua säilitav valk) [ferritiin ↓]
  • alaniini aminotransferaas (ALT, GPT), aspartaataminotransferaas (AST, GOT), gamma-glutamüültransferaas (γ-GT, gamma-GT; GGT) [kuni 50% juhtudest: kõrgenenud transaminaaside arv].
  • Gliadiini tuvastamine antikehade IgA ja IgG tüüpi. [need laboriparameetrid kaotavad üha olulisuse; antikehade loodusliku gliadiini vastu on ainult madal positiivne ennustav väärtus: 18-31%]. Need antikehade määramised sobivad ka järelevalve a all olev kursus gluteeni-vaba dieet, kuna pikeneva kestusega ravi, langevad nende kontsentratsioonid alla avastamispiiri.
  • Tsöliaakia seroloogia *: Transglutaminaasi antikeha (tTG) või endomüüsiumi antikeha (EMA) / endomüüsiumi IgA ja transglutaminaas IgA.
    • Transglutaminaas IgA antikehade (Inglise keeles: kudede transglutaminaas, lühendatult tTG-Ak): tundlikkus (haigestunud patsientide protsent, kelle puhul haigus avastati testi abil, st tekib positiivne testi tulemus) 74–100%, spetsiifilisus (tõenäosus, et tegelikult tervislik isikud, kes kõnealust haigust ei põe, tuvastatakse testis ka tervena) 78–100%.
    • Endomysiumi antikeha (EMA): tundlikkus 83-100%, spetsiifilisus 95-100%; tiitri taseme ja villo atroofia astme vahel on seos.
    • Eelnevalt tuleb välistada selektiivne IgA defitsiit (üldise IgA määramine) (levimus (haiguse sagedus) 2%); sest IgA defitsiidi * olemasolul ei pruugi endomüüsiumi ja transglutaminaasi IgA antikehad olla tuvastatavad.
  • IgG antikehad deamideeritud gliadiinpeptiidide (IgG anti-DGP) vastu, mis tekivad pärast peensooles kudede transgluatminaasi (TG2) desaminiseerimist limaskest (limaskesta) sisse tsöliaakia - tõestatud IgA puudulikkuse ja tsöliaakia kahtluse korral [ennustav väärtus: <70%].
  • IgA (üldine IgA seerumis) - vt ülalt tsöliaakia seroloogia.

* Kaksteistsõrmiksoole biopsia võib välja jätta, kui on täidetud järgmised tingimused [Euroopa Lastegastroenteroloogia, Hepatoloogia ja Toitumise Seltsi (ESPGHAN) juhend]:

  • Anti-TG (transglutaminaas) IgA [> 10 korda üle normi piiri].
  • Endomysiumi antikeha (EMA) tiiter [positiivne teises, eraldi võetud vereproovis]

Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatusjne - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.

  • Malabsorptsiooni välistamine
  • Geneetiline testimine (DNA analüüs) / tsöliaakiaga seotud HLA-DQ geeni tähtkuju tuvastamine (Caveat: Gene Diagnostics Act) *:
    • HLA-DQ2 heterodimeer cis-konfiguratsioonis (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) või trans-konfiguratsioonis (vastavalt HLA-DR5-DQA1 * 0505-DQB1 * 0301 ja DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) ja.
    • HLA-DQ8 heterodimeer (HLA-DR4-DQA1 * 0301 - DQB1 * 0302).

    [30-35-40% kogu populatsioonist on HLA-DQ2 või DH8 positiivsed; ainult umbes 2% nendest inimestest arendab oma elu jooksul tsöliaakiat; ligi 100% tsöliaakiahaigetest on positiivsed HLA-DQ2 ja / või -DQ8 suhtes]

* Geneetiline test välistab tsöliaakia (võimalikult suures ulatuses) negatiivse tulemuse korral ja kui see on positiivne, pakub see võimalust tsöliaakia kinnitamine ilma biopsiata, kui on täidetud järgmised tingimused:

  • Klassikaline (seedetrakti) manifestatsioon.
  • Transglutaminaasi (TG2) IgA tiitrid tõusid kümme korda üle piirväärtuse.
  • Seropositiivsuse kinnitus positiivsega endomüüsiumi antikeha (≥ 1:5).
  • Vanemate harimine kaksteistsõrmiksoole eeliste ja puuduste kohta biopsia (laste gastroenteroloogi poolt).
  • Kliiniline ja seroloogiline remissioon a gluteeni-vaba dieet.

Muud märkused

  • Pärast kinnitatud diagnoosi tsöliaakia haigus, a veri Antikehade test (vt eespool) pereliikmetel on soovitatav, et selgitada välja subkliiniliste haigustega isikud tsöliaakia haigus.
  • Hindamiseks a gluteeni-vaba dieet, tTG-IgA-Ak (IgA autoantikehade kudede transglutaminaasi vastu) on sobiv: püsivalt kõrgenenud tiiter on püsiva toitumispuudulikkuse suhtes väga kahtlane.
  • T-raku retseptori immunohistokeemilised leiud ja klonaalsuse analüüs geen on tulekindlate eristamiseks kriitilised tsöliaakia I tüüpi haigus (autoimmuunne iseloom) vs II tüüp (prelümfoomi iseloom).

Tsöliaakia sõeluuring [S2k juhend]

Tsöliaakiahaigete esimese astme pereliikmetele (vanemad, lapsed, õed-vennad) tuleks pakkuda antikehadiagnostikat isegi siis, kui neil pole tüüpilisi sümptomeid.

  • Lastel ja noorukitel: diagnostika iga 1-2 aasta tagant ja tsöliaakiaga seotud sümptomite ilmnemisel tuleb seda korrata (vt allpool jaotist „Sümptomid - kaebused“).
  • Täiskasvanutel: ühekordne testimine; edasi ainult tsöliaakiaga seotud sümptomite korral.