Gilbert-Meulengrachti tõbivõi Gilberti sündroom on ainevahetushäire, mis avaldub kõrgenenud tasemega bilirubiin aasta veri. Häire on geneetiline, kuid põhjustab väga harva püsivaid kahjustusi.
Mis on Gilbert-Meulengrachti tõbi?
Infograafik anatoomia ja struktuuri kohta maks. Klõpsake suurendamiseks. Meulengrachti tõbi on termin, mida kasutatakse efekti kirjeldamiseks, mida iseloomustab suurenenud kontsentratsioon kaudne bilirubiin aasta veri. Selle tulemuseks on erinevad sümptomid, näiteks silmade kollasus. Kuna kaudne bilirubiin on vees halvasti lahustuv vesiseondub see albumiinidega, mis toimivad solubiliseerijatena. Gilbert-Meulengrachti tõbi on seega ainevahetushäire. See tuleneb biokeemiliste muundumisprotsesside viivitamisest veri ja on täiesti kahjutu. Kuid tekivad erinevad sümptomid, mida saab ravida.
Põhjustab
Meulengrachti tõbi on põhjustatud ensüümi UDP-glükuronosüültransferaasi aktiivsuse vähenemisest. See ensüüm vastutab rasvlahustuvate metaboliitide muundamise eest vesi-lahustuvad lõpptooted. Kui see protsess on häiritud, võivad tekkida mitmesugused ainevahetusproduktid ja eksogeensed ained nagu ravimid ei saa optimaalselt ette valmistada organismist väljutamiseks. Selle tulemuseks on ülalnimetatud sümptomid. Eelkõige on häiritud punase vere pigmendi heem. Efektil, mille põhjustab eriti ensüümi UDP-glükuronosüültransferaasi vähenenud aktiivsus, on harva väliseid põhjuseid. Kuid madala rasvasisaldusega dieet võivad vallandatavad sümptomid esile kutsuda. Paastumine dieedid on sageli seotud ka Gilbert-Meulengrachti haigusega.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Gilbert-Meulengrachti tõbi on tavaliselt täiesti kahjutu. Valdaval juhul pole sümptomeid üldse. Ainult silmamuna valgete osade ja väga harvadel juhtudel nahk täheldatakse teatud tingimustel. Kollasuse põhjustab suurenenud kontsentratsioon bilirubiini sisaldus veres, mis tuleneb bilirubiini aeglustunud lagunemisest. Kuna treeningu ajal moodustub suurenenud bilirubiinisisaldus, alkohol tarbimine, madala rasvasisaldusega dieedid või pikaajaline periood paastumine, sklera värvuse muutus ja nahk ka nendel tingimustel suureneb. Kuid need on tavaliselt Gilbert-Meulengrachti haiguse ainsad sümptomid. Sügelemine, nagu ka kollatõbi seostatud maks haigus, siin ei esine. Harva aga kollatõbi võivad kaasneda iseloomulikud sümptomid nagu väsimus, kõhuvalu koos iiveldus, migreen-Meeldib peavalu, isukaotusja ärrituvus. Kuid need sümptomid ei sõltu bilirubiini tasemest kontsentratsioon. Gilbert-Meulengrachti haigusele on iseloomulik ka see, et see mõjutab tavaliselt ainult noori mehi pärast puberteeti. Gilbert-Meulengrachti haigusel pole mingit haiguslikku väärtust. Tüsistusi ei esine. Silm ja nahk värvimuutused muutuvad vanusega harvemaks, kuni need kaovad sageli vanaduses täielikult. Harvadel juhtudel mõjutavad kaasnevad sümptomid elukvaliteeti halvasti. Esmane silmade ja naha kollaseks muutumine võib olla häiritud ka siis, kui neid ei teavitata naha kahjutusest. seisund.
