Ujuva sadama sündroom on a seisund mis mõjutab patsiente alates sünnist. Ujuva sadama sündroom ilmneb populatsioonis suhteliselt madala keskmise sagedusega. Haigusele on tüüpilised lühike kasv anomaaliatega näol. Lisaks areneb ujuva sadama sündroomi all kannataja kõnevõime hilinenud.
Mis on ujuva sadama sündroom?
Ujuva sadama sündroomi nimetavad mõned meditsiinitöötajad sünonüümsete terminitega ujuva sadama kääbus või Pelletier-Leisti sündroom. Viimane nimetus viitab kahele arstile, kes esimest korda seda kirjeldasid seisund. Nad olid kaks Ameerika Ühendriikide arsti. Haiguse käigus kannatavad patsiendid nii näo piirkonnas kui ka mõne omaduse väärarengute all lühike kasv. Vanus luud on aeglustunud ja kõne areng aeglustub ka mõjutatud lastel. Lisaks ilmnevad arvukad muud haiguse sümptomid. Ujuva sadama sündroom on äärmiselt haruldane. Praeguseks on registreeritud ainult umbes 50 haigusjuhtu.
Põhjustab
Praegu kättesaadavate uurimistulemuste ja uuringute osas ei saa ujuva sadama sündroomi tekkepõhjuste kohta veel kindlaid väiteid teha. Haiguse teke jääb suures osas uurimata. Meditsiinieksperdid eeldavad siiski, et ujuva sadama sündroom on valdavalt geneetiliste põhjustega haigus. Teatud perekondades, kus esineb ujuva sadama sündroomi, on ilmne, et haigus kandub perekonna järeltulijatele edasi autosoomse domineeriva pärandi kaudu. Enamikul juhtudel esineb ujuva sadama sündroom juhuslikult. Praegu on haiguse levimus hinnanguliselt alla 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Mõnede geenide mutatsioonid on haiguse arenguks mõeldavad, kuid neid pole veel kindlaks tehtud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Ujuva sadama sündroom avaldub mitmesuguste tüüpiliste haigusnähtudena. Eriti iseloomulik on lühike kasv mille all kannatavad patsiendid enamikul juhtudel. Keskmiselt ujuva sadama sündroomiga inimesed kasvama maksimaalselt 140 sentimeetri kõrgusele. Näost võib näha haiguse muid iseloomulikke tunnuseid. Siin ilmnevad patsientidel tavaliselt olulised kõrvalekalded. Nägu iseloomustab kolmnurkne kuju. The nina tundub suhteliselt suur ja sellel on silmapaistev ninasild. The suu kipub olema lai ja väikeste huultega. Seevastu on mõjutatud patsientide lõug silmatorkav. Silmad on tavaliselt sügavale asetatud. Sageli hüperekstensioon Euroopa liigesed on kergesti võimalik. Vigastuste hulka võivad kuuluda ka kahjustatud inimeste hambad. Näiteks on patsientide piirkonnas liiga palju hambaid ülemine lõualuu. kael on sageli suhteliselt lühike. Mõnikord leitakse anomaalias kõrvalekaldeid süda. Lisaks ujuva sadama sündroomi füüsilistele tunnustele kannatavad paljudel juhtudel ka haigeid patsiente intelligentsuse vähenemine. Kõne areng on aeglane. Ujuva sadama sündroomi all kannatavatel inimestel on oma piiratud kõne kaudu end väga raske väljendada. Samuti räägivad nad nasaalselt.
Diagnoos
Ujuva sadama sündroomiga mõjutatud inimeste tüüpilised anatoomilised kõrvalekalded viitavad sageli juba häire olemasolule. Enamik sümptomeid on sündides või noores eas selgelt nähtavad. Mõjutatud patsientide väärarengud on ilmsed nii arstidele kui ka vanematele ja võimaldavad asjakohaseid uuringuid. Esimene samm on a haiguslugu koos mõjutatud patsiendi ja alaealise lapse hooldajatega, mille viib läbi sobiv arst. Patsiendi intervjuu ajal küsib raviarst haiguse sümptomite ja võimalike tegurite kohta. Nn perekonna ajalugu on oluline, sest ujuva sadama sündroom on geneetiline haigus. Ujuva sadama sündroomi diagnoosimisel osalevad tavaliselt lastearstid ja erinevad eriarstid. Kliinilised uuringud koguvad tõendeid ujuva sadama sündroomi olemasolu kohta. Eelkõige viitavad haigusele näo väärarengud. Radiograafilised uuringud näitavad luu vanuse tõsiseid viivitusi. Märkimisväärset rolli mängib a diferentsiaaldiagnoos, kusjuures ujuva sadama sündroomi tuleb eristada peamiselt nii monosoomiast 22q11 kui ka Rubinstein-Taybi sündroomist. Lisaks peab arst eristama sümptomeid Silver-Russelli sündroom.
