Biograafilised põhjused /riskitegurid sealhulgas geneetilised tegurid.
- Geneetiline koormus
- Vähi (eel) dispositsiooni sündroom (vähi dispositsioon / vähi eelsoodumus) laste onkoloogias:
- ≥ 2 vähki alla 18-aastastel pereliikmetel, sealhulgas indekspatsient.
- Vähihaige vanem või õde-vend vanuses alla 45 aastat
- ≥ 2 esimese või teise astme sugulast vanemaga samas vanemliinis (isaliin) vähk enne 45. eluaastat.
- Vanemate sugulus (sugulus).
- Geneetiline risk sõltuvalt geenide polümorfismidest:
- Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; inglise keeles: single nucleotide polymorphism):
- SNP: rs2279744 MDM2-s geen.
- Alleeli tähtkuju: GT (mõjutatud isikud on varase kasvajahaiguse suhtes altimad *).
- Alleelide tähtkuju: GG (mõjutatud isikud on varase kasvajahaiguse suhtes altimad *).
- SNP: rs2279744 MDM2-s geen.
- Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; inglise keeles: single nucleotide polymorphism):
- Pärilikud kasvaja sündroomid, millel on suurenenud risk pahaloomuliseks kasvajaks (vt allpool: kuni 20% kõigist vähkidest on tingitud pärilikest mutatsioonidest).
- Vähi (eel) dispositsiooni sündroom (vähi dispositsioon / vähi eelsoodumus) laste onkoloogias:
- Vanus - mida vanem on vanus, seda suurem on kasvajahaiguste oht, sest vanemas eas pole geneetilised parandusmehhanismid enam nii tõhusad kui noorematel aastatel.
- Hormonaalsed tegurid Rinnanäärmekartsinoomi (rinnavähk) tekkimise ohu seisukohalt on ülioluline aastate arv naise elus, kui ta on östrogeenide ja progestiinide mõju all, eriti aastad enne esimest rasedust, mis kestis raseduseni!
- Varajane esimene menstruatsioon (menarche) - seega suureneb rinnavähi risk 50% kuni 60% naistel, kellel oli menstruatsioon 12-aastaselt, võrreldes nendega, kellel esimene menstruatsioon oli alles 16-aastaselt
- Esiteks hilja rasedus - pärast 30. eluaastat - umbes kolm korda suurem risk rinnavähi tekkeks (rinnavähk).
- Lühike imetamisperiood - mida lühem on imetamisperiood, seda suurem on risk haigestuda rinnavähk. See näitas meta-uuringut
- Lapsetus - 1.5–2.3 korda suurem risk rinnavähi tekkeks
* Peamiselt pehmete kudede sarkoom, hajus suur B-rakk lümfoom, kolorektaalne kartsinoom (soole pahaloomulised (pahaloomulised) kasvajad ja rektum), munasarja kartsinoom (munasarjavähk), mitteväikerakk-bronhide kartsinoom (kops vähk) melanoom naistest (alleeli tähtkuju: GG) ning mao- ja neerurakk-kartsinoomiga patsientide vähenenud elulemus.
Pärilikud kasvaja sündroomid, millel on suurenenud risk pahaloomuliseks kasvajaks
Pärilikud kasvaja sündroomid | Geen | Sagedus * 1 | Kasvaja spekter kitsam |
Autosomaalselt domineeriv pärimine | |||
Pärilik kolorektaalne vähk ilma polüpoosita (HNPCC) | MSH2MLH1MSH6PMS2 | umbes 1: 500 * 2 | Koolon, endomeetriumi, mao, peensoole, uroteeli kartsinoom jne. |
Perekondlik rinna- ja munasarjavähk | BRCA1BRCA2 | 1: 500 kuni 1: 1,000 XNUMX | Rinna-, munasarja- ja eesnäärmevähk |
1. tüüpi neurofibromatoos | NF1 | 1: 3.000 | Neurofibroom, optiline glioom, neurofibrosarkoom. |
Perekondlik retinoblastoom | RB1 | 1: 15,000 kuni 1: 20,000 XNUMX | Sageli kahepoolne retinoblastoom lapsepõlves, hiljem sekundaarsed kasvajad |
2. tüüpi endokriinne neoplaasia (MEN2a) | RET | 1: 30.000 | Medullaarne kilpnäärmevähk, feokromotsütoom, hüperparatüreoidism. |
Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP). | APC | 1: 33.000 | > 100 Koolon adenoomid, seedetrakti ülaosa kasvajad, desmoidid. |
Von Hippel-Lindau tõbi | VHL | 1: 36.000 | Selge rakulise neerurakk-kartsinoom ja muud, enamasti healoomulised kasvajad |
Li-Fraumeni sündroom | TP53 | harv * 3 | Eriti lai kasvajate spekter, sealhulgas sarkoomid, rinnavähk, ajukasvajad, leukeemiad |
Autosomaalne retsessiivne pärand | |||
MUTYH-ga seotud polüpoos (MAP) | MUTYH | ei ole andmeid | Käärsoole kartsinoom, käärsoole adenoomid |
Ataksia teleangiectatica | ATM | 1: 40,000 kuni 1: 100,000 XNUMX | Mitte-Hodgkini lümfoom, leukeemia |
Fanconi aneemia | FANCA-H | 1: 100.000 | Hematoloogilised kasvajad |
* 1 Sagedusandmed viitavad taimekandjate arvule kogu populatsioonis. * 2 Ligikaudu 2-3% kõigist koolon kartsinoomid, hinnang sagedusele sellest.
* 3 Üle maailma on kirjeldatud vähem kui 400 perekonda. Täiendavad märkused
- Enam kui 80 kantserogeneesis osaleda võiva geeni järjestamine põhjustas patogeensete iduliinide variantide (PGV; vulgo vähk geenid): 397 patsiendil (13.3%) leiti vähemalt üks patogeense iduliini variant (PGV):
- Iga PGV esinemissagedus: 7.3% melanoom (must nahk vähk), 20.6% munasarjavähk (munasarjavähk), 15.9% aastal kõhunäärmevähk (kõhunäärmevähk), 15.3% kolorektaalvähi (käärsoole ja pärasoolevähk), 13.7% eesnääre kartsinoom (eesnäärmevähk), 14.7% bronhide kartsinoomi korral kops), 14.5% kolangiokartsinoomi korral sapi kanal), 13.3% endomeetriumi kartsinoomi korral emakas või emaka kehavähk) ja 14.2% uriiniga põis kartsinoom (põievähk).
- Järeldus: seega kinnitatakse eeldust, et umbes 10–25% kõigist vähkkasvajatest põhinevad pärilikel mutatsioonidel.