Diagnoos ja kulg
Gilbert-Meulengrachti haigust saab ühemõtteliselt diagnoosida. Sel eesmärgil on vaja vestluses mõjutatud isikuga kindlaks teha, millised sümptomid ilmnevad. Kui selgub, et seal on suurenenud iiveldus koos kollaste silmadega võib vähemalt kahtlustada. Muud sümptomid ilmnevad maksimaalselt seoses nakkustega. Seega võivad sündroomiga kaasneda kaebused maks, iiveldus ja halb enesetunne. Eriti ajal paastumine or stress, sümptomid on intensiivistunud. Peale selle ei ole efektil siiski märkimisväärseid sümptomeid ja see jääb tavaliselt ilma tervis kannatanute jaoks tüsistused. Seetõttu on seda raske avastada Meulengrachti tõbi välise ekspertiisi teel. A vereanalüüsi, teiselt poolt, võib sündroomi kohta kiiresti teavet anda. Eelkõige on bilirubiini väärtused üliolulised. Kui ainult need väärtused on kõrgendatud ja kõik muud vere väärtused on normaalsel tasemel, võib eeldada, et patsiendil on Gilber-Meulengrachti tõbi. Kuigi sündroom on kahjutu, on diagnoos siiski otsustava tähtsusega. Seega saab sellega välistada tõsised maksahaigused. Hemolüüsi saab välistada ka selge diagnoosiga. Mõnel juhul pöörduvad arstid geneetilise testi poole, et olla sada protsenti kindel. Gilberti sündroomi kulg on probleemitu. Enamasti kaovad sellised sümptomid nagu silmade kollasus ja iiveldus mõne päeva pärast. Isegi pikemate tühja kõhuga ravimisel viib sündroom harva tervis piirangud. Meulengrachti tõbi mõjutatud ei märka seda sageli üldse. Sellest hoolimata ei tohiks sümptomeid alahinnata. See võib olla tõsine maksahaigus, mida tuleb igal juhul ravida.
Tüsistused
Enamasti ei põhjusta Gilbert-Meulengrachti tõbi mingeid erilisi piiranguid ega komplikatsioone. Enamik patsiente elab selle haigusega kogu elu ja oodatav eluiga ei vähene. Seetõttu pole haigust vaja ravida, kui sümptomeid ei esine. Kui sümptomid siiski ilmnevad, avalduvad need tavaliselt väsimus ja patsiendi kurnatus. Mõjutatud inimese vastupanuvõime väheneb märkimisväärselt ka Gilbert-Meulengi tõve tõttu ja see võib viima igapäevaelus. Mõned kannatanud isikud kannatavad iivelduse ja silmade kollasuse käes. Kui maksa sümptomid on tõsised, võib patsient end väga halvasti tunda. Kui haigestunud inimene paastub, võivad Gilbert-Meulengrachti tõvest tekkida tüsistused, kuna sümptomid süvenevad sel juhul veelgi. Reeglina ei vaja Gilbert-Meulengrachti haigus ravi. Ainult raskete sümptomite korral saab sümptomeid piirata. Haigus ei vähenda patsiendi eluiga ja täiendavaid tüsistusi ei esine.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Nonhemolüütiline ikter, ainevahetushäire, mida nimetatakse Gilbert-Meulengrachti haiguseks, on juba kaasasündinud. Sellega kaasnevaid sümptomeid märgatakse suhteliselt kiiresti, kuna need on seotud märkidega kollatõbi. Esimene visiit arsti juurde toimub seetõttu tavaliselt elu alguses, sageli puberteedieas. Maksakahjustuse puudumisel kohandatud dieet on tavaliselt piisav. Sümptomid, mida geneetiline defekt võib põhjustada, sõltuvad mitmest tegurist. Enamikku neist saab mõjutada mõjutatud inimene ise toitumise kohandamise kaudu. Selles osas on Gilbert-Meulengrachti tõvest mõjutatud inimestel oma kätes sobiva elustiili kasutamisel praktiliselt sümptomivaba. Tuleb siiski märkida, et teatud ravimid teiste haiguste või valu võib süvendada Gilbert-Meulengrachti haiguse sümptomeid. Seetõttu võtmisel kolesterooli- langetav ravimid nagu simvastatiin or atorvastatiin, tuleks pöörduda arsti poole järelevalve eesmärkidel. Sama soovitatakse kasutada östrogeeni sisaldavate ravimite puhul rasestumisvastased vahendid nagu rasestumisvastased tabletid või palju kasutatavad käsimüügiravimid valu leevendajad nagu atsetaminofeen või ibuprofeen. Kui silmad muutuvad kollaseks, tuleks igal juhul arsti juurde minna. Kollatõbi või maksahäire tuleb välistada. Gilbert-Meulengrachti haiguse esinemine nõuab ainult paasturavist hoidumist ja kindlasti stimulandid nagu alkohol or nikotiin. Arstivisiidid pole seetõttu tavaliselt vajalikud.