Tüsistused
Ujuva sadama sündroom põhjustab erinevaid erineva raskusastmega komplikatsioone. Enamasti kannatavad patsiendid näo deformatsioonide ja lühikese kasvu käes. Enamikul patsientidel on ka rääkimisega raskusi. Lühike kasv on esimene komplikatsioon ja on kohe märgatav. Mõjutatud võivad jõuda vaid 140 sentimeetri kõrgusele. Lühike kasv võib viima kiusamise ja narrimisega, eriti laste seas. Kuid ka täiskasvanuid mõjutab ujuva sadama sündroom. Nende enesehinnang väheneb lühikese kasvu tõttu, mis võib viima et depressioon. Elukvaliteet langeb ja igapäevaelu on lühikese kasvu tõttu raskem. Väärarenguid võib kanda ka patsientide hammastele. Neid saab parandada kirurgiliste protseduuridega. Mõnel juhul on süda mõjutavad ka kõrvalekalded. Sellisel juhul võivad tekkida mitmesugused komplikatsioonid, mis võivad haigust mõjutada süda. Ujuva sadama sündroomi tõttu on kerge vaimne puue. Tavaline kõne pole sel juhul võimalik. See tõke võib ka viima laste ja täiskasvanute alaväärsustunde ja psühholoogiliste probleemide suhtes. Ujuva sadama sündroomi ravi ei ole võimalik. Kõneprobleeme saab lahendada harjutustega. Lühikest kasvu saab vähendada ka kasvu abil hormoonid. Sel juhul täiendavaid tüsistusi ei esine.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui laps sünnib kõrvalekallete ja näo kõrvalekalletega, tuleb viivitamatult alustada arstlikku läbivaatust. Statsionaarse sünnituse korral teevad seda automaatselt haigla töötajad. Kui sünnitus toimub ilma sünnitusabiarstita, on hädasti vaja külastada arsti. Kui edasises kasvu- ja arenguprotsessis ilmnevad ebakorrapärasused, tuleb need esitada arstile. Kui lähedased ja lähedasest keskkonnast pärit inimesed märkavad lapses eakaaslastega võrreldes ebatavalisi füüsilisi muutusi, peaks arst need selgitama. Vähendatud kasv ja tugevalt lühenenud kael peetakse murettekitavaks ja neid tuleks uurida. Lisaks, kui lapsel tekivad tajutavad emotsionaalsed ja vaimsed probleemid, tuleks pöörduda arsti poole. Söömisest keeldumine, agressiivne käitumine või võõrutamiskalduvus on viide eeskirjade eiramisele, mida tuleks arstiga arutada. Kui kahtlustatakse luure langust, on soovitatav see tähelepanek arstile esitada. Ujuva sadama sündroomiga lastel on võimalus neid üle pikendada liigesed. Seda protsessi peetakse ebaloomulikuks. Samuti on ebaloomulik kõne arengu tõsine viivitamine. Piiratud kõnevõime ja keele mõistmatus annavad põhjust lasta lapsel arst läbi vaadata ja ravida.
Ravi ja teraapia
Praegu ei ole ujuva sadama sündroomi põhjustel ravi. Selle asemel ravitakse ujuva sadama sündroomi sümptomaatiliselt. Seega saavad mõjutatud lapsed tavaliselt eriharidust ja eritoetust. Teatud tingimustel on kasulik ka füsioterapeutiline ravi. Mõnikord a ravi koos kasvuga hormoonid peetakse. Vaatamata ujuva sadama sündroomile saavutavad paljud patsiendid suhteliselt kõrge elukvaliteedi ja suudavad oma igapäevaeluga osaliselt ise hakkama saada. Näo kõrvalekalded muutuvad vanuse kasvades üha vähem märgatavaks. Regulaarsed hambaarsti uuringud kontrollivad arvu ja seisund hambaid, nii et kiire parandamine on võimalik.
