Wilsoni tõve korral - kõnekeeles vask hoiuhaigus - (sünonüümid: amüostaatiline sündroom; koeruloplasmiin puudulikkus; dementsus hepatolentikulaarse degeneratsiooni korral; dementsus Wilsoni tõve korral; hepatolentikulaarne degeneratsioon; hepatolentikulaarne degeneratsioon, vask säilitustõbi, Wilsoni tõbi, pseudoskleroos Westphal); krussis juuksed haigus; Krussis juuste haigus; Krussis juuste sündroom; Krussis juuste sündroom; Copper ainevahetushäire; Läätsekujuline degeneratsioon; Menkes II haigus [vaskmetaboolne häire]; Menkes II sündroom [vaskmetaboolne häire]; Progresseeruv lentikulaarne sündroom; Püelonefriit Wilsoni tõve korral; Teravalt-juuksed sündroom - sa Menkes II sündroom; Trihopoliodüstroofia - vt ka Menkes II sündroom; Tubulointerstitiaalne neer haigus Wilsoni tõve korral; Tubulointerstitsiaalne häire Wilsoni tõve korral; Westphal-von-Strümpelli pseudoskleroos; Wilson I sündroom; Wilsoni tõbi [hepatolentikulaarne degeneratsioon]; Wilsoni läätse degeneratsioon; RHK-10-GM E 83. 0: vase ainevahetuse häired) on autosoomne retsessiivne pärilik haigus, mille korral üks või mitu geen mutatsioonid häirivad vase ainevahetust maks. Mõjutatud geen asub kromosoomil 13. Selle tulemusel akumuleerub vask ja ladestub erinevatesse elundisüsteemidesse, eriti maks ja aju.
If Wilsoni tõbi töötab perekondades, tuleks see diagnoosida umbes 4–5-aastaselt.
Haiguse kulgu järgi saab eristada kahte tüüpi:
- Alaealiste tüüp (Wilsoni tüüp) - viib ravimata mõne aasta jooksul surma.
- Täiskasvanu tüüp (Westphal-Strümpelli pseudoskleroos) - areneb aeglasemalt.
Sageduse tipp: haigus avaldub (muutub nähtavaks) vanuses 5–45 aastat. Juveniilne tüüp (Wilsoni tüüp) algab tavaliselt 20. eluaastaks. Täiskasvanu tüüp algab vanuses 20–40.
Esinemissagedus (uute juhtude sagedus) on umbes 15–30 juhtu 1,000,000 XNUMX XNUMX elaniku kohta aastas (Saksamaal).
Kursus ja prognoos: Eristatakse asümptomaatilist (prekliinilist) ja sümptomaatilist (kliinilist) kulgu (maksa- ja neuroloogilist). Viimases mööduv maks sümptomid ilmnevad tavaliselt 5. ja 10. eluaasta vahel, st maksa transaminaaside aktiivsuse suurenemine, väsimus ja kollatõbi. Lõppkokkuvõttes maksapuudulikkus võib juhtuda. Neuroloogilised ilmingud ilmnevad tavaliselt pärast 10. eluaastat. Varakult ja järjepidevalt ravi, on prognoos hea ja eeldatav eluiga ei ole piiratud. Mõnel juhul on halvenenud vasevahetuse tagajärjed pöörduvad. Mis võib jääda, on maksafibroos (sidekoe funktsionaalse kahjustusega maksa ümberehitamine) või maksatsirroos (maksa kahanemine). Kui haigust ei ravita õigeaegselt ega piisavalt, progresseerub maksatsirroos. Eluaeg järelevalve nii vase metabolism kui ka maksa sümptomid, vereliistakute, neeru väärtused ja neuroloogilised leiud on vajalikud (umbes iga 1 kuni 2 aasta tagant).