Ravi ja teraapia
Meulengrachti tõbi on kahjutu ainevahetushäire ja ei vaja seetõttu kohustuslikku ravi. Siiski on võimalik sümptomeid kõrvaldada ja haridust anda. See on eriti vajalik, kui kahjustatud inimest vaevavad kollased silmad või korduv iiveldus ja seega on elukvaliteet halvenenud. Seetõttu on ravi kõige olulisem sammas üksikasjalik arutelu mõjutatud inimesega. Selles saab üksikuid sümptomeid arutada ja seostada kõrge bilirubiini tasemega. Teine ravisammas on kokkusobimatute ravimite testimine. Teatud ravimid eriti nagu paratsetamool, võivad sümptomeid süvendada ja teatud tingimustel tuleks nende kasutamine katkestada. Seetõttu võib öelda, et Meulengrachti tõbi ei tekita tavaliselt probleeme. Kõige rohkem tuleb mõjutatud inimeste ebakindlus hariduse abil hajutada. Üldiselt on küsitav, kas Meulengrachti tõbi on üldse haigus. Näiteks on hiljutised uuringud näidanud, et Gilberi sündroom võib ära hoida koolon vähk, ateroskleroos ja kops haigus.
Väljavaade ja prognoos
Gilbert-Meulengrachti haiguse prognoos on patsientidele väga hea. Mõjutatud inimeste eeldatav eluiga on sama kõrge kui mõjutamata inimeste eeldatav eluiga. Pealegi on Gilbert-Meulengrachti haigus enamikul juhtudest täiesti kahjutu. Ainult äärmiselt harva mõjutavad haiguse sümptomid neid, keda see mõjutab. Mida vanem on haigestunud inimene, seda harvemini ja kergemini haiguse sümptomid muutuvad. Paljudel juhtudel kaovad sümptomid kõrges eas isegi täielikult. Eeldatakse, et haigus ei suurenda haigestunute suremust. On isegi uuringuid, mis näitavad, et haiguse tõttu suurenenud bilirubiini tase kaitseb teatud kopsuhaiguste eest ja vähendab seega üldist suremust. Eelkõige puudutab see kaitset krooniline obstruktiivne kopsuhaigus ja ka kardetud vastu kops vähk. Silmade kollaseks muutumise kosmeetiline probleem, mis võib ilmneda haigetel, on sageli väga suur koormus. Sageli ei oska autsaiderid kolletumist õigesti tõlgendada ja mõelda nakkushaigustele. Sellistel juhtudel tuleks otsida vestlust arstiga, et arutada võimalikke ravivõimalusi. Üldiselt aga a ravi Gilbert-Meulengracht ei ole vajalik.
Ennetamine
Gilbert-Meulengrachti haigusel pole haiguslikku väärtust ja seetõttu ei vaja see ennetavat ravi. Kui soovitakse vältida silmade iseloomulikku kolletumist, on soovitatav võimalikult palju vältida tühja kõhuga dieete ja madala rasvasisaldusega dieete. See peaks hoidma bilirubiini taseme normaalsel tasemel. Lisaks on sündroomiga oluline anda haridust. Kui sümptomeid kannatavad teised inimesed, tuleb põhjusena välja tuua Gilbert-Meulengrachti tõbi. Ravimeid tohib võtta alles pärast arstiga konsulteerimist. Vaatamata kahjututele sümptomitele tuleks kollaste silmade jaoks teha põhjalik diagnoos. Pole haruldane, et see on mingi muu haigus.
Mida saate ise teha
Reeglina on Gilbert-Meulengrachti tõbi kahjutu. Ravi ei ole võimalik ega vajalik. Kannatanutel on siiski soovitatav haigusest üksikasjalikult teada anda. Eriti Internetist võib leida palju teavet selle kohta, kuidas haigusega toime tulla ja kuidas sümptomeid vältida. Gilbert-Meulengrachti haiguse puhul on ainult kaudne tervis risk, kui kannatanud võtavad teatud ravimeid ja keha saab neid halvemini lagundada. Mõnel juhul võib see nii olla viima kuni kerged kõrvaltoimed. Sellised sümptomid on eriti teada ravimi võtmisel vähk ja HIV-ravimid. Talutavuse selgitamiseks on soovitatav uurida pakendi infoleht enne uute ravimite võtmist. Üldiselt peaksid patsiendid püüdma maksast võimalikult palju säästa. Sel põhjusel peaksid nad seda vältima nikotiin ja alkohol niipalju kui võimalik. Samuti on eriti oluline, et mõjutatud inimesed ei tarvitaks mingeid uimasteid. Üldiselt tervislik, tasakaalukas dieet on soovitatav. Turvalisuse tagamiseks on soovitatav tarbida toitu toidulisandid, keemiliste lisanditega toidud, ajurveda teesid, Hiina ürte kui ka taimseid preparaate ainult väiksemates annustes. Kannatajad peaksid põhimõtteliselt vältima näljatunde. Planeeritud dieedid ja ülemäärased nälja dieedid tuleb arstiga läbi arutada. Lisaks soovitatakse põdejatel piisavalt magada.