Väljavaade ja prognoos
Harva esineva ujuva sadama sündroomi väljavaade on sümptomite mitmekesisuse ja raskuse tõttu halb. Lühike kasv, kõneprobleemid ja näo struktuuri muutused on tavaliselt selle sündroomi püsivad tagajärjed. A ravi pole siiani võimalik. Parimal juhul saab terapeutilisi katseid teha kasvuga hormoonid. See võib lühikest kasvu mingil määral leevendada. Kuna see haigus on enamasti geneetiline ja kaasasündinud, siis ainult geen ravi võiks hõljuva sadama sündroomi prognoosi parandada. Siiani pole huvi sündroomide väljatöötamiseks selle sündroomi harulduse tõttu eriti väljendunud. See halvendab prognoosi. Samuti tuleb märkida, et see geneetiline muutus võib kahjustada järglasi. Lisaks on teistest haigustest eristamine sageli keeruline. Teine probleem on see, et haiguse käigus võivad tekkida tüsistused. Lühike kasv ja määratlevad näojooned võivad mõjutatud laste seas põhjustada kiusamist ja kiusamist. Depressioon võib olla tulemus. Selliste ravimite eduka ravi prognoos depressioon on ka keeruline. Lõppude lõpuks jäävad igapäevaelu probleemid kogu eluks. Ujuva sadama sündroomi ilmnemist saab vähemalt osaliselt kirurgiliselt parandada, kui hambad on valesti joondatud. Südame anomaaliatel on halvemad väljavaated. Kõneprobleemide osas saab midagi ette võtta. See, kuivõrd see võib olla edukas, varieerub indiviiditi.
Ennetamine
Ujuva sadama sündroomi pole veel võimalik ära hoida. Ennetavaks meetmed, puuduvad teadmised konkreetsete vastumeetmete põhjuste kohta. Selle asemel on hõljuva sadama sündroomi varajane diagnoosimine oluline, et mõjutatud lastele õigeaegselt piisavat tuge pakkuda.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel ei ole ujuva sadama sündroomiga kannatanud inimesele saadaval spetsiaalseid järelravi võimalusi. Kuid ka need pole tavaliselt vajalikud, kuna sümptomeid saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Kui aga kannatanud isik soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine on soovitatav sündroomi võimalik edasikandumine ennetada. Selle haiguse anomaaliaid ja väärarenguid ravitakse kirurgiliste sekkumiste abil. Erilisi tüsistusi pole, kuid patsient peaks pärast operatsiooni alati puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Patsient peaks hoiduma pingutustest või muudest stressirohketest tegevustest. Isegi pärast edukat operatsiooni on täieliku paranemise tagamiseks vajalik regulaarne kontroll. Paljudel juhtudel on vaja võtta ka hormoone. Oluline on tagada hormoonide korrapärane ja korrektne võtmine. Alati tuleb järgida arsti juhiseid ja kahtluse korral tuleb pöörduda arsti poole. Hammaste väärarenguid saab suhteliselt hästi leevendada ka regulaarsete kontrollidega. Reeglina ei vähenda ujuva sadama sündroom patsiendi eluiga.
Mida saate ise teha
Ujuva sadama sündroomi puhul on eneseabi võimalused piiratud elukvaliteedi parandamisega, säilitades võimalikult positiivse põhihoiaku, järgides tervislikke eluviise ja optimeerides vaba aja veetmist, et edendada elust rõõmu. Haigus ei anna patsiendile võimalust oma pingutustega või looduslike enesetervendavate jõudude põhjal leevendust või tervenemist saavutada. Füüsilisi kõrvalekaldeid saab kirurg parandada. Sellest hoolimata jääb visuaalne muutus vaatamata suurtele pingutustele otseses võrdluses tervete inimestega. Seetõttu peaks patsient leidma vaimse viisi hea elukvaliteedi saavutamiseks. Kuna ujuva sadama sündroom on ka lähedastele suur väljakutse, tuleks ka igapäevaelus tähelepanu pöörata pereliikmete emotsionaalsele tugevdamisele ja usalduse suurendamisele. Nad kogevad tugevat koormat ja oma igapäevaelu kohanemist nii patsiendi vajaliku kaalutluse kui ka hoolduse või toetuse abil. Kõigi asjaosaliste jaoks paraneb heaolu, kui nad tegelevad tervisega dieet, piisav treenimine ja stressorite vähendamine. The immuunsüsteemi on tugevdatud ja sisemine tasakaal on asutatud. Tähelepanu tuleks pöörata meetoditele, mida saab käivitada vastavalt individuaalsetele spetsifikatsioonidele ja mis ei esinda liigset nõudlust. Piisav puhkus ja säästmine on kõigile olulised, et saavutada nende elukvaliteet.